ACHONDROPLASIA

Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang diturunkan,

menyebabkan dwarfism dan merupakan satu kelainan yang termasuk dalam
kelompok chondrodystrophies.
Pertumbuhan tulang abnormal dapat dilihat dari :
1.
2.
3.
4.
5.

Lengan dan kaki pendek disproporsional.

Kepala yang besar dengan frontal bossing.
Thorax sempit.
Waddling gait (jalan bergoyang-goyang).
Gambaran wajah karakteristik.

Intelejensi dan masa hidup normal, tetapi resiko kematian karena kompresi
spinal cord cervical dan atau obstruksi jalan napas bagian atas, meningkat.
ANATOMI
Anomali skeletal berhubungan dengan pembentukan tulang endocardial yang
terhambat. Tulag panjang berukuran pendek tetapi lebar karena pertumbuhan
tulang aposisi tidak terpengaruh. Tulang tengkorak tidak terpengaruh tulang
endocardial, sehingga berukuran besar. Kolumna spinal panjangnya normal
tetapi menjadi kyphotic akibat anomali vertebra dan habitus.
Foramen magnum berukuran kecil pada saat lahir. Akibat pertumbuhan yang
terhenti maka akan terjadi pertumbuhan tulang enchondral yang abnormal, letak
yang abnormal, dan fusi prematur dari synchondroses.
Osifikasi enchondral dan synostosis prematur dari pusat osifikasi pada corpus
vertebra dan arcus posterior akan menyebabkan stenosis kanalis spinalis. Hal ini
akan menyebabkan :
1. Penebalan laminae.
2. Pemendekan pedikel.
3. Corpus vertebra memendek.
Faktor lain yang menyebabkan penyempitan kanalis spinalis :
1. Diskus intervertebralis kolaps.
2. Osteofit.
3. Kyphosis thorakolumbalis progresif.
DD/
1. Achondrogenesis.
2. Chondroectodermal dysplasia.
3. Asphyxiating thoracic dystrophy.
4. Osteogenesis imperfecta.
5. Congenital hypophosphatasia.
6. Metatrophic dysplasia.
7. Roberts syndrome.
8. Diastrophic dysplasia.
9. Short rib-polydactyly syndrome types I, II, and III.
10.Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (camptomelic dysplasia).

11.Thanatophoric dysplasia.
12.Fibrochondrogenesis.
13.Chondrodysplasia punctate (rhizomelic type).
14.Kniest dysplasia.
15.Mesomelic and acromesomelic dysplasia.
16.Hypochondroplasia.
17.Pseudoachondroplasia.
18.Double heterozygosity in bone growth disorders.

GAMBARAN RADIOLOGI
Tulang panjang berukuran pendek dengan kaliber normal.
Extrimitas pendek dan iga vs batang tubuh pendek.

A. Shortened ribs.
B. Progressive narrowing of the interpediculate distance with a champagneglass pelvis. Note that the legs are straight in infancy.
Jari-jari pendek.
Epifisis ball in socket.
Metaphyseal flaring and cupping.
Circumflex or chevron seat on the metaphysis.

Squared iliac wings and narrow sacroiliac notch (champagne glass).

Fingers widely opposed and of equal length (trident hands) (see the following
images).
Enlarged calvaria with a
shortened skull base and
frontal bossing. Note the
midface hypoplasia.

Enlarged calvaria. Note the

enlarged mandible.

Enlarged skull vault and

mandible.
Small foramen magnum
Concave scalloping of the posterior surface of the vertebral
bodies.

Narrow anteroposterior (AP) diameter of the spine with a concave posterior

surface.

Progressive reduction in vertebral interpediculate

distance in the caudal direction.

Progressive narrowing of the interpediculate

distance with a champagne-glass pelvis. Note
that the legs are straight in infancy.

A decreased lumbar interpedicular distance. Note the scoliosis.

Decreased lumber interpediculate distance and narrow spinal

canal; narrow vertebral interpediculate distance.
Progressive narrowing of the lumbar spinal canal,
bullet-nose vertebrae, and marked lumbar
lordosis. Note the shortened ribs.

Anterior wedging of the vertebral

bodies produces a bullet shape (not
shown). Disk herniation is common.
Changes in the spine can result in
stenosis of the spinal canal, particularly
in the lumbar region.

Bullet-nose hypoplastic vertebrae with a

narrowed anteroposterior diameter of
spine.

Hypoplastic (bullet nose) thoracolumbar junction vertebrae

the