EMBRIOLOGI & DIAGNOSIS

CLEFT LIP & PALATE (LABIOPALATOSCHIZIS)

Fadhlina Muharmi Harahap 0708112239

Etiologi
Defisiensi Asam folat, Zn, B6, Vit C pada waktu hamil Radiasi Terjadi trauma pada kehamilan TM I Infeksi pada ibu mempengaruhi janin infeksi Rubella, Sifilis, Toxoplasmosis, Chlamydia Pengaruh obat teratogenik jamu & kontrasepsi hormonal. Akibat toksisitas selama kehamilan kecanduan alkohol, terapi penitonin

Etiologi
DNA studies
transforming growth factor-a (TGFA) nonsyndromic cleft lip & palate (NCLP) white population. TGFB3 a strong candidate for clefting in humans Other candidate genes NCLP D4S192, RARA, MTHFR, RFC1, GABRB3, PVRL1, IRF6.

Embriologi
Kepala :
Mesoderm lempeng paraksial (somit & somitomer) Mesoderm lempeng lateral Mesoderm krista neuralis Ektoderm yang menebal plakoda ektoderm

5 minggu

Prominensia frontonasalis

Lubang Hidung Tonjol maksila Tonjol mandibula

Tonjol hidung lateral Mata

Tonjol hidung medial

Bangunan yang ikut membentuk wajah.

Prominensia Frontonasal Maksila Medial nasal Lateral nasal Mandibula Bangunan yang terbentuk Dahi, jembatan hidung, tonjol hidung medial & lateral Pipi, bagian lateral bibir atas Filtrum bibir atas, lengkung & ujung hidung Alae nasi Bibir bawah

Patofisiologi
Foramen incisivum depan atau belakang? Labioskizis tidak menyatunya sebagian / seluruh tonjol maksila & tonjol hidung medial pada satu atau kedua sisi. Palatoskizis tidak menyatunya lempenglempeng palatina ??? ukuran lempeng kecil, lempeng gagal terangkat, hambatan proses penyatuan, lidah gagal turun

 Labioskizis lebih berat lebih dalam bentuk celah rahang atas maksila terbelah di antara gigi seri lateral & gigi taring kadang meluas ke foramen incisivum

Kelainan jantung sering disertai cacat kraniofasial ??

Kelainan pada pembentukan bantal bantal endokardium malformasi jantung, termasuk ASD, VSD, TGA & TOF Sel yang mengumpul di bantal konotrunkal sel-sel krista neuralis Sel-sel krista neuralis kepala & leher

Diagnosis
Gejala :
Pemisahan langit-langit Pemisahan bibir Pemisahan bibir & langit-langit Infeksi telinga berulang BB tidak bertambah Bayi regurgitasi nasal ketika menyusui keluar dari hidung Sulit bicara

 Post natal
ciri fisik spesifik

Pre natal
USG

Medical tests may be done to rule out other possible health conditions

T E R I M A K A S I H