SINDROMA TURNER

Pendahuluan
Sindrom Turner (ST) disebut juga monosomi X atau Ulrich - Turner adalah
sekumpulan kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X,
dan diperkenalkan oleh Turner pada tahun 1938. Insidensinya 2,5- 5,5 per 10.000 kelahiran
hidup bayi perempuan. Insidensi di Jepang 7-21 per 10.000 kelahiran hidup bayi perempuan.
Sesungguhnya angka kejadiannya jauh lebih tinggi, karena ST merupakan salah satu dari
empat penyebab abortus spontan yang disebabkan oleh anomali kromosom yang secara klinis
belum sempat terdiagnosis. Kromosom X yang tidak lengkap (45, XO), pada umumnya
terjadi secara sporadik, dan sekitar 8-16% dari semua kasus tersebut adalah mosaik. Usia
orang tua tidak ada hubungannya dengan kejadian ST. 1-5
Diagnosis prenatal dapat ditegakkan dari temuan ultrasonografi (USG), HCG,
sitogenetik, dan pemeriksaan serum ditegakkan dari karakteristik fisik dan pemeriksaan
kariotip.1,3,4 Kistik higroma merupakan karakteristik utama saat diagnostik prenatal. Massa
kistik yang luas di daerah leher belakang merupakan karakteristik yang lebih umum, yang
terjadi karena sirkulasi limfatik yang berhubungan. Karakteristik lain adalah limfadenema di
tangan dan kaki, udem anasarka, hidropsfetalis, vertebra servikal yang pendek, intra uterine
growth restriction (IUGR), leher yang pendek, telinga yang menyolok, ginjal ekor kuda,
kelainan jantung (koarktasio aorta, katup bikuspid aorta), displasia tulang, fisik yang pendek,
disgenesis ovarium, retardasi mental, amenorea dan infertilitas.

3,4,6-10

Penatalaksanaan pasien

dengan ST membutuhkan kerjasama beberapa cabang ilmu kedokteran, sejak pasien

terdiagnosis saat kehamilan, pasca salin, tumbuh kembang anak sampai perkembangan
psikologisnya. 1,4

Definisi sindrom turner

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan
wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks.Sindrom Turner dapat menyebabkan
berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk
mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.

Sindrom ini dinamai Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang

digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau
bahkan-Ullrich-Turner sindrom Bonnevie mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga
telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita
dengan 45, kariotipe X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy's
Hospital di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom
Turner.
Sindrom Turner-Turner atau Syndrom Ullrich (juga dikenal sebagai "disgenesis
gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh)
adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari
salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,
dimana 2 diantaranya merupakan kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X,
tetapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks yang hilang atau memiliki kelainan
lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang
lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.

Gambar 1. Susunan Kromosom Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad)

Patogenesis sindrom turner

Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut
nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan
telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan
sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan
kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel
membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Yang kelainan
tidak diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena
wanita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak.
Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu
kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan
genetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa
sel mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

Gejala dari Sindroma turner

Gambar 2. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad)

Tubuh pendek
Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)
Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
Kelopak matanya turun

 Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)

Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit
yang longgar
Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan
datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)
Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami
keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur
yangtidak berkembang.
Pembentukan air mata berkurang
Amenore (tidak mengalami menstruasi)
Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah
(hemangioma)
Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
Kadang terjadi keterbelakangan mental.

Diagnosis
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainankelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena
adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik
menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang
pendek dan kelainan bentuk dada.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.

Pengobatan
Pengobatannya bersifat suportif dengan tujuan :
1. merangsang pertumbuhan ciri-ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara
2. menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah
berkembang
3. mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk
mendapat keturunan
4. alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.
Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan. Hormon yang
diberikan adalah estrogen dalam kombinasi dengan progestagen secara siklis sampai masa
menopause atau pascamenopause. Berhubung dengan kemungkinan bahwa pemberian
estrogen mengakibatkan penutupan garis epifisis secara prematur sehingga menghalangi
pertumbuhan tubuh, terapi ditunda sampai penutupan garis epifisis sudah terjadi. Terapi
estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder
sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti.
Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.Untuk mencegah kekeringan, rasa
gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.Untuk
memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.

Daftar Pustaka
1. Farndon PA, Kilby. Genetic, risk and geneticcounseling. In: High risk pregnancy
management option. 2 nd eds. United Kingdom:WB Saunders; 2001. p.28
2. Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap LC, Hauth JC, Wenstrom KD. Genetic.
William Obstetrics 21 st eds. USA: McGraw-Hill; 2001. p. 946
3. Leicher G, Gall, Sibai, Elkayam, Galbraith, Sarto. Principles and practice of medical
therapy in pregnancy. Second eds. California: Apleton and Lange; 1992
4. DeCherney AH, Nathan L. Current obstetric and gynecologic diagnosis and treatment. 9 th
eds. New York: McGraw-hill; 2003
5. Schoenwolf GC, Bleyl SB, Brauer PR, Franciswest PH. LarsenS human embryology.
Philadelphia: Churchill Livingstone; 2009
6 Fredouille C, Morice JED. Fetal heart ultrasound. Edinburgh: Churchill Livingstong;
2007.
7. Benacerraf B. Ultrasound of fetal syndromes 2nd eds. Philadelphia: Churchill Livingstone;
2008
8. Fleischer A, Manning FA, Jeanty P, Romero R. Sonography in obstetrics and gynecology
6th eds. New York: McGraw; 2001
9. Schmidt W, Kurjak A. Color doppler sonography in gynecology and Obstetrics. New
York: Thieme; 2005
10. Entezami M, Albig M, Wiens AG, Becker R. Ultrasound diagnosis of fetal anomalis. New
York: Thieme; 2004