LAPORAN REFERAT

POLYDCTYLY

DISUSUN OLEH
MOCHAMMAD OKYANA
2006730049
Pembimbing Klinik
dr. H. Wiyoto Sukardi Sp.B

STASE BEDAH RSUD CIANJUR

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA
2010
PENDAHULUAN

Anehnya, banyak kelainan ekstremitas atas dengan sedikit alasan deficit

fungsional.1 Anak-anak mengembangkan hal memegang dengan tangan seperti
mereka, dan mereka biasanya tidak sadar diri terhadap perbedaan sampai
mereka menjadi bersosialisasi di sekolah. Sebaliknya, orang tua mungkin
terkejut dengan tampilan dari tangan anomali dan mungkin berharap operasi
yang dapat menciptakan sebuah "normal" tangan. Para ahli bedah tangan
merawat anak-anak dengan anomali ekstremitas atas harus menawarkan
operasi untuk memperbaiki fungsi anak dan segi kosmetik, jika mungkin, dan
orang tua nasihat tentang apa yang bisa dan tidak mungkin dengan operasi 1,2,3,4.
Waktu Operasi
Awal operasi didefinisikan sebagai yang dilakukan dalam 2 tahun pertama
kehidupan.Keuntungan termasuk potensi penuh untuk pertumbuhan,
pengembangan, dan pola penggunaan; pendirian awal bagian direkonstruksi;;
jaringan parut baik dan psikologi mempengaruhi berkurang. Kerugian dari
operasi awal meningkat kesulitan teknis dan risiko anestesi yang mungkin
meningkat. Kebanyakan ahli bedah melakukan operasi pada saat ini pasien pada
tahun kedua kehidupan tetapi tidak lebih dari saat pasien masuk sekolah. 1,2,3,4
Insidensi
kelainan anggota tubuh bagian atas terjadi pada 0,16-0,18% di States.2 Serikat,
1,3 Regional dan perbedaan etnis ada. Flatt menyusun kejadian relatif dari 2758
tangan anomali dirawat lebih dari 34 tahun praktek di Amerika Serikat
midwestern, seperti yang ditunjukkan pada Tabel 1. 1
Tabel 1. Insiden Malformasi Upper Limb
Diagnosis
Sindaktili
Polydactyly, semua
Polydactyly, radial
Polydacttyly, ulnar
Polydactly, tengah
Camptodactyly
Amputasi, semua
Amputasi, tangan/jari
Amputasi, lengan
Amputasi, pergelangan
tangan
Clinodactly
Brakhidaktili
Radial club tangan
Cacat central

No. Kasus
501
403
184
142
77
189
186
80
76
30

% Kasus
18.2
14,6
6,7
5,1
2,8
6,9
6,9
2,9
2,8
1,1

151
143
127
106

5,5
5,2
4,6
3,9
2

Hipoplastic ibu jari

Acrosyndactyly
Jari pemicu
Apert sindrom
Polandia sindrom
Constriction ring
Musculotendinous
defects
Musculotendinous
deformities
Thumb, absent
Ulnaris hipoplasia
Ulnar finger, absent
Synostosis, radioulnar
Ulnar clubhand
Synostosis, radioulnar
Ulnaris clubhand
Hipoplasia, seluruh
tangan
Macrodactyly
Triphalangeal ibu jari
Phocomelia
Thumb abducted
Hipoplasia Radial
Symphalangia
Lainnya
Total

97
92
63
62
60
56
49

3,5
3,3
2,3
2,3
2,2
2,0
1,8

45

1,6

39
34
32
30
28
30
28
27

1,4
1,4
1,2
1,1
1,0
1,1
1,0
1,0

26
24
19
19
18
15
117
2758

0,9
0,8
0,7
0,7
0,6
0,5
4,2
100,0

Embriologi
Pembangunan limb berlangsung selama minggu ketiga hingga minggu
kedelapan kehamilan. Kuncup anggota tubuh muncul sebagai pembengkakan
pada aspek ventrolateral embrio dan condensations dari mesenkim ditutupi
dengan lapisan yang tebal disebut apikal ectodermal ridge (AER). AER adalah
struktur sementara yang dipercayai untuk mengeloborasi morphogens untuk
memodulasi pola pertumbuhan. Mesoderm yang mendasari ini diatur dalam
zona posterior dari zone of polarizing aktivity (ZPA) dan progress zone (PZ) lebih
anterior. Pembuluh2 darah dan kemudian saraf tumbuh kedalam limb.
Diferensiasi mesodermal ke dalam tulang rawan dan otot mulai terjadi. Anggota
badan ini mulai untuk pronasi, siku terfleksi, dan tangan yang tertekuk dan
ulnarly menyimpang. 1,2,6

Tabel 2. Limb Embriologi1,6

Signaling Center
Apical Ectodermal Ridge
(AER)

Responsible Substance
Fibroblast growth factors

Action
Proximal to distal
orientation

Zone of polarizing activity

(ZPA)

Sonic hedgehog protein

Radial to ulnar orientation

Wingless type (WNT)

pathway

LMX-1

Dorsal to ventral
orientation

Pengerasan falang terjadi antenatally, sedangkan tulang karpal

postnatally. Pengerasan anggota tubuh kongenital yang cacat tertunda. Pada
minggu ketiga, pembuluh2 darah mulai menembus massa mesodermal. Daerah
Myogenic dari anggota badan menjadi pembuluh darah, dan daerah
4

Chondrogenic menjadi avaskular. arteri interoseus dan arteri median kemudian

memberikan jalan ke arteri radial dan ulnaris.1,3
Pembentukan otot berasal dari dorsal (ekstensor) dan perut (fleksor)
blastoma otot. Tendon berkembang secara mandiri dari otot fleksor perut, hanya
menghubungkan perkembangannya nanti. Jika tulang berdekatan tidak
dikembangkan, tendon melekat pada struktur berdekatan terdekat. Tidak
diketahui apakah terdapat kekhususan hubungan saraf-otot secara acak atau
tertentu. Campuran saraf motorik dan sensorik masuk ke limb sebagai pelopor
pertumbuhan kerucut. Secara umum, divisi anterior saraf ini untuk persarafan
daerah fleksor, dan divisi posterior menyuplai persarafan untuk daerah
ekstensor. Periode diferensiasi tangan pendek, yang terjadi selama minggu
keempat untuk ketujuh.1,3
Dysmorphology1,2
Penyebab anomali kongenital dapat dibagi dengan mudah menjadi
penyebab genetik, lingkungan, dan tidak diketahui. Sebuah minoritas anomali
kongenital memiliki penyebab lingkungan atau genetik tunggal utama. Beberapa
masalah dalam morfogenesis dapat dijelaskan dari segi urutan, yang merupakan
masalah sederhana yang mengarah ke riam masalah berikutnya.
Developmentalists telah menunjuk 3 jenis urutan berikut:
Kelainan urutan (Malformation Sequence), di mana sebuah kelainan
intrinsik ada dalam embrio, sehingga kelainan tertentu lainnya (misalnya,
displasia radial).
Deformasi urutan(Deformation Sequence), di mana tidak ada cacat
intrinsik ditemukan dalam embrio, melainkan sebuah hasil abnormal
kekuatan eksternal mekanis atau struktural dalam distorsi sekunder atau
deformasi (misalnya, penyempitan band)
Gangguan urutan (Disruption Sequence), di mana embrio sehat terkena
kerusakan jaringan atau luka (TORCH [yaitu, toksoplasmosis, infeksi lain,
rubella, infeksi cytomegalovirus, dan herpes simpleks] kelompok dalam
kategori ini, seperti halnya thalidomide-cacat disebabkan) .
Jika penyebabnya tidak diketahui, kelainan istilah lebih disukai. Sekitar satu
setengah dari kasus dengan beberapa anomali jatuh ke dalam sindrom dikenal.
Sindrom
Meskipun setidaknya 112 sindrom diakui dijelaskan dengan anomali
tangan sebagai bagian dari ekspresi sindrom tersebut, ini hanya mewakili 5%
dari tangan bawaan anomalies.1

Klasifikasi1,2
Klasifikasi yang diusulkan oleh Swanson telah diadopsi oleh American Society
5

for Surgery of the Hand Tangan (ASSH) dan the International Federation of
Societies for Surgery of the Hand (IFSSH) .4
Type I - Failure of formation

Transverse arrest - Can be at any level, shoulder to phalanx

Longitudinal arrest
o Preaxial - Varying degrees of hypoplasia of the thumb or radius
o Central - Divided into typical and atypical types of cleft hand
o Postaxial - Varying degrees of ulnar hypoplasia to hypothenar
hypoplasia
o Intercalated longitudinal arrest - Various types of phocomelia

Type II - Failure of differentiation

Soft tissue - Syndactyly, trigger thumb, Poland syndrome, camptodactyly
Skeletal - Various synostoses and carpal coalitions
Tumorous conditions - Include all vascular and neurologic malformations
Type III - Duplication
May apply to whole limb, mirror hand, polydactyly
Type IV - Overgrowth
Includes conditions such as hemihypertrophy and macrodactyly
Type V - Undergrowth
Most commonly, radial hypoplasia, brachysyndactyly, or brachydactyly
Type VI - Constriction band syndromes
Occurs with or without distal lymphedema; may involve amputation at any
level
Type VII - Generalized anomalies and syndromes
This classification system is imperfect (eg, atypical cleft hands are difficult to
classify, falling into 1 of 3 possible groups), and the future undoubtably holds a
classification system based on improved knowledge of the molecular genetics
underlying the anomalies.5

TYPE III - DUPLICATION

ETIOLOGI
Polydctyly merupakan kelainan bawaan ekstremitas atas yang paling
sering .Polidactyly merupakan kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang
6

memiliki tambahan jari pada 1 atau ke 2 tangan dan atau kakinya. Penambahan
jari biasanya didekat jari kelingking (postaxial) atau ibu jari(preaxial). 6
Polydactyly mungkin terjadi sebagai sifat terisolasi atau dalam hubungannya
dengan sindrom tertentu, dan ada riwayat keluarga positif pada 30%
kasus. Sindrom dengan polydactyly telah dikaitkan termasuk sindrom Ellis-van
Creveld, trisomi 13, hemimelia tibial, dan trisomi 21. Polydactyly bilateral pada
50% kasus dan laki-laki sedikit.1,2,3,4
Kelainan gen ini diwariskan oleh gen autosomal dominant P. Diagram
pewarisan :7
P

Pp(polydactyly)

pp(normal)

F1

Pp : Polydctyly (50%); pp : normal (50%)

Diagram pewarisan

EPIDEMIOLOGI
Polydctyly Tangan
Malformasi ekstremitas atas terjadi 0,16-0,18% di Amerika Serikat.
Postaxial polydactyly (ray lateral) adalah polydactyly paling umum, terjadi pada
80% kasus, diikuti oleh polydactyly preaxial (medial) dan kemudian polydactyly
pusat. Duplikasi ini bisa berkisar dari digit baik dibentuk diartikulasikan ke angka
dasar.Kelainan terkait dari metatarsal umumnya terjadi di polydactyly.
Polydactyly mungkin terkait dengan sindctyly, terjadi sekitar pada 1/5 pasien. .
Insidensnya 1,7 kasus /1000 kelahiran. Insidens > tinggi pada ras kulit hitam
(3,6-13,9 kasus /1000 kelahiran) dibandingkan ras kulit putih (0,3-1,3 kasus /
1000 kelahiran).1,3
7

Polydactyly Kaki
Polidactyly kaki biasanya muncul sebagai single duplikasi(hexadactyly)
Duplikasi bilateral pada 40-50 % kasus tapi lebih sering duplikasi asimetris.
Insidensnya terjadi pada sekitar 1-2/1000 kelahiran. Pada ras kulit putih
insidensnya 0,3 1, 3/1000 kelahiran, pada kulit hitam lebih tinggi yaitu sekitar
4/100 kelahiran. Serta terjadi lebih sering pada laki-laki daripada perempuan.
Pada pasien dewasa keluhan utama yang sering adalah susah saat memakai
sepatu.2,4
MANIFESTASI KLINIS
Wassel Clacification of Thumb Duplication1

Diagram of Wassel classification of thumb duplication (radial

polydactyly) in s-rays of skeletally immature hand. Class
7 is a triphalangeal thumb with or without duplication at
any level.

Wassel Class

Insidence %
8

5,3

20,1

4,6

31,9

3,9

8,2

13,9

The Venn Watson Clasification of Polydctyly2

Klasifikasi Venn Watson dari polydactyly berdasarkan konfigurasi dari anatomi

metatarsal dan duplikasi dari bagian tulang
1) Normal metatarsal
2) Block metatarsal
3) Y-Shaped metatarsal
4) T-Shaped metatarsal
5) Normal metatarsal shaft with wide head
6) Duplicated ray

POSTAXIAL POLYDACTYLY1,3

Type A postaxial polydactyly

Jari tangan biasanya terdiri atas 3 phalangs dan kuku.
Jari ekstra terbentuk dengan bentuk sama baik tapi beberapa atau
semua elemen mungkin berkurang.
Type B postaxial polydactyly
Jari tambahan diwakilkan oleh projeksi konikal kecil atau tag yang
mengandung phalangs distal dan kuku pada jari kelima.
10x > African-Americans dibanding Caucasians
Unilateral pada 2/3 kasus, bagian kiri terkena 2 kali sama dengan
kanan.
10

Autosomal dominant inheritance with reduced penetrance

PREAXIAL POLYDCTYLY1,3

Preaxial polydactyly type I

Duplikasi lengkap atau sebagian dari normal ibu jari biphalangeal.
Variasi dari ekstra phalangs sampai ke bentuk komplit hypoplastic
ibu jari.
May cause broadening of distal phalanx to triphalangeal thumb
Lebih sering pada laki-laki, kebanyakan unilateral dan biasanya
non familial
Bagian dari suatu sindrom malformasi.
Preaxial polydactyly type II (triphalangeal thumb)
Ibu jari dengan 3 phalangs
Estimasi insidensnya 1/25,000
Biasanya sporadic, berhubungan dengan prenatal hydantoin dan
pemaparan thalidomide, bisa sebagai autosomal dominant.
Preaxial polydactyly type III (polydactyly of an index finger)
Duplication of the index finger with or without an additional
biphalangeal or triphalangeal thumb
Can be autosomal dominant or associated with genetic syndromes

Klasifikasi3
11

 Tipe I: hanya terdapat tambahan jaringan lunak saja

Tipe II: terdapat tulang, tendon dan kartilago
Tipe III: berkembang sepenuhnya dengan metacarpal sendiri(jarang).

DIAGNOSIS
Riwayat keluarga
Pemeriksaan fisik
X-ray,
TERAPI1,2,3,4
Bila terdapat penambahan digit yang berkembang dilakukan amputasi
pembedahan.
Dapat diperbaiki dengan pembedahan untuk memperbaiki penampilan
dan fungsi.
Biasanya dilakukan pada usia 1 tahun sehingga pembangunan kerangka
lengkap dan akurat dan penilaian anatomi dapat dilakukan.
Mungkin memerlukan rekonstruksi dari berbagai kelainan yang terkait
dalam sisa digit.
12

Postaxial polydactyly in a 1-year-old child. In this case, the

duplicated sixth toe was excised (dotted line), and the
broad distal fifth metatarsal was narrowed.

Postoperative view of 1-year-old child who had postaxial

polydactyly and excision of the sixth toe demonstrates a
good result with straight lateral border.

13

Daftar Pustaka
1. R Laub Jr, Donald, MS, MD, FACS. Hand, Congenital Hand
Deformities. Departments of Surgery and Pediatrics, University of
Vermont College of Medicine; Interim Chief of Plastic and
Reconstructive
Surgery,
Fletcher-Allen
Health
Care.
eMedicine.com.2009.
2. Novick, Cara, MD. Polydctyly of The Foot. Consulting Surgeon,
Department of Orthopedic Surgery, Shriners Hospital for Children of
Tampa.eMedicine.com.2009.
3. R. Wheeless, Clifford.,MD. Polydctyly of Hand. Wheeless Textbook of
Orthopaedics.
4. DA Phelps MD, and DP Grogan MD .Polydactyly of the Foot. Journal of
Pediatric Orthopedics. Vol 5. 2009.
5. H. Nogammi, MD . Polydactyly and Polysyndactyly of the Fifth Toe.
CORR No 204. 2008.
6. Langman Embrio
7. Nuraini Tuti, M.Biomed. Penurunan Sifat Autosomal Pada
Manusia.FIK-UI.

14