Thalasemia

Kelompok 9 :
Rista A. Kartomi
Sitti Rahmawaty Asiku
Windrawaty Ishak

Definisi Thalasemia
Talasemia merupakan penyakit
anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek ( kurang
duari 100 hari). Penyebab kerusakan
tersebut karena hemoglobin yang
tidak normal ( hemoglobinopatia).

Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas :
1. Thalasemia a (gangguan pembentukan rantai a)
2.Thalasemia b ( gangguan pembentukan rantai b)
3.Thalasemia b-d ( gangguan pembentukan rantai b
dan d yang letak gennya diduga berdekatan)
4.Thalasemia d ( gangguan pembentuka rantai d)
Secara klinis thalasemia dibagi dalam 2 golongan
yaitu:
a. Thalasemia mayor (bentuk homozigot)
memberikan gejala klinis yang jelas
b. Thalasemia minor biasanya tidak memberikan
gejala klinis

Etiologi
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik
(herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia
hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan
tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena
adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
a)Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb
abnormal)
b)Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai
globin seperti pada Thalasemia)

Patofisiologi
Normal

hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai alpha dan
2 rantai Beta
Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul
hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.
Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta
memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disentegrasi.
Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia
dan atau hemosiderosis.
Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalasemia Beta dan kelebihan rantai
Beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitsi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari
hemoglobin tak stabil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis.
Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang
lebih.dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi
eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar
kronik dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow
menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Manifestasi Klinis
Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun, yaitu :
Lemah
Pucat
Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
Berat badan kurang
Tidak dapat hidup tanpa transfuse
Thalasemia intermedia : di tandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterezigot.
Sesak napas
Peka rangsang
Tebalnya tulang kranial
Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
Disritmia
Epistaksis
Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
Kadar besi serum tinggi
Ikterik
Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.

Manifestasi Klinis
Thalasemia minor / thalasemia trait : di tandai oleh
splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering di jumpai adanya :
1. Gizi buruk
2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang
mudah di raba
3. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
{hepatomegali}, limpa yang besar ini mudah ruptur
karena trauma ringan saja.
Gejala khas adalah :
Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal

hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering di transfusi, kulitnya
menjadi kelabu karena penimbunan besi.

Komplikasi
Gagal

Jantung
Gangguan fungsi organ
Kadang-kadang talasemia disertai
tanda hipersplenisme seperti
leucopenia dan trobositopenia.

Pemeriksaan Penunjang
Studi

hematologi : terdapat perubahan

perubahan pada sel darah merah,
yaitu mikrositosis, hipokromia,
anisositosis, poikilositosis, sel target,
eritrosit yang immature, penurunan
hemoglobin dan hematokrit.
Elektroforesis hemoglobin :
peningkatan hemoglobin F dan A2

Penatalaksanaan
Pemberian transfusi hingga Hb
mencapai 10 g/dl
Splenectomy

Konsep Keperawatan
Pengkajian
1. Asal Keturunan / Kewarganegaraan
2. Umur
3. Riwayat Kesehatan Anak
4. Pertumbu
5. han dan Perkembangan
6. Pola Makan
7. Pola Aktivitas
8. Riwayat Kesehatan Keluarga
9. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core ANC)
10.Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
A.

Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer berhubungan
dengan berkurangnya komponen seluler yang penting
untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel
2. Intolensi aktivitas berhubungan dengan tidak
seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplai
oksigen
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kurangnya selera
makan/anorexia
4. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan
sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopeni atau
penurunan granulosit

Perencanaan