BAB I

PENDAHULUAN

A; Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang

terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20%
dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan
oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah
diperkirakan kira-kira 20% diantaranya meninggal karena kelainan
kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital
merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian
neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi
pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas
pada bayi adalah kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar
penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan
kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan
narkotika.
Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul Asuhan Neonatus
dengan Cacat Bawaan dan Penatalaksanaannya ini disusun untuk
mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan kongenital serta
penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu
memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka
kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang
bidan dan terpenuhi dengan baik.

B; Rumusan masalah

Untuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penulis mencoba

untuk merumuskan masalah diantaranya :
1; Apa yang dimaksud dengan kelainan metabolik dan endokrin ?
2; Apa saja jenis-jenis kelainan metabolik dan endokrin ?
3; Apa saja etiologi dari kelainan metabolik dan endokrin ?
4; Apa saja tanda dan gejala dari kelainan metabolik dan endokrin ?
5; Apa saja faktor penyebab dari kelainan metabolik dan endokrin ?
6; Bagaimana penatalaksanaan dari kelainan metabolik dan endokrin ?
7; Bagaimana asuhan kebidanan dari kelainan metabolik dan endokrin ?
C; Tujuan Penulisan
1; Untuk mengetahui pengertian kelainan metabolik dan endokrin
2; Untuk mengetahui jenis-jenis kelainan metabolik dan endokrin
3; Untuk mengetahui etiologi dari kelainan metabolik dan endokrin
4; Untuk mengetahui tanda dan gejala dari kelainan metabolik dan

endokrin
5; Untuk mengetahui faktor penyebab dari kelainan metabolik dan
endokrin
6; Untuk mengetahui penatalaksanaan dari kelainan metabolik dan
endokrin
7; Untuk mengetahui asuhan kebidanan dari kelainan metabolik dan
endokrin

BAB II
PEMBAHASAN

A; Pengertian Kelainan Metabolik dan Endokrin

Metabolisme

adalah

proses

pengolahan

(pembentukan

dan

penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat
menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh
kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang
diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bayi yang lahir
dengan gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim
yang esensial dalam reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim
tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein,
karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh
enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan
metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang
disebut jalur metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai
abnormal zat metabolik terbentuk karena adanya suatu defisiensi pada
kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan sejumlah hasil yang tidak
diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme
bawaan.
Gangguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di
rumah sakit karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata
sampai beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan setelahnya.
Manifestasi

klinis

dapat

spesifik

atau

umum,

bergantung

pada

gangguannya.
Di masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan
pilihan

harapan

untuk

mengoreksi

defisiensi

enzim

atau

substrat. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai

sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus
pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis
kelainan metabolisme bawaan.

Sistem

endokrin adalah

sistem

kontrol kelenjar tanpa

saluran

(ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui

aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak
sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel
dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut
menjadi suatu tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar
eksokrin seperti kelenjar ludah, kelenjar keringat, dan kelenjar-kelenjar
lain dalam saluran gastroinstestin.
Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut
sebagai kelenjar sekresi internal), yang fungsi utamanya adalah
menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara langsung ke dalam
aliran darah.
Hormon berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan
kegiatan berbagai organ tubuh.
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar
hormon di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga
mengganggu fungsi tubuh. Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka
pelepasan setiap hormon harus diatur dalam batas-batas yang tepat.

B; Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin

1; Kelainan Metabolik

Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya

Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat
merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat
meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini
bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Sekitar
1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Jika kadar
galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke
janin, menyebabkan katarak.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa)
tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia.
Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan
hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui
membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi
galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita
galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Penderita galaktosemia
harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali
mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang
dapat hamil secara alami.

Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria

yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi

pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan
belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan
fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan
mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya
mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi
tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan
tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar
terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan
mental dan fisik.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan
rendahnya kadar tirosin. Semua sumber protein alami mengandung 4%
fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam
jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima.
Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan
sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.

Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buahbuahan, sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.

Intoleransi Fruktosa
Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh

tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim

fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil
pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan
menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam
jumlah yang lebih. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa
terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

2; Kelainan Endokrin

Hipotiroidisme Kongenital
Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok)

dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme

serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang
tumbuh pesat. Hipotiroidisme terjadi jikabayi tidak memiliki kelenjar
tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. Kelenjar
tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat
merangsang pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga
menyebabkan cacat pembentukan atau abnormalitas hormon tiroid.
Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan iodium dan
hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita
dilahirkan. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin
sudah timbul sejak lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan

pertama kehidupan. Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan

oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan
leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium.
Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak
dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi
metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. Pembentukan hormon tiroid
merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar
tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu
sama lain.
Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila
tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan
pertumbuhan dan perkembangan.

Hiperplasia Adrenal Konginetal

Hiperplasia

adrenal

kongenital disebabkan

oleh

hambatan

metabolik dalam sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot dengan

mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan enzim hidroksilase 21.
Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid dan
mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup danproduksi
hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH
oleh hipofisis.

Defisiensi Growth Hormone

Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan
gagalnya pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan
kematangan seksual. Merupakan salah satu hormon penting yang
mengatur pertumbuhan panjang anak. HP tidak berperan penting
selama di dalam kandungan, peran yang besar terjadi justru setelah
anak lahir.

C; Etiologi
1; Kelainan metabolik yaitu :
;

Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat

uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6fosfat epimerase. Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi
akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan kerusakan
hati, ginjal, mata dan lain-lain.
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu
penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim
pengolah asam amino fenilalanin yang diubah menjadi tirosin,
sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah,
yang berbahaya bagi tubuh.
Intoleransi Fruktosa disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B)
dan memiliki enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.

2; Kelainan endokrin yaitu :

;

Hipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai kelainan

seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar
tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada
tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau
kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau
dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
Hiperplasia
Adrenal
Konginetal
disebabkan
kekurangan
enzim hidroksilase 21yang diperlukan kelenjar adrenal untuk
membentuk hormon kortisol dan aldosteron karena kelebihan
androgen.
Defisiensi Growth Hormone disebabkan defisiensi hormone
pertumbuhan (growth hormone / GH) merupakan penyebab gagal
tumbuh yang sering dijumpai atau berhubungan dengan defisiensi
hormone hipofisis lain.

D; Patofisiologi
1; Kelainan Metabolik

Galaktosemia : adanya defisiensi 3 enzim utama yang merubah

galaktosa menjadi glukosa dan laktosa yaitu: GALT (galaktosa

tranferase), GALK (galaktosa kinase), dan GALE (galaktosa

epimerase). Hasilnya terjadi penumpukan galaktosa dalam tubuh.
Galaktosa direduksi menjadi galaktitol, zat ini akan diekskresikan
dalam urin. Galaktitol membahayakan tubuh, misalnya penumpukan
galaktitol di sel epitelial lensa akan menyebabkan terjadinya
pembengkakan lensa karena osmosis katarak.
Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak
normal secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa
minggu kemudia terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan
muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan
pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.

Fenilketonuria: Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi

tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan
tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental.
Patofisiologisnya pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan
gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. Bayi
cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang
dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita
penyakit ini.

Intoleransi fruktosa : Laktosa merupakan sumber energi yang baik

untuk mikroorganisme di kolon, dimana laktosa akan difermentasi oleh
mikroorganisme tersebut dan menghasilkan asam laktat, gas methan
(CH4) dan hidrogen (H2). Gas yang diproduksi tersebut memberikan
perasaan tidak nyaman dan distensi usus dan flatulensia. Asam laktat
yang diproduksi oleh mikroorganisme tersebut aktif secara osmotik
dan menarik air ke lumen usus, demikian juga laktosa yang tidak
tercerna juga menarik air sehingga menyebabkan diare. Bila cukup
berat, produksi gas dan adanya diare tadi akan menghambat
penyerapan nutrisi lainnya seperti protein dan lemak (Sinuhaji, 2006).

Hipotiroidisme Kongenital : Patofisiologi hipotiroidisme didasarkan

atas masing-masing penyebab yang dapat menyebabkan
hipotiroidisme, yaitu :
a; Hipotiroidisme sentral (HS)
Apabila gangguan faal tiroid terjadi karena adanya kegagalan
hipofisis, maka disebut hipotiroidisme sekunder, sedangkan apabila
kegagalan terletak di hipothalamus disebut hipotiroidisme tertier. 50%
HS terjadi karena tumor hipofisis. Keluhan klinis tidak hanya karena
desakan tumor, gangguan visus, sakit kepala, tetapi juga karena
produksi hormon yang berlebih (ACTH penyakit Cushing, hormon
pertumbuhan akromegali, prolaktin galaktorea pada wanita dan
impotensi pada pria). Urutan kegagalan hormon akibat desakan tumor
hipofisis lobus anterior adalah gonadotropin, ACTH, hormon hipofisis
lain, dan TSH.
b; Hipotiroidisme Primer (HP)

Hipogenesis atau agenesis kelenjar tiroid. Hormon berkurang

akibat anatomi kelenjar. Jarang ditemukan, tetapi merupakan etiologi
terbanyak dari hipotiroidisme kongenital di negara barat. Umumnya
ditemukan pada program skrining massal. Kerusakan tiroid dapat
terjadi karena:
1; Pascaoperasi

Strumektomi dapat parsial (hemistrumektomi atau lebih kecil),

subtotal atau total. Tanpa kelainan lain, strumektomi parsial jarang
menyebabkan hipotiroidisme. Strumektomi subtotal M. Graves
sering menjadi hipotiroidisme dan 40% mengalaminya dalam 10
tahun, baik karena jumlah jaringan dibuang tetapi juga akibat
proses autoimun yang mendasarinya.\
2; Pascaradiasi

Pemberian

RAI

(Radioactive

iodine)

pada

hipertiroidisme

menyebabkan lebih dari 40-50% pasien menjadi hipotiroidisme

dalam 10 tahun. Tetapi pemberian RAI pada nodus toksik hanya

menyebabkan hipotiroidisme sebesar <5%. Juga dapat terjadi pada
radiasi eksternal di usia <20 tahun : 52% 20 tahun dan 67% 26
tahun pascaradiasi, namun tergantung juga dari dosis radiasi.
3; Tiroiditis autoimun.

Disini terjadi inflamasi akibat proses autoimun, di mana berperan

antibodi antitiroid, yaitu antibodi terhadap fraksi tiroglobulin
(antibodi-antitiroglobulin, Atg-Ab). Kerusakan yang luas dapat
menyebabkan hipotiroidisme. Faktor predisposisi meliputi toksin,
yodium, hormon (estrogen meningkatkan respon imun, androgen
dan supresi kortikosteroid), stres mengubah interaksi sistem imun
dengan neuroendokrin. Pada kasus tiroiditis-atrofis gejala klinisnya
mencolok. Hipotiroidisme yang terjadi akibat tiroiditis Hashimoto
tidak permanen.
4; Tiroiditis Subakut.

(De Quervain) Nyeri di kelenjar/sekitar, demam, menggigil.

Etiologi yaitu virus. Akibat nekrosis jaringan, hormon merembes
masuk sirkulasi dan terjadi tirotoksikosis (bukan hipertiroidisme).
Penyembuhan didahului dengan hipotiroidisme sepintas.
5; Dishormogenesis

Ada efek pada enzim yang berperan pada langkah-langkah proses

hormogenesis. Keadaan ini diturunkan, bersifat resesif. Apabila
defek berat maka kasus sudah dapat ditemukan pada skrining
hipotiroidisme neonatal, namun pada defek ringan, baru pada usia
lanjut.
6; Karsinoma.

Kerusakan tiroid karena karsinoma primer atau sekunder, amat

jarang.
c; Hipotiroidisme sepintas.

Hipotiroidisme sepintas (transient) adalah keadaan hipotiroidisme

yang cepat menghilang. Kasus ini sering dijumpai. Misalnya pasca
pengobatan RAI, pasca tiroidektomi subtotalis. Pada tahun pertama
pasca

operasi

morbus

Graves,

40%

kasus

mengalami

hipotiroidisme ringan dengan TSH naik sedikit. Sesudah setahun

banyak kasus pulih kembali, sehingga jangan tergesa-gesa
memberi substitusi. Pada neonatus di daerah dengan defisiensi
yodium keadaan ini banyak ditemukan, dan mereka beresiko
mengalami gangguan perkembangan saraf.
2; Kelainan Endokrin

Hiperplasia Adrenal Konginetal

Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena defisiensi dari
salah satu enzim pada biosintesis kortisol dari kolesterol. Jenis
defisiensi enzim yang menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital:

Defisiensi enzim 21-hidroksilase (90%)

Defisiensi 11-hidroksilase (1%)
Defisiensi 3-hidroksi steroid dehidrogenase (jarang)
Defisiensi 17-hidroksilase (jarang)
Pada kurang lebih 90% kasus terdapat defisiensi 21-hidroksilase di

zona fasikulata korteks adrenal sehingga 17-deoksikortisol dan pada

akhirnya produksi kortisol rendah. Secara histologis ditemukan adanya
hiperplasia dan hal ini disebabkan karena rangsangan kronis dari
adrenokortikotropin

(ACTH)

terhadap

korteks

adrenal.

ACTH

meningkat sebagai respon terhadap rangsangan umpan balik dari

kurangnya produksi kortisol.
Pada gangguan ini terjadi produksi berlebihan dan akumulasi dari
prekursor kortisol terutama 17-OHP proksimal dari hambatan dan
menyebabkan produksi androgen adrenal terlalu berlebihan sehingga
terjadi virilisasi.
Defisiensi enzim 21-hidroksilase akan mengakibatkan:

a; Defisiensi

hidrokortison lemah,
nausea,
muntah,
diare,
hipoglikemia,hipotensi dan syok.
b; Defisiensi mineralokortikoid dehidrasi, hiponatremia, hiperkalemia
dan azotemia.
c; Androgen berlebihan virilisasi
Melibatkan 3 steroid penting:
1. Kortisol (glukokortikoid)
2. Aldosteron (mineralokortikoid)
3. Androgen adrenal (testosteron)
Defisiensi enzim pada sintesis hidrokortison kadar hidrokortison
rendah ACT disekresi secara berlebihan oleh hipofisa janin hiperplasia
adrenal kongenital.

E; Tanda dan Gejala Kelainan Metabolisme dan Endokrin

1; Kelainan Metabolik

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal,

namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejalagejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntahmuntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan
metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak,
gangguan

metabolisme

karbohidrat

dan

gangguan

metabolisme

mukopolisakarida.

Galaktosemia
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau

beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya

akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang
normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan
dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan
mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita
menderita katarak.

Fenilketonuria
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria antara

lain:
1;
2;

3;
4;
5;

Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang
bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor.
Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih
terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak
menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan
pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat.
Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit
jantung.
Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan
mental, yang sifatnya biasanya berat.

Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan

mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit

makan, muntah, ikterik.

2; Kelainan Endokrin

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar

endokrin yang mengalami kelainan.

Hipotiroidisme Konginetal
Gejalanya
pada
bayi

baru

lahir,

hipotiroidisme

menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai

dengan rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus
otot, konstipasi, suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak
lambat, perawakan pendek, danpertumbuhan tulang yang lambat.
Jika

tidak

segera

diobati,

hipertiroidisme

bisa

menyebabkan

keterbelakangan mental. Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak

pada anak laki-laki.

Hiperplasia Adrenal Kongenital

Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan

mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia
yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki laki
memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini
kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena
kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat.
Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas
minum, dehidrasidan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.

Defisiensi Growth Hormone

Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang

tumbuh lambat, perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala,

haus berlebih dengan BAK berlebihan, peningkatan volume urin.

3; Faktor Penyebab
1; Kelainan Metabolik

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di

dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk
memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati,
yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase.

Fenilketonuria disebabkan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase

dan akumulasi fenilalanin.
Intoleransi Fruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi
bahan berbahaya dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini
tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa
DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang
normal.

2; Kelaian Endokrin

Hipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu

penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada
waktu hamil. Pada sebagian besar penderita mula-mula kelenjar
mengalami tiroiditis yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini
menyebabkan kemunduran pada kelenjar tersebut dan akhirnya akan
timbul fibrosis pada kelenjar tiroid. Hasil akhirnya adalah
berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid sama sekali.
Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar
kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum.
Defisiensi Growth Hormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang
memproduksi hormon pertumbuhan.

F; Penatalaksanaan
1; Penanganan Kelainan Metabolik

Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi

keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan
gangguan berbicara.
Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental,
pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus
dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana
dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal
dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat
dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.
Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa
mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan

asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.

Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar
fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.
Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.
Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah
kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring
kadarphenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat
dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan
dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin
berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang
aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan
kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh
fenilalanin.
Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang
dewasa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang
kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya
adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah
lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit,
ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju
cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai.

Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa

(biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan
sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan
hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.

2; Penanganan Kelainan Endokrin

Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan

terapi dini.Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme
diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya
penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan,
dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati
normal.Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6 minggu
pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah

secara rutin diukur pada umur 2 hari.Kekurangan hormon tiroid tidak

dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat
dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid
dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin
(usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3
tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol,
anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid
kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan
pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau
minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan
diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini
mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah

dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor
kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar
natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan
memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta
pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah
pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak
sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memerlukan
bedah plastik pada alat kelamin.
Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan
(dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon
pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia
dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga
telah digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.

G; Asuhan Kebidanan

Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang

memiliki kelainan metabolik dan endokrin yaitu : Sebagian besar penyakit
bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik dan endokrin
disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh

pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor
penyebab lainnya.
Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil
sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti
galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti
tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat
fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap
kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya
protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa. Diharapkan
seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu.
Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki
kelainan metabolik dan endokrin setidaknya dapat memberikan
pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka
morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang
bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya
segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh
pertolongan yang tepat.

H; DIAGNOSIS BANDING

Infeksi
sistem
saraf
pusat.
Meningoensefalitis
harus
dipertimbangkan pada diagnostik banding. Awal setiap perubahan
kesadaran akut pada anak, terutama jika ada manifestasi infeksi yang
menyertai, seperti demam dan leukositosis. Adanya tanda iritasi meningeal
(kaku kuduk, tanda kernig dan brudzinski) memberikan pegangan yang
berguna. Namun tanda-tanda ini sering tidak ada pada masa bayi. Yang
lebih mungkin ditemukan adalah penonolan ubun-ubun depan (fontanela
anterior) dan terutama bila infeksi mengenai jaringan otak (ensefalitis).
Meningo ensefalitis tanpa komplikasi menimbulkan ensefalopati global,
karenanya tanda lokal pada penderita dengan diagnosis ini biasanya

BAB III
PENUTUP

A; Kesimpulan

Kelainan Metabolik dan Kelainan Endokrin

1; Kelainan Metabolik yaitu :
a; Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya
Kelainan ini merupakan kelainan bawaan, disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase, kekurangan
galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase.
b; Fenilketonuria(Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah
suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim
pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar
fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
c; Intoleransi Fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.
2; Kelainan Endokrin yaitu :
a; Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan
seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya
kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak
tidak pada tempatnya (ektopik).
b; Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan
metabolik dalam sintesis hidrokortison.
c; Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan
gagalnya pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan
kegagalan kematangan seksual.

B; Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu dalam

mempelajari asuhan neonatus, seorang calon bidan diharapkan mengetahui
kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus
sehingga mampu memberikan asuhan neonatus dengan baik dan sesuai
dengan kewenangan profesi.

DAFTAR PUSTAKA

http://wulan-midwifery.blogspot.com/2012/03/kelainan-metabolik-danendokrin.html

http://eonman95.blogspot.com/2011/11/metabolisme-sel.html
http://poetriku-hipotiroidkongenital.blogspot.com/2010/11/hipertiroidkongenital.html
http://esgezetpunyablog.blogspot.com/2012/03/faktor-pengaruh-tubuhpendek-dan-kecil.html