Tet Spell et causa Tetratology of Fallot

Zain Aiman Bin Mohd Zain (102013523)

Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta Barat 11510
Telp: 021 569 42061, Fax: 021 563 1731
zainaiman11@gmail.com
___________________________________________________________________________
Abstrak
Penyakit jantung bawaan (PJB) ialah kelainan susunan jantung yang sudah terdapat sejak
lahir dan dibagi menjadi dua golongan yaitu penyakit jantung bawaan sianotik dan asianotik.
Kelainan tertentu mengakibatkan sebagian darah vena sistemik masuk ke dalam sirkulasi
arteri sistemik tanpa mengalami oksigenasi sebelumnya dalam paru sehingga terjadinya
sianosis. Karena itu, ada pirau dari vena ke arteri yang biasanya disebut pirau dari kanan ke
kiri. Tetralogi Fallot merupakan PJB dengan sianosis yang paling terkenal terdiri dari defek
septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta dan hipertrofi ventrikel kanan.
Frekuensi Tetralogi Fallot lebih kurang 10% dan derajat stenosis pulmonal sangat
menentukan gambaran kelainan pada anak.
Kata kunci : Penyakit jantung bawaan, sianotik, Pirau kanan ke kiri, Tetralogi of Fallot

Abstract
Congenital heart disease (CHD) is a heart failure that happened since birth. CHD can be
categorized into two which is cyanotic and acyanotic. Some disease can cause blood from the
systemic vein mixed in the circulation. Cyanosis happened because of the blood does not
become oxygenated in the lungs. Because of the shunts from the veins to the artery or known
as right to left shunts. Teratology of Fallot is a CHD with four well known symptom which is
the ventricle septum defect, pulmonal stenosis, overriding aorta dan right ventricle
hiperthrophy. TOF frequency almost 10% and degree of pulmonal stenosis will determine the
clinical presentation to the baby.
Key words : Congenital heart disease, cyanotic, right to left shunt, Teratology of Fallot

Pendahuluan
Tetralogi of fallot (ToF) adalah penyakit jantung kongentinal yang merupakan suatu
bentuk penyakit kardiovaskular yang ada sejak lahir dan terjadi karena kelainan
perkembangan dengan gejala sianosis karena terdapat kelainan Defek Septum Ventrikel
(VSD), stenosispulmonal, hipertrofiventrikel kanan, dan overiding aorta.1
Tetralogi of fallot paling banyak ditemukan dimana TOF ini menempati urutan
keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum
atrium duktus arteriosus, atau lebih kurang 10 % dari seluruh penyakit bawaan, 1 dan
merupakan penyebab utama diantara penyakit jantung bawaan sianostik. 95% dari sebagian
besar bayi dengan kelainan jantung tetralogi of fallot tidak diketahui, namun berbagai faktor
juga turut berperan sebagai penyebabnya seperti pengobatan ibu ketika sedeang hamil, faktor
lingkungan setelah lahir, infeksi pada ibu, faktor genetika dan kelainan kromosom.
Insidens tetralogi of fallot di laporkan untuk kebanyakan penelitian dalam rentang 8
10 per 1000 kelahiran hidup.1 Kelainan ini lebih sering muncul pada laki laki daripada
perempuan. Dan secara khusus katup aorta bikuspid bisa menjadi tebal sesuai usia , sehingga
stenosis bisa timbul. Hal ini dapat diminimalkan dan dipulihkan dengan operasi sejak dini.
Sehingga deteksi dini penyakit ini pada anak anak sangat penting dilakukan sebelum
komplikasi yang lebih parah terjadi.
Skenario 5
Seorang anak laki-laki berusia 2 tahun dibawa ibunya ke IGD RS karena tiba-tiba
membiru lebih dari biasanya setelah menangis. Keluhan serupa pernah terjadi sebelumnya
saat pasien habis BAB kurang lebih saat berusia 2 tahun. Saat itu, ibu segera melarikan
anaknya ke puskesmas terdekat dan setelah diperiksa dokter mendiagnosis anak menderita

kebocoran jantung, namun sampai saat ini anak belum pernah mendapat pemeriksaan
lengkap. Keluhan sering batuk pilek sejak kecil tidak ada, namun saat bayi bila menyusui
hanya sebentar-sebentar dan cepat lelah. Pasien lahir spontan, ditolong oleh bidan, langsung
menangis dan tidak biru.
Anamnesis
Anamnesis adalah wawancara antara dokter, penderita atau keluarga penderita yang
mempunyai hubungan dekat dengan pasien atau warga yang menjadi saksi terhadap apa yang
berlaku, mengenai semua data tentang penyakit. Dalam anamnesis, harus diketahui adalah
identitas pasien, keluhan utama, riwayat penyakit sekarang dan dulu, riwayat kesihatan
keluarga, riwayat peribadi dan riwayat ekonomi.
Anamnesis dapat dibagikan kepada 2 jenis yaitu:2
a.

Alloanamnesis : riwayat penyakit didapat dari orang tua atau sumber lain.

b.

Autoanamnesis : riwayat penyakit yang langsung didapatkan dari pasien.

pasien sendiri yang menemui dokter dan memberitahu sendiri riwayat penyakit dan keluhan
yang mereka hadapi.
Berdasarkan kasus, anamnesis dilakukan secara alloanamnesis karena pasien masih bayi dan
tidak bisa berbicara. Wawancara dilakukan dengan bertanya kepada ibu bayi tersebut yang
merupakan orang paling dekat dengan bayi sejak lahir.
Anamnesis harus dilakukan secara teliti, teratur, dan lengkap karena sebagian besar
data yang diperlukan diperoleh dari anamnesis untuk menegakkan diagnosis.
Untuk mengendalikan suatu wawancara hal-hal yang perlu diperhatikan :3

Pakailah pernyataan-pertanyaan peralihan untuk mengendalikan pasien yang

berbicara bertele-tele
-

Mintalah ijin untuk menyelidiki persoalan-persoalan yang sensitive

Berikanlah respons singkat kalau pasien mengungkapkan emosinya

Hindarilah memberikan pertanyaan yang bertubi-tubi

Selidikilah semua petunjuk

Bila perlu, lontarkan emosi

Hal-hal yang perlu dipertanyakan dalam anamnesis :

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Identitas anak; nama, alamat, umur, tanggal lahir?

Riwayat kelahiran?
Riwayat imunisasi?
Riwayat minum ASI?
Sudah berapa jam nitu?
Sejak bila biru?
Ada sesak napas ga?
Jari-jari ada kelainan kuku ga?

Pemeriksaan
I.

Pemeriksaan Fisik2
a. Tanda-tanda vital
Pemeriksaan tanda-tanda vital dilakukandengan mengambil suhu tubuh,
tekanan darah, frekuensi pernapasan dan denyut nadi anak. Pemeriksaan ini
adalah pemeriksaan rutin yang dilakukan sebelum melakukan pemeriksaan
lain yang berkaitan.
Dari hasil pemeriksaan tanda-tanda vital didapatkan:
i. Nadi: 150 x/min
ii. Frekuensi nafas: 52 x/min
iii.
Suhu: 36,3oC
b. Pemeriksaan fisik jantung2,3
Pemeriksaan fisik dilakukan untuk mencari ada tidaknya kelainan pada
jantung anak. Pemeriksaan fisik dapat dibagikan seperti dibawah:
4

i. Inspeksi
Memeriksa bentuk thoraks sama ada terdapat pectus excavatum, pectus
carinatum atau barrel chest. Selain itu, turut diamati pergerakan dada
saat statis dan dinamis waktu bernafas serta melaporkan jika terdapat
retraksi sela iga. Pada hasil inspeksi didapatkan anak sianosis dan
diaphoretic.
ii. Palpasi
Palpasi dilakukan pada bagian dada hadapan dan belakang secara acak
dan terstruktur. Semua sela-sela iga diraba dan dilaporkan sama ada
normal atau terdapat kelainan. Pemeriksaan thoraks diraba pada saat
statis dan dinamis bagi mengetahui jika ada bagian dada yang
tertinggal saat inspirasi atau expirasi. Pemeriksaan vokal premitus turut
dilakukan.
iii. Perkusi
Perkusi dilakukan untuk mengetahui jika terdapat kelainan pada paru
dengan mengenal bunyi thoraks paru yang terjadi akibat perkusi.
iv. Auskultasi
Auskultasi dapat membedakan bunyi jantung patologis dan fisiologis.
Kelainan bunyi pada jantung saat diastolic dan sistolik akan dapat
memberi petunjuk penyakit yang dideritai pasien. Hasil auskultasi
didapatkan bunyi murmur ejeksi 2/6 ICS 2 LUSB.
c. Pemeriksaan fisik umum
Dilakukan juga pemeriksaan inspeksi umum untuk melihat adanya kelainan
pada bagian tubuh lain. Hasilnya ditemukan clubbing finger.3
II.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan
sianotik untuk menilai perkembangan penyakit.
a. Pemeriksaan darah lengkap
Hemoglobin dan hematokrit merupakan indikator yang cukup baik untuk derajat
hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan hematocrit ini merupakan mekanisme
kompensasi akibat saturasi oksigen yangrendah. Pada umumnya hemoglobin

dipertahankan antara 16-18 g/dl, sedangkan hematokrit 50-65%. Bila kadar

hemoglobin dan hematokrit melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya
kelainan trombo emboli, sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti
terjadi anemia relatif yang harus diobati.2
b. Gambaran radiologis

Gambar 1: gambaran x-ray pasien dengan hipertrofi jantung tetralogy of

Fallot
Sumber: http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/cardiology/150072-13323242035949-2036068tn.jpg
Cardio thoracic ratio pasien tetralogi fallot biasanya normal atau sedikit
membesar. Akibat terjadinya pembesaran ventrikel kanan dengan katup vena
pulmonalis yang hilang, maka tampak apeks jantung terangkat sehingga tampak
seperti sepatu boot.3 Pada 25% kasus arkus aorta terletak di kanan yang seharusnya
di kiri, dapat berakibat terjadinya suatu tarik bayangan trakeobronkial berisi udara di
sebelah kiri, yang terdapat pada pandangan antero-posterior atau dapat dipastikan oleh
pergeseran esophagus yang berisi barium ke kiri.2,3
Corakan vascular paru berkurang dan lapangan paru relatif bersih, mungkin
disebabkan oleh aliran darah paru paru yang berkurang dan merupakan suatu tanda
diagnostik yang penting. Bila terdapat kolateral yang banyak mungkin corakan
vascular paru tampak normal, atau bahkan bertambah. Pada proyeksi lateral, ruangan
depan yang bersih atau kosong dapat atau tidak dipenuhi oleh ventrikel kanan yang
hipertrofi.
c. Elektrokardiogram

Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan.Tampak pula

hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar sering dijumpai pembesaran pulmonal.2
d. Ekokardiogram
Ekokardiografi dapat memperlihatkan setiap kelainan pada tetralogy of fallot.
Pelebaran dan posisi aorta berupa diskontinu septum ventrikel dan dinding depan
aorta serta pelebaran ventrikel kanan mudah dilihat. Kelainan katup pulmonal
seringkali sulit dinilai, demikian pula penentuan perbedaan tekanan antara ventrikel
kanan dan a.pulmonalis tidak selalu mudah dilakukan.3
e. Kateterisasi jantung
Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum
ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis
pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan
tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.2,3
Diagnosa
Daripada hasil pemeriksaan diagnostic yang dilakukan dan keadaan umum anak yang
biru dapat dilakukan diagnosis kerjanya adalah tet spell et causa Tetralogy of Fallot. Tetralogi
fallot adalah akibat kegagalan septum bagian anterior, sehingga timbul kombinasi klinik
berupa VSD, pulmonary stenosis, dan overriding aorta. 4 Perkembangan dari hipertropi
ventrikel kanan adalah karena kerja yang makin meningkat akibat defek dari katup pulmonal.
Hal ini dapat diminimalkan bahkan dapat dipulihkan dengan operasi yang dini.
Pada TOF terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka :4,5
1.

Ventricle septum defect (VSD), yaitu lubang pada sekat antara kedua ventrikel.
Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari sebuah

lubang pada septum, seperti terlihat dalam gambar, sehingga menerima darah dari
2.

kedua ventrikel.
Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari ventrikel
kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal; malah darah masuk ke aorta.
Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar
dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan

3.

menimbulkan penyempitan.
Aorta overriding, di mana letak muara aorta selain dari ventrikel kiri juga dari
ventrikel kanan, sehingga darah dari ventrikel kanan maupun kiri masuk ke aorta

4.

bersamaan.
Karena jantung bagian kanan harus memompa lebih keras agar dapat melewati
katup pulmonal yang menyempit, sehingga otot ventrikel kanan akan hipertrofi.
Selain itu, ventrikel kanan akan memompa darah lebih banyak karena mendapat
aliran darah dari ventrikel kiri melalui VSD dan ventrikel kanan akan memompa
sejumlah besar darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi. Komponen yang
paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis
pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif ,
makin lama makin berat.

Kesulitan fisiologis utama akibat Tetralogi Fallot adalah karena darah tidak melewati paru
sehingga tidak mengalami oksigenasi. Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke jantung
dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta tanpa mengalami oksigenasi.
TOF dibagi dalam 4 derajat :
1. Derajat I

: tak sianosis, kemampuan kerja normal

2. Derajat II

: sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang

3. Derajat III :sianosis waktu istirahat, kuku gelas arloji, waktu kerja sianosis
bertambah, ada dispneu.

4. Derjat IV

: sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

Diagnosis Banding
Penyakit
1. Atresia

Definisi
Ostium trikuspid mengalami

Manifestasi klinis
Sianosis

Trikuspid1,4

atresia tidak ada

Poor feeding

sambungan atrioventricular

Takipnea selama 2

yang benar pertumbuhan

minggu pertama

ventrikel kanan(RV) kurang

Oedema, asites

baik sehingga hipoplasia

Pertumbuhan jelek

jantung tidak mampu

Holosystolic murmur

mendistribusi oksigen dengan karena VSD.

sempurna. Jadi harus ada

Deviasi sumbu

ASD dan VSD untuk menjaga

kiri pada EKG dan

aliran darah, juga disertai

hipertrof ventrikel

PDA.4

kiri (karena harus

memompa darah
ke kedua paru-paru

2.Trunkus

Persistent trunkus arteriosus

dan sistem sistemik).

Sianosis

Arteriosus1,6

yang jarang terjadi 2%.

Poor feeding

Muncul hanya 1 trunkus arteri Takipnea

dari ruang ventrikeltidak

Dispnea

terbentuk aorta dan arteri

Tidur berlebihan

pulmonalis yang terpisah

Aritmia

septum ventrikel gagal

Diaforesis

menutup sepenuhnya VSD

Pertumbuhan jelek

3. Atresia

(i)Dengan VSD

Clubbing
Sianosis berat

Pulmonal7

-Bentuk ekstrem TOF

Poor feeding

-Katup pulmonal

Dyspnea

atresiacurah ventrikel

Takipnea

kananaorta. Aliran darah

Penurunan

pulmonal bergantung pada

vaskularisasi paru.

PDA.
(ii)Sekat ventrikel utuh
-Daun katup pulmonal
membentuk membran, VSD
tidak ada Tekanan atrium
kanan bertambahshunt
darah melalui foramen ovale
ke dalam atrium kiri. Sumber
aliran darah pulmonal melalui
PDA.
4.Transposisi Arteri-

Pemindahan tempat aorta dan

Sianosis.

arteri besar(TGA)1,4,8

a.pulmonalis.

Clubbing

Aorta berasal dari ventrikel

Dyspnea

kanan, a.pulmonalis dari

Pertumbuhan jelek.

ventrikel kiri.

Jantung lebih besar

daripada TOF.
Vaskularisasi paru
meningkat.

Etiologi
1. Faktor Lingkungan (eksogen)
Riwayat kehamilan ibu, apakah sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obatobatan tanpa resep dokter (jamu, thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin, dan
amethopterin).Ibu menderita penyakit infeksi seperti penyakit rubella. Pajanan terhadap
sinarX.1,8

10

2. Faktor Genetik (endogen)

Berbagai jenis penyakit genetik ditandai dengan kelainan kromosom yang dapat juga
berhubungan dengan kromosom 22 deletions dan diGeorge syndrome. Anak yang lahir
dengan menderita penyakit jantung congenital atau bawaan. Adanya penyakit tertentu dalam
keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan.1,8
Epidemiologi
Frekuensi PJB bervariasi pada macam-macam umur. Terbanyak pada masa bayi dan
pra-sekolah dan kelainan ini merupakan presentase terkecil pada kelainan jantung orang
dewasa.4
Dalam satu studi di Barat Denmark, 92 bayi dilahirkan dengan Tetralogi Fallot pada
tahun 1984-1992 dengan prevalensi sebanyak 3.01 per 10000 kelahiran.9
Frekuensi TOF kurang lebih 10% dari semua penyakit jantung kongenital dan terjadi
pada 3-6 bayi bagi setiap 10,000 kelahiran merupakan penyebab utama penyakit jantung
kongenital sianotik 1/3 dari penyakit jantung kongenital pada pasien yang lebih muda dari
15 tahun.9,10
Pada banyak kasus, TOF adalah sporadik dan non-familial. Insidens pada saudara
kandung dengan ibu bapa yang menderita TOF ialah 1-5% sahaja dan lebih banyak pada
lelaki dibanding wanita.1,4,10
Kelainan ini dihubungkan dengan anomali extracardiac seperti bibir sumbing, langitlangit sumbing, hipospadia, kelainan pada tulang rangka dan kraniofasial. Studi genetik
menunjukkan pada pasien dengan Tetralogi Fallot, mungkin ada delesi 22q11.2 dan
perubahan salinan submikroskopik yang lain.9,10

11

Tetralogi Fallot juga dijumpai pada mamalia lain, termasuk kuda dan tikus.9

Patofisiologi
Lesi awal adalah kegagalan relatif penyejajaran anterocephalad septum bagian luar
terhadap septum otot. Hal ini dikaitkan dengan pembagian trunkus arteriosus yang tidak
seimbang menjadi komponen arteri pulmoner dan aorta besar. Kegagalan penyejajaran
tersebut bersamaan dengan hipertrofi otot sekunder membentuk tempat obstruksi primer
aliran darah dalam infundibulum atau jalur keluar ventrikel kanan, tapi katup pulmonal sering
mengalami stenosis dan annulus katup pulmonal mengalami hipoplastia. Pada kasus yang
berat(Tetralogi Fallot dengan atresia pulmonal, sering disebut pseudotruncus), jalur keluar
infundibulum bagian distal dan katup pulmonal sering atresia, dan arteri pulmonal dan
cabang utamanya mungkin hipoplastik dan atresia berat. Struktur pembuluh darah pulmonal
secara keseluruhan mungkin mengalami hipoplastik sedang dan seringkali sebagian besar
paru diasup oleh aorta-pulmonal yang kolateral. Defek septal ventrikel biasanya besar,
perimembranous dengan pembesaran lubang keluar dan dekat dengan katup aorta dan
tricuspid.1
Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat
sempit.Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan satu-satunya tempat
stenosis. Lebih sering, ada hipertrofi muskulus subpulmonal, krista supraventrikularis, yang
turut menyebabkan stenosis infundibuler dan menimbulkan berbagai ukuran dan kontur ruang
infundibuler. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna(atresia
pulmonal), anatomi cabang arteria pulmonalis sangat bervariasi, mungkin ada segmen batang

12

arteria pulmonalis yang berlanjut dengan aliran keluar ventrikel kanan, dipisahkan oleh katup
pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang, atau seluruh batang segmen arteria pulmonalis
mungkin tidak ada. Kadang-kadang, cabang arteria pulmonalis dapat terputus. Pada kasus
yang lebih berat, aliran darah pulmonal dapat dipasok oleh patent duktus arteriosus(PDA) dan
oleh arteria kolateral aortopulmonal besar( major aortopulmonary collateral arteries =
MAPCA) yang keluar dari aorta.8

Gambar 3: Tetralogi Fallot

VSD biasanya nonrestriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta, dan terkait
pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang berada pada bagian dalam sekat
ventrikel(varietas defek septum atrioventrikuler). Keberlanjutan fibrosa katup mitral dan
aorta normal biasanya dipertahankan. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20% kasus,
akar aorta hampir selalu besar dan menumpang VSD sampai berbagai tingkat. Bila aorta
menumpang lebih dari 50% dan jika ada pemisah muskuler yang berarti antara katup aorta
dan annulus mitralis, defek ini biasanya digolongkan sebagai bentuk ventrikel kanan saluran
keluar ganda, namun patofisiologinya sama dengan Tetralogi Fallot. Aliran balik vena
sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel kanan berkontraksi pada
adanya stenosis pulmonal yang mencolok, darah melalui shunt VSD ke dalam aorta.

13

Akibatnya,desaturasi arteria dan sianosis menetap. Aliran darah pulmonal, bila sangat
dibatasi oleh penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah dengan sirkulasi
kolateral bronchial (MAPCA) dan, terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA.8
Tekanan sistolik dan diastolik puncak pada setiap ventrikel sama, dan pada jajaran
sistemik terjadi perbedaan tekanan besar di sebelah saluran aliran keluar ventrikel kanan yang
tersumbat, dan tekanan arteria pulmonalis biasanya lebih rendah dari normal. Tingkat
penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan menentukan waktu mulainya gejala, keparahan
sianosis, dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar
ventrikel kanan ringan sampai sedang dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita
mungkin tidak tampak sianosis.8

Ringkasan patofisiologi:

Stenosis
Pulmonal

VSD

Volume
ventrikel
kanan ,
pressure

Ventrikel
kanan
hipertrof

Darah dari
ventrikel
kanan
kiriaorta

Overriding
aorta

Gambar 4: Patofisiologi Tetralogi Fallot

14

darah
beroksigen
ke tubuh

Manifestasi Klinis
Tanda dan gejala yang umum pada tetralogy of fallot adalah:
1. Murmur
Merupakan suara tambahan yang dapat didengar pada denyut jantung bayi. Pada banyak
kasus, suara murmur baru akan terdengar setelah bayi berumur beberapa hari.
2. Cyanosis
Merupakan suatu keadaan kekurangan darah pada sirkulasi bayi yang telah mengalami
oksigenasi sehingga dapat timbul dengan kulit, kuku, serta bibir yang pucat. Cyanosis
biasanya timbul antara hari pertama sampai usia minggu kedua.
3.
4.
5.
6.
7.

Frekuensi pernafasan yang meninggi.

Kulit terasa dingin.
BB yang rendah.
Sulit untuk makan.
Clubbing fingers.

Penatalaksanaan
I.

Medika mentosa
Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi ditujukan untuk
memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :
a) Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau Iv untuk menekan pusatpernafasan
dan mengatasi takipneu.
b) Bikarbonas natrikus 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis.
c) Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitutepat karena
permasalahan bukan karena kekuranganoksigen, tetapikarena aliran darah ke

15

paru menurun. Dengan usaha diatasdiharapkan anak tidak lagi takipnea,

sianosis berkurang dan anakmenjadi tenang.
Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian:
1) Propanolol l 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut
jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml
cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separuhnya, bila serangan belum
teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
2) Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2,2 mg/kg) IV perlahan. Obat ini bekerja
meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan juga sedative.
3) Penambahan volume cairan tubuh dengan infus cairan dapat efektif dalam
penganan serangan sianotik. Penambahan volume darah juga dapat meningkatkan
curah jantung, sehingga aliran darah ke paru bertambah dan aliran darah sistemik
membawa oksigen ke seluruh tubuh juga meningkat. Lakukan selanjutnya yaitu :
a. Propanolol oral 2-4 mg/kg/hari dapat digunakan untuk serangan sianotik.
b. Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi.
c. Hindari dehidrasi.2

II.

Non medika mentosa

Pencegahan atau penanganan dehidrasi segera adalah penting untuk mencegah

hemokonsentrasi dan kemungkinan kejadian thrombosis. Prosedur shunt arteri pulmonalis

dilakukan unutk memperbesar atau melebarkan aliran darah arteria pulmonalis pada bayi
yang datang dengan gejala-gejala klinis dan sianosis berat pada umur 1 bulan pertama
menderita penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kanan yang mencolok atau atresia
pulmonal.8

16

Untuk bayi yang berumur 6 12 bulan, koreksi total dengan menutup VSD
sepenuhnya dan melebarkan stenosis pulmonal merupakan alternatif pertama yang masuk
akal bila arteria pulmonalis ukurannya cukup dan tidak ada komplikasi kelainan pembuluh
darah besar lain. Umur optimal untuk koreksi total pada saat ini ialah 7-10 tahun.4,8
Shunt Blalock-Taussig yang dimodifikasikan merupakan prosedur shunt aorta
pulmonal yang paling sering dilakukan dan terdiri atas saluran Gore-Tex yang dianastomosis
sisi sama sisi dari arteria subklavia ke cabang homolateral arteria pulmonalis. Kadang-kadang
saluran dibuat langsung dari aorta asendens ke batang arteria pulmonalis disebut shunt
sentral. Operasi Blalock Taussig dapat dilakukan dengan berhasil pada masa neonatus
dengan menggunakan shunt berdiameter 4-5mm dan telah digunakan secara berhasil pada
bayi premature.4,8
Prosedur paliatif intrakardial pengganti pada beberapa bayi dengan arteri pulmonalis
hipoplastik berat adalah membuka dan memperbesar saluran keluar ventrikel kanan dan
mengurangi stenosis pulmonal dengan membuka pintas kardiopulmonal. VSD dibiarkan
terbuka sampai arteri pulmonalis tumbuh dengan cukup untuk memungkinkan penutupan
defek dengan aman. Akhir-akhir ini,percobaan untuk melebarkan saluran keluar dengan
menggunakan kateter balon telah mendapatkan hasil yang cukup memuaskan.1
Terapi bedah yang dipilih untuk Tetralogi fallot adalah operasi korektif tunggal,
dengan penghilangan langsung obstruksi saluran keluar ventrikel kanan dan penambahan
defek sekat ventrikel. Mengurangkan resiko operatif tambahan pada prosedur stadium kedua
untuk menutup anastomosis paliatif dan menyempurnakan perbaikan intrakranial.1
Sesudah koreksi total yang berhasil , penderita biasanya tidak bergejala dan mampu
hidup tidak dibatasi.

17

Pascapembedahan: Bila ada aritmia ventrikuler kompleks atau kelainan hemodinamik

sisa yang berat, terapi profilaktik anti aritmia diperlukan Dilantin, propanolol atau kombinasi
agen-agen ini sering digunakan.8

Pencegahan
1. Kaunseling Genetik9

Orangtua yang mempunyai anak dengan penyakit jantung kongenital memerlukan

nasehat berkenaan dengan kemungkinan malformasi jantung yang terjadi pada anak
berikutnya.

Sekitar 0.8% penyakit jantung konegnital pada populasi normal, dan insiden ini

bertambah sampai 2-6% pada kehamilan kedua pasca melahirkan anak dengan penyakit
jantung kongenital.

Bila dua saudara menderita penyakit jantung kongenital, saudara ketiga brisiko 20-

30% untuk terkena penyakit jantung kongenital.

2.
3.
4.
5.
6.
7.

Imunisasi Rubella pada ibu mengandung.

Tidak mengambil obat tanpa resep dokter.
Mengelakkan kehamilan usia lewat.
Mengkonsumsi acid folic.9
Ibu yang hamil harus mengawal kadar gula dalam darah mereka.
Pencegahan serangan hipoksia8

Berikan periode istirahat yang sering dan periode tidur tanpa gangguan.

Anjurkan permainan dan aktivitas yang tenang.

Bantu anak memilih aktivitas yang sesuai dengan usia, kondisi, dan kemampuan.

Hindari suhu lingkungan yang ekstrem karena hipertermia atau hipotermia

meningkatkan kebutuhan oksigen.

18

Implementasikan tindakan untuk menurunkan ansietas.

Berespons dengan segera terhadap tangisan atau ekspresi lain dari distress.

Beri diet tinggi nutrisi yang seimbang untuk mencapai pertumbuhan yang adekuat.

Pantau tinggi dan berat badan; gambarkan pada grafik pertumbuhan untuk

menentukan kecenderungan pertumbuhan.

Dapat memberikan suplemen besi untuk mengatasi anemia, bila dianjurkan.

Dorong aktivitas yang sesuai usia.

Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama terhadap sosialisasi seperti

anak yang lain.

Izinkan anak untuk menata ruangnya sendiri dan batasan aktivitas karena anak akan

beristirahat bila lelah.

Komplikasi
a) Trombosis Otak
Biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang-kadang pada arteria
serebralis , lebih sering bila ada polisitemia berat. Mereka dapat juga diercepat oleh dehidrasi.
Trombosis terjadi paling sering pada penderita dibawah umur 2 tahun.
b) Abses Otak
Penderita biasanya berusia diatas 2 tahun. Mulainya sakit tersembunyi dengan demam ringan
dan atau perubahan dalam perilaku sedikit demi sedikit. Serangan epileptiform dapat terjadi.
1. Tanda-tanda neurologis lokal tergantung tempat dan ukuran abses
i. Kenaikan tekanan intrakranial.
ii. Laju endap darah dan hitung sel darah putih naik.
19

iii. CT Scan, MRI dan ultrasound akan memperkuat diagnosis.

c) Endokarditis Bakterial
Terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau
pada katup pulmonal, katup aorta atau jarang pada katup trikuspidalis. Profilaksis
antibiotik sangat penting sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah tertentu.
d) Gagal Jantung Kongestif
Merupakan komplikasi biasa pada penderita tetralogi Fallot. Komplikasi ini bisa juga
terjadi pada penderita muda tetralogi Fallot merah atau asianotik. Karena derajat
penyumbatan pulmonal bisa menjelek bila semakin tua. Gejala-gejala gagal jantung
mereda dan akhirnya penderita sianosis dan berkemungkinan bertambahnya serangan
hipersianotik.
Prognosis
Prognosis bayi dengan TOF sangat bergantung pada beratnya lesi. Bayi dengan atresi
pulmonal atau stenosis pulmonal yang berat bila tidak segera di operasi akan meninggal
karena hipoksia. Jarang hidup melebihi umur 1 tahun. Bila penderita seperti ini dapat hidup
melebihi tahun pertama, berarti pada penderita tersebut timbul sirkulasi kolateral bronchial
yang intensif. Pada penderita dengan sianosis berat dengan polisetemia dan tidak dapat
bekerja karena dispnea, biasanya sukar mencapai umur 20 tahun.Penderita yang lebih ringan
(penderita golongan 3) yang sianosisnya timbul pada waktu umur setahun. Serangan hipoksia
hanya kadang-kadang terjadi pada umur setahun, tetapi sebagian besar penderita tanpa keluh
kesah sampai dapat berjalan.Oleh karena itu, penderita tipe ini dapat hidup sampai umur 30
tahun.Penderita yang pada waktu bayi sampai masa kanak-kanak tidak sianosis(penderita
golongan 2) dan kalau bekerja hanya timbul keluh kesah ringan, penderita tipe ini dapat
hidup sampai kurang lebih 40 tahun.

20

Kesimpulan
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala klinis, hipotesis diterima. Anak 4 bulan,
tampak biru saat menangis keras, hanya dapat minum susu sebentar saja, batuk pilek,dan
pada rontgen terdapat penurunan corakan paru diduga menderita Penyakit jantung kongenital
tipe sianosis yaitu Tetralogi Fallot.

Daftar Pustaka
1. Hoffman J.Penyakit jantung kongenital. Buku Ajar Pediatri Rudoplh. Vol.III. 20th ed.
Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2007.
2. Bickley L.S. Anamnesis. Bates Guide to physical examination and history taking.
International edition. 10th edition. Lippincott Williams & Wilkins. Wolters Kluwer
Health; 2009.

21

3. Gleadle J. Penyakit jantung kongenital. At A Glance;Anamnesis dan Pemeriksaan

Fisik. Erlangga Medical Series:2007.
4. Hassan R, Alatas H. Penyakit jantung bawaan. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.
Vol II. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia:2007.
5. Wahidiyat I., Matondang S., Sastroasmoro S. Jantung. Diagnosis Fisis Pada Anak. 2nd
ed. CV Sagung Seto. Jakarta: 2009.
6. Truncus arteriosus. Mayo Clinic Staff. Mayo Foundation for Medical Education and
Research;2011.

Diunduh

dari

http://www.mayoclinic.com/health/truncus-

arteriosus/DS00746. Diakses tanggal 13/09/2015.

7. Behrman, Kliegman, Arvin. Penyakit jantung kongenital sianosis. Nelson Ilmu
Kesehatan Anak. Vol.II. 12th ed. Buku Kedokteran EGC. Jakarta;2002.
8. Porter R.S. Congenital heart anomalies. The Merck Manual for Healthcare
Professionals. Merck&co USA;2010.
9. Bhimji S. Tetralogy of Fallot. Medscape Reference Drugs, Disease and Procedure.

WebMDLLC;2011.

22