Distonia adalah kelainan gerakan dimana kontraksi otot yang terus menerus menyebabkan

gerakan berputar dan berulang atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal.
Gerakan tersebut tidak disadari dan kadang menimbulkan nyeri, bisa mengenai satu otot,
sekelompok otot (misalnya otot lengan, tungkai atau leher) atau seluruh tubuh.
Pada beberapa penderita, gejala distonia muncul pada masa kanak-kanak (5-16 tahun), biasanya
mengenai
kaki
atau
tangan.
Beberapa penderita lainnya baru menunjukkan gejala pada akhir masa remaja atau pada awal
masa
dewasa.
PENYEBAB
Para ahli yakin bahwa distonia terjadi karena adanya kelainan di beberapa daerah di otak
(ganglia basalis, talamus, korteks serebri), dimana beberapa pesan untuk memerintahkan
kontraksi
otot
diolah.
Diduga terdapat kerusakan pada kemampuan tubuh untuk mengolah sekumpulan bahan kimia
yang disebtu neurotransmiter, yang membantu sel-sel di dalam otak untuk berkomunikasi satu
sama
lain.
Gejala-gejala
distonik
Cedera
ketika
lahir
- Reaksi terhadap obat tertentu,
-

bisa
(terutama
Infeksi
logam berat

karena
atau

disebabkan
kekurangan

keracunan

karbon

oleh:
oksigen)
tertentu
monoksida
Trauma
Stroke.

Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun cedera, dan disebut
distonia
primer
atau
distonia
idiopatik.
Selebihnya
merupakan
distonia
keturunan
yang
sifatnya
dominan.
Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya
diturunkan
(misalnya
penyakit
Wilson).
GEJALA
Gejala awal adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa baris kalima), kram
kaki dan kecenderunagn tertariknya satu kaki keatas atau kecenderungan menyeret kaki setelah
berjalan
atau
berlari
pada
jarak
tertentu.
Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran penderita, terutama ketika penderita merasa lelah.
Gejala

lainnya

adalah

tremor

dan

kesulitan

berbicara

atau

mengeluarkan

suara.

Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah raga berat, stres atau

karena
lelah.
Lama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak tertahankan.
KLASIFIKASI

DISTONIA

Berdasarkan

bagian

tubuh

yang

terkena:

1.
Distonia
generalisata,
mengenai
sebagian
besar
atau
seluruh
tubuh
2.
Distonia
fokal,
terbatas
pada
bagian
tubuh
tertentu
3. Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan
4. Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan
5. Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama, seringkali
merupakan
akibat
dari
stroke.
Beberapa

pola

distonia

memiliki

gejala

yang

khas:

1. Distonia torsi, sebelumnya dikenal sebagai dystonia musculorum deformans atau DMD.
Merupakan distonia generalisata yang jarang terjadi dan bisa diturunkan, biasanya berawal pada
masa
kanak-kanak
dan
bertambah
buruk
secara
progresif.
Penderita bisa mengalami cacat yang serius dan harus duduk dalam kursi roda.
2. Tortikolis spasmodik atau tortikolis merupakan distonia fokal yang paling sering ditemukan.
Menyerang otot-otot di leher yang mengendalikan posisi kepala, sehingga kepala berputar dan
berpaling ke satu sisi. Selain itu, kepala bisa tertarik ke depan atau ke belakang.
Tortikolis bisa terjadi pada usia berapapun, meskipun sebagian besar penderita pertama kali
mengalami gejalanya pada usia pertengahan. Seringkali mulai secara perlahan dan biasanya akan
mencapai
puncaknya.
Sekitar 10-20% penderita mengalami remisi (periode bebas gejala) spontan, tetapi tidak
berlangsung
lama.
3. Blefarospasme merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari.
Gejala awalnya bisa berupa hilangnya pengendalian terhadap pengedipan mata.
Pada awalnya hanya menyerang satu mata, tetapi akhirnya kedua mata biasanya terkena.
Kejang menyebabkan kelopak mata menutup total sehingga terjadi kebutaan fungsional,
meskipun
mata
dan
penglihatannya
normal.
4. Distonia kranial merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala, wajah dan leher.
5.
Distonia
oromandibuler
menyerang
otot-otot
rahang,
bibir
dan
lidah.
Rahang bisa terbuka atau tertutup dan penderita mengalami kesulitan berbicara dan menelan.
6. Disfonia spasmodik melibatkanotot tenggorokan yang mengendalikan proses berbicara.
Juga disebut disfonia spastik atau distonia laringeal, yang menyebabkan kesulitan dalam
berbicara
atau
bernafas.

7. Sindroma Meige adalah gabungan dari blefarospasme dan distonia oromandibuler, kadangkadang
dengan
disfonia
spasmodik.
8. Kram penulis merupakan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang lengan bawah
bagian
depan,
hanya
terjadi
selama
tangan
digunakan
untuk
menulis.
Distonia yang sama uga disebut kram pemain piano dan kram musisi.
9. Distonia dopa-responsif merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan obat-obatan.
Salah
satu
variannya
yang
penting
adalah
distonia
Segawa
Mulai timbul pada masa kanak-kanak atau remaja, berupa kesulitan dalam berjalan.
Pada distonia Segawa, gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari kemampuan gerak di pagi
hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari, juga setelah melakukan aktivitas.
DIAGNOSA
Diagnosis

ditegakkan

berdasarkan

gejala-gejalanya.

PENGOBATAN
Sejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang otot dan nyeri:
1.
Obat-obatan.
Telah digunakan beberapa jenis obat yang membantu memperbaiki ketidakseimbangan
neurotransmiter.
Obat yang diberikan merupakan sekumpulan obat yang mengurangi kadar neurotransmiter
asetilkolin,
yaitu
triheksifenidil,
benztropin
dan
prosiklidin
HCl.
Obat yang mengatur neurotransmiter GABA bisa digunakan bersama dengan obat diatas atau
diberikan tersendiri (pada penderita dengan gejala yang ringan), yaitu diazepam, lorazepam,
klonazepam
dan
baklofen.
Obat lainnya memberikan efek terhadap neurotransmiter dopamin. Obat yang meningkatkan efek
dopamin adalah levodopa/karbidopa dan bromokriptin. Obat yang mengurangi efek dopamin
adalah
reserpin
atau
tetrabenazin.
Untuk
mengendalikan
epilepsi
diberikan
obat
anti
kejang
karbamazepin.
2.
Racun
botulinum.
Sejumlah kecil racun ini bisa disuntikkan ke dalam otot yang terkena untuk mengurangi distonia
fokal.
Pada
awalnya
racun
ini
digunakan
untuk
mengobati
blefarospasme.
Racun menghentikan kejang otot dengan menghambat pelepasan neurotransmiter asetilkolin.
Efeknya bertahan selama beberapa bulan sebelum suntikan ulangan dilakukan.
3.
Pembedahan
dan
pengobatan
lainnya.
Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampingnya terlalu berat, maka dilakukan
pembedahan.
Distonia generalisata stadium lanjut telah berhasil diatasi dengan pembedahan yang

menghancurkan sebagian dari talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan berbicara,
karena talamus terletak di dekat struktur otak yang mengendalikan proses berbicara.
Pada distonia fokal (termasuk blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikolis) dilakukan
pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkena.
Beberapa penderita disfonia spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicaraberbahasa. Terapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedback juga bisa membantu
penderita distonia jenis tertentu.

Artikel Terkait
Kelainan Gerak

Mioklonus Multifokal

Sindroma Tourette

Penyakit Huntington (korea Huntington)

Tremor

Kram

Cara Hentikan Cegukan

Penyakit Otak dan Syaraf

119 Artikel Penyakit Otak Dan Saraf

Sinar-X Pada Tengkorak

Angiografi Pembuluh Darah Otak (Angiography Cerebral)

Myelography

Hipersomnia : Karena Kurang Oksigen

Narkolepsi : Serangan Tidur Pada Jam-Jam Kerja

Insomnia (kesulitan tidur)

Penyakit Parkinson adalah suatu penyakit degeneratif pada sistem saraf, yang ditandai dengan
adanya tremor pada saat beristirahat, kesulitan untuk memulai pergerakan dan kekakuan otot.
Parkinson menyerang sekitar 1 diantara 250 orang yang berusia diatas 40 tahun dan sekitar 1 dari

100

orang

yang

berusia

diatas

65

tahun.

PENYEBAB
Jauh di dalam otak ada sebuah daerah yang disebut ganglia basalis.
Jika otak memerintahkan suatu aktivitas (misalnya mengangkat lengan), maka sel-sel saraf di
dalam ganglia basalis akan membantu menghaluskan gerakan tersebut dan mengatur perubahan
sikap
tubuh.
Ganglia basalis mengolah sinyal dan mengantarkan pesan ke talamus, yang akan menyampaikan
informasi
yang
telah
diolah
kembali
ke
korteks
serebri.
Keseluruhan sinyal tersebut diantarkan oleh bahan kimia neurotransmiter sebagai impuls listrik
di
sepanjang
jalur
saraf
dan
diantara
saraf-saraf.
Neurotransmiter

yang

utama

pada

ganglia

basalis

adalah

dopamin.

Pada penyakit Parkinson, sel-sel saraf pada ganglia basalis mengalami kemunduran sehingga
pembentukan dopamin berkurang dan hubungan dengan sel saraf dan otot lainnya juga lebih
sedikit.
Penyebab dari kemunduran sel saraf dan berkurangnya dopamin biasanya tidak diketahui.
Tampaknya faktor genetik tidak memegang peran utama, meskipun penyakit ini cenderung
diturunkan.
Kadang

penyebabnya

diketahui.

Pada beberapa kasus, Parkinson merupakan komplikasi yang sangat lanjut dari ensefalitis karena
virus
(suatu
infeksi
yang
menyebabkan
peradangan
otak).
Kasus lainnya terjadi jika penyakit degeneratif lainnya, obat-obatan atau racun mempengaruhi
atau menghalangi kerja dopamin di dalam otak. Misalnya obat anti psikosa yang digunakan
untuk mengobati paranoia berat dan skizofrenia menghambat kerja dopamin pada sel saraf.
GEJALA
Penyakit Parkinson dimulai secara samar-samar dan berkembang secara perlahan.
Pada banyak penderita, pada mulanya Parkinson muncul sebagai tremor (gemetar) tangan ketika
sedang beristirahat, tremor akan berkurang jika tangan digerakkan secara sengaja dan
menghilang
selama
tidur.
Stres

emosional

atau

kelelahan

bisa

memperberat

tremor.

Pada awalnya tremor terjadi pada satu tangan, akhirnya akan mengenai tangan lainnya, lengan
dan tungkai. Tremor juga akan mengenai rahang, lidah, kening dan kelopak mata.

Pada sepertiga penderita, tremor bukan merupakan gejala awal; pada penderita lainnya tremor
semakin berkurang sejalan dengan berkembangnya penyakit dan sisanya tidak pernah mengalami
tremor.
Penderita mengalami kesulitan dalam memulai suatu pergerakan dan terjadi kekakuan otot.
Jika lengan bawah ditekuk ke belakang atau diluruskan oleh orang lain, maka gerakannya terasa
kaku.
Kekakuan

dan

imobilitas

bisa

menyebabkan

sakit

otot

dan

kelelahan.

Kekakuan dan kesulitan dalam memulai suatu pergerakan bisa menyebabkan berbagai kesulitan.
Otot-otot kecil di tangan seringkali mengalami gangguan, sehingga pekerjaan sehari -hari
(misalnya mengancingkan baju dan mengikat tali sepatu) semakin sulit dilakukan.
Penderita mengalami kesulitan dalam melangkah dan seringkali berjalan tertatih-tatih dimana
lengannya
tidak
berayun
sesuai
dengan
langkahnya.
Jika penderita sudah mulai berjalan, mereka mengalami kesulitan untuk berhenti atau berbalik.
Langkahnya bertambah cepat sehingga mendorong mereka untuk berlari kecil supaya tidak
terjatuh.
Sikap tubuhnya menjadi bungkuk dan sulit mempertahankan keseimbangan sehingga cenderung
jatuh
ke
depan
atau
ke
belakang.
Wajah penderita menjadi kurang ekspresif karena otot-otot wajah untuk membentuk ekspresi
tidak
bergerak.
Kadang berkurangnya ekspresi wajah ini disalah artikan sebagai depresi, walaupun memang
banyak
penderita
Parkinson
yang
akhirnya
mengalami
depresi.
Pandangan tampak kosong dengan mulut terbuka dan matanya jarang mengedip.
Penderita seringkali ileran atau tersedak karena kekakuan pada otot wajah dan tenggorokan
menyebabkan
kesulitan
menelan.
Penderita berbicara sangat pelan dan tanpa aksen (monoton) dan menjadi gagap karena
mengalami
kesulitan
dalam
mengartikulasikan
fikirannya.
Sebagian besar penderita memiliki intelektual yang normal, tetapi ada juga yang menjadi pikun.
DIAGNOSA
Diagnosa

ditegakkan

gejala-gejalanya.

PENGOBATAN
Penyakit Parkinson bisa diobati dengan berbagai obat, seperti levodopa, bromokriptin, pergolid,
selegilin, antikolinergik (benztropin atau triheksifenidil), antihistamin, anti depresi, propanolol

dan

amantadin.

Tidak satupun dari obat-obat tersebut yang menyembuhkan penyakit atau menghentikan
perkembangannya, tetapi obat-obat tersebut menyebabkan penderita lebih mudah melakukan
suatu
gerakan
dan
memperpanjang
harapan
hidup
penderita.
Di dalam otak levodopa dirubah menjadi dopamin . Obat ini mengurangi tremor dan kekakuan
otot
dan
memperbaiki
gerakan.
Penderita Parkinson ringan bisa kembali menjalani aktivitasnya secara normal dan penderita
yang sebelumnya
terbaring di tempat tidur menjadi kembali mandiri.
Pengobatan

dasar

untuk

Parkinson

adalah

levodopa-karbidopa.

Penambahan karbidopa dimaksudkan untuk meningkatkan efektivitas levodopa di dalam otak

dan untuk mengurangi efek levodopa yang tidak diinginkan di luar otak.
Mengkonsumsi levodopa selama bertahun-tahun bisa menyebabkan timbulnya gerakan lidah dan
bibir yang tidak dikehendakik, wajah menyeringai, kepala mengangguk-angguk dan lengan serta
tungkai
berputar-putar.
Beberapa ahli percaya bahwa menambahkan atau mengganti levodopa dengan bromokriptin
selama tahun-tahun pertama pengobatan bisa menunda munculnya gerakan-gerakan yang tidak
dikehendaki.
Sel-sel saraf penghasil dopamin dari jaringan janin manusia yang dicangkokkan ke dalam otak
penderita Parkinson bisa memperbaiki kelainan kimia tetapi belum cukup data mengenai
tindakan
ini.
Untuk mempertahankan mobilitasnya, penderita dianjurkan untuk tetap melakukan kegiatan
sehari-harinya sebanyak mungkin dan mengikuti program latihan secara rutin.
Terapi fisik dan pemakaian alat bantu mekanik (misalnya kursi roda) bisa membantu penderita
tetap
mandiri.
Makanan kaya serat bisa membantu mengatasi sembelit akibat kurangnya aktivitas, dehidrasi dan
beberapa
obat.
Makanan tambahan dan pelunak tinja bisa membantu memperlancar buang air besar.
Pemberian makanan harus benar-benar diperhatikan karena kekakuan otot bisa menyebabkan
penderita mengalami kesulitan menelan sehingga bisa mengalami kekurangan gizi (malnutrisi).
Obat-obatan untuk mengobati penyakit Parkinson

Obat

Aturan Pemakaian

Keterangan

Levodopa
(dikombinasikan dengan
karbidopa)

Merupakan pengobatan
utama untuk Parkinson
Diberikan bersama karbidopa
untuk meningkatkan
efektivitasnya & mengurangi
efek sampingnya
Mulai dengan dosis rendah,
yg selanjutnya ditingkatkan
sampai efek terbesar
diperoleh

Setelah beberapa
tahun digunakan,
efektivitasnya bisa
berkurang

bromokriptin atau
pergolid

Pada awal pengobatan

seringkali ditambahkan pada
pemberian Levodopa untuk
meningkatkan kerja
Levodopa atau diberikan
kemudian ketika efek
samping Levodopa
menimbulkan masalah baru

Jarang diberikan
sendiri

Seleglin

Seringkali diberikan sebagai

tambahan pada pemakaian
Levodopa

Bisa meningkatkan
aktivitas Levodopa
di otak

Obat antikolinergik
(benztropin &
triheksifenidil), obat anti
depresi tertentu,
antihistamin
(difenhidramin)

Pada stadium awal penyakit

bisa diberikan tanpa
Bisa menimbulkan
Levodopa, pada stadium
beberapa efek
lanjut diberikan bersamaan
samping
dengan Levodopa, mulai
diberikan dalam dosis rendah

Amantadin

Digunakan pada stadium

awal untuk penyakit yg ringan Bisa menjadi tidak
efektif setelah
Pada stadium lanjut diberikan beberap bulan
untuk meningkatkan efek
digunakan sendiri
Levodopa

Artikel Terkait
Kelainan Gerak
remor adalah suatu gerakan gemetar yang berirama dan tidak terkendali, yang terjadi karena otot
berkontraksi dan berelaksasi secara berulang-ulang.
PENYEBAB

Setiap orang mengalami tremor pada tingkatan tertentu, yang disebut tremor fisiologis, meskipun
kadang
sangat
ringan
sehingga
tidak
dihiraukan.
Tremor terjadi karena adanya gangguan pada persarafan yang menuju ke otot yang terkena.
Tremor dikelompokkan berdasarkan kecepatan dan irama gerakannya, dimana dan seberapa
sering terjadi serta beratnya:

Tremor aksi, terjadi ketika otot dalam keadaan aktif.

Tremor istirahat, terjadi ketika otot sedang beristirahat. Meskipun penderita sedang
beristirahat total, lengan atau tungkainya bisa terus gemetaran. Tremor ini bisa
merupakan pertanda dari penyakit Parkinson.

Tremor yang disengaja, terjadi jika seseorang membuat gerakan yang disengaja. Tremor
ini bisa terjadi pada seseorang yang memiliki kelainan pada serebelum (otak kecil) atau
penghubungnya. Yang sering menyebabkan terjadinya tremor ini adalah sklerosis
multipel. Tremor yang disengaja juga bisa terjadi pada penyakit neurologis lainnya,
stroke atau alkoholik menahun. Tremor yang disengaja lebih lambat daripada tremor
esensial serta menyebabkan gerakan yang lebih luas dan serabutan.

Tremor esensial merupakan tremor yang biasanya mulai timbul pada masa dewasa, yang
secara perlahan menjadi semakin nyata dan tidak memiliki penyebab yang pasti. Tremor
esensial biasanya bersifat ringan dan tidak menunjukkan adanya penyakit yang serius,
tetapi bisa mengganggu, yaitu mempengaruhi tulisan tangan, menyebabkan kesulitan
dalam menggunakan perkakas dan mempermalukan penderitanya. Keadaan ini bisa
diperberat oleh stres emosional, kecemasan, kelelahan, kafein atau obat perangsang yang
diresepkan oleh dokter. Obat-obatan (terutama untuk asma dan emfisema) juga bisa
memperburuk tremor esensial.

Tremor senilis adalah tremor esensial yang timbul pada usia lanjut.

Tremor familial merupakan tremor esensial yang terjadi di dalam satu keluarga.

GEJALA
Tremor bisa timbul sekali-sekali, untuk sementara waktu atau hilang timbul; dengan kecepatan
sekitar
6-10
tremor/detik.
Tremor bisa terjadi pada otot kepala, tangan, lengan, kelopak mata dan otot lainnya; tetapi jarang
mengenai
bagian
bawah
tubuh.
Tremor
Suara

bisa
bisa

terjadi

pada

terdengar

salah

satu

bergetar;

maupun
kepala

kedua

sisi

tubuh.

mengangguk-angguk.

Tremor

menghilang

jika

penderita

tidur.

DIAGNOSA
Pemeriksaan

yang

dilakukan

tergantung

kepada

penyebab

yang

dicurigai.

PENGOBATAN
Jika sifatnya ringan dan tidak mengganggu kegiatan sehari-hari, biasanya tidak diperlukan
pengobatan.
Obat-obat yang bisa mengurangi tremor adalah propanolol, misolin dan anti kejang lainnya, serta
obat
penenang
yang
ringan.
Kafein (di dalam kopi dan soda) dan perangsang lainnya harus dihindari, karena bisa
memperburuk keadaan ini.
Korea adalah gerakan tak terkendali yang berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang,
seperti berdansa, yang dimulai pada salah satu bagian tubuh dan menjalar ke bagian tubuh yang
lainya
secara
tiba-tiba
dan
tak
terduga.
Atetosis adalah gerakan memutar yang lambat dan terus menerus, biasanya pada kaki dan
tangan.
Korea dan atetosis bisa terjadi secara bersamaan, dan disebut koreoatetosis.
PENYEBAB
Korea dan atetosis bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada
beberapa
penyakit
yang
berbeda.
Seseorang yang mengalami korea dan atetosis memiliki kelainan pada ganglia basalisnya di otak.
Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah
dari
otak.
Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehingga
mempengaruhi
fungsinya
yang
normal.
Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar
dopamin
atau
merubah
kemampuan
otak
untuk
mengenal
dopamin.
Penyakit yang seringkali menyebabkan korea dan atetosis adalah penyakit Huntington.
Penyakit Sydenham (tarian St. Vitus atau korea Sydenham) merupakan komplikasi dari infeksi
pada masa kanak-kanak karena streptokokus, yang bisa berlangsung selama beberapa bulan.
Korea kadang terjadi pada usia lanjut tanpa alasan yang jelas dan teutama mengenai otot di
dalam
dan
di
sekitar
mulut.
Penyakit ini juga bisa menyerang wanita hamil pada 3 bulan pertama kehamilannya, tetapi akan
menghilang
tanpa
pengobtan
segera
setelah
persalinan.

GEJALA
Gerakan terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau menghilang jika
penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan aktivitas atau mengalami tekanan
emosional.
DIAGNOSA
Diagnosis

ditegakkan

berdasarkan

gejalanya.

PENGOBATAN
Jika penyebabnya adalah obat-obatan, maka korea akan membaik setelah pemakaian obat
dihentikan.
Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang
menghalangi efek dopamin (misalnya obat anti psikosa).
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana
sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada
usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran
mental.
Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya
penyakit ini sulit ditentukan.
Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.
PENYEBAB
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang
menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit
Huntington.
GEJALA
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang
sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak
diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.
Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh
sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian
dan bahkan duduk terdiam.
Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi
mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap
aktivitas sehari-harinya.
Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian

tanpa tujuan yang pasti.

Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas
(melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.
Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan
kemampuannya untuk berfikir secara rasional.
Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan
penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.
Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya
terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.
PENGOBATAN
Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku
penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.
PENCEGAHAN
Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan
penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan
penyakit ini kepada anak-anaknya