CONGENITAL ABNORMALITIES

Oleh
dr. HARI TJAHJONO, SpOT, FICS, FWPOA
(Ahli Bedah Orthopaedi dan Traumatologi )
RSUD SIDOARJO

CONGENITAL ABNORMALITIES
Definisi

Kelainan pertumbuhan bentuk dan fungsi tubuh yang di dapat pada saat kelahiran
Incidence

: 3 % pada saat lahir

6% umur 1 tahun

Etiologi

1.

Genetic

: Osteogenesis imperfecta, Sprengel"s deformity, Hemophilia

2.

Enviroment

: Teratogenic obat obatan

3.

Combinasi Genetic dan lingkungan : Congenital dislocation of the Hip

Ada dua tipe :
a.

b.

Local:
-

Aplasia

: gagal pembentukan

Hypoplasia

: gagal pertumbuhan

Dysplasia

: tumbuh abnormal

General :
-

Achondroplasia

Osteogenesis Inperfecta

General Joint Laxity Arthrogryposis Multiplex Congenital

Diagnosis :
Terdapat kelainan bentuk tubuh bayi pada saat dilahirkan
Localized Congenital :
1.

Lower Limb

: Pollydactyly, syndactyly, metatarsus Primus Varus l adductus

Clubfoot (CTEV), Talipes Calcaneovalgus, Plantarflexi (vertical talus),
Long bone: Pseudoarthrosis of the tibia,
Hypoplasia : Femur, Tibia, Fibula
Dislocation of the knee, Dislocation of the Patela
Coxavara, Dislocation of the Hip
Amputatations in the Lower Limb

2.

Upper Limb

: Trigger Thumb, Supernumerary Digits, Webbing of fingers

Hypoplasia of the Radius, Dislocation of the Head Radiuas.

Radio-Ulnair Synostosis
Hypoplasis of the Clavicles, High Scapula (Spengela Deformity),
Amputatuion in the Upper Limbs
3.

Spine

: Spina Bifida, Scoliosis, Synostosis of the cervical Spine

(Klippel- Feil Syndrome), Muscular Torticollis (Wry Neck)

Generalized Congenital:
Bone

Osteogenesis

Inperfecta,

Osteopetrosis,

Achondroplasia,

Arachnodactyly,

Enchondromatosis, Multiple Hereditary Exostosis

Nerve and Muscle : Neuromafibromatosis, Amyotonia ongenita, Amyoplasia
Congenita, Myositis Ossificans Progressiva.

LOCALIZED CONGENITAL ABNORMALITIES OF THE LOWER LIMBS

The Foot
Toe Deformities
Congenital overriding of the fifth toe
Terjadi dorsal subluxation of the metatarsophalangeal joint, ini berhubungan dengan
pemendekan tendon extensor dan pengencangan kulit diatasnya, ini sering terjadi
iritasi dengan sepatu,
Pengobatan, dengan operasi Z- plasty kulit, pemotongan tendon extensor dan
dorsal capsulotamy dari sendi.
Congenital varus of the small toes ( curly toes)
Pada umumnya terjadi pada jari ke tiga kaki, ujung jari ketiga kaki berakhir dibawah
dan medial jari ke dua dan menyebabkan rasa tidak enak
Jarang di lakukan operasi.
Supernumerary toes (polydactyly).
Hanzs di amputasi untuk memperbaiki penampilan dan enak umtuk pakai sepatu
Dengan foto rontgent bisa membantu bagian mana yang harus di ambil dan di
rekonstruksi supa.ya fungsinya juga menjadi balk.
Congenital webbing (syndactyly)

Umumnya terjadi antara jari kedua dan ketiga kaki, keadaannya tidak mempengaruhi
fungsi dan mungkin tidak perlu di operasi
Metatarsus Primus Varus.
Seluruh ujung jari kaki berbelok kearah medial, batas medial dari forefoot melengkung
ke dalam terjadi pelebaran space antara jari pertama dan kedua pengobatan dengan
pemasangan serial plastering untuk mengkoreksi deformitas.
Metatarsus Varus ( Metatarsus Adductus)
Semua Metatarsal mengalami deformitas varus atau adducsi. Seluruh forefoot tidak
hanya adduksi tetapi juga supinasi dan juga mengalami internal torsi. Angka Incidence
sekitar 2 per 1000 kelahiran hidup. biasanya nilateral. Prognose baik dengan
pengobatan Stretching serial plestering, Bila keadaan Sudah rigid atau resisten , maka
prognose jelek, semakin dini di terapi hasilnya semakin baik. Serial Plastering diganti
tiap dua minggu sekali, sampai enam atau sebelas minggu tergantung kondisi, Setelah
itu dipasang Denis Browne type of boot splint pada malam hari sampai beberapa
minggu. Bila kelainan sudah lebih dari dua tahun mungkin perlu operasi soft tissue
release dan bila lebih dari empat tahun perlu oteotomi pada basis setiap metatarsal.
Clubfoot ( Talipes Equinus Varus ).
Kelainan ini mudah di diagnose tetapi sulit diterapi secara komplit, Kelainan ini terdiri
dari kombinasi forefoot adduction dan supinasi midtarsal joint, heel varus subtalar
joint, equinus ankle joint deviasi medial foot terhadap lutut. Internal tibia torsion.
Variasi kelainan ini terdiri dari ringan , sedang, berat.
Incidence : Terdapat 2 dari 1000 kelahiran hidup, separo jumlah bilateral, Lakilaki 2
kali lebih banyak dari wanita, Genetik faktor terjadi pada 10%.
Etiolagi dan Patologi :
Kelainan dijumpai pada early stage embriologic development ketika foot pertama
mulai terbentuk.4tot bagian postero medial kaki memendek, capsul sendi mengalami
penebalan, fibrosis dan memendek memberi bentuk konkave Jaringan tersebut
mengalami progresif kontraktur.
Diagnose:

Pada tipe sedang dan berat mudah di diagnose tapi pada yang ringan harus di bedakan
dengan positional equinovarus ( normal) . Pada yang berat harus di bedakan dengan
spina bifda, arthrogryposis.
Treatment :
Dilakukan sedini mungkin pada hari hari pertama setelah kelahiran. Dengan pasive
koreksi dipertahankan dalam waktu yang panjang, sampai akhir proses perturnbuhan
selesai.
1. Weekly application of plaster casts, selarna enam minggu.
2. Denis Browne type of clubfoot splint, secara progresif memutar kearah valgus
selama duabelas rninggu
3. Denis Browne type of boot splint, dipakai sampai anak bisa jalan dan dipakai Dan
dipakai untuk cegah reccrence.
4. Pakai sepatu sole wedge
Sekitar 60% berhasil dengan terapi konservatif, dan 40% perlu operasi Operasi
dilakukan lengthening of the heel cord dan capsulotomi ankle joint. Sila sudah
terlambat mungkin dilakukan osteotomi dan arthrodesis.

CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP (CDH)

Incidence

1,5 dari 1000 kelahiran

Separo terjadi bilateral, wanita lebih banyak dari laki
Etiologi dan Patologi:
Merupakan gabungan antara genetik lingkungan.
Pada sendi panggul terjadi laxity, dysplasia dari acetabulum, atau caput Femur
Diagnose Ortolani test, dan foto rontgent , Galeazzi"s sign, Trendelenburg sign, waddling, like
a duck
Pengobatan :
Konservatif

: Frejka pillow splint

Operasi

: Salter innominate osteotomi,

CONGENITAL MUSCULAR TORTICOLIS (WRYNECK)

Etiologi

Terjadi fibrosis pada musculuc sternocleidomastoideus, kontraktur dan memendek penyebeb

tidak diketahui
Klinis

Terdapat leher yang memutar kearah satu sisi, yang diketahui pada kelahiran pada palpasi
terdapat tumor pada muculus sternocleidomastoideus.
Bila tidak diobati maka akan terjadi perubahan bentuk pada wajah dan kepala, bahkan akan
terjadi pula perubahan cara melihat dari mata.
Diagnose banding :
Hemivertebrae, Klippel feil syndrome Trauma leher, Infeksi tumor leher
Pengobatan :
Sedini mungkin dilakukan pasif stretching, bila gagal dilakukan operasi
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Kelainan jaringan ikat yang mengenai tulang, sclera, tendon, fascia, ligamen, kulit, nama
lainnya juga disebut brittle bone
Merupakan Autosomal dominant
Klinis terdapat multipel fraktur dengan trauma yang minimal, terdapat blue sclerae terdapat
kyphoscoliosis, terdapat bentuk kepala "soldier's helmet head. Pada foto rontgent cortex tulang
sangat tipis,
Diagnose banding

: achondropladia, bisa dibedakan dengan. foto rontgent

KELAINAN LAIN :
1.

Constriction band syndrome

2.

Hemihypertrophy

3.

Triger Thumb

4.

Polidactily

5.

Syndactily

6.

Hypoplasia of the radius (Clubhand)

7.

Dislocation of the head of the Radius

8.

Radio Ulnar Synostosis

9.

High Scapula (Sprengel"s Deformilty)

10.

Spina Bifida

11.

Scoliosis

12.

Muscular Torticolis (Wry Neck)

13.

Osteogenesis Imperfecta

14.

Osteopetrosis

15.

Achandroplasia

16.

Marfan"s Syndrome

17.

Enchondromatosis

18.

Diaphyseal Aclasis

19.

Neurafibromatosis

20.

Axthrogri.pasis Multuiplex Congenita(AMC)

21.

Myasitis Ossificans Progressiva