MUTASI GEN-CHANGE BASA NITROGEN

MUTASI GEN-CHANGE BASA NITROGEN

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA),
baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada tarafkromosom.
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan mendadak pada bentuk dan
susunan DNA dalam kromosom makhluk hidup
Dan tentu mutasi ini akan menghasilkan protein atau enzim yang termodifikasi
sehingga menyebabkan modifikasi pada bentuk fenotipe suatu variasi dalam
populasi. OK
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab
mutasi disebut mutagen (mutagenic agent).
Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak
dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya
protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
History
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries
Untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada
bungaOenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya.
Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).

Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan
menggunakan sinar X .
Jenis-jenis Mutasi
Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara spontan dan juga dapat terjadi melalui induksi.
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat
adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun
dari internal organisme itu sendiri.
Sedangkan mutasi induksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari
sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.
Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara
alami dan mutasi hasil induksi.
Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Mutasi dibedakan menjadi 2 yaitu
Mutasi somatik
Mutasi gametik atau germinal.
Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatic, yang dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot
resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat
dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut
menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
MUTASI GEN
Mutasi Gen sebenarnya pengertiannya sederhana yaitu mutasi yang terjadi
di DALAM gen
Apa yang ada di dalam gen ?
Yang ada di dalam gen adalah Nukleotida ( Basa nitrogen )
Jadi yang mengalami perubahan adalah Nukleotidanya atau Lebih jelasnya DNA
nya atau lebih Detailnya Basa Nitrogennya OK

Contoh Mutasi DNA

Mutasi DNA terdiri atas:
Substitusi Basa nitrogen : Transisi dan Transversi
Insersi
Delesi

Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau
pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga
pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purinpirimidin lain. Misalnya: ATGS, GSAT, SGTA.

Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada
posisi yang sama.

atau contoh lain

atau kebih jelasnya jika ada di soal

Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen
DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :
Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic
(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino
terkait (pada polipeptida) berubah.

Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam
amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut.
Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen
(pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi
tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.
Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
transversi.

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino
tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat
terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi
karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga
ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip
mutan.

Jadi
Mutasi ialah perubahan struktur DNA kromosom atau gen-gen, yang
menyebabkan perubahan pada tingkat ekspresi.
Perubahan pada struktur gen akan menyebabkan terjadinya perubahan kodon
yang menentukan dalam translasi protein.
Oleh karena itu, mutasi akan menyebabkan terjadinya perubahan proses
metabolisme, yang dikatalisis oleh enzimenzim yang disandikan oleh gen-gen
yang bermutasi tersebut.
Perubahan struktur dan ekspresi gen serta perubahan metabolisme tersebut
dapat terlihat pada perubahan morfologi, perubahan kimia atau perubahan
pertumbuhan dan daya adaptasi.
Ukuran perubahan struktur dapat dilihat dari banyaknya basa yang berubah;
apabila hanya satu basa yang berubah maka disebut mutasi titik, dan apabila
sejumlah basa yang berdampingan yang berubah disebut mutasi basa ganda.
Mutasi basa ganda dapat mengenai satu gen atau melebihi satu gen.
Mutasi yang hanya mengenai satu gen disebut mutasi gen, dan apabila
mengenai lebih dari satu gen biasa disebut mutasi kromosom. Mutasi titik terjadi
akibat adanya pergantian (substitusi) suatu pasangan basa pada DNA dengan
pasangan basa lainnya atau akibat terjadinya penyisipan atau pengurangan satu
pasang basa.
Substitusi pasangan basa dapat berupa transisi (purin diganti oleh purin atau
pirimidin diganti oleh pirimidin) atau transversi (purin diganti oleh pirimidin atau
pirimidin diganti oleh purin).

Pasangan TA melalui transisi akan diganti oleh CG, dan melalui transversi diganti
oleh AT dan GC.
Akibat perubahan satu basa ini maka akan terjadi perubahan satu kodon pada
mRNA dan perubahan satu asam-amino pada rantai polipeptida.
Ada tiga kemungkinan jenis kodon baru yang muncul, kodon sinonim (disebut
mutasi bisu), kodon lain bukan sinonim (mutasi ubah arah), dan kodon akhir
(mutasi hilang arah).
Penambahan atau pengurangan basa DNA akan menyebabkan perubahan
sejumlah kodon yang terdapat di belakang tempat penyisipan atau pengurangan
tersebut.
Perubahan kodon tersebut dapat juga memunculkan kodon akhir di posisi baru.
Oleh karena itu, mutasi akibat penambahan atau pengurangan akan
menyebabkan terjadinya perubahan sejumlah asam-amino dibelakang titik
mutasi serta mengubah ukuran panjang rantai polipeptida.
Mutasi ini dapat terjadi secara spontan atau akibat adanya rangsangan dari luar.
Mutasi spontan terjadi karena adanya fenomena kimia tautomerik, yaitu
perubahan konfigurasi molekul akibat perubahan kondisi larutan.
Perubahan tautomerik menyebabkan Adenin menjadi Aimino, Sitosin menjadi
Cimino, Guanin menjadi Genol, dan Timin menjadi Tenol.
Dalam proses replikasi turunan-turunan basa tersebut dapat membentuk
pasangan berikut Aimino-Sitosin, Cimino-Adenin, Genol-Timin, Tenol-Guanin.
Sejumlah senyawa kimia (seperti hidroksilamin, EES, EMS, akridin) dapat
merangsang terjadinya perubahan basa DNA.
Perubahan basa ini dapat menyebabkan terjadi perpasangan basa atau basa
tersebut dilewati dalam replikasi atau basa tersebut dibuang dari DNA.
Sinar dengan gelombang tertentu dapat merupakan bahan yang merangsang
terjadinya perubahan struktur DNA dan memunculkan mutasi.
APLIKASI ALAM
DNA adalah molekul yang terus-menerus dapat mengalami kerusakan atau
perubahan kimia.
Perubahan kimia ini dapat disebabkan oleh radiasi yang berenergi tinggi,
ketidakstabilan kimiawi basa sitosin di dalam sistem cairan dan kerusakan oleh
senyawa kimia reaktif di lingkungan.
Seperti radiasi ultraviolet, radiasi pengion, sinar kosmik, sinar X, dan pancaran
radio aktif dari pengujian bom atom serta hasil buangan radio aktif dari tenaga
nuklir.
Radiasi ultraviolet dan pengion menimbulkan kerusakan DNA sampai kira-kira 10
% dari kerusakan yang disebabkan oleh agen-agen non biologis.
Selain itu, kerusakan DNA juga dapat disebabkan oleh stress.

Kerusakan tersebut dapat segera diperbaiki oleh sel, melalui mekanisme

enzimatik spesifik.
REPARASI
Perbaikan kerusakan DNA oleh sel dapat dilakukan melalui mekanisme:
Perbaikan bebas kesalahan, yaitu DNA yang diperbaiki persis seperti keadaan
semula
Perbaikan dengan fotoreaktivasi, yaitu dengan menggunakan enzim
fotoreaktivasi yang dapat memutuskan ikatan kovalen basa timin-timin (dimer
timin),
Perbaikan eksisi, yaitu DNA yang rusak dipotong pada bagian yang rusak lalu
disambung kembali oleh enzim polymerase dan ligase
Perbaikan rekombinasi postreplikatif, yaitu utas DNA induk yang rusak akan
menghasilkan DNA tiruan yang mempunyai celah setelah duplikasi
Perbaikan tidak bebas kesalahan, yaitu bagian DNA yang rusak diperbaiki
dengan komponen yang mungkin tidak sama dengan komponen yang hilang.
Perbaikan kerusakan DNA juga dapat terjadi dengan cara rekombinasi homolog.
Untuk menghindari kerusakan kromosom dan memungkinkan perbaikan, daerah
yang mengalami kerusakan harus mendapatkan strand komplemeter.
Jalur rekombinasi membuat penggunaan DNA homolog pada cabang lain dari
cabang replikasi.
Protein rec-A memediasi reaksi pertukaran strand yang menjalankan perbaikan
DNA dengan bantuan energy ATP hidrolisis.
Ketika kerusakan dibuat menjadi bagian dupleks, kerusakan dapat berangsurangsur diperbaiki.
Kerusakan karena ultraviolet
Jika bakteri dikenai sinar ultraviolet, dapat terjadi penggabungan kovalen dan
residu pirimidin pada untai DNA, (seringkali dua residu timin) membentuk suatu
basa dimer.

Jika tidak dilepaskan dan diperbaiki, dimer timin ini menghalangi proses replikasi
oleh DNA polimerase terhadap untai di belakang daerah kerusakan ini.
Dimer timin dikeluarkan dan tempat kosong yang ditinggalkan disambung
kembali oleh kerja empat enzim secara berurutan.
Enzim pertama dinamakan ultraviolet endonuklease atau endonuklease UV.
Enzim ini memotong untaian DNA yang mengalami kerusakan pada tempat 5
dimer timin.
Pada tahap kedua, DNA polimerase I menambahkan deoksiribonukleotida yang
benar ke ujung 3 untai rusak yang terbuka, membuat potongan pendek DNA
yang bersifat komplementer dengan untai cetakan.
Selama proses ini, baik DNA yang mengandung dimer timin akan terlepas.
Pada tahap ketiga, endonuklease memotong bagian yang rusak ini.
Pada tahap terakhir potongan DNA baru dengan pasangan basa yang benar
disisipkan ke dalam untaian keseluruhan oleh DNA ligase.
Dimer primidin dapat dibentuk dan diperbaiki bukan hanya pada bakteri yang
terkena radiasi ultraviolet, tetapi juga pada sel-sel mulut manusia yang terbuka
terhadap sinar matahari yang tidak tersaing.
Kerusakan oleh Deaminasi Spontan Sitosin menjadi Urasil
DNA juga dapat mengalami perubahan oleh karena ketidakstabilan kimiawi basa
sitosin di dalam sistem cairan.
Residu sitosin secara perlahan-lahan mengalami kehilangan spontan gugus
aminonya oleh hidrolisis menjadi residu urasil, yang biasanya tidak dijumpai
pada DNA.

Bilaman untai DNA yang mengandung residu urasil melangsungkan replikasi,

urasil tidak dapat membentuk ikatan yang kuat dengan residu Guanin (G) yaitu
pasangan normal sitosin.
Sebaliknya urasil akan cenderung berpasangan dengan residu adenin.
Bilamana untai DNA baru yang mengandung residu A yang salah melakukan
replikasi tentunya keduanya akan memperoleh T pada untai komplementer.
Hasilnya adalah dupleks DNA anak yang mengandung pasangan basa A-T dan
bukan pasangan G-C seperti ditentukan oleh DNA induk semula yang tidak rusak.
Jenis kerusakan ini diperbaiki dengan suatu cara baru.
Enzim khusus urasil DNA glikosidase, menghidrolisis basa urasil yang salah ini
dari untai rusak tersebut.
Residu deoksiribosa fosfat yang tertinggal, yang sekarang kehilangan basa,
kemudian dipotong pada sisi 5 ikatan fosfodiesternya oleh DNA polimerase I
yang selanjutnya menyisipkan unit sitidin fosfat yang benar pada ujung 3 yang
sekarang terbuka pada untai rusak tadi, untuk berpasangan basa dengan residu
G pada untai yang tidak rusak.
Untai ini lalu disambung secara kovalen oleh DNA ligase untuk menyempurnakan
proses perbaikan ini.
Kerusakan oleh Senyawa Kimia Eksternal
DNA juga dapat mengalami kerusakan oleh senyawa kimia reaktif yang terbawa
ke lingkugan sebagai produk aktivitas industri.
Produk tersebut tidak selalu merusak dalam keadaan aslinya, tetapi dapat
mengalami metabolisme oleh sel menjadi bentuk yang merusak.
Senyawa kimia reaktif tersebut dapat digolongkan menjadi tiga golongan utama,
yaitu
Senyawa penyebab deaminasi, terutama asam nitrat (HNO2) atau senyawa yang
dapat mengalami metabolisme menjadi asam nitrit atau turunan nitrit lainnya
Senyawa penyebab alkilasi, misalnya senyawa dimetilsulfat yang sangat reaktif
dapat menyebabkan metilasi residu guanine dan menghasilkan O-metilguanin
yang tidak dapat melakukan pasangan basa dengan sitosin yang merupakan
pasangan normal guanin
Senyawa kimia yang dapat merangsang atau bersifat basa yang biasanya
terdapat pada DNA
BONUS MUTASI KROMOSOM
Mutasi ini sama pemahamannya seperti diatas
Mutasi kromosom yaitu mutasi DALAM kromosom
Artinya perubahan terjadi pada materi yang ada di dalam kromosom
Apa yang ada di dalam kromosom ?

Tentu yang ada di dalam kromosom adalah Gen , jadi yang berubah Gennya OK ,
bukan Basa nitrogennya
Mutasi Kromosom dibagi menjadi 3 yaitu
Perubahan pada jumlah , letak nya Gen
Perubahan pada jumlah kromosomnya
Beberapa peristiwa yang menyebabkan perubahan pada jumlah atau letak gen
dibagi menjadi
Delesi
Duplikasi
Inversi
Translokasi
Katenasi
Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian gen pada kromosom , karena karena
patah ( defisiensi tempat dan defisiensi interkalar)
Duplikasi, penambahan patahan pada kromosom , gen yang menambah adalah
gen kromosom homolognya (mukrimnya)
Inversi, perubahan letak gen pada kromosom sehingga urutannya terbolak balik
(inversi parasentrik dan inversi perisentrik)
Translokasi, pindahnya potongan gen suatu kromosom ke potongan kromosom
lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan
translokasi resiprok)
katenasi benang kromosom ujung lengannya berdekatan sehingga saling
menempel dan terjadi pertukaran
Mutasi kromosom yang ada diatas yang hanya terjadi pada jumlah , letak gen itu
sering juga gross mutation atau aberasi kromosom
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
mitosis.OK
Mutasi Kromosom yang ditekankan pada perubahan jumlah kromosom dibagi
menjadi 2
Aneusomi
Aneupkoidi
Aneusomi
Terjadi perubahan jumlah kromosom pada salah satu setnya kromosom
Perubhan bisa pada Autosomnya namun bisa juga pada Gonosomnya
misal pada manusia yang mempunyai 23 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d
no 22 adalah Autosom memberikan karakter pada sel tubuh dan no 23 itu
Gonosom

Karena Aneusomi hanya terjadi penambahan / pengurangan pada salah satu set
kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya tidak banyak OK
ANEUPLOIDI
Terjadi perubahan jumlah kromosom pada Semua set nya kromosom
Perubhan pada semua set Autosomnya dan juga pada Gonosomnya
misal pada Lalat Buah Drosophylla melanogaster yang mempunyai 4 pasang
kromosom itu artinya no 1 s/d no 3 pada Autosom tidak 2n tetapi 3n begitu juga
pada Gonosomnya
Karena Aneuploidi terjadi penambahan / pengurangan pada seluruh set
kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya menjadi benar benar tidak
nirmal OK
Penyebab Mutasi (Mutagen)
Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.
Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.
Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi
bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan
radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion
adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan
pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan
atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan
pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi
rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron
ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron
sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang
mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi
secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang
berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang
terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat
menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat
delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen
kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok,
yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang
merupakan contoh analog basa analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon
ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh
gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta
meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen
pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur
maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen
deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya
adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi
terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen Biologis
Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus
yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
NOTE
Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel gen
Mutasi itu diakibatkan oleh radiasi , virus , transposon , bahan kimia mutagenik ,
serta kesalahan selama proses miosis ataupun replikasi DNA .
Zat / Faktor yang menyebabkan mutasi itu disebut Mutagen
Mutagen-mutagen ini menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA.
Hal ini dapat mengakibatkan perubahan Gen ( Nukleotida yang ada didalam
gen)
Perubahan Nukleotida berupa perubahan jumlah , letak , pergantian basa
nitrogen disebut dengan Mutasi gen

Perubahan akan membawa dampak pada urutan basa nitrogen yang membawa
pengaruh ke terbentuknya asam amino
Efek yang ditimbulkan dari keselahan penterjemahan dan membawa dampak ke
kesalahan terbentuknya asam amino ini berpengaruh pada terbentuknya
protein , Enzim
Sehingga gen berfungsi tidak semestinya atupun tidak menghasilkan efek sama
sekali.
Kajian pada lalat Drosophylla melanogaster menunjukkan bahwa jika sebuah
mutasi mengubah protein yang dihasilkan oleh sebuah gen, 70% mutasi ini
memiliki efek yang merugikan dan sisanya netral ataupun sedikit
menguntungkan.
Oleh karena efek-efek merugikan mutasi terhadap sel, organisme memiliki
mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi.
Hal ini tentu akan membawa dampak pada Laju mutasi yang optimal untuk
sebuah spesies
Inilah suatu kasus yang merupakan kompromi bayaran laju mutasi tinggi yang
merugikan,
Dengan sistem mengurangi laju mutasi pada metabolisme ini , seperti proses
terbentuknya , enzim reparasi DNA.maka akan memunculkan suatu Mutan
Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju mutasi yang tinggi, sedemikian
rupanya keturunannya akan memiliki gen yang bermutasi.
Mutasi akan cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan
cepat berevolusi, sehingga dapat menghindari respon sistem immun pada
manusia
Mutasi dapat melibatkan duplikasi fragmen DNA yang besar, yang merupakan
sumber utama bahan baku untuk gen baru yang berevolusi,
Dengan puluhan sampai ratusan gen terduplikasi pada genom maka terciptalah
variasi mahkluk hidup pada setiap jenisnya
Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi
gen leluhur ataupun dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda,
membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru.
Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan
struktur yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu
untuk sel batang; keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal.
Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa
tumpang tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda mengijinkan alel-alel
dipertahankan (jika tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan
keanekaragaman genetika.
Mutasi kromosom
Dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali.

Sebagai contoh, dua kromosom pada genus Homo bersatu

membentukkromosom 2 manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis
keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom
terpisah
Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan
adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan
membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan
perbedaan genetika antara populasi ini.
Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan
bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, ataupun manusia