Soca thalasemia

Definisi: thalasemia adalah kelainan herediter akibat adanya mutasi gen globin yg
menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis 1 atau lebih rantai globin

Klasifikasi:
1. thalasemia a: berkurang atau takde sintesis alfa globin
a. thalasemia alfa 1: silent carrier, asimtom, ada delesi alfa alel
b. thalasemia alfa 2: elesi 2 bagian gen alfa globin pd kromosom sama.
c. Penyakit Hb – H: ddpt dr org tua dgn alfa talasemia 1 dan 2 sehingga
kehilangan 3 dr 4 alel alfa globin.
2. thalasemia beta: berkurang atau tidak adanya sintesis beta globin
a. talasemia beta minima
b. talasemia beta trait
c. talasemia beta intermedia
d. talasemia beta mayor
3. talasemia beta dan gamma: gangguan pembentukan rantai beta dan gamma yg ltk
gen berdekatan
4. talasemia d: gangguan pembentukan rantai delta.

Secara klinis:
1. thalasemia mayor: btk homozigot, klinis jelas
2. thalasemia minor: tidak memberi gejala

etio:
 thalasemia alfa: adanya delesi 1,2,3 atau keempat lokus gen alfa globin dr 2
kromosom 16.
 Talasemia beta: adanya mutasi pd kromosom 11

Patofisio: hemoglobin adlh elemen pembw o2 dlm tbh, mrupkn protein yg d btk dlm
normoblas. Stiap hb terdr drpd tetramer 2 rantai globin alfa dan 2 rantai non alfa yg terikt
heme. Heme mengandungi 1 atom fey g terikt pd cinci porfirin. Adanya gangguan
sintesis rantai globin menyebabkan:
 Jmlh tetramer hb inadekuat sehingga mnimbulkn perubhn morfologi erytro jd
hipokrom mikrositer.
 Sintesis rantai globin yg x mengalami gangguan berjln trus sehingga
menyebabkan akumulasi rantai globin bebas yg x larut dan mengalami presipitasi
slm pembentukn normoblas
 Rantai alfa globin bersft sgt toksik terhdp normoblas menyebabkn destruksi
normoblas intramedular ( erytropoesis inefektif )
 Sbgn normoblas dpt berkembg menjd retikulosit dan erytro yg mengalami
pemendekan ms hidup ( anemia hemolitik )
 Anemia merangsg pengelaran eritopoetin yg menimbulkn ekspansi sumsum tlg
dan kortex serta pembentukan focus hematopoeisis xtrameduler.

Mekanisme terjadi keluhan:

  Mongoloid facies: krn expansi sumsum tlg pd tlg maksila dan tengkorak
 Tanda hemolisis: anemi, sclera ikterik ( bilirubin tinggi ) , hepatosplenomegali.
 Gangguan pertumbuhan : sel xdpt ckp o2 untk metabolisme.
 Lemas, letih, pucat ( muka dan papbebra ): tanda hypoxia.
 Nafu mkn kurang: bilirubin tinggi ( nausea )
 Abdomen buncit: xtau pasal. ( sori )

Anamnesis: ikut kasus ( plg ptg usia bulan2 je da ad simtom )

Kelainan fisik: ikut kasus gak
Kelainan lab: hb kurang sbb hemolisis, skali dgn ht kurang. Mcv n mch kurang:
mikrositik hipokrom. Byk normoblas sbb nk ganti eryt yg byk lisis.

Lab penunjang: iron serum ( meningkat sbb fe d keluarkan oleh eryt yg lisis ), TIBC
menurun leh sampai 0 ( sebab besi serum meningkat ), Hb F meningkat. retikulosit
meningkat ( compensate erytro byk lisis ).
Radio: medulla melebar, korteks tipis, tabula xterna menipis, tlg tengkorak ( diploe, ank
besar : brush appearance ), sering ad pneumatisasi rongga sinus paraasalis.
Diagnosis: riwayat hemolisis kronik, gangguan pertumbuhan, anemi, ikterik, facies
rodent, hepatosplenomegali, mikrositik hipokrom.

Penatalaksanaan:
1. belum ad obt menyembuhkan
2. transfuse drh bila hb < 6g%, atau ank lemah xmo mamam
3. iron chelating agent: desferal iv
4. splenektomi( > 2thn, menyebabkan frekuensi transfuse berkurang )
5. vitamin: ki preparat besi.

Komplikasi: ggl jantung ( anemia berat dan lama ), hemokromatosis ( iron chelating
agent), rupture limpa, hipersplenisme ( splenektomi ), mati.

Pencegahan dan promote: screening, genetic kaunseling, edukasi kepada parent.

Rujukan?: ahli hematologi

Pencegahan n promotif:

Prognosis: transfuse adekuat dan iron chelating agent baik sehingga 15 - 25 thn. Rip krn
komplikasi.