BAB I

PENDAHULUAN
Sindrom Down (juga disebut trisomi 21) adalah gangguan genetik yang
terjadi pada 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama kerusakan
kognitif. Sindrom Down terkait dengan ketidakmampuan belajar ringan sampai
sedang, perkembangan terhambat, ciri wajah dan otot rendah nada awal masa
bayi. Banyak individu dengan sindrom Down juga memiliki penyakit jantung,
leukemia, penyakit Alzheimer, masalah gastro-intestinal, dan masalah kesehatan
lainnya. Gejala sindrom Down berkisar dari ringan sampai berat.
Harapan hidup untuk individu dengan sindrom Down telah secara dramatis
meningkat selama beberapa dekade karena perawatan medis dan keterlibatan
sosial telah membaik. Seseorang dengan sindrom Down dengan kesehatan yang
baik rata-rata akan hidup sampai usia 55 atau di luar.
Sindrom Down dinamai setelah dokter Langdon Down, yang pada tahun
1866 pertama menggambarkan sindrom sebagai gangguan. Meskipun dokter
Down membuat beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down, namun
belum mengidentifikasi dengan benar apa yang menyebabkan gangguan. Sampai
tahun 1959 para ilmuwan menemukan asal-usul genetik sindrom Down.
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Kejadian sindroma Down diperkirakan satu per 800
sampai satu per 1000 kelahiran. Pada tahun 2006, Pusat Pengendalian dan
Pencegahan Penyakit memperkirakan tingkat kejadiannya sebagai satu per 733
kelahiran hidup di Amerika Serikat (5429 kasus baru per tahun). Sekitar 95% dari
kasus ini adalah trisomi 21. Sindroma Down terjadi pada semua kelompok etnis
dan di antara semua golongan tingkat ekonomi. Kebanyakan anak dengan
Sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom
Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit
putih lebih tinggi dari orang hitam. Sumber lain mengatakan bahwa angka
kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar
10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30
tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda