Nelson terjemahan Mikrosefali adalah lingkar kepala yang berukuran lebih dari tiga standar deviasi di bawah mean

menurut usia dan jenis kelamin. Keadaan ini relatif laazim, terutama pada populasi dengan retardasi mental. Meskipun ada banyak penyebab mikrosefali, kelainan pada migrasi neuron selama perkembangan janin, termasuk heterotopia sel neuron dan kekacauan arsitektur sel, ditemukan pada banyak otak. Mikrosefali dapat dibagi lagi menjadi 2 kelompok utama : mikrosefali primer dan mikrosefali sekunder (non-genetika). Diagnosis yang tepat adalah penting untuk konseling genetika dan untuk peramalan kehamilan yang akan datang. Etiologi Mikrosefali primer merujuk pada kelompok keadaan yang biasanya tidak memliki malformasi lain dan mengikuti pola pewarisan mendelian atau terkait dengan sindrom genetik tertentu. Bayi-bayi ini biasanya dikenali saat lahir karena kecilnya lingkar kepala. Tipe yang paling lazim adalah mikrosefalu dominan autosom dan familial dan serangkaian sindrom kromosom. Mikrosefali sekunder akibat dari sejumalh besar agen berbahaya yang dapat mengenai janin dalam uterus atau bayi selama masa pertumbuhan otak cepat, terutama pada usia 2 tahun pertama. Manifestasi klinis Riwayat keluargamenyeluruh harus diperhatikan, mencari kasus mikrosefali tambahan atau gangguan yang mengenai sistem saraf. Penting untuk mengukur lingkar kepala saat lahir. Lingkar kepala yang sangat kecil menunjukkan suatu proses yang dimulai pada awal perkembangan embrional atau perkembangan janin. Gangguan pada otak yang terjadi pada kehidupan akhir terutama sesudah usia 2 tahun, kurang mungkin mengakibatkan mikrosefali berat. Pengukuran lingkar kepala berkali-kali adalah lebih berarti daripada pengukuran satu kali, terutama saat kelainan minimal. Selain itu, lingkaran kepala orang tua dan saudara kandung masing-masing harus dicatat. Pemeriksaan laboratorium anak mikrosefali ditentukan melalui riwayat dan pemeriksaan fisik. Jika penyebab mikrosefali tidak diketahui, kadar fenilalanin serum ibu harus diukur. Kadar fenilalanin serum ibu yang tinggi pada ibu yang tidak bergejala dapat mengakibatkan cedera otak yang nyata pada bayi non fenilketonuria yang lainnya normal. Kariotipe diperiksa jika sindrom kromosom dicurigai atau jika anak memiliki wajah abnormal, perawakan pendek dan anomali kongenital tambahan. CT Scan atau MRI dapat berguna dalam mengenali kelainan struktural otak atau klasifikasi intraserebrum. Penelitian tambahan meliputi analisis asam amino palsma dan urin puasa: amonium serum : titer toksoplasmosis, rubella, citomegalovirus dan herpes simpleks (TORCH) ibu dan anak serta sampel urin untuk biakan citomegalovirus. Terapi Bila penyebab mikrosefali telah ditegakkan, dokter harus memberikan nasehat keluarga yang dapat dan pendukung genetik. Karena banyak anak dengan mikrosefali juga akan mengalami

retardasi mental, dokter harus membantu dengan penempatan pada program yang tepat yang akan memberikan perkembangan anak maksimum.