Presentasi Kasus

MOTOR NEURON DISEASE

Disusun Oleh :
David Rendra Mahardika
205.311.139

Pembimbing:
dr. Ashwin Sp.S
 Anamnesis
• Anamnesis dilakukan secara autoanamnesis
• Keluhan utama : Kedua tungkai dan lengan lemah sejak 4 bulan yang
lalu
• Keluhan tambahan : Terasa kesemutan yang menjalar dari ujung jari-jari
kaki hingga paha dan ujung jari-jari tangan hingga ke bahu, disertai
dengan rasa pegal-pegal dan baal.
• Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang dengan keluhan kedua tungkai dan lengan lemah.
Kelemahan otot-otot tungkai dan lengan ini dirasakan semakin berat
sejak 4 bulan yang lalu. Diawali dari rasa kesemutan dan pegal-pegal di
kedua tungkai sejak tahun 2008, pada tahun 2009 rasa kesemutan dan
pegal-pegal mulai ditambah dengan kram pada otot-otot tungkai dan
kesemutan mulai di rasakan di kedua lengan. Sekarang pasien
merasakan terkadang tidak kuat berdiri atau tidak kuat menggunakan
otot-otot lengan-nya untuk bekerja. Pasien terkadang jatuh karena kaki
nya lemas.
• Riwayat Penyakit Dahulu
HT(-), DM (-), Jantung (-), Trauma (-)
 Status Generalis
• Keadaan umum : Tampak sakit ringan
• Kesadaran : Compos Mentis GCS : E4 M6 V5 (15)
• Tanda-tanda vital : TD 120/80 mmHg
RR 20 kali/menit
Suhu 36,9
• Kepala : Normocephal
• Leher : Tidak ada pembesaran KGB
• Thorax : Pergerakan dada simetris, suara dasar
vesikuler, rhonki -/-, wheezing -/-
• Jantung : BJ I – BJ II normal, murmur (-), gallop (-)
• Abdomen : Tidak teraba adanya massa, BU + normal
• Ekstremitas : akral hangat, edema dan sianosis tidak ada
 Pemeriksaan Pupil :
• Bentuk : Pupil bulat, letaknya di tengah,
isokor
• Reflek cahaya : Reflek cahaya langsung
+/+, Reflek cahaya tidak langsung +/+
 Pemeriksaan Nn. Craniales
• N. I : Normosmia
• N. II : Visus normal, isokor, reflek cahaya langsung +/+, reflek cahata
tidak langsung +/+
• N. III, IV, VI : Gerak bola mata baik ke segala arah, ptosis (-), nistagmus
(-)
• N. V : Membuka mulut baik, sensasi raba di wajah baik di setiap tempat
• N. VII : Meringis simetris, angkat alis simetris, buka tutup mata baik
• N. VIII : Pendengaran kiri dan kanan baik, keseimbangan kurang baik
karena kedua kaki lemah
Koordinasi : Tes Romberg buka mata normal, tutup mata jatuh kearah
kanan, stepping test normal, tes tunjuk hidung tangan kanan melambat
• N. IX, X : Disfagi tidak ada, disfonia tidak ada, arcus faring simetris,
uvula letak ditengah
• N. XI : mengangkat bahu tidak simetris (kiri lebih rendah dari kanan),
kontraksi M. Sternocleidomastoideus baik
• N. XII : lidah dalam mulut simetris, lidah terjulur simetris, tidak ada atrofi
lidah, fasikulasi (+)
 kanan kiri

lengan 5444 5555

MOTORIK
tungkai 5444 5444

lengan Atrofi normotrofi

TROFI
tungkai Atrofi Atrofi

lengan Hipotonus Normotonus

TONUS
tungkai Hipotonus Hipotonus

Fasikulasi (+) Lengan kanan

Reflek dan rangsang meningeal
• Reflek Fisiologis : KPR : + + / + +
APR : + + / + +
Bisep : + + / + +
Trisep : + + / + +
• Reflek Patologis : Babinsky : +/+
Chaddock : -/-
Openheim : -/-
Gordon : -/-
Schiffner : -/-
• Tanda rangsang meningeal
Kaku kuduk tidak ada
Kernig > 70 / > 70
Laseq >135 / >135 terdapat tahanan
Brudzinsky -/-
 Sensorik dan Otonom
• Sensorik
• Eksteroseptif : sensasi raba, suhu dan nyeri
dalam batas normal
• Propioseptif : posisi kanan dan kiri normal,
getaran kanan dan kiri normal

• Otonom
• Miksi : dalam batas normal
• Defekasi : dalam batas normal
 Pemeriksaan Penunjang
• Telah di lakukan : Elektromiografi
• Yang di sarankan : Darah lengkap, Gula
darah, Elektrolit, SGOT, SGPT, Urin
lengkap, Lipid profil, enzim CPK
 Diagnosis
• Klinis : Tetra parese tipe UMN dan LMN
• Anatomis : horn anterior medulla spinalis
(LMN), Korteks serebri (UMN)
• Etiologis : Genetik (Motor Neuron
Disease)
• Patologi : Degeneratif
 Penatalaksanaan & Prognosis
• Penatalaksanaan
• Umum : memperlambat terjadinya disuse atrofi
dengan latihan otot tangan dan kaki atau
fisioterapi
• Khusus : neurotropik vitamin, riluzole (tidak
tersedia di Indonesia)
• Prognosis
• Ad vitam : dubia ad malam
• Ad fungsionam: dubia ad malam
• Ad sanationam: dubia ad malam
 Tinjauan Pustaka
• MND merupakan penyakit kronis dengan
karakteristik adanya degenerasi progresif
dari LMN di anterior horn cells medulla
spinalis dan nukleus saraf kranial di
batang otak, serta UMN di korteks serebri
• MND adalah penyakit kronis yang
mematikan dengan etiologi yang belum
diketahui.
 UMN LMN
Kekuatan Parese - Paralisis Parese - Paralisis
Tonus Meningkat/spastik Menurun - Flaccid
, Clonus (+)
RP (+) (-)
RF Hiperreflek menurun/hilang
Atrofi Disuse atrofi (+)

Gambaran khas dari MND adalah adanya disfungsi saraf baik tipe UMN
maupun LMN. Pada MND ditemukan adanya atrofi, parese dan fasikulasi
dengan hiperrefleks dan pada beberapa kasus spastisitas. Gejala awal yang
sering antara lain fatigue, kram otot, tungkai menyeret atau kesulitan
melakukan pekerjaan dengan satu tangan.
 Diagnosa & Pemeriksaan
• Gejala utama yang menyokong diagnosa adalah adanya tanda-
tanda gangguan UMN dan LMN pada daerah distribusi saraf spinal
tanpa gangguan sensoris dan biasanya dijumpai fasikulasi spontan.
Gambaran khasnya berupa kombinasi tanda-tanda UMN dan LMN
pada ekstremitas dan disertai fasikulasi lidah.
• Elektromiografi (EMG) adalah pemeriksaan yang paling bermanfaat
untuk menegakkan diagnosa MND. Rekaman EMG menunjukkan
adanya fibrilasi dan fasikulasi yang khas pada atrofi akibat
denervasi.
• Pemeriksaaan radiologis berguna untuk menyingkirkan
kemungkinan diagnosa lainnya. MRI dan CT-scan otot bermanfaat
untuk membedakan atrofi otot neurogenik dari penyakit miopatik
dan dapat menunjukkan distribusi gangguan penyakit ini. MRI
mungkin dapat menunjukkan sedikit atrofi dari korteks motorik dan
degenerasi Wallerian dari traktus motorik di batang otak dan
medulla spinalis.
• Handisurya dan Yan Utarna mengajukan kriteria diagnostik
MND berdasarkan :
• Anamnesa: adanya kelemahan yang progresif.
• Pada pemeriksaan neurologis dijumpai :
– adanya gangguan motorik.
– tidak ada gangguan sensorik.
– tidak ada gangguan fungsi otonom.
– didapat salah satu atau keduanya dari tanda-tanda LMN (atrofi,
fasikulasi) dan tanda-tanda UMN (peninggian refleks tendon pada
ekstremitas yang atrofi, refleks patologis yang positif).
• Pemeriksaan penunjang :
– laboratorium: kadar protein dalam CSS normal atau sedikit meninggi.
– Enzim CPK meningkat (pada 70% kasus).
– EMG: terdapat adanya potensial denervasi dan otot-otot yang
dipersarafi oleh dua atau lebih akar saraf pada setiap tiga daerah atau
lebih (ekstremitas, badan, kranium). Biasanya terdapat potensial
sinkron, kadang-kadang terdapat giant potential.
– Biopsi otot : terdapat gambaran histologis yang sesuai dengan atrofi
neurogen.
– Biopsi saraf: tidak terdapat kelainan pada saraf
 Penatalaksanaan
• Tujuan terapi adalah mempertahankan kondisi penderita agar
semua organ dapat berfungsi dengan baik selama mungkin,
membantu stabilitas emosi dan menangani masalah fisik bila sudah
timbul.
• Fisioterapi terutama ditujukan untuk melatih sisa-sisa serabut otot
yang reinervasi (masih dapat dilatih) dan untuk otot yang
mengalami disuse atrophy pada penderita yang cacat atau inaktif.
• Bensimon dkk. melaporkan penggunaan riluzole, suatu zat anti
glutamat, dapat memperlambat perkembangan MND dan
memperpanjang harapan hidup penderita selama 3 bulan .Riluzole
adalah suatu derivat benzothiazole yang menghambat pelepasan
glutamat dari ujung safar presinaptik ; menstabilkan 'sodium
channels' pada keadaan inaktif dan mengantagonis efek glutamat di
postsinaptik melalui mekanisme yang belum diketahui dengan
sempurna.
THE END