ThalasemiaPadaAnak

BABI
PENDAHULUAN
A.LatarBelakang
Talasemiamerupakanpenyakit anemia hemolitik dimanaterjadi kerusakan sel
darah merah didalampembuluhdarah sehinggaumureritrosit menjadipendek yaitu
(kurangdari100perhari).Penyebabkerusakantersebutkarenahemoglobinyangtidak
normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukanyangdisebabkanolehgangguanstructuralpembentukanhemoglobindan
gangguanjumlahrantaiglobin.
Talasemia banyak dijumpai pada bangsa sekitar Laut Tengah (Mediterania), seperti
Turki,Yunani,dll.DiIndonesiasendiri,Talasemiacukupbanyakdijumpaipadaanak,
bahkan merupakan penyakit yang paling banyak diderita. Ditinjau dari segi keluarga
penderita, adanya seorang atau beberapa anak yang menderita penyakit thalassemia
mayor merupakan beban yang sangat berat karena mereka menderita anemia berat
dengankadarHbdibawah67gr%.Merekaharusmendapatkantransfusidarahseumur
hidupuntukmengatasianemiamempertahankankadarhaemoglobin910gr%.Dapat
dibayangkanbagaimanaberatnyabebankeluargaapabilabeberapaanakyangmenderita
penyakittersebut.Pemberiantransfusidarahyangberulangulangdapatmenimbulkan
komplikasihemosiderosisdanhemokromatosis,yaitumenimbulkanpenimbunanzatbesi
dalamjaringantubuhsehinggadapatmenyebabkankerusakanorganorgantubuhseperti
hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai
penderitathalassemiamayorakanmeninggalpadadekadekedua.
Efek lain yang ditimbukan akibat transfusi, yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi
sepertipenyakithepatitisB,C,danHIV.Hinggasekarangbelumdikenalobatyangdapat
menyembuhkan penyakit tersebut bahkan cangkok sumsum tulang pun belum dapat
memuaskan.Paraahliberusahauntukmengurangiataumencegahkelahirananakyang
menderitathalassemiamayoratauthalassemiahomozigot.
BABII
Pembahasan
A.Pengertian
Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara
autosom, berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik(Nursalam,dkk.2008).Dengankatalain,talasemiamerupakanpenyakitanemi
hemolitik,dimanaterjadikerusakanseldarahmerahdidalampembuluhdarahsehingga
umureritrositmenjadipendek(kurangdari120perhari).Penyebabkerusakantersebut

adalahhemoglobinyangtidaknormalsebagaiakibatdarigangguandalampembentukan
jumlahrantaiglobinataustrukturhemoglobin.
SecaranormalHbAdibentukolehpolipeptidayangterdiridari2rantaibeta.Padabeta
talasemia pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat
karenameningkatnyarantaialpha.Rantaialphainimengalamidenaturasidanpresipitasi
dalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel
menjadi lebih permiabel. Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi
anemihemolitik.Kelebihanrantaialphaakanmengurangistabilitasgugusanhemyang
akanmengoksidasihemoglobindanmembranesel,sehinggamenimbulkanhemolisa.
B.Etiologi
Talasemiadiakibatkanadanyavariasiatauhilangnyagenditubuhyangmembuat
hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa
oksigen.OrangdengantalasemiamemilikihemoglobinyangkurangdanSDMyanglebih
sedikitdariorangnormal.yangakanmenghasilkansuatukeadaananemiaringansampai
berat.
Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari
talasemia.Talasemiaadalahpenyakitherediteryangditurunkandariorangtuakepada
anaknya.Penderitadengankeadaantalasemiasedangsampaiberatmenerimavariasigen
inidarikeduaorangtuannya.Seseorangyangmewarisigentalasemiadarisalahsatu
orangtuadangennormaldariorangtuayanglainadalahseorangpembawa(carriers).
Seorangpembawaseringtidakpunyatandakeluhanselaindarianemiaringan,tetapi
merekadapatmenurunkanvariangeninikepadaanakanakmereka.Berikutfactorfactor
kemungkinanterjadinyathalassemia:
1.Gangguangenetic
Orangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga klien
memilikigenresesifhomozygote.
2.Kelainanstrukturhemoglobin
a.Kelainanstrukturglobindidalamfraksihemoglobin.Sebagaicontoh,HbA(adult,
yangnormal),berbedadenganHbS(Hbdengangangguanthalasemia)dimana,valindi
HbAdigantikanolehasamglutamatediHbS.
b.MenurutkelainanpadarantaiHbjuga,thalasemiadapatdibagimenjadi2macam,yaitu
thalasemiaalfa(penurunansintesisrantaialfa)danbeta(penurunansintesisrantaibeta).
3.Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu, Defesiensi
produksisatuataulebihdarisatujenisrantaiadanb.
4. Terjadikerusakanseldarahmerah(eritrosit)sehinggaumureritrositpendek(kurang
dari100hari)Strukturmorfologiselsabit(thalasemia)jauhlebihrentanuntukrapuhbila
dibandingkanseldarahmerahbiasa.Halinidikarenakanberulangnyapembentukansel
sabityangkemudiankembalikebentuknormalsehinggamenyebabkanselmenjadirapuh
danlisis.

5.Deoksigenasi(penurunantekananO2)
EritrosityangmengandungHbSmelewatisirkulasilebihlambatapabiladibandingkan
dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
lebihlambatyangakhirnyamenyebabkanpeningkatanproduksiselsabit.
C.Patofisiologi
Hemoglobinyangterdapatdalamseldarahmerah,mengandungzatbesi(Fe).
Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan
tertinggaldidalamtubuh.Padamanusianormal,zatbesiyangtertinggaldalamtubuh
digunakanuntukmembentukseldarahmerahbaru.
Padapenderitathalasemia,zatbesiyangditinggalkanseldarahmerahyangrusakitu
menumpukdalamorgantubuhsepertijantungdanhati(lever).Jumlahzatbesiyang
menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ
tubuh.Penumpukanzatbesiterjadikarenapenderitathalasemiamemperolehsuplaidarah
merahdaritransfusidarah.Penumpukanzatbesiini,bilatidakdikeluarkan,akansangat
membahayakankarenadapatmerusakjantung,hati,danorgantubuhlainnya,yangpada
akhirnyabisaberujungpadakematian.
D.ManifestasiKlinis
Padatalasemiamayor,gejalaklinistelahterlihatsejakanakbaruberumurkurang
dari1tahun.GejalayangNampakialahanaklemah,pucat,perkembanganfisiktidak
sesuaidenganumur,beratbadankurang.Padaanakyangbesarseringdijumpaiadanya
giziburuk,perut membuncit, karenaadanyapembesaranlimpadan hati yangmudah
diraba.Adnayapembesaranlimpadanhatitersebutmempengaruhigeraksipasienkarena
kemapuannyaterbatas.limpayangmembesariniakanmudahrupturhanyakarenatrauma
ringansaja.
Gejala lain (khas) ialah bentuk mukayang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal
hidung,jarakantarakeduamatalebardantulangdahijugalebar.Halinidisebabkanoleh
adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (gambaran raduilogis
tulangmemperlihatkanmedullayanglebar,kortekstipisdantrabekulakasar).Keadaan
kulitpucatkekuningkuningan.Jikapasientelahseringmendapattransfusedarahkulit
menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
Penimbunanbesi(hemosiderosis)dalamjaringantubuhsepertipadahepar,limpa,jantung
akanmengakibatkangangguanfaalalatalattersebut(hemokromatosis).
E.PEMERIKSAANDIAGNOSTIKDANLABORATURIUM
1.HPlakanmenyatakanmikrositosis,hipokromia,amsositosis,polikhositosis,seltarget,
danbercakbasofil,nilaiHBdanhematokritmenurun.
2.Hitungretikulosifakanmenurun.
3.ElektroforesisHbakanmenyatakanpeningkatannilaiHBFdanHBA.
4.CVSatauanalisadarahatauseljaninakanmenyaringthalasemiasaatpranatal
a.halasemiaMayor

Darahtepididapatkangambaranhipokrommikrosifik,anisositosis,polikilositosisdan
adanya sel target, jumlah retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit, muda
(normoblast) HB rendah, resistensi osmotik patologis, nilai MC, MCV, MCFI, dan
MCHCmenurun,jumlahleukositnormal/menignkat,kadarFedalamserummeningkat,
bilirubin,SGOTdanSGPTmeningkatkarenakerusakanparenkimhatiolehhemolisis.
b.ThalasemiaMinor
KadarHBbifarrasi.Gambarandarahtepidapatmenyerupaithalasemiamayor/hanya
sekedar nilai MC dan MCH biasanya menurun, sedangkan MCHC biasanya normal,
resistensiosmotikmeningkat.
c.PemeriksaanlebihmajuadalahanalisaDNA,DNAdrobing,geneblotting,dan
pemeriksaanPCR(PolymeraseChainReaction).
d.Gambaranradiologis
Tulangakanmemperlihatkanmedulanya.Tipsidantrabekulakasar.Tulangtengkorak
memperlihatkan diploe dan pada anak usia bermain kadangkadang terlihat bruch
apperance (menyerupai rambut berdiri potongan pendek). Fraktur kompresi vertebra
dapat terjadi. Tulang iga melebar, terutama pada bagian artikulasi dengan prosesis
transversus.
PemeriksaanDiagnostikyanglain:
Darahtepi:kadarHbrendah,retikulosittinggi,jumlahtrombositdalambatas
normal.
Hapusandarahtepi:hipokrommikrositer,anisofolkilositosis,polikromasiasel
target,normoblas,pregmentosit.
Fungsisumsumtulang:hyperplasianormoblastik.
Kadarbesiserummeningkat
Bilirubinindirectmeningkat
KadarHbFemeningkatpadathalassemiamayor
KadarHbA2meningkatpadathalassemiaminor.
Gambaranradiologistulangakanmemperlihatkanmedulayanglabor,kortekstipis
dantrabekulakasar.
Tulangtengkorakmemperlihatkanhaironendyangdisebabkanperluasan
sumsumtulangkedalamtulangkorteks.
Transfusidarahberupaseldarahmerah(SDM)sampaikadarHb11g/dl.Jumlah
SDMyangdiberikansebaiknya1020ml/kgBB.
Asamfolatteratur(misalnya5mgperhari),jikadiitburukv
Pemberiancheletingagents(desferal)secarateraturmembentukmengurangi
hemosiderosis.Obatdiberikansecaraintravenaatausubkutan,denganbantuanpompa
kecil,2gdengansetiapunitdarahtransfusi.
VitaminC,200mgsetiap,meningkatanekskresibesidihasilkanoleh
Desferioksamin.
Splenektomimungkindibutuhkanuntukmenurunkankebutuhandarah.Iniditunda
sampaipasienberumurdiatas6tahunkarenaresikoinfeksi.

Terapiendokrindiberikanbaiksebagaipenggantiataupununtukmerangsang
hipofisejikapubertasterlambat.
Padasedikitkasustransplantsisumsumtulangtelahdilaksanakanpadaumur1atau
2tahundarisaudarakandungdenganHlAcocok(HlAMatchedSibling).Padasaatini
keberhasilanhanyamencapai30%kasus.

F.Klasifikasi
Secaramolekulerthalasemiadibedakanatas:
1.AlfaThalasemia(melibatkanrantaialfa)
Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal
membawa1gen).
Sindromthalassemia disebabkanolehdelesipadagen globinpadakromosom16
(terdapat2genglobinpadatiapkromosom16)dannondelesisepertigangguanmRNA
padapenyambungangenyangmenyebabkanrantaimenjadilebihpanjangdarikondisi
normal.
Faktordelesiterhadapempatgenglobindapatdibagimenjadiempat,yaitu:
a.Delesipadasaturantai(SilentCarrier/ThalassemiaTrait2)
Gangguanpadasaturantaiglobin sedangkantigalokusglobinyangadamasihbisa
menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejalagejala bila ia terkena
thalassemia.
b.Delesipadaduarantai(ThalassemiaTrait1)Padatingkataniniterjadi
penurunandariHbA2danpeningkatandariHbHdanterjadimanifestasiklinisringan
sepertianemiakronisyangringandenganeritrosithipokromikmikrositerdanMCV60
75fl.
c.Delesipadatigarantai(HbHdisease)Delesipadatigarantaiinidisebutjuga
sebagaiHbHdisease(4)yangdisertaianemiahipokromikmikrositer,basophylic
stippling,heinzbodies,danretikulositosis.HbHterbentukdalamjumlahbanyakkarena
tidakterbentuknyarantaisehinggarantaitidakmemilikipasangandankemudian
membentuktetramerdarirantaisendiri(4).DenganbanyakterbentukHbH,maka
HbHdapatmengalamipresipitasidalameritrositsehinggadenganmudaheritrositdapat
dihancurkan.Penderitadapattumbuhsampaidewasadengananemiasedang(Hb810
g/dl)danMCV6070fl.
d.Delesipadaempatrantai(Hidropsfetalis/Thalassemiamajor)
Delesipadaempatrantai inidikenaljugasebagaihydropsfetalis.Biasanyaterdapat
banyakHbBarts(4)yangdisebabkanjugakarenatidakterbentuknyarantai sehingga
rantaimembentuktetramersendirimenjadi4.Manifestasiklinisdapatberupaikterus,
hepatosplenomegali,danjaninyangsangatanemis.KadarHbhanya6g/dldanpada
elektroforesisHbmenunjukkan8090%HbBarts,sedikitHbH,dantidakdijumpaiHbA
atauHbF.Biasanyabayiyangmengalamikelainaniniakanmatibeberapajamsetelah
kelahirannya.

2.BetaThalasemia(melibatkanrantaibeta)
BetaThalasemiapadaorangdidaerahMediteraniadanAsiaTenggara.Thalassemia
disebabkanolehmutasipadagenglobinpadasisipendekkromosom11.
a.Thalassemiao
Padathalassemiao,tidakadamRNAyangmengkoderantai sehinggatidakdihasilkan
rantai yangberfungsidalampembentukanHbA.Bayibarulahirdenganthalasemia
mayortidakanemis.Gejalaawalpucatmulanyatidakjelas,biasanyamenjadilebihberat
dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera ditangani dengan baik, tumbuh
kembanganakakanterhambat.Anaktidaknafsumakan,diare,kehilanganlemaktubuh,
dandemamberulangakibatinfeksi.(Kapitaselektakedokteran).
b.Thalassemia+
Padathalassemia +,masihterdapatmRNAyangnormaldanfungsionalnamunhanya
sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya
sedikit.
Secaraklinis,terdapat2(dua)jenisthalasemiayaitu:
1.ThalasemiaMayor,karenasifatsifatgendominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar
hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkananemia.Dampaklebihlanjut,selseldarahmerahnyajadicepatrusakdan
umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah
untukmemperpanjanghidupnya.Penderitathalasemiamayorakantampaknormalsaat
lahir,namundiusia318bulanakanmulaiterlihatadanyagejalaanemia.Selainitu,juga
bisamunculgejalalainsepertijantungberdetaklebihkencangdanfaciescooley.
Faiescooleyadalahcirikhasthalasemiamayor,yaknibatanghidungmasukkedalamdan
tulangpipimenonjolakibatsumsumtulangyangbekerjaterlalukerasuntukmengatasi
kekuranganhemoglobin.Penderitathalasemiamayorakantampakmemerlukanperhatian
lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi
darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemiamayorhanyadapatbertahansekitar18bulan.Seberapaseringtransfusidarah
ini harus dilakukan lagilagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti,
semakinberatpenyakitnya,kianseringpulasipenderitaharusmenjalanitransfusidarah.
2.ThalasemiaMinor
Thalasemiaminor,individuhanyamembawagenpenyakitthalasemia,namunindividu
hidupnormal,tandatandapenyakitthalasemiatidakmuncul.Walauthalasemiaminortak
bermasalah,namunbilaiamenikahdenganthalasemiaminorjugaakanterjadimasalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan.Sepertianakmenjadianemia,lemas,loyodanseringmengalamipendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya,tapitidakmemerlukantransfusidarahdisepanjanghidupnya

G.PenatalaksanaanKeperawatan
1.Transfusidarah,diberikanbilakadarHbrendahsekali(kurangdari6gr%)atau
anakterlihatlemahdantidakadanafsumakan.
2.Splenektomi.Dilakukanpadaanakyangberumurlebihdari2tahundanbilalimpa
terlalubesarsehinggaresikoterjadinyatraumayangberakibatperdarahancukupbesar.
3.PemberianRoborantia,hindaripreparatyangmengandungzatbesi.
4.PemberianDesferioxaminuntukmenghambatproseshemosiderosisyaitu
membantuekskresiFe.
5.Tranplantasisumsumtulanguntukanakyangsudahberumurdiatas16tahun.Di
indonesia,halinimasihsulitdilaksanakankarnabiayanyasangatmahaldansarananya
belummemadai.
H.Pencegahan
1.Pencegahanprimer
Penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan diantara pasien
thalassemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2
heterozigot(carier)menghasilkanketurunan:25%thalassemia(homozigot),50%carrier
(heterozigot)dan25%normal.
2.Pencegahansekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan thalasemia
heterozigotsalahsatujalankeluaradalhinseminasibuatandenganspermaberasaldari
donoryangbebasdarithalassemia.Kelahirankasusuhomozigotdapatterhindar,tetapi
50%darianakyanglahiradalahcarrier,sedangkan50%lainnyanormal.

D.Evaluasi
1.Perbaikanperfusijaringandengantandatandavitalyangstabil.
2.Tidakterjadiiskemikdermal.
3.Nyeriterkontroldenganposturbadanrileks,bebasbergerakdanmampu
tidur/istirahatdenganbaik.

BABIV
PENUTUP
A.Kesimpulan
Thalassemiaadalahpenyakitgenetikyangditurunkansecaraautosomalresesifmenurut
hukumMendeldariorangtuakepadaanakanaknya.Penyakitthalassemiameliputisuatu
keadaanpenyakitdarigelajaklinisyangpalingringan(bentukheterozigot)yangdisebut
thalassemiaminoratauthalassemiatrait(carrier=pengembansifat)hinggayangpaling
berat(bentukhomozigot)yangdisebutthalassemiamayor.Bentukheterozigotditurunkan
olehsalahsatuorangtuanyayangmengidappenyakitthalassemia,sedangkanbentuk
homozigotditurunkanolehkeduaorangtuanyayangmengidappenyakitthalassemia.

B.Saran
Sebaiknyaorangtuasenantiasamemperhatikankesehatananaknya.Perludilakukannya
penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya sifat pembawa
thalassemia pada keluarga penderita thalasemia. Sebaiknya calon pasutri sebelum
menikahmelakukan konsultasiuntuk menghindariadanyapenyakitketurunan,seperti
pada thalassemia dan perlu dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap
thalassemiakepadamasyarakatluasyangdilakukanolehpelayankesehatan.

DAFTARPUSTAKA
Doenges,Marilynndkk.1999.RencanaAsuhaKeperawatan,Edisi3.EGC:Jakarta.
Ngastiyah.2005.PerawatanAnakSakit.Edisi2.EGC:Jakarta.
Nursalamdkk.2008.AsuhanKeperawatanBayidanAnak.SalembaMedika:Jakarta.