Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi

( Wong,2003 ). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah,yaitu faktor VIII dan faktor IX. Faktor VIII dan faktor IX adalah merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,faktor faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma.(Hidayat,2006 ). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling sering dan serius.kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII,IX atau XI yang ditentukan secara genetik (Nelson,1999). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai,bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten (Price & Wilson,2005) Hemofilia adalah suatu gangguan yang mengenai faktor pembekuan darah yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex. Hemofilia ada 3 macam : 1. Hemofilia A : Gangguan pada faktor VIII ( Anti hemophilic factor )

2. Hemofilia B : Gangguan pada faktor IX ( Christmas factor ) 3. Penyakit van willebrand 2.2 ETIOLOGI 1.

Faktor Kongenital

Bersifat resesif autosomal herediter,kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun.Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit / perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma. 2. Faktor Didapat Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut: Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan. Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis: 1 Hemofilia A Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 2. Hemofilia B Hemofilia B dikenal juga dengan nama Chrismas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Chrismas asal kanada. Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A. Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin partial deferensial. Hemophilia A atau Hemofilia B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan, hemophilia A terjadi sekurang kurangnya 1 di antara 10.000 orang, Hemofilia B lebih jarang ditemukan , yaitu 1 di antara 50.000 orang. Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang. a) Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%) b) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan c) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%). GEJALA KLINIS 1. Masa bayi (untuk diagnosis) a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi b. Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan) c. Hematoma besar setelah infeksi

d. Perdarahan dari mukosa oral e. Perdarahan jaringan lunak 2. Episode perdarahan (selama rentang hidup) a. Gejala awal, yaitu nyeri b. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas 3. Sekuela jangka panjang Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot. PATOFISIOLOGI Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia 3 bulan atau saat saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluhKekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurnadarah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh). PEMERIKSAAN PENUNJANG 1. Uji skrining untuk koagulasi darah Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah) Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik) Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis) Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik) Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz & Sowden, 2002)

a. b. c. d. e. 2. 3.

PENATALAKSANAAN 1. Penatalaksanaan Medis Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat terhindari. Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan. Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi darah

dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mulai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot. Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia semakin bertambah baik ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi. Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF. sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma konsentrat. Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif.Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.Kandungan : Kriopresipitas: fresh frozen plasma 8-100 unit antihemophilic globulin Faktor VIII : 2332 asam amino AHF : fresh frozen plasma 2. Penatalaksanaan Keperawatan Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bant

2.7 ASUHAN KEPERAWATAN HEMOFILIA

1. PENGKAJIAN - Riwayat keluarga mengenai kelainan perdarahan - Tanyakan perdarahan tak biasa (perdarahan yang sulit berhenti lama) - Perdarahan spontan (perdarahan tanpa trauma) 2. PEMERIKSAAN FISIK a. Aktivitas Tanda : Kelemahan otot Gejala : kelelahan, malaise, ketidakmampuan melakukan aktivitas. b. Sirkulasi Tanda : kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral Gejala : Palpitasi c. Eliminasi Gejala : Hematuria d. Integritas Ego Tanda : Depresi, menarik diri, ansietas, marah. Gejala : Perasaan tidak ada harapan dan tidak berdaya. e. Nutrisi Gejala : Anoreksia, penurunan berat badan. f. Nyeri Tanda :.Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel. Gejala : Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot

g. Keamanan Tanda : Hematom Gejala : Riwayat trauma ringan. - Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasa nyeri dan terjadi bengkak. - Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati hemofilia dengan ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas. - Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang berlebihan, dan juga perdarahan otak. - Terjadi Hematoma pada Extrimitas. - Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan 3. PSIKOLOGI - Kaji konsep diri pasien body image, peran, dll - Kaji pemahaman pasien dan keluarga tentang kondisi dan tindakan - Kaji dampak kondisi pada gaya hidup paru 2.8 DIAGNOSA KEPERAWATAN 1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan aktif ditandai dengan kesadaran menurun, perdarahan.. Tujuan/Kriteria hasil: Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian kapiler baik, perdarahan dapat teratasi

INTERVENSI 1. Kaji penyebab perdarahan 2. Kajiwarna kulit,hematom, sianosis 3. Kolaborasi dalam pemberian IVFD adekuat 4. Kolaborasi dalam pemberian tranfusi darah. RASIONAL 1. Dengan mengetahui penyebab dari perdarahan maka akan membantu dalam menentukan intervensi yang tepat bagi pasien 2. Memberikan informasi tentang derajat /keadekuatan perfusi jaringan dan membantu dalam menentukan intervensi yang tepat 3. Mempertahankan keseimbangan cairan dan elektrolit serta memaksimalkan kontraktilitas/curah jantung sehingga sirkulasi menjadi adekuat 4. Memperbaiki / menormalakn jumlah sel darah merah dan meningkatkan kapasitas pembawa oksigen sehingga perfusi jaringan menjadi adekuat. 2. Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan akibat perdarahan ditandai dengan mukosa mulut kering,turgor kulit lambat kembali. Tujuan/Kriteria hasil: Menunjukan perbaikan keseimbangan cairan, mukosa mulut lembab, turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik INTERVENSI Awasi TTV Awasi haluaran dan pemasukan Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak Kolaborasi dalam pemberian cairan adekuat RASIONAL Perubahan TTV kearah yang abnormal dapat menunjukan terjadinya peningkatan kehilangan cairan akibat perdarahan / dehidrasi Perlu untuk menentukan fungsi ginjal, kebutuhan penggantian cairan dan membantu mengevaluasi status cairan Memberikan informasi tentang derajat hipovolemi dan membantu menentukan intervensi Mempertahankan keseimbangan cairan akibat perdarahan

1. 2. 3. 4.

1. 2. 3. 4.

3. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia ditandai dengan seringnya terjadi cedera Tujuan/Kriteria hasil: Injuri dan kompllikasi dapat dihindari/tidak terjadi. INTERVENSI Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur Hindarkan dari cedera, ringan berat Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cedera Anjurkan pada orangtua untuk segera membawa anak ke RS jika terjadi injuri Jelaskan pada orang tua pentingnya menghindari cedera.

1. 2. 3. 4. 5.

RASIONAL 1. Jaringan rapuh dan gangguan mekanisme pembekuan menigkatkan resiko perdarahan meskipun cidera /trauma ringan 2. Pasien hemofilia mempunyai resiko perdarhan spontan tak terkontrol sehingga diperlukan pengawasan setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera 3. Identifikasi dini dan pengobatan dapat membatasi beratnya komplikasi 4. Orang tua dapat mengetahui mamfaat dari pencegahan cidera/ resiko perdarahan dan menghindari injuri dan komplikasi. 5. Menurunkan resiko cidera /trauma 2.9 EVALUASI 1. Tidak terjadi penurunan tingkat kesadaran, pengisian kapiler berjalan normal, perdarahan dapat teratasi. 2. Menunjukkan perfusi yang adekuat misalnya: - Membran mukosa berwarna merah muda. - Mental kembali seperti biasa. 3. Menunjukkan keseimbangan cairan yang adekuat dibuktikan oleh haluaran urine individu tepat dengan berat jenis mendekati normal, tanda vital stabil, membran mukosa lembab, turgor kulit baik dan pengisian kapiler normal

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex.Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi. Salah satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang perawatan di rumah 3.2 Saran Diharapkan perawat lebih mengerti tentang hemofilia,dan disarankan perawat lebih banyak lagi mencari informasi tentang hemofilia sehingga lebih bisa menambah wawasannya sehingga dalam aplikasi pada pasien hemofilia lebih maksimal.

Daftar Pustaka
Betz,Cecily Lynn.2009.Buku Saku Keperawatan Pediatri.Jakarta : ECG Hidayat,Aziz Alimul.2006.Pengantar Ilmu Keperawatan Anak.Jakarta : Salemba medika. Permono,Bambang.2005.Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak.Ikatan dokter anak. www.indonesia hemophilia society.com www.info-sehat_com.htm