Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau
seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan
modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan
pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator
(pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya [1][2].
Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen
warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia
oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering
menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen
diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi,
bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang
menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari:[5] deret GCCACACCC,
ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
intron
ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau
nonoverlapping.[6] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet)
AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau
dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada
sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara
nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran
overlapping kodon.[7]
Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi
protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:
1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut
dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun,
pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut
tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar
nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar
nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di
dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak
fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk
membentuk rantai mRNA baru.
Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi
gen ini.