MAKALAH

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN HEMOFILIA

DOSEN PEMBIMBING:
DESWITA
Kelompok 3

Afrilia Safira

1210322015

Novita Sri Rahayu

1210321002

Rahmayuni

1210321010

FAKULTAS KEPERAWATAN
UNIVERSITAS ANDALAS
TAHUN 2013

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami ucapkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan
rahmat dan karunia_Nya sehingga kami dapat menyelesaikan makalah yang
berjudul Konsep dan Asuhan Keperawatan pada Hemofilia ini, terima
kasih juga kami ucapkan kepada semua pihak yang ikut membantu dalam
pembuatan dan penyusunannya.
Dalam penyusunan ini kami menyadari bahwa makalah ini masih belum
sempurna dan memiliki banyak kekurangan yang harus diperbaiki. Namun kami
hanya berharap makalah ini dapat membantu dan menambah pengetahuan kita
tentang penyakit hemofili.
Oleh karena itu, demi pembuatan makalah-makalah selanjutnya yang lebih
baik lagi kami mohon kritik dan saran dari para pembaca. Walau bagaimanapun
tujuan dari pembuatan makalah ini adalah untuk media informasi bagi pembaca
dan untuk membuka wawasan serta menambah pengetahuan mengenai penyakit
hemofili. Atas kritik dan sarannya kami ucapkan terima kasih.

Padang,
September 2013

Kelompok III

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ................................................................... i
DAFTAR ISI ................................................................................. ii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang .......................................................................1
1.2 Rumusan Masalah ..................................................................2
1.3 Tujuan .....................................................................................2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Pengertian Hemofilia ..............................................................3
2.2 Anatomi dan Fisiologi Darah .................................................4
2.3 Etiologi ...................................................................................8
2.4 Patofisiologi ...........................................................................10
2.5 WOC .......................................................................................11
2.6 Manifestasi Klinis ..................................................................11
2.7 Komplikasi .............................................................................12
2.8 Penatalaksanaan .....................................................................13
2.9 Pemeriksaan Penunjang ..........................................................16
BAB III ASUHAN KEPERAWATAN
3.1 Pengkajian ...............................................................................18
3.2 Diagnosa Keperawatan ............................................................20
BAB IV PENUTUP
4.1 Kesimpulan ..............................................................................26
4.2 Saran ........................................................................................26
4

DAFTAR PUSTAKA

BAB I
PENDAHULUAN

1.1Latar Belakang
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.
Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki
tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia
dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang
menderita hemofiliaa.
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan
melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria
karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya
menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita
hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofiliaa dan ibu
pembawa carrier.
Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan
yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka,
5

penderita hemofiliaa juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot

maupun sendi siku.
Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang
hemofiliaa oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan
darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor
VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor
berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai
faktor antihemofilia.
1.2Rumusan Masalah
1. Apa itu Hemofilia ?
2. Bagaimana Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah) ?
3. Apa saja etiologi dari hemofilia ?
4. Bagaimana patofisiologi dari Hemofilia ?
5. Bagaiamana WOC pada penyakit Hemofilia ?
6. Apa saja Manifestasi Klinis dari Hemofilia ?
7. Apa saja Komplikasi yang terjadi pada penyakit Hemofilia ?
8. Bagaimana penatalaksanaan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?
9. Apa saja pemeriksaan penunjang pada Hemofilia ?
10.Apa saja pengobatan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?
11.Bagaimana pencegahan pada penyakit Hemofilia ?
1.3Tujuan
Tujuan umum dari penulisan makalah ini di harapkan mahasiswa mampu
membuat asuhan keperawatan penyakit hemofiliaa pada anak
Tujuan dari penulisan makalah diharapkan mampu menjelaskan :
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Pengertian dari hemofilia

Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah)
Etiologi dari hemofilia
Patofisiologi dari hemofilia
WOC pada penyakit hemofilia
Manifestasi Klinis dari hemofilia
Komplikasi yang terjadi pada penyakit hemofilia
Penatalaksanaan yang dilakukan pada klien hemofilia
Pemeriksaan penunjang pada hemofilia
6

10.Pengobatan yang dilakukan pada klien hemofilia

11.Pencegahan pada penyakit hemofilia

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian hemofili

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau yang paling sering
dijumpai, bermanisfetasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VII (FVIII) atau faktor IX (FIX),
7

dikelompokkan sebagai heofilia A dan B. kedua gen tersebut terletak pada

kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000).
Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki menderita hemofilia
adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari
perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untu mnderita hemofilia.
Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier),
tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki
riwayat keluarga dan merupakan mutasi spontans (Hoffbrand, Pettit, 1993).
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan
dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic
globulin) dan faktor IX dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta
Kedokteran)
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sexlinked recessive yaitu :
1. Hemofilia A (hemofilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi
faktor pembekuan VIII (FVIII)
2. Hemofilia B (Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi
faktor IX
( faktor Christmas)
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :
1. Berat, dengan kadar aktivitas faktor VIII dan IX kurang dari 1%.
2. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor VIII dan IX kurang diantara 1%
dan 5%.
3. Ringan, dengan kadar aktivitas faktor VIII dan IX 5% atau lebih.
Perdarahan spontan dapat terjadi jika kadar aktivitas faktor kurang dari
1%. Akan tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi
berkaitan dengan trauma atau prosedur pembedahan. Penderita hemofili sedang
lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofili berat. Perdarahan
8

kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang
berlebihan.
Penderita hemofili ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka
mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi atau mengalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin
akan mengalami perdarahan lebih pada saat menstruasi.

2.2Anatomi dan fisiologi Darah

Darah manusia terdapat di dalam pembuluh darah. Volume darah setiap
manusia kira-kira 8% dari berat badannya dalam kondisi normal.Darah
merupakan alat transportasi atau alat pengangkutan yang paling utama dalam
tubuh manusia.Zat-zat yang diangkut darah adalah:
1) Sari-sari makanan dari usus, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh.
2) Oksigen dari paru-paru, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh.
Darah juga mengambil karbondioksida dari seluruh tubuh untuk dibawa
ke paru-paru.
3) Hormon dari pusat produksi hormon atau kelenjar ketempat tujuan
tertentu di dalam tubuh.
4) Sisa-sisa metabolisme sel untuk di buang di ginjal.
a. Selain mengangkut zat-zat tersebut diatas, darah juga berfungsi
untuk:
1. Menjaga kestabilan suhu tubuh (antara 36o C sampai37o C). suhu tubuh
manusia tidak dipengaruhi oleh lingkungan, karena darah melakukan
penyebaran energi panas dalam tubuh secara merata.
2. Membunuh kuman yang masuk ke dalam tubuh.
Komponen penyusun darah adalah 55% bagian yang cair yakni plasma
darah, dan 45% bagian yang padat yakni butiran darah.Plasma darah atau
cairan darah yaitu cairan yangberwarna jernih kekuningan yang didalamnya
9

terdapat fibrinogen yang penting untuk proses pembekuan. Apabila plasma

darah diendapkan maka akan tersisa cairan berwarna kuning jernih yang disebut
serum. Didalam serum terkandung zat antibody. Zat antibody sesungguhnya
merupakan zat yang dihasilkan oleh limfosit, dan berfungsi untuk melawan zat
asing yang masuk.Sedangkan butiran darah terdiri atas tiga macam sel darah
yaitu sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping-keping
darah (trombosit).
Jadi, darah manusia tersusun oleh empat komponen darah yaitu plasma
darah, eritrosit, leukosit, dan trombosit.

Gambar 1.Komponen darah

a. Plasma darah
Plasma darah atau bagian cair dari darah tersusun atas:
1. 90% air
2. 8% protein (Albumin, hormon, globulin, protrombin, dan fibrinogen).
3. 0,9% mineral berupa garam (natrium klorida,natrium bikarbonat, garam
4.

kalsium, dan fosfor, magnesium, serta besi).

0,1% bahan organik(Glukosa, lemak, urea, asam urat, asam amino,
enzim, dan entigen). Antigen merupakan zat yang dapat menstimuluis
tubuh atau limfosit untuk menghasilkan antibody. Antigen sering dikenal
sebagai Vaksin.
b. Sel darah merah (eritrosit)

10

Gambar 2. Eritrosit
Eritrosit berbentuk bulat pipih dan cekung di bagian tengahnya (bikonkaf),
dengan garis tengah 7,5 m. Eritrosit tidak memiliki inti sel. Jumlah
eritrositdalam 1mm3 darah adalah kira-kira 5 juta.
Eritrosit mengandung hemoglobin (Hb). Hemoglobin yangsering disebut
sebagai zat warna darah adalah suatu senyawa protein yang mengandung unsur
besi. Fungsi utama hemoglobin adalah mengangkut oksigendari paru-paru dan
mengedarkannya ke seluruh jaringan tubuh. Reaksi pengikatan oksigen oleh Hb
didalam paru-paru adalah: 2Hb2+4O24HbO2
Apabila oksihemoglobin (HbO2) sampai di sel-sel tubuh, oksigen
dilepaskan oleh Hb. Selain mengangkut oksigen, hemoglobin juga mengangkut
karbondioksida dari sel-sel tubuh ke paru-paru.
Eritrosit dibentuk oleh sumsum merah tulang pipih, namun pada saat masih
dalam kandungan, eritrosit dibentuk didalm hati dan limpa. Umur eritrosit
sekitar 120 hari, apabila eritrosit mati, oleh hati dan limpa akan di rombak
atau diubah menjadi zat warna empedu (bilirubin) yang berwarna kehijauhijauan oleh hati. Sedangkan sel darah merah yang sudah rusak juga dapat
dihancurka oleh limfa. Bilirubin berguna untuk membentuk simulasi lemak,
suatu zat yang dikeluarkan empedu ke usus, dan berguna dalam proses
pencernaan makanan.
c. Sel darah putih (leukosit)

11

Leukosit tidak mempunyai bentuk yang tetap, seperti amoeba.ukuran

leukosit lebih besar dari eritrosit yaitu bergaris tengah 9-15 m, namun
jumlahnya lebih sedikit. Dalam 1mm3 darah terdapat 8000 leukosit. Sel ini tidak
berwarna, bersifat bening, dan berfungsi untuk melawan kuman penyakit yang
masuk ke dalam tubuh, dengan membentuk zat anti body. Leukosit merupakan
sel pagosit, apabila ada bibit penyakit, seperti bakteri, leukosit akan
memakannya. Apabila leukosit kalah oleh bibit penyakit dan rusak, maka
leukosit bersama dengan kuman yang mati akan dikeluarkan dalam bentuk
nanah.Leukosit ada 5 macam yaitu neutrofil, monosit, eosinofil, basofil, dal
limfosit.

Tabel 1. Jenis- jenis leukosit granulosit dan agranulosit

d. Keping-keping darah (trombosit)
Trombosit merupakan bagian darah yang berperan dalam proses
pembekuan darah. Bentuk trombosit tidak beraturan, tidak memiliki inti sel,

12

serta berukuran kecil. Garis tengahnya hanya sekitar 2-4 m. Jumlah trombosit
dalam 1 mm3 darah sekitar 250.000.
Bagaimanakah trombosit dapat menghentikan darah keluar dari tubuh. Di
dalam trombosit terdapat enzim trombokinase. Enzim ini akan keluar dari
trombosit apabila darah keluar karena terluka. Karena pengaruh ion kalsium
(C4+) dalam darah dan vitamin K, enzim tromboinase akan mengubah
protrombin menjadi trombin. Selanjutnya trombin ini akan mengubah protein
darah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Terbentuknya benang-benang
fibrin menyebabkan luka tertutup sehingga tidak mengeluarka darah lagi.
Mekanisme pembekuan darah
Bahan yang turut serta dalam pembekuan darah dinamakan faktor
pembekuan darah dan diberi tanda dengan angka Romawi I sampai XIII, kecuali
VI. Faktor- faktor tersebut ialah faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III
(trombloplaastin), Iv (kalsium dalam bentuk ion), V (proaselerin, faktor labil),
VII (prokoventrin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic Globulin), IX
(PTC = Plasma Thromboplastin Complement, faktor Christmas), X (faktor
Stuart-Power), XI (PTA = Plasma Thromboplastin Antecedent), XII (faktor
Hagemen), XIII (faktor stabilisasi fibrin).
Mekanisme pembekuan darah dibagi 3 tahap dasar, yaitu :
1. Pembentukan tromboplastin.
2. Perubahan protrombin menjadi trombin.
3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin.
Semuanya berlangsung melalui suatu proses. Tahap demi tahap yang dalam
terlihat seperti sutu tangga dank arena itu disebut kaskade koagulasi.
1. Tahap pertama, pembentukan tromboplastin plasma intrinsic yang juga
disebut tromboplastogenesis, dimulai dengan pekerjaan trombosit,
terutama TF 3 ( faktor trombosit 3) dan faktor pembekuan lain pada
13

permukaan asing atau ppada seuntuhan dengan kolagen. Faktor

pembekuan tersebut adalah faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian
faktor III dan VII.
2. Tahap kedua, perubahan protrombin menjadi trombin yang dikatalisasi
oleh tromboplastin, faktor IV, V, VII, dan X.
3. Tahap ketiga, perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator
trombin, TF 1 dan TF 2.
Hemostasis yang baik berlangsung dalam batas tertentu, sehingga tidak
hanya terbentuk trombopalstin, trobin atau fibrin saja yang penting, tetapi juga
lama pembentukan masing-masing zat.
Secara keseluruhan mekanisme pembekuan darah mempunyai 2 fenomena
dasar untuk jangka waktu berlangsungnya proses tersebut, yaitu tahap
permulaan yang lambat, disusul tahap autokatalitik yang sangat cepat. Dalam
hal ini diketahui bahwa trombin memegang peranan penting pada tahap yang
cepat itu. Di samping itu, trombin menyebabkan

trombosit menjadi labil

sehingga mudah melepaskan TF dan meninggikan aktifitas tromboplastin.

2.3Etilogi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX
(FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut
terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X
(Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang
menderita hemofilia adalah carier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena.
Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki kemungkinan 50% untuk
menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia
(ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira
33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan
(Hoffbrand, Pettit, 1993).
14

a) Keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin.

Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang
mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu
kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y.
Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah
anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan
yang terjadi adalah anak laki-laki.Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada
gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.
b) Seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari
seorang wanita normal.
Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier),
jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang
ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka
mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.
c) Seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita
pembawa sifat hemofilia.
Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50%
kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada
anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu,
maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang
ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Sama halnya dengan anak laki-laki jika mereka mendapatkan anak
perempuan ,maka anak tersebut memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa
15

sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang
ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang
memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.
d) Seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan
carrier.
Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita
hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa hemofilia.
Faktor-faktor hemofilia :
a)

Faktor congenital

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor

pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada
kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlbihan setelah suatu
trauma. Pengobatan : dengan memberikan plasma normal atau konsetrat faktor
yang kurang atau bila perlu diberikan transfusi darah.
b)

Faktor didapat.

Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat

pada keadaan berikut : Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga
pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan.

2.4 Patofisiologi

16

Hemofilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah congenital karena

kekurangan factor pembekuan VIII (hemofili A) atau factor IX (hemofili B,
atau penyakit Christmas). Penyakit konginetal ini diturunkan oleh gen resesif
terkait x dari pihak ibu. Factor VIII dan IX adalah protein plasma yang
merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, factor-faktor
tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat cidera
vascular. Hemofili berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma
kurang dari 1%. Hemofili sedang terjadi bila konsentrasi plasma antara 1% dan
5%. Pada hemofili ringan (perdarahan hebat terjadi hanya setelah terjadi trauma
mayor dam pembedahan), konsentrasi

Plasma antara 6% dan 50% dari kadar normal. Manifestasi klinis

bergantung pada umur anak dan keparahan defisiensi factor VIII dan XI.
Hemofili berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau
setelah trauma yang relative ringan (20-30 episode pertahun). Temapt
perdarahan paling sering adalah pada persendian otot dan jaringan lunak. Sendi
yang paling sering terkena adalah lutut,siku,pergelangan kaki,bahu dan panggul.
Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah,gastroknemius,
dan iliopsoas. Perdarahan pada sendi dan otot dapat mengakibatkan
nyeri,keterbatasan mobilitas, perlunya terapi fisik berkelanjutan dan beberapa
derajat gangguan fungsi. Episode perdarahan yang mengancam hidup dapat
terjadi pada otak,saluran gastrointestinal,dan leher serta tenggorokan. Karena
kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia
diperkirakan dapat hidup normal. Data permulaan dari terapi gen eksperimental
telah member harapan.

2.5 WOC
17

WOC terlampir

2.6 Manifestasi klinis

a)

Masa bayi ( untuk diagnosis )

1.
2.

Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.

Ekimosis subkutan diatas tonjolan tonjolan tulang (saat berumur 3 4

3.
4.
5.

bulan ).
Hematoma besar setelah infeksi.
Perdarahan dari mukosa oral.
Perdarahan jaringan lunak.

b)
1.
2.
c)

Episode perdarahan ( selama rentang hidup ).

Gejala awal, yaitu nyeri.
Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas.
Sekuela jangka panjang.
Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf

dan fibrosis otot.

Umumnya perdarahan jaringan pada bagian dalam dan Hemartosis yang
bisa timbul kembali oeh trauma. Perdarahan Hetroperitoneal dan perdarahan
intrakarnial yang berpotensi sangat dapat membahayakan kehidupan. Penyakit
ini, yang bisa sangat berat ditandai dengan memar besar dan meluas, perdarahan
ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun hanya akibat trauma kecil.
Pasien sering merasakan nyeri pada sendi sebelum tampak adanya
pembengkakan dan keterbatasan gerak.
Perdarahan sendi yang berulang dapat mengakibatkan kerusakan berat
sampai terjadi nyeri kronis dan ankilosis (fiksasi) sendi. Kebanyakan pasien

18

mengalami kecatatan akibat kerusakan sendi sebelum mereka dewasa.

Hematuria spontan dan perdarahan Gastrointestinal dapat terjadi.
Penyakit ini sudah diketahui saat awal masa anak-anak biasanya terjadi
pada usia sekolah.Sebelum tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien
meninggal akibat komplikasi Hemofilia sebelum mereka mencapai usia dewasa.
Ada juga penderita Hemofilia dengan defisiensi yang ringan, mempunyai
sekitar 5% dengan 25% kadar faktor VIII dan IX normal. Pasien seperti ini tidak
mengalami nyeri dan kecatatan pada otot maupun perdarahan sendi, namun
mengalami perdarahan ketika cabut gigi atau operasi. Namun demikian
perdarahan tersebut dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui
dengan segera.

2.7 Komplikasi
1. Perubahan tulang, osteoporosis, dan atrofi otot, menyebabkan deformitas
berat sebagai konsekuensi hemartrosis.
2. Perdarahan intracranial jarang terjadi, namun jika terjadi dapat berakibat
fatal.
3. Perdarahan gastrointestinal menyebabkan obstruksi intestinal.
4. Hematoma pada tulang belulang menyebabkan paralisis. Hematoma
intramuscular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis,
otot-otot region iliopnas (sering pada panggul) dan lengan bawah.
Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom
kompartemen, kompresi saraf dan kontraktur otot.
5. perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal yang membahayakan jalan
napas dapat mengancam kehidupan.
6. Hematuria massif sering ditemukan yang menyebabkan kolik ginjla tetapi
tidak mengancam kehidupan.
2.8 Penatalaksanaan
19

I.

Terapi Suportif

1. Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor

anti hemofilia yang kurang.
2. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan.
3. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar
aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%
4. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan
pertama seperti rest, ice, compression, elevation (RICE) pada lokasi
perdarahan
Rest (istirahat), usahakan seseorang diistirahatkan dan tidak
melakukan apapun.
Ice (kompres dengan menggunakan es), kompres ini berguna untuk
menciutkan pembuluh darah dan es juga bisa berfungsi sebagai
penghilang nyeri.
Compression (ditekan atau dibalut), untuk mengurangi banyaknya
darah yang keluar.
Elevation (ditinggikan), usahakan daerah yang mengalami luka
berada pada posisi yang lebih tinggi.
5. Kortikosteroid
Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses
inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut
hemartrosis. Pemberian prednisone 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari
dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang
menggangu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien
hemofilia.
6. Analgetika
Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan
nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu
agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan).
7. Rehabilitasi medik
Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistic
dalam sebuah tim, karena keterlambatan pengelolaan akn mnyebabakna

20

kecacatan dan ketidakmampuan fisik, okupasi maupun psikososial dan

edukasi.
Rehabilitasi medik arthritis hemofilia meliputi : latihan pasif/aktif, terapi
dingin dan panas penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi
rekreasi serta edukasi.
II.

Terapi pengganti Faktor pembekuan

1. Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk
menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia
dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan
tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia (AHF) yang cukup banyak
dengan biaya yang tinggi.
2. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dilakukan
dengan memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat
maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor
pembekuan tsb. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari
sampai luka atau pembengkakan membaik, serta khususnya selama
fisioterapi.

III.

Konsentrat F VIII/ F IX
Hemofilia A berat maupun ringan dan sedang dengan episode perdarahan
yang serius membutuhkan koreksi factor pembekuan dengan kadar yang
tinggi yang harus diterapi dengan konsentrat F VIII yang telah
dilemahkan virusnya.
Faktor IX tersedia dalam 2 bentuk yaitu prothombin complex
concentrates (PCC) yang berisi F II, VII, IX, dan X tanpa faktor yang
lain. PCC dapat menyebabkan thrombosis paradoksial dan koagulasi
intravena tersebar yang disebabkan oleh sejumlah konsentrat factor
pembeku lain. Risiko ini dapat meningkat pemberian F IX berulang,
sehingga purified konsentrat F IX lebih diinginkan.
21

Waktu paruh F VIII adalah 8-12 jam, sedangkan F IX 24 jam dan vulome
distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari F VIII.
Kebutuhan F VIII dan F IX dihitung berdasarkan rumus :
I. Volume plasma (VP) = 40 ml/kgBB x BB (Kg) F VIII/F IX yang

II.

diinginkan (U) =
VP x (kadar yang diinginkan (%) kadar sekarang (%)
100
F VIII yang diinginkan (U) = BB (kg) x kadar yang diinginkan (%)
/2
F IX yang diinginkan (U) = BB (kg) x kadar yang diinginkan (%)

IV.

Kriopresipitat AHF
Kriopresipitat AHF adalah salah satu komponen darah non selular yang
merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII,
fibrinogen, factor von Willebrand. Dapat diberikan apabila konsentrat F
VIII tidak di temukan. Satu kantong kriopresipitat berisi 80-100 U F VIII.
Satu kantong kriopresipitat yang mengandung 100 U F VIII dapat
meningkatkan F VIII 35 %. Efek samping yang mungkin terjadi yaitu
reaksi alergi dan demam.

V.

1-deamino 8-D Arginin Vasopresin. (DDAVD) atau desmopresin

Hormon sintetik anti direutik (DDVAD) merangsang peningkatan kadar
aktivitas F VIII dalam plasma sampai 4 kali, namun bersifat sementara.
Sampai saat ini mekanisme kerja DDVAD belum diketahui seluruhnya,
tetapi dianjurkan untuk penderita hemofilia A ringan dan sedang dan juga
pada karier perempuan simtomatik. Pemberian dapat secara intravena
dengan dosis 0,3mg/kg BB dalam 30-50 NACl 0.9 % selama 15-20 menit
dengan lama kerja 8 jam. Efek puncak pada pemberian ini dicapai dalam
waktu 30-60 menit.
Pemberian DDAVD untuk pencegahan etrhadap kejadian perdarahan
sebeiknya dilakukan setiap 12-24 jam.

22

Efek samping dapat terjadi berupa takikardia, flusthing, trombosis, dan

hiponatremia. Juga bisa timbul angina pada pasien AJK.
VI.

Antifibronilitik
Preparat antifibronilitik digunakan pada pasien hemofilia B untuk
menstabilkan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis.
Hal ini ternyata sangat membantu pengelolaan pasien hemofilia dengan
perdarahan; terutama kasus perdaraham mukosa mulut akibat ekstraksi
gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik. Epsilon
aminocaproic acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun intravena
setiap 6 jam (maksimum 5 g setiap pemberian). Asam traneksamat
diberikan dengan dosis 25 mg/kg BB (maksimum 1,5 g) secara oral, atau
10 mg/kg BB (maksimum 1 g) secara intravena setiap 8 jam. Asam
traneksamat juga dapat dilarutkan 10% bagian dengan cairan parenteral
terutama slain normal.

VII.

Terapi gen
Penelitian terapi gen menggunakan vector retrovirus, adenovirus, dan
adeno-associated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia.
Saat ini sedang intensif dilakukan invivo dengan memindahkan vector
adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati. gen F VII
relative lebih sulit dibandingkan F IX, karena ukurannya (9 kb) lebih
besar, namun akhir tahun 1998 para ahli berhasil melakukan pemindahan
plasmid-based factor VIII secara exvivo ke fibrolas.

b. Penatalaksanaan Keperawatan.

1. Memperhatikan perawatan gigi agar tidak mengalami pencabutan gigi.

2. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.
3. Gunakan alat bantu seperti tongkat bila kaki mengalami perdarahan.
23

4. Kompreslah bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitar dengan es.
5. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak
bergerak ( immobilisasi ).
6. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada
dan letakkan diatas benda yang lembut.

2.9Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan penunjang :
1. Pemeriksaan skrinning dasar tediri atas :
a) Pemeriksaan darah lengkap termasuk hitung trombosit dan sediaan apus
darah
b) Waktu protombin (PT), waktu parsial tromboplastin teraktivasi (APIT),
waktu thrombin (TT) fibrinogen, waktu perdaraahan.
2. Koagulasi intravascular diseminata (DIC
Keadaan ini dapat menyulitkan meningokosemia dan septicemia, hipoksia
pada bayi baru lahir, tindakan bedah ekstensif, gagal hati, dan keadaan lain
disertai asidosis dan syok.
3. Pemeriksaan
a) PT, APIT memanjang
b) Produk degradasi fibrinogen (FDP) meningkat

24

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN PADA KLIEN HEMOFILIA

Kasus :
Bayi dengan usia 4 bulan berjenis kelamin laki-laki dibawa ke UGD. Ibu
menyatakan bahwa anak terlihat pucat, lemah, malas menyusu, dan demam
yang tidak turun-turun, suhu mencapai 390 C. Ibu cemas karena melihat kondisi
anaknya yang merupakan anak pertamanya. Berat badan bayi turun mencapai 2
kg.
3.1 Pengkajian
Tanggal Pengkajian
Diagnosa Medis

: 5 September 2013

: Hemofilia

3.1.1 Data Pasien

nama
umur
jenis kelamin
status

: By.Z
: 4 bulan
: laki-laki
:25

pekerjaan
tekanan darah
denyut nadi
respiratory rate
suhu
tinggi badan
tanggal MRS

:: 90/60 mmHg
: 120 x/menit
: 24x/menit
: 390 C
: 50 cm
: 5 September 2013

Data orang tua

nama ayah
: Tn.Y
nama ibu
: Ny.Z
pekerjaan ayah : Swasta
pekerjaan ibu : Ibu Rumah Tangga
alamat orang tua
: Jl. Limau manis, Kec.Pauh

3.1.2 Riwayat Kesehatan

1. Keluhan Utama
Ibu klien menyatakan bahwa anaknya terlihat pucat, lemah, malas
menyusu dan demam yang tidak turun-turun.
2. Riwayat Kehamilan dan kelahiran
Prenatal
Intranatal
Postnatal

: normal
: normal
: normal

3. Riwayat kesehatan dahulu

Penyakit yang diderita sebelumnya : tidak ada
Pernah dirawat di RS
: tidak ada
Obat-obatan yang pernah digunakan
: tidak ada
Alergi
: tidak ada
Kecelakaan
: tidak ada
Riwayat imunisasi
: ada

4. Riwayat Kesehatan Keluarga

Ibu klien sebagai carrier hemofilia.
26

5. Riwayat Tumbuh Kembang

Pertumbuhan tidak sesuai usia (BB turun).
3.1.3 Pemeriksaan Fisik
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Keadaan umum
BB
Wajah
Mulut
Hidung
Thorak/ dada

suara paru
7. Jantung
8. Abdomen
9. Eliminasi urin
10.Eliminasi alvi
11.Ekstremitas

: kelemahan
: menurun
: Wajah mengekspresikan nyeri
: Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
: epitaksis
: Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana
: Suara jantung pekak
: adanya hepatomegali
: menurun
: feses hitam
: Hemartrosis memar

3.1.4 Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )

1) Pemeriksaan skrinning dasar tediri atas :
a. Pemeriksaan darah lengkap termasuk hitung trombosit dan sediaan apus
darah
b. Waktu protombin (PT), waktu parsial tromboplastin teraktivasi (APIT),
waktu thrombin (TT) fibrinogen, waktu perdaraahan.
2) Koagulasi intravascular diseminata (DIC)
Keadaan ini dapat menyulitkan meningokosemia dan septicemia, hipoksia
pada bayi baru lahir, tindakan bedah ekstensif, gagal hati, dan keadaan lain
disertai asidosis dan syok.
3) Pemeriksaan
a. PT, APIT memanjang
b. Produk degradasi fibrinogen (FDP) meningkat

27

3.2 Aplikasi NANDA, NOC dan NIC

N

Diagnosa

o
1

Hipetermi

NOC

NIC

Termoregulasi

Pengobatan Panas

DS : demam bayi - Suhu tubuh normal

tidak turun-turun
- Suhu badan 35,9 0C
DO : suhu badan - Tidak ada sakit kepala /
bayi mencapai 39 pusing
O

- Tidak ada nyeri otot

Intervensi yang
dilakukan :
- Memonitor suhu
sesuai kebutuhan
- Memonitor tekanan

- Tidak ada perubahan warna

darah, nadi, dan

respirasi
- Memonitor derajat

kulit
-Nadi, respirasi dalam batas
normal

penurunan kesadaran
- Memonitor

- Hidrasi adekuat

kemampuan aktivitas
- Memonitor leukosit
- Pasien menyatakan nyaman
dan hematokrit
- Tidak mengigil
- Memonitor intake dan
- Tidak kejang
output
- Mendorong
peningkatan intake
cairan
- Memberikan cairan
intravena
- Memberikan obat anti
piretik untuk
mencegah klien
menggigil/kejang
- Memberikan obat
antibiotik untuk
mengobati penyebab
28

demam
- Mengompres dengan
air dingin di
selangkangan dan
dahi
- Menganjurkan klien
memakai baju
berbahan dingin,
tipis, dan menyerap
keringat

Manajemen
Cairan
Indikator :
1. Monitor

2.

hidrasi

Kekurangan
volume cairan

Keseimbangan

DO : berat badan

cairan

turun sampai 2 kg

Indikator :

DS

ibu

menyatakan
bayinya
menyusui

status

malas

1. Kesimbangan intake
& output (24jam)
2. Kestabilan berat
badan
3. Mata yang cekung (-)
4. Rasa haus abnormal
(-)
5. Hidrasi kulit
6. Kelembaban mukosa
29

(seperti
:kelembapan
mukosa
membrane,
nadi)
2. Timbang

BB

tiap hari
3. Hitung haluran
4. Pertahankan
intake

yang

akurat
5. Monitor TTV
6. Monitor adanya

kulit
7. Edema Perifer (-)
Status nutrisi :
intake makanan dan
cairan
Indikator :

indikasi
retensi/overload
cairan

(seperti

:edem,

asites,

distensi

vena

leher)
7. Monitor

1. Intake makanan di

perubahan

mulut
2. Intake di saluran

klien

sebelum

dan

sesudah

makanan
3. Intake cairan di mulut
4. Intake cairan

dialisa
8. Monitor

BB

status

nutrisi
9. Konsultasi
dengan

dokter,

jika gejala dan

tanda
kehilangan
cairan

makin

buruk
10.Berikan cairan
11.Nasogastrik
untuk
mengganti
kehilangan
cairan

Pemantauan
Cairan
30

Indikator :
1. Monitor

status

hidrasi
(seperti
:kelebapan
mukosa
membrane,
nadi)
2. Timbang

BB

tiap hari
3. Hitung haluran
4. Pertahankan
intake

yang

akurat
5. Monitor TTV
6. Monitor adanya
indikasi
retensi/overload
cairan

(seperti

:edem,

asites,

distensi

vena

leher)
7. Monitor
perubahan

BB

klien

sebelum

dan

sesudah

dialisa
8. Monitor

status

nutrisi
9. Konsultasi
dengan
31

dokter,

jika gejala dan

tanda
kehilangan
cairan

makin

buruk
10.Berikan cairan
11.Nasogastrik
untuk
mengganti
kehilangan
cairan
3.
Resiko

Peningkatan

keterlambatan

perkembangan

tumbuh kembang

Aktivitas :

DO : berat badan

Identifikasi

bayi turun 2 kg
DS : pertumbuhan Perkembangan anak usia 4
tidak sesuai usia

bulan

kebutuhan spesial
anak dan
kemampuan

Indikator :
1. Pada posisi telungkup

beradaptasi
Ajarkan orang tua

kepala lurus dan

mengenai

menaikkan tubuh

perkembangan

bertumpu pada tangan

2. Mengontrol kepala
baik
3. Memutar penuh dari
posisi pronasi ke
32

normal dan
hubungkan dengan
kebiasaan anak
Demonstrasikan
aktivitas yang

posisi supinasi
4. Memegang tangan
sendiri
5. Menderitkan objek
dengan genggaman
6. Menjangkau objek
7. Memukul objek
8. Berceloteh dan
mendengkur
9. Mengenal suara
orangtuanya
10.Mengenal sentuhan
orangtuanya
11.Melihat dan tertarik
dengan gerakan
12.Senyum, tertawa dan
menjerit
13.Tidur minimal 6 jam
14.Kenyamanan diri
(seperti tertidur
sendiri tanpa botol dot
atau mamae ibu)

dapat
meningkatkan
perkembangan
kepada orang tua
Fasilitasi orang tua
agar dapat
berinteraksi dengan
komunitasnya
Fasiltasi
perkembangan
anak dengan teman
sebaya
Pastikan bahasa
tubuh sesuai
dengan komunikasi
verbal
Anjurkan anak
untuk berinteraksi
dengan
mencontohkan
kemampuan
berinteraksi

33

34

BAB IV
PENUTUP

4.1 Kesimpulan
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan
dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic
globulin) dan faktor IX dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta
Kedokteran).
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked
recessive yaitu :
1) Hemofilia A (hemofilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi
factor pembekuan VIII (FVIII)
2) Hemofilia B (Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi
factor IX
( factor Christmas)
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :
1) Berat, dengan kadar aktivitas factor kurang dari 1%.
2) Sedang, dengan kadar aktivitas factor kurang diantara 1% dan 5%.
3) Ringan, dengan kadar aktivitas factor 5% atau lebih.
4.2 Saran

35

Perawat diharapkan dapat memahami masalah adaptasi bio psiko sosial

spiritual dan menerapkan asuhan keperawatan pada klien dengan hemofilia
dengan baik. Seperti penatalaksanaan pada tahap pencegahan , dengan
melakukan metode pendekatan yang bersifat holistik, yaitu mencangkup fisik
(somatik), psikologik atau psikiatrik, psikososial dan psikoreligius.

WOC HEMOFILIA
Etiologi
Factor genetic
Penurunan sintesis factor VIII dan IX
Factor X tidak teraktivasi
Pemanjangan APTT
Thrombin lama terbentuk
Stabilitas fibrin tidak memadai
Perdarahan
Darah sukar membeku
HEMOFILIA
36

perdarahan
\

hemartrosis
inflamasi

bayi malas menyusui

berat

badan

MK :
hipertermi

MK :
kekurangan
volume cairan

bayi menurun

MK :
gangguan
tumbuh
kembang

DAFTAR PUSTAKA

Aman, Adi Koesoema., 2006. Penyakit Hemofilia Di Indonesia : Masalah

Diagnostik Dan Pemberian Komponen Darah. Di akses pada tanggal 6
september 2013 melalui
http://www.usu.ac.id/id/files/pidato/ppgb/2006/ppgb_2006_adi_koesoema_ama
n.pdf
Ganong, W.F. 2005. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : EGC
Guyton, Arthur C. and John E. Hall., 1997. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.
Jakarta : EGC
Hoffbrand, A.V, et all . 2005. Kapita Selekta Hematologi Edisi 5. Jakarta : EGC
Price, S.A & Wilson, L.M. 2006. Patofisiologi Edisi 6. Jakarta : EGC
37

Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2007. Hemofilia. Di akses pada tanggal 6

september 2013 melalui http://www.idai.or.id/hottopics/detil.asp?q=97

38