2.

1 Definisi
Suatu kelainan genetic yang sangat beraneka ragam yang di tandai oleh
penurunan sintess rantai atau dari globin. Secara bahasa: thalassa adalah laut,
emia adalah darah, dikarenakan thalassemia merupakan penyakit dengan
epidemiologi di daerah Mediteranea.
Thalassemia adalah penyakit genresesif autosom yang dapat diturunkan. Pada
defek genetis thalassemia terjadi mutasi atau delesi pada kromosom, yang
menyebabkan penurunan atau tidak terjadinya sintesis salah satu rantai globin yang
menjadi bahan pembentuk hemoglobin, dan mengakibatkan pembentukan formasi
abnormal dari molekul hemoglobin.
Thalassemia mempengaruhi salah satu atau kombinasi dari 2 rantai , , , dan
, tetapi tidak dapat mempengaruhi rantai dan bersamaan. Hilangnya rantai
menyebabkan thalassemia-, hilangnya rantai menyebabkan thalassemia-, dan
hilangnya rantai menyebabkan thalassemia-. Hilangnya rantai asam amino dapat
tunggal(minor atau heterozigot) ataupun ganda(mayor atau homozigot). Minor adalah
orang orang yang sehat, namun memiliki potensi sebagai carrier. Mayor adalah orang
yang memiliki penyakit thalassemia yang diturunkan dan bersifat serius, penderitanya
tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup untuk darah sehingga oksigen yang
disalurkan dalam tubuh tidak cukup dan dapat menyebabkan asfiksi jaringan, edema,
gagal jantung kongestif, hingga kematian jaringan.
2.2. Etiologi
Thalassemia adalah hemoglobinopati yang disebabkan mutasi di gen globin.
Dua gen mengkode pembentukan globin- dimana keduanya terletak di kromosom
16. Dengan demikian, sel diploid normal punya 4 salinan globin , hanya 1 gen yang
mengkode gen globin .
Mutasi yang menyebabkannya telah diteliti. Mutasi gen globin- terjadi dalam
regio promotor dan tempat cap, dalam ekson-intron, dan di taut penyambungan yang
terdapat di batas ekson-intron. Mutasi juga ditemukan di tempat poloadenilasi dan
delesi besar pernah dijumpai di region 5 dan 3 pada gen.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassemia trait/bawaan, maka tidak mungkin
mereka menurunkan Thalassemia trait/bawaan atau Thalassemia mayor kepada anakanak meraka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.

Apabila
Thalassemia
lainnya tidak

salah seorang dari orang tua menderita

trait/ bawaan, sedangkan yang
maka
satu
dibanding
dua
(50%)
kemungkinannya bahwa setiap anak-anak
mereka akan
menderita Thalassemia trait/bawaan, tetapi tidak
seseorang
diantara
anak-anak mereka Thalassemia mayor.

Apabila
kedua
orang
tua
menderita
Thalassemia
trait/bawaan, maka anakanak mereka mungkin akan
menderita thalassemia trait/bawaan atau mungkin
juga memiliki darah yang
normal, atau mereka
mungkin menderita Thalassemia mayor.