RETTDISORDE

R
1
 SINDROM RETT-PENDAHULUAN:

 Gangguan Neurologi yang ditemui oleh Dr. Andress

Rett-Austria-1966.
 Gangguan RETT (RTT)- adalah gangguan

perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan otak,

atau penunda perkembangan
 Kanak2 RTT-perkembangan mendekati tipical

sehingga 6-18 bulan,

 RTT diakui secara universal pada tahun 1983.

Sumber: Dutschmann, Hilaire, Katz, Ramirez. 2009

http://www.rettsyndrome.org.uk 1
 SINDROM RETT-DEFINISI:

 Menurut DSM IV-TR, RTT adalah gangguan

perkembangan pervasif mengenai subtansia grices
cerebri.
 Hanya terjadi pada perempuan dan berlaku sejak

lahir (1:10000)
 Bersifat progresif

 Juga disebut Cerebroatroatrophic Hyperammonemia

Sumber: Dutschmann, et. al. 2009

http://www.ninds.nih.gov/disorder/rett/rett.
http://www.autisme.or.id/GGP_PDD/sindrom_rett 1
 SINDROM RETT-PUNCA:
Mutasi pada gen
MECP2
(meck-pea-two) pada
Sindrom kromosom X
Rett

MECP2 ditemui oleh

Adrian Bird, 1990
Mutasi MECP2
ditemui oleh Huda
Zoghbi, 1999
Sumber: Wigram, Elefant. 2005
http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disorder
 SINDROM RETT-ALIRAN SINDROM:
Sindrom
Rett
Menyebabkan masalah
perkembangan neural-
penyebab gangguan ini
Sumber: Wigram, Elefant. 2005
http://www.humanillnesses.co
m.Behavioral-Health-Ob-
Sea/Rett-Disorder
Normal-Gen MECP2
mengarahkan gen lain
utk berhenti hasilkan
protein
Penderita, gen MECP2
tidak berfungsi
sebagaimana sepatutnya
Protien kurang, gen lain
berfungsi secara tidak
normal, membentuk
protein yg tak diperlukan
1
 SINDROM RETT-DIAGNOSIS:
1. Kriteria diagnosis
utama
-6 hingga 18 bulan
-3 bulan hingga 4 tahun
2. Kriteria sokongan
-kesulitan bernafas,
kekakuan dan
kekejangan otot dan
lain-lain

Diagnosis
3. Kriteria pengecualian
-pelebaran organ tubuh, gangguan
metabolisma tubuh, kecacatan sejak dalam
rahim dan lain-lain
Sumber: http://www.healthnewsflash.com/condition/rett_syndrome 18
 SINDROM RETT-TAHAP:

Tahap 1: Tahap 2:
-6-18 bulan -1-4 tahun
-5 bulan-3 tahun
-18 bulan ke atas

Tahap
Tahap 3: Tahap 4
- Sebelum 8 tahun -4 hingga 10 tahun
Sumber: http://www.healthnewsflash.com/condition/rett_syndrome
10
 SINDROM RETT-CIRI:
Ciri-ciri Sindrom Rett

Kesukaran berkomunikasi
Gerak tangan yang berulang
Kecacatan pertumbuhan
Pergerakan tidak kordinasi, Otot kaku

Kesukaran menelan dan menghisap

Pola tidur tidak normal
Sembelit, nafas tak teratur, kaki mengecil dll
Sumber: Lotan, Shapiro. 2005.
http://www.nichd.nih.gov/health/topics/rett_syndrome
http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disord
 SINDROM RETT- RAWATAN
(1) PENGGUNAAN UBAT
1. L-Dopa
-mengurangkan kekakuan

2. Naltrexone (Revia)
-mengawal pernafasan yang tak teratur

3. Bromokriptin (Parlodel)
-meningkatkan fungsi sistem dopamine di otak

Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/916377-treatment
14
 SINDROM RETT- RAWATAN
(2) TERAPI:
TERAPI TERAPI
FIZIKAL OCCUPATIONAL

TERAPI
TERAPI
SINDROM TERAPI HIDRO
MUZIK
RETT

TERAPI CINTA

Sumber: Sugiyama, Yasuhara. 2005

15