4. Gangguan sintesisi DNA yang merupakan akibat dari proses berikut ini :
a. defisiensi enzim congenital
b. didapat setelah pemberian obat atau sitostatik tertentu.
PENEGAKAN DIAGNOSA
Defisiensi Kobalamin
1. Anamnesis
Identitas pasien
Gejala yang menunjukkan anemia? (Lelah, lemah, lesu)
Defisiensi Kobalamin
Gejala yang dirasakan pasien? (Lelah, lemah, malaise, nyeri kepala ringan,
vertigo, tinitus)
Adakah palpitasi, angina, dan keluhan yang berkaitan dengan kegagalan
jantung kongestif?
Tanyakan kecukupan makanan untuk mengetahui ada/tidaknya penurunan
asupan kobalamin.
Temukan adakah gejala konsisten dari malabsorbsi?
Adakah gangguan pada gastrointestinal? Dan penurunan berat badan?
(nyeri pada lidah, anoreksia, diare)
Adakah sumber kehilangan darah yang lain?
Adakah abnormalitas neurologik? (Mati rasa, Parestesia dan ataksia)
Adakah konsumsi obat-obatan oleh anak maupun ibu?
Riwayat bepergian?
Defisiensi kobalamin dapat disebabkan oleh kompetisi pemakaian
kobalamin : fish tapeworm (Diphylobotrium latum) bakteri blind loop
syndrome
4. Penatalaksanaan
Defisiensi Vitamin B12
Suntikan Vitamin B12 intramuskular sebaiknya diberikan (setiap hari selama 5
hari, kemudian setiap 3 bulan seumur hidup / kecuali penyebab utama
defisiensi vitamin dapat ditangani/dikoreksi)
Defisiensi asam folat
Terapi dengan 5mg asam folat per hari selama 4 bulan. Penyebab utama
kekurangan asam folat harus diatasi, kemudian dapat diputuskan apakah pasien
perlu melanjutkan perawatan dengan asam folat. Terapi folat dalam dosis besar
Referensi
1. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Ed.5 Jilid 2. 2010. Jakarta : Interna
Publishing. Halaman 1141-1150
2. Ronald A. Sacher. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan, Laboratorium, Edisi
11. 2000. Jakarta : EGC. Halaman 71-75
3. Tierney, Lawrence M, MD. Diagnosis dan Terapi Kedokteran, Penyakit
Dalam, Buku 2. Jakarta : Salemba Medika. Halaman 74