SKENARIO 4

KELOMPOK 1
Wike widia fitri

T. Fadil alfurqan
Wahyu zutianda

Muhammad zul fahmi

Aulia alviansyah
Try fauzi

Rina andayani
Saryulis

Mimi hudatia
Aprija nazzai

Yonico yudha pranata

APA SALAH KU,,, OH TUHAN

KU.....

IDENTIFIKASI ISTILAH
Thalassemia.
Kloning.
Terapi Gen.
Enzim.
Teknik DNA rekombinan
Replikasi DNA
Sel Sperma.
Janin.
Sel Telur.
Ekspatriat.

SKENARIO 4
APA SALAHKU OH TUHANKU.....
Tn. Michael owen, 32 tahun adalah seorang expatriat yg tinggal
d i indonesia, bekerja sebagai salahsatu pimpinan pada perusahaan
minyak. Dia mempunyai seorang istri yg sedang hamil 6 bulan, anak
pertama. Beberapa waktu yg lalu dia membawa istrinya ke amerika
untuk memeriksa janin dalam kandungan. Berdasarkan analisa
DNA dan RNA, diduga anaknya mempunyai kemungkinan menderita
thalassemia, dia dan istrinya merasa sehat sel sperma dan sel
telurnya baik, tapi kenapa janinnya diramalkan seperti itu. Saat
diskusi dengan dokter, dijelaskan kemungkinan terjadi gangguan
replikasi DNA atau sintesis DNA atau bahkan pada enzim yg
mengatur DNA dan RNA. Dokter menyarankan terapi gen dengan
tehnik DNA rekombinan atau cloning. Tn. Michael makin tak
mengerti apa yg sedang dialaminya.
Apa yang terjadi pada tuan michael sebenarnya?

IDENTIFIKASI MASALAH
Bagaimana gejala-gejala yang terlihat pada bayi
yang menderita thalassemia!
Sebutkan pembagian thalassemia!
Hubungan DNA dan RNA dengan thalssemia?
Apa manfaat dan efek dari terapi gen.
Apa penyebab dari thalassemia.
Apa manfaat rekayasa genetika dalam bidang
kedokteran.
Apa perbedaan proses replikasi DNA sel eukariota
dengan sel prokariot
Mengapa terapi gen dengan teknik DNA rekombinan
di anjurkan bagi penderita thalassemia.

ANALISA MASALAH

Gejala-gejala thalassemia adalah:

1.
Menderita Anemia.
2.
Deformitas.
3.
Lesu.
4.
Gangguan Pertumbuhan.
5.
Pembengkakan Hati dan Limfa.
6.
Nafas Pendek.
7.
Kulit kekuningan ( Jaundice)

Pembagian Thalassemia ada 2 yaitu:

1.
Berdasarkan rantai asam amino yang terkena:
. Thalassemia alfa () .
. Thalassemia beta ( ).

Berdasarkan parah tidaknya terbagi atas:

. Thalassemia minor.
. Thalassemia mayor.
. Thalassemia Intermedia.
2.

3.

4.
5.
6.
7.

8.

Hubungannya adalah dengan adanya DNA dan RNA yang

tidak normal, sehingga menyebabkan thalassemia.
Manfaat dari terapi gen adalah dapat menggantikan gen yang abnormal atau rusak, mencegah
ekspresi gen abnormal, mencegah ekspresi gen melalui tehnik peredaman gen.
Penyebabnya adalah tidak seimbang DNA antara rantai alfa dengen rantai beta (kerusakan DNA)
Manfaatnya adalah pembuatan insulin, terapi gen dan lain-lain
Perbedaannya adalah pada sel eukariotik waktu replikasi DNA sangatlah diatur pada fase S,
siklus sel, sebelum mitosis dan meiosis sedangkan pada sel prokariot terus menerus melakukan
replikasi DNA
Karena dengan terapi gen pada penderita thalassemia dapat dilakukan pergantian gen yang
sebelumnya mengalami kerusakan kemudian dipotong dan digantikan dengan gen yang normal
dan dapat berfungsi seperti semula.

STRUKTURISASI.
REKAYAS A GENETIKA
MANFAAT &
SOLUSI

GANGUAN
PADA

REPLIKASI
DNA

ENZI
M

SINTESIS
DNA

ANTIBODI
MONOKONA
L

TERAPI
GEN
TEKNIK
DNA
REKOMBINA
N

CLONIN
G

ANTIGE
N

ANTISER
UM

LEARNING OBJEKTIF (LO)

> mengetahui thalasemia
> rekayasa genetika
> replikasi DNA
> DNA rekombinan dan manfaatnya

THALASEMIA
*Thalasemia adalah
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang
ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah
rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah
normal(120 hari). Akibatnya penderita
thalasemia akan mengalami gejala anemia
diantaranya pusing, muka pucat, badan sering
lemas, sukar tidur, nafsumakan hilang, dan
infeksi berulang.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai

asam amino yang terkena 2
jenis yang utama adalah :

1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada
orang kulit hitam (25%minimal membawa 1 gen).
2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania
dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia

yaitu :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

2. Thalasemia Minor, si individu hanya

membawa gen penyakit

C. GEJALA
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip,
misalnya beta-thalasemia mayor,
bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit
(ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktifbisa menyebabkan
penebalandan pembesaran tulang, terutama tulang
kepala dan wajah.
Tulang-tulangpanjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh
lebih lambat dan
mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan
anak lainnya yang normal.

D. DIAGNOSA
Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan
penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia
dan rendahnya MCV
(mean corpuscular volume).
Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti,
terutama untuk alfathalasemia.
Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola
herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

E. PENGOBATAN
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah
rutin dan pemberian
tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari
tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif
(misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan
bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan
pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih
dalam tahap penelitian.

REKAYASA GENETIKA
1. Isolasi DNA
Untuk mengeluarkan DNA dari sel maka teknik
pemurnian DNA secara biokimia dilakukan dengan
merusak dinding sel yang telah dilarutkan dalam larutan
penyangga tertentu dengan menggunakan berbagai jenis
deterjen. Dengan terbukanya lapisan sel maka DNA dapat
dikeluarkan dan diendapkan dengan penambahan alkohol.

2. Manipulasi DNA
2.1. Pemotongan molekul DNA Pada proses
pemotongan molekul DNA, gunting yang dimaksud
bukanlah gunting yang biasa kita pakai untuk
memotong sesuatu, tetapi merupakan suatu enzim
yang dihasilkan oleh mikroorganisme tertentu.

2.2. Penggabungan molekul DNA

Proses penggabungan (ligasi) antara dua molekul
DNA menggunakan lem/perekat berupa enzim, yang
dikenal dengan nama enzim ligase.

3. Polymerase
Chain Reaction
(PCR)
PCR merupakan
suatu reaksi
enzimatis untuk
melipatgandakan
suatu urutan
nukleotida
tertentu secara
in vitro.

4. Elektroforesis
Untuk menganalisis hasil manipulasi DNA dapat dilihat
melalui elektroforesis. Elektroforesis adalah suatu
teknik yang menggunakan medan listrik untuk
memisahkan molekul berdasarkan ukuran.

DNA REKOMBINAN

Secara alami, proses rekombinasi dapat terjadi

sehingga memungkinkan suatu gen dapat berpindah
dari satu organisme ke organisme lain. Persitiwa
tersebut biasanya terjadi diantara organisme yang
memiliki kekerabatan yang dekat.

THANK YOU