THALASEMIA

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai
oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut
karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia). Tanda Dan Gejala Klien Dengan Thalasemia
Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas :
1. Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )
2. Thalasemia (gangguan p[embentukan rantai )
3. Thalasemia - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen nya diduga berdekatan).
4. Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )
Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :
1.

Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas

2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

GejalaKlinis Thalasemia
Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:
Lemah

Pucat

Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

Berat badan kurang

Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia

ditandai

oleh

anemia

mikrositik,

bentuk

heterozigot.

Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Patofisiologi Thalasemia
Penyebab

anemia

pada thalasemia bersifat

primer

dan

sekunder.

Penyebab

primer

adalah

berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit
intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma
intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial
dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau
beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi
berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta
proses hemolisis.

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai

beta.
Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin
yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.

Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi
secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan
polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah
merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa.
Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk
yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri
dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.

Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam
stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif.
Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya
destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan
distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Pemeriksaan Penunjang
Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel dara merah, yaitu
mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi dalam serum meninggi, eritrosit

yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun.

Elektroforesis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang tinggi, biasanya
lebih dari 30 % k

THALASEMIA.Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A

Divisi Hematologi Bag./SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara
autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam
hemoglobin.
PATOFISIOLOGI

Molekul globin terdiri atas sepasang rantai- dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada
orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai- = 22), Hb F (< 2% =22) dan HbA2 (< 3% = 22). Kelainan produksi dapat terjadi
pada

ranta- (-thalassemia),

rantai- (-thalassemia),

rantai- (-thalassemia),

thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai- dan rantai- (-thalassemia).

rantai- (-

Pada thalassemia-, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan 22 (Hb
A); kelebihan rantai- akan berikatan dengan rantai- yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya
dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit
mudah rusak(ineffective erythropoesis).

DIAGNOSIS
1.

Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut
membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6
bulan.

1.

Pemeriksaan fisis

o Pucat
o Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
o Dapat ditemukan ikterus
o Gangguan pertumbuhan
o Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
2.

Pemeriksaan penunjang

3.

Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis

dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

Retikulosit meningkat.

1.

Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

1.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait(carrier) dengan Hb
A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

1.

Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak

lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

DIAGNOSIS BANDING

Thalasemia minor :
anemia kurang besi

anemia karena infeksi menahun

anemia pada keracunan timah hitam (Pb)

anemia sideroblastik
Gejala thalasemia yang sering ditemui lesu, tidak punya nafsu makan, lekas capai, sering terkena radang
tenggorokan dan flu. Penderita mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi protein alpha/protein beta dalam jumlah yang cukup.
Sehingga sel darah merahnya tidak dapat terbentuk dengan sempurna. Insiden pembawa sifat thalasemia
di Indonrsia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat
thalassemia.
Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jika ayah dan ibu menderita
thalassemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar 50% .
Oleh karena pembawa sifat talassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya
hanya dapat dibedakan dengan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan
diagnosis thalasemia meliputi:
1.

Hematologi Rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah

2. Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah.
3. Feritin, SI dan TIBC : Untuk melihat status besi
4. Analisis Hemoglobin : untuk diaknosis dan menentukan jenis thalassemia.
5.

Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian.

Gejala dari thalassemia mayor :

1.

Pucat

2. Perut membesar, disebabkan oleh pembesaran hati dan limpa.

3. Akumulasi zat besi pada beberapa organ tubuh (kulit, jantung, paru, kelenjar endokrin, termasuk
kelenjar pertumbuhan dan kelenjar pankreas pembentuk insulin). Mengakibatkan anak gagal
tumbuh, pertumbuhan seks sekundernya terhambat (sehingga membuatnya mandul), kulit
menjadi kehitaman, tulang rapuh, serta mudah patah.
Sedangkan pada talassemia minor terjadi tanpa adanya gejala. Namun bila dilakukan pemeriksaan darah
tepi, penderita akan mendapatkan hasil yang menunjukkan kadar Hb rendah dan ukuran sel darah merah
yang kecil. Thalassemia minor sering sekali diduga sebagai anemia, yang terjadi akibat kurangnya nutrisi
(anemia defisiensi zat besi).
Seperti yang telah dijelaskan di atas, thalassemia mayor dan thalassemia minor disebabkan karena
kelainan genetik. Namun thalassemia mayor diturunkan dari kedua orang tua yang masing-masing
memiliki satu gen thalassemia.
Penanganan yang perlu dilakukan bagi penderita thalassemia mayor adalah :
1.

Melakukan transfusi darah seumur hidup.

2. Mengeluarkan zat besi yang terakumulasi akibat transfusi darah rutin secara berkala.
3. Memantau fungsi jantung, paru-paru, tulang, pankreas, maupun kelenjar endokrin lainnya.

4. Transplantasi sumsum tulang belakang untuk menjadikan penderita thalassemia mayor menjadi
thalassemia minor.
5.

Penanganan secara psikososial bagi penderita thalassemia dan keluarganya.

Sedangkan penanganan yang perlu dilakukan pada penderita thalassemia minor adalah :
1.

Melakukan transfusi darah seumur hidup pada kondisi tertentu.

2. Mengeluarkan zat besi yang terakumulasi akibat transfusi darah rutin secara berkala.
3. Penanganan secara psikososial bagi penderita dan keluarganya.