Hemofilia A dan B sebagai

Akibat dari Mutasi Genetik

Tamy Stephanie Kabinani
102013325
F3

Rumusan Masalah
Seorang

anak kecil mengalami

pendarahan yang tak kunjung
berhenti pada jari tangannya.

Mind Map

Hipotesis
Seorang

anak kecil menderita

penyakit Hemofilia yang bersifat
herediter sebagai akibat dari mutasi
gen.

Dogma Sentral
Replikasi

(Sintesis DNA) : DNA, oleh

DNA polimerase DNA
Transkripsi (Sintesis RNA) : DNA
oleh RNA polimerase RNA (mRNA,
tRNA, rRNA)
Translasi (Sintesis Protein) : RNA
Pada Transkripsi dan
oleh Ribosom Protein
translasi :
Inisiasi
Elongasi
Terminasi

Diagram dogma sentral biologi molekuler yang

pertama kali digunakan sekitar tahun 1958, oleh
Francis Crick

Mutasi
Mutasi

(bahasa Latin) : perubahan.

Mutasi Genom : hilangnya atau

bertambahnya kromosom yang utuh,

misalnya monosomi dan trisomi
Mutasi Kromosom : perubahaan pada
struktur kromosom
Mutasi Gen : akibat perubahan
nukleotida tunggal

Mutasi Kromosom

Mutasi Gen
Mutasi titik :
transisi dan
tranversi

Kelainan Genetik (Mendelian)

Kelainan

Genetik terbagi atas 4,

yaitu :
Kelainan Autosomal Dominan

(Akondroplasia, polidaktili)
Kelainan Autosomal Resesif
(Alkaptonuria, albino)
Kelainan terpaut Kromosom X
(Hemofilia, buta warna)
Kelainan terpaut Kromosom Y
(Hipertrikosis dan hekstekgrafior)

Pembahasan Kasus
DNA

dapat mengalami mutasi selama

replikasi
Jika tidak diperbaiki maka akan
diteruskan ke ekspresi gen
Protein gagal terbentuk atau terbentuk
tapi tidak sesuai (jumlah, jenis)
susunan asam amino berubah
Terjadi kekurangan protein tertentu
seperti faktor VIII dan IX

Hemofilia A dan B
Hemofilia

A disebabkan oleh
defisiensi faktor VIII (Antihemofili A)
terjadi mutasi delesi
Hemofilia B disebabkan oleh
defisiensi faktor IX (faktor Christmas)

Pewarisan Penyakit
Hemofilia

Mekanisme Pembekuan
Darah Normal

Mekanisme Pembekuan
Darah Penderita Hemofilia

Kesimpulan

Umumnya, mutasi gen maupun kromosom

mengakibatkan kelainan atau penyakit
yang bersifat herediter, bahkan kematian.
Hal ini dikarenakan kode protein yang
abnormal pada DNA.

Terima Kasih