HIRSCHPRUNG

DISEASE
Oleh : Michelle Angelin (15710108)
Pembimbing : dr. Ririn, Sp.Rad

Pokok Bahasan

Definisi
Epidemiologi
Etiologi
Anatomi Fisiologi
Patofisiologi HD
Gejala Klinik, Anamnesis, Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan FisikPemeriksaan Penunjang
Penatalaksanaan
Komplikasi
Prognosis

Definisi
Hirschprung
Disease
adalah
suatu
penyumbatan pada usus besar yang
terjadi akibat pergerakan usus yang tidak
adekuat karena sebagian dari usus besar
tidak memiliki saraf yang mengendalikan
kontraksi ototnya

Epidemiologi

1 : 5000 kelahiran
Riwayat keluarga
Down Syndrome
75% rectosigmoid
5x lebih banyak pada laki-laki
Kebanyakan diturunkan oleh ibu

Etiologi
Ketiadaan sel-sel ganglion
Kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest
vagal servikal dari esofagus ke anus pada
minggu ke 5 smpai 12 kehamilan.

Mutasi pada RET Proto-oncogene

Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya
sinyal
pada
tingkat
molekular
yang
diperlukan dalam pertubuhan sel dan
diferensiasi ganglia enterik

Kelainan dalam lingkungan

Kelainan dalam lingkungan mikro pada
dinding usus dapat mencegah migrasi sel-sel
neural crest normal ataupun diferensiasinya.
Mengajukan suatu mekanisme autoimun.

Matriks Protein Ekstraseluler

Hal penting dalam perlekatan sel dan
pergerakan dalam perkembangan tahap awal

Anatomi Fisiologi

Persarafan
Sistem saraf :
Simpatis : hambat sekresi dan kontraksi,
merangsang sfingter rectum
Parasimpatis : berlawanan dari simpatis
Saraf autonomik intrinsik :
Pleksus Auerbach
Pleksus Henle
Pleksus Meissner

Patofisiologi
Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya
gelombang propulsive dan abnormalitas atau
hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus
yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis
atau disganglionosis pada usus besar.

Hipoganglionosis
adalah keadaan dimana jumlah sel
ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah
normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali
dari jumlah normal. Pada colon inervasi
jumlah plexus myentricus berkurang 50%
dari normal.

Imaturitas dari sel ganglion

Sel ganglion yang imatur dengan dendrite
yang kecil dikenali dengan pemeriksaan
LDH (laktat dehidrogenase).

Kerusakan sel ganglion

Tipe Hirschsprungs Disease

Ultra short segment

Short segment
Long segment
Very long segment
aganglionis)
Aganglionosis

(Total

colonic

Gejala Klinik + Anamnesis

Muntah hijau
Mekonium terlambat keluar lebih dari 24 jam
Distensi abdomen
Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48
jam
Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi
pada anak yang lebih besar obstipasi semakin
sering, perut kembung, dan pertumbuhan
terhambat
Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang
pernah mnderita keluhan serupa.

Apabila pada masa neonatus tidak

ditemukan gejala akan bertambah berat
dengan bertambahnya usia pada masa
anak-anak dengan gejala :
Konstipasi berat
Pertumbuhan terhambat
Anoreksia
Berat badan tidak bertambah

Pemeriksaan Fisik

Pada neonatus biasanya ditemukan

perut kembung karena mengalami
obstipasi
Bila dilakukan colok dubur, maka
sewaktu jari ditarik keluar maka feces
akan menyemprot keluar dalam jumlah
yang banyak dan kemudian tampak
perut anak sudah kemps lagi.

Pemeriksaan Penunjang
Radiologi
Pada foto polos abdomen dapat dijumpai
gambaran obstruksi usus letak rendah.
Pada Barium enema, akan dijumpai 3
tanda khas

Biopsi Rectal
Simple Suction Rectal Biopsy
Mukosa dan submukosa rektal disedot
melalui mesin dan suatu pisau silinder
khusus memotong jaringan yang
diinginkan.

Penatalaksanaan
Pengobatan medis
Penanganan komplikasi dari penyakit
Hirschprung yang tidak terdeteksi.
Penyeimbangan cairan dan elektrolit,
menghindari distensi berlebihan, dan
mengatasi komplikasi sistemik, seperti
sepsis.

Penatalaksanaan sementara sebelum

operasi
rekonstruktif
definitive
dilakukan
Pembersihan
kolon,
yaitu
dengan
melakukan irigasi dengan rectal tube
berlubang besar dan cairan elektrolit
Diet
Sebagian besar memerlukan resusitasi
cairan dan nutrisi parenteral

Operatif

Prosedur Swenson
Prosedur Duhamel
Prosedur Soave

Tindakan Bedah Sementara

Tindakan
bedah
sementara
pada
penderita penyakit Hirschsprung adalah
berupa kolostomi pada usus yang
memiliki ganglion normal paling distal.

Komplikasi
Komplikasi utama dari semua prosedur
diantaranya enterokolitis postoperatif,
konstipasi dan striktur anastomosis

Prognosis

Setelah operasi pasien-pasien dengan

penyakit hirschprung biasanya berhasil
baik, walaupun terkadang ada gangguan
buang air besar. Sehingga konstipasi
adalah gejala tersering pada pascaoperasi.
Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih
dari 90% pasien yang mendapat tindakan
pembedahan mengalami penyembuhan.
Kematian akibat komplikasi dari tindakan
pembedahan pada bayi sekitar 20%.

Kesimpulan

Hirschsprung
Disease
(HD)
adalah
kelainan kongenital dimana tidakdijumpai
pleksus auerbach dan pleksus meisneri
pada kolon. Sembilan puluh persen (90%)
terletak pada rectosigmoid.

Dasar patofisiologi karena tidak adanya

gelombang propulsive dan abnormalitas
atau hilangnya relaksasi dari sphincter
anus
internus
yang
disebabkan
aganglionosis,
hipoganglionosis
atau
disganglionosis pada usus besar

Hirschsprung
dikategorikan
berdasarkan
seberapa
banyak
colon
yang
terkena
meliputi: Ultra short segment, Short segment,
Long segment, Very long segment

Gejala kardinalnya yaitu gagalnya pasase

mekonium pada 24 jam pertama kehidupan,
distensi abdomen dan muntah

Pemeriksaan penunjang diantaranya Barium

enema, Anorectal manometry dan Biopsy
rectal sebagai gold standard

Tatalaksana operatif dengan cara tindakan

bedah
sementara
dan
bedah
definitive
(Prosedur Swenson, Duhamel, dan Soave)

Komplikasi utama adalah enterokolitis post

operatif, konstipasi dan striktur anastomosis

Prognosis baik. Umumnya, dalam 10 tahun

follow up lebih dari 90%pasien yang mendapat
tindakan
pembedahan
mengalami
penyembuhan.