Disusun Oleh
ARADEA WIRADIREJA
(108170002)
DUDI HIDAYAT
(108170004)
EMALLIA FITRIANI
(108170005)
ELEN AGUSTIANI
(108170006)
(108170009)
KAOFUL JALIL
(1081700011)
STEFANUS TRISSANTO
(1081700019)
SUCI APRIANI
(1081700020)
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SWADAYA GUNUNG JATI
Skenario
6. Sasaran Belajar
7. Sasaran Belajar
8. Sasaran Belajar
9. Sasaran Belajar
10. hukum Mendel dibagi 2
11. Sasaran Belajar
12. Mengetahui hubungan orang tua dan anak, keperluan penyelidikan kepolisian
13. Sasaran Belajar
Main Problem
Tes DNA
Anak
Genetika
Garis Keturunan
Orang Tua
Sasaran Belajar
1. Pola dan dasar garis keturunannya
2. Teori yang berhubungan dengan garis keturunan
3. Struktur kromosom, DNA dan RNA
4. Perkembangan genetika
5. Proses sintesis protein
6. Peranan asam nukleat dalam sintesis protein
7. Biosintesis purin dan purimidin
8. Proses dan gangguan dalam pembentukan DNA
9. Proses transkripsi, translasi dan regulasinya
10. Hukum Mendel
11. Proses tes DNA
12. Manfaat tes DNA
13. Perubahan urutan nukleotida DNA (normal dan tidak normal)
Melengkapi Sasaran Belajar
P1
Genotipe:
Ab C
aBc
Ab C
Nilai :
P2
aBc
2+0+2 = 4
Generasi:
F1
Genotipe:
Ab C
0+2+0 = 2
aBc
Nilai :
2+2+2 = 6
Homozigot dominan pada masing-masing lokus (AA, BB, dan CC) masing-masing
menyumbang nilai 2 untuk suatu fenotipe. Homozigot resesif memberikan pengaruh
negatif sehingga tidak memberi sumbangan apa pun. Kondisi heterozigot menyumbang
nilai 2, sama dengan dengan homozigot dominan. Akibatnya, penampilan F1 akan
secara dramatis melebihi kedua tetuanya.
Teori Dominans-berlebih
Teori Dominans-berlebih menyatakan, peningkatan penampilan pada generasi F1 hasil
persilangan, yang heterozigot, terjadi akibat genotipe heterozigot pada suatu lokus
berekspresi lebih kuat daripada genotipe homozigot di lokus itu. Dalam teori ini, tidak
dipermasalahkan perbedaan fenotipe pada homozigot. Karena fenotipe dikendalikan
oleh banyak lokus dengan perilaku seperti itu, muncullah gejala heterosis. Berikut
adalah contoh untuk tiga lokus dengan perilaku itu:
Generasi:
P1
Genotipe:
Ab C
aBc
Ab C
Nilai :
P2
aBc
1+0+1 = 2
Generasi:
F1
Genotipe:
Ab C
0+1+0 = 1
aBc
Nilai :
2+2+2 = 6
Setiap homozigot dominan pada masing-masing lokus (AA, BB, dan CC) menyumbang
nilai 1 untuk suatu fenotipe, homozigot resesif tidak memberikan sumbangan apa pun,
[6]
menunjukkan sedikitnya
dukungan bagi teori ini. Menggunakan data dari Stuber (1992) yang menyatakan adanya
bukti dominans-berlebih, Cockerham dan Zeng (1996)
[7]
menunjukkan bahwa
P1
Genotipe:
Ab C
aBc
Ab C
Nilai :
P2
aBc
(1+0)+1 = 2
Generasi:
F1
Genotipe:
Ab C
(0+1)+0 = 1
aBc
Nilai :
(1+1)+1 = 3
Aspek semu terjadi karena ada dua (atau lebih) lokus yang berpaut dalam keadaan trans
(atau repulsion, dalam contoh adalah pada lokus A dan B - perhatikan garis yang
menghbungkan keduanya). Karena berpaut, kedua lokus itu berperilaku seperti satu
lokus sehingga seakan akan hanya ada dua lokus: satu lokus sejati (C) dan satu lokus
semu (AB). Lokus semu itu menyumbang satu nilai dan pada nilai yang dihasilkan oleh
telur yang dihasilkan oleh induk betina. Sedangkan sel jantan hanya
selsperma sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil. Hal ini seiring dengan
berkembangnya penemuan mikroskup yang masih sederhana.
4. Teori epigenesis dipeloporo oleh Wolff (1733-1794),Von baer (1792-1880) teori ini
menentang teori-teori sebelumnya dengan teorinya bahwa spermatozoa maupun sel
telur tidak memiliki susunan sperti teori preformasi ,melainkan sel telur yang sudah
dibuahi aleh seperma akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga
menjadi individu sempurna.
5. teori pangenesis dikemukakan oleh Carles darwin (1809-1882)dikatakan didalam sel
kelamin terdapat tnas-tunas yang akan bekembang setelah sel telur dibuahi sel
seperma.
6. Teori plasma benih dikemukakan oleh August weismann (1834-1914) mengatakan
gamet tidak dihasilkan oleh jaringan tubuh tetapi oleh jaringan khusus ( yang saat
sekarang dikenal sel kelamin ) sehingga jika ada kecacatan pada jaringan tubuh
tidak akan diwariskan pada keturunannya.
7. Teori perkawinan silang dikemukakan pertama kali oleh Gregor mendel (18221884)
Teori Darwin
Teori revolusionernya meletakkan landasan bagi teori evolusi modern dan prinsip garis
keturunan yang sama (common descent) dengan mengajukan seleksi alam sebagai
mekanismenya. Teori ini kini dianggap sebagai komponen integral dari ilmu biologi.
Bukunya On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or The Preservation
of Favoured Races in the Struggle for Life (biasanya disingkat menjadi The Origin of
Species) (1859) merupakan karyanya yang paling terkenal sampai sekarang. Buku ini
menjelaskan evolusi melalui garis keturunan yang sama sebagai penjelasan ilmiah yang
dominan mengenai keanekaragaman di dalam alam.
Meselson dan Stahl membuktikan bahwa DNA bereplikasi sesuai model semikonservatif.
3.
Perkembangan genetika
a. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad XIX )
Bangsa Babylonia ( 6000 Tahun lalu ), telah menyusun silsilah kuda untuk
memperbaiki keturunannya. Sedangkan bangsa Cina ( beberapa abad SM ),
melakukan seleksi terhadap benih-benih padi untuk mencari sifat unggul
tanaman itu. Di Amerika dan Eropa ( ribuan tahun lalu ), orang telah melakukan
seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung yang asalnya
adalah rumput liar.
b. Zaman Mendel ( 1822-1884 )
Di tandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan pada
tanaman ercis ( Pisum Sativum ). Mendel ternyata berhasil mengamati
sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter ) yang di turunkan dari generasi ke
generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat
genetis karakter yang di tampilkan. Factor genetis ini kemudiandisebut
determinant atau factor. Dengan keberhasilannya tersebut, maka Mendel
dinamakan BAPA GENETIKA.dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi
genetika madder
c. Zaman Post Mendel ( setelah tahun 1900 )
Zaman ini di tandai dengan adanya ditemukannya karya Mendel oleh :
1. Hugo de vries ( Belanda )
2. Carts Correns ( Jerman )
3. Erich Von Tshcemak ( Austria )
Setelah itu banyak ahli yang melakukan penelitian, diantaranya :
1. Bateson & Punnet ( 1861-1926 )
Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah
percobaan Mendel berlaku pada hewan. Mereka menemukan adanya sifat-sifat
yang menyimpang dari matematika Mendel.Selain itu juga menemukan juga
adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu variasi.
2.
Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian diberi nama MITOSIS
dan MIOSIS.
4.
Weissmann
Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni
dalam pembentukan gamet/meiosis.
5.
Sutton
Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kromosom ketika sel sedang
membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan Mendel.
6. Morgan
Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis,(istilah gen diperkenalkan
oleh Johansen) dan gen terdapat banyak dalam satu kromosom,dengan kata lain gengen berangkai.Bahan genetis tidak baka,dapat mengalami perubahan.Perubahan
genetis yang bukan karena pengaruh hybrid ini disebut mutasi.
7. Garrod (1909)
Menemukan
banyak
penyakit
bawaan
disebabkan
keabnormalan
kegiatan
Ingram (1956)
Mengatakan terdapat perbedaan hemoglobin normal dengan abnormal yang
penyebabnya dalah karena terdapat perbedaan pada urut-urutan asam-asam amino
dalam molekul globinnya. Perbedaan itu terjadi karena adanya mutasi.
Menyusun kode genetis yang menentukan urutan-urutan asam amino dalam sintesa
protein,dan mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa
protein dalaPerkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai
penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi
genetik.;
1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries
(Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria)
==> awal genetika klasik;
1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter
dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris)
==> awal genetika populasi;
1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat
dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gengen menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi
DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk
empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak
dengan timin;
1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan
semua organisme lain) adalah DNA;
1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick
berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X
DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;
1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia
berjumlah 46;
1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari
tidak selalu berlaku;
1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan
Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan
sekuensing seluruh genom Bacteriofag -X174;, suatu virus ==> awal
genomika;
1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR
penyebab cystic fibrosis;
1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif
(analisis QTL) ;
2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya
Human Genome Project;
4.
Hukum Mendel
Terdapat 2 ukum Mendel :
1. Hukum Segregasi
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gametgamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu.
Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan
membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet
d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam
gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal
sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.
Hukum Segregasi :
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke
dalam masing-masing gamet yang terbentuk.
2. Hukum Pemilihan Bebas
Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang
dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid.
Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu
warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijaukuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak
bunga (aksial-terminal).
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu
persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu
Kuning, halus
GGWW
Gamet
GW
Hijau, keriput
ggww
gw
Kuning, halus
GgWw
F1 :
F2 :
Gamet
GW
Gw
Gw
Gw
GGWW
GGWw
GgWW
GgWw
Gw
(kuning,halus)
GGWw
(kuning,halus)
GGww
(kuning,halus)
GgWw
(kuning,halus)
Ggww
gW
(kuning,halus)
GgWW
(kuning,keriput)
GgWw
(kuning,halus)
GgWW
(kuning,keriput)
GgWw
gw
(kuning,halus)
GgWw
(kuning,halus)
Ggww
(hijau,halus)
GgWw
(hijau,halus)
Ggww
(kuning,halus)
(kuning,keriput)
(hijau,halus)
(hijau,keriput)
Gamet
GW
Gambar 2.2. Diagram persilangan dihibrid untuk sifat warna dan bentuk biji
Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F 2
memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara
independen. Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung
kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif
(Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian
dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau
hukum Mendel II.
Hukum Pemilihan Bebas :
Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen
lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan
kombinasi gen-gen secara bebas.
Diagram kombinasi gamet dan gamet dalam menghasilkan individu generasi F2
seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat
digunakan untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu
menggunakan diagram anak garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan
matematika bahwa persilangan dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid
5.
Gambar 1: Kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik
kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer.
Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus.
(3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.
eu
protein
kromosomal
(histon
dan
non
histon)
menjadi
tentang penemuan model struktur DNA. Publikasi dari model double heliks DNA ini
disusun berdasarkan penemuan:
1. Penemuan struktur asam nukleat dari Pauling & Corey
2. Pola difraksi DNA (Single-crystal X-ray analysis) dari Wilkins & Franklin
3. Pola perbandingan jumlah A-T, G-C (1:1) dari Chargaff atau dikenal sebagai Hukum
Ekivalen Chargaff:
o Jumlah purin sama dengan pirimidin
o Banyaknya adenin sama dengan timin, juga jumlah glisin sama dengan sitosin.
DNA adalah rantai doble heliks berpilin yang terdiri atas polinukleotida. Berfungsi
sebagai pewaris sifat dan sintesis protein. Struktur DNA (deoxyribosenucleic acid)
yaitu:
1. gula 5 karbon (deoksiribosa)
2. gugus fosfat
3. basa nitrogen.
Bentuk DNA adalah rantai double heliks berpilin ke kanan. Dalam DNA terdapat
struktur-struktur di atas. Namun, jika diambil 1 lempeng yang mengandung ikatan
fosfat, gula dan basa nitrogen, maka lempeng tersebut disebut nukleotida. Jika plat itu
hanya basa nitrogen dan gula saja maka disebut nukleosida. Maka, DNA adalah polimer
dari nukleotida.
Gula deoksiribosa pada DNA merupakan gula lima karbon yang kehilangan 1 atom
oksigen. Gula deoksiribosa memegang basa nitrogen pada atom karbon nomor 1,
sedangkan atom C nomor 5 berikatan dengan gugus fosfat. Gugus fosfat ini saling
berikatan dengan gugus fosfat lainnya membentuk ikatan fosfodiester. Karena DNA
merupakan rantai ganda dan atom-atom karbon mempunyai aturan diatas untuk
mengikat basa nitrogen dan gugus fosfat maka satu rantai DNA terlihat berdiri tegak
sedangkan rantai pasangannya justru terbalik. Maka pada notasi penulisan kode genetik
DNA, ditulis 5-kode genetik-3, sedangkan untuk rantai pasangannya justru ditulis 3kode genetik-5. Pengaturan ini disebut konfigurasi antiparalel.
Basa Purin selalu berpasangan dengan basa pirimidin melalui ikatan hidrogen. Adenine
selalu berpasangan dengan hymine melalui 2 ikatan hidrogen sedangkan cytosine
berpasangan dengan guanine melalui 3 ikatan hidrogen.
RNA
Asam ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan
bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma
pokok (central dogma) genetika molekular, RNA menjadi perantara antara informasi
yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein.
Struktur RNA
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari
sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula
ribosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselangseling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus gula ribosa dari nukleotida
yang lain.
Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai panjang lurus yang berfungsi dalam
sintesis protein. Terdapat 3 jenis RNA yaitu:
1. mRNA(messenger RNA atau RNA duta/RNAd), bertugas untuk mengkodekan kode
genetik dari DNA untuk sintesis protein. Terdapat di anak inti.sel. Triplet kode
genetik pada mRNA disebut kodon.
2. tRNA(transfer RNA atau RNAt), bertugas untuk mencocokkan triplet yang ada pada
mRNA dengan protein yang sesuai. Terdapat di sitoplasma. Triplet kode genetik
pada tRNA disebut antikodon.
3. rRNA(ribosomal RNA atau RNAr), bertugas untuk memasangkan kodon mRNA
dengan
antikodon
tRNA
dan
menggeser
rantai-rantai
supaya
terbentuk
6.
Molekul DNA merupakan rantai polinukleotida yang mepunyai beberapa jenis basa
purin dan pirimidin, dan berbentuk heliks ganda. Antar rantai satu dengan
pasanganya dalam heliks ganda tersebut terdapat ikaan hidrogen, yaitu ikatan yang
terjadi antar adenin dengan timin dan antar sitosin dan guanin. Molekul DNA
PRA SINTESIS PROTEIN
Sebelum sintesis protein dilakukan, perlulah diadakan persiapan yang menyeluruh,
salah satunya pemasangan asam amino pada salah satu ujung tRNA. 1 asam amino
harus diikatkan pasada salah satu ujung tRNA dengan antikodon yang benar, namun
protein ini sesuai dengan kodon bukan antikodon. Enzim yang melakukan proses ini
adalah enzim tRNA aminoasil sintetase. Enzim ini mengikatkan asam amino pada
bagian sisi asam amino kemudian tRNA dengan antikodon spesifik untuk asam
aminonya. tRNA dan asam amino berikatan pada enzim sebelum akhirnya
dilepaskan.
SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah proses pembentukan protein dari monomer peptida yang
diatur susunannya oleh kode genetik. Sintesis protein dimulai dari anak inti sel,
sitoplasma dan ribosom. Sintesis protein terdiri dari:
1. Transkripsi.
DNA membuka menjadi 2 rantai terpisah. Karena mRNA berantai tunggal, maka
salah satu rantai DNA ditranskripsi (dicopy). Rantai yang ditranskripsi
dinamakan DNA sense atau template dan kode genetik yang dikode disebut
kodogen.
Sedangkan
yang
tidak
ditranskripsi
disebut
DNA
Guanin (G)
Sitosin (C)
Sitosin (C)
Guanin (G)
Adenin (A)
Urasil (U)
transkripsi/kompleks
prainisiasi
(PIC)
Aktivator : Sp1 terikat pada kotak GC, CTF terikat pada kotak CAAT
Transcription-Initiation in Eukaryotes
2. Elongasi
o Setelah RNA polimerase terikat pada promoter, dimulailah proses pembacaan
template strand DNA dari arah 35
o Dihasilkan mRNA transkrip primer dengan polaritas 53
o mRNA transkrip primer ini akan diproses di nukleus sebelum menjadi mRNA
matur di sitoplasma
o pembacaan berhenti setelah ada sinyal terminasi
3. Terminasi
2. Translasi
mRNA / RNAd yang sudah terbentuk keluar dari anak inti sel menuju rRNA. Disana
mRNA masuk ke rRNA / RNAr diikuti oleh tRNA / RNAt. Ketika antikodon pada
tRNA cocok dengan kodon mRNA kemudian rantai bergeser ke tengah. Kodon
mRNA berikutnya dicocokkan dengan tRNA kemudian asam amino yang pertama
berikatan dengan asam amino kedua. tRNA pertama keluar dari rRNA. Proses ini
berlangsung hingga kodon stop, ribosom subunit besar dan kecil terpisah, mRNA
dan tRNA keluar dari ribosom.
Proses penerjemahan urutan nucleotida yang ada pada mol. mRNA menjadi rangkaian
asam-asam amino,yang menyusun suatu polipeptida/protein(hanya mol mRNA yang
ditranslasi). Mol. mRNA merupakan transkrip/salinan urutan DNA yang menyusun
suatu gen dalam bentuk ORF (Open Reading Frame/kerangka baca terbuka). rRNA
salah satu mol.penyusun ribosom(sintesa prot) tRNA adl pembawa as.amino yg akan
disambung menjadi rantai polipeptida.
Ciri ORF :
- Kodon initiasi translasi yaitu: Urutan ATG(DNA),
atau AUG (mRNA).
- Serangkaian urutan nukleotida yg menyusun banyak kodon.
- Kodon terminasi translasi yaitu :
TAA (UAA pd mRNA), TAG(UAG pd mRNA)atau
TGA (UGA pd mRNA).
Translasi berlangsung didalam ribosom. Translasi pada prokarion, sudah dimulai
sebelum transkripsi selesai, sehingga proses transkripsi dan translasi berlangsung secara
hampir serentak (karena sel sederhana, tidak ada pembagian ruang, sehingga mol DNA
genom ada dalam sitoplasma bersama komponen sel lain, sehingga mol mRNA hasil
transkripsi dapat langsung kontak dengan ribosom sebelum untaian mRNA selesai
disintesis). Translasi pada eukarion dapat berlangsung bila transkripsi sudah selesai
(karena sel komplek, ada pembagian ruang, ada nucleus, DNA genom ada dalam
nucleus terpisah dari komponen sel yang lain, transkripsi terjadi dalam nucleus, translasi
dalam ribosom di sitoplasma).
Biosintesis Purin
Fosforilasi
Biosintesis basa
Ribosa-5P + ATP
REGULASI GEN
Sebelum penemuan DNA, telah diketahui bahwa gen adalah unit fisik dan fungsional
dari hereditas yang mengandung informasi untuk sintesis protein. Jadi gen mengandung
informasi hereditas. Gen-gen membawa informasi yang harus dikopi secara akurat
untuk ditransmisikan kepada generasi berikutnya. Pada tahun 1940-an, peneliti
menemukan bahwa informasi genetik terutama terdiri dari instruksi untuk membentuk
protein. Protein adalah molekul makro yang berperan dalam hampir semua fungsi sel
yaitu: sebagai bahan pembangun struktur sel dan membentuk enzim-enzim yang
mengkatalisis reaksi-reaksi kimia di dalam sel; meregulasi ekspresi gen, memungkinkan
sel untuk bergerak dan berkomunikasi antar sel. Jadi fungsi paling penting dari DNA
adalah membawa gen yang mengandung informasi yang menentukan jenis protein yang
harus disintesis, kapan, dalam tipe sel yang mana, dan seberapa banyak jumlah protein
yang harus disintesis.
Dengan semakin berkembangnya pengetahuan molekuler maka definisi dari gen adalah
Keseluruhan sekuen asam nukleat yang dapat ditranskrip menjadi RNA fungsional
dan protein, pada waktu dan tempat yang tepat selama pertumbuhan dan
perkembangan oraganisma.
Komposisi gen adalah: daerah pengkode (exon and intron) yang mengkode RNA
atau protein + sekuen-sekuen pengaturan (Regulatory sequences: termasuk.
promoter yang menginisiasi terjadinya transkripsi, enhancer/silencer yang
menentukan tinggi rendahnya aktivitas transkripsi, polyadenylation site, splicing
sites serta signal terminasi transkripsi).
Produk gen :
a. RNA yang kemudian ditranslasi menjadi protein
b. Hanya RNA seperti rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA dan miRNA
Satu gen mempunyai potensi menghasilkan banyak produk karena adanya :
promoter- promoter yang berbeda alternative splicing.
Gambar 7. Daerah regulasi gen, exon, intron, dan signal akhir proses Transkripsi dari
gen prokariota dan eukaryot.
Perubahan DNA
Denaturasi (meleleh)
Untaian benang DNA dapat dipisahkan (didenaturasi) oleh peningkatan suhu, oleh
karenanya disebut pelelehan DNA.
Proses ini dapat diikuti dengan mengamati serapan sinar ultraviolet oleh DNA.
Basa DNA yang berikatan dengan pasangannya menyerap sinar uv lebih sedikit
daripada DNA yang terlepas; hal ini disebut hypochromism
PELELEHAN DAN PENEMPELAN (MELTING AND ANNEALING) DNA
Denaturasi DNA bersifat dapat balik (reversible).
Pembentukan DNA double heliks dari DNA yang mengalami denaturasi disebut
annealing (penempelan).
Pada kondisi dalam sel, deaminasi sitosin dari DNA terjadi dengan frekuensi satu di
antara 107 residu setiap 24 jam.
Deaminasi A dan G terjadi pada frekuensi 1/10nya
7.
tipe
DNA.
Mesin
PCR
akan
membaca
data-data
DNA dan
8.
REFERENASI
1. Muray RK, Granner DK, Rodwell VW. Biokimia Harper Edisi 27. Jakarta. EGC.
2006.
2. Fried Geore H, Hademenos Geoger J. Schaums Out Lines Biologi Edisi 2. Jakarta.
Erlangga. 2006.
3. Campbell neil A, Reece Jane B, Mitchell Lawrence G. Biologi edisi kelima Jilid I.
Jakarta. Erlangga. 2002.
4. Guyton AC. Hall JE. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 9. Jakarta. ECG. 1997
5. Guyton AC. Hall. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11. Jakarta. EGC. 2007.
6. Suryo. Genetika Manusia. Yogyakarta. Gadja Mada University Press. 2008.
7. Yatim, wildan. Biologi Sel Lanjut. Bandung. Tarsito. 2003.
8. Poedjiadi Anna, Supriyanti FM Titin. Dasar-Dasar Biokimia. Jakarta. UI-Press.
2005.
9. Triwibono Yuwono. Biologi Molekuler. Erlangga. Jakarta. 2002
10. Lehning AJ. Dasar-dasar Biokimia Jilid 3. Jakarta. Erlangga. 1989
11. http://www.chem-is-try.org/artikel_kimia/biokimia/di-balik-teknologi-tes-dna
12. http://id.answers.yahoo.com/question/index?qid=20080811032810AAWD712
13. http://mr-fabio2.blogspot.com/2009/01/genetika-vina-citra-xii-ipa7.html
14. http://biodas.wordpress.com/rancangan-pembelajara/bahan-ajar/molekul-hereditas/
15. http://inherent.brawijaya.ac.id/biomol/materi/ebook2.pdf
16. http://medicine.uii.ac.id/upload/Blok-Biomedis-2008-2009-Genetika-DasarKedokteran-UII.pdf
17. http://gurungeblog.wordpress.com/2008/11/14/mengenal-dna-dan-rna/
18. http://www.ptapadang.net/data/artikel/Tes_DNA_Sebagai_Alat_Bukti_Penetapan_A
sal_Usul_Anak_di_PA.pdf
19. http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf
20. skripsigratis.files.wordpress.com/2008/05/test-dna-4508.doc