BAB I
DEFINISI
Penyakit Hirschsprung atau mengakolon aganglionik adalah kelainan bawaan
yang disebabkan oleh kelainan inervasi usus dimulai pada sfingter ani interna dan meluas
ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi (sabiston,1994).
BAB II
EPIDEMIOLOGI
Penyakit Hirschsprung pada penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling
sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1:5.000 kelahiran hidup. Laki-laki
lebih banyak dibanding perempuan (4:1), dan ada kenaikan insidens keluarga pada
penyakit segmen panjang (Borhman, 1999).
BAB III
PATOFISIOLOGI
Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak adanya ganglion pada dinding usus,
meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasi. Tidak
adanya invasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus
proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75%
penderita; pada 10%, seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya ujungujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi.
Secara histologi, tidak didapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan berkasberkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara
lapisan-lapisan otot dan pada submukosa. Gangguan ini dapat direproduksi pada binatang
percobaan dengan merusak reseptor endothelin B. (Behrman, 1999)
Pada penyakit Hirschsprung segmen pendek, daerah aganglionik meliputi rektum
samapai sigmoid, ini disebut penyakit Hirschsprung klasik. Penyakit ini terbanyak (80%)
ditemukan pada anak laki, yaitu lima kali lebih sering dari pada anak perempuan. Bila
daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid disebut Hirschsprung segmen
panjang. Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total, dan
bila mengenal seluruh kolon dan hampir seluruh usus halus, disebut aganglionosis
universal (De Jong, 2005).
BAB IV
GAMBARAN KLINIK
protein sekarang adalah tanda yang kurang sering karena penyakit Hirschsprung biasanya
sudah dikenali pada awal perjalanan penyakit. Bila yang minum ASI tidak dapat
menampakkan gejala separah bayi yang minum susu formula.
Krgagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi nagian proksimal usus
besar dan perut menjadi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan didalam lumen
meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu. Stasis
memungkinkan
proliferasi
bakteri,
sehingga
dapat
menyebabkan
enterokolitis
Fungsional (Didapat)
Penyakit Hirschsprung
Mulai konstipasi
Saat lahir
Enkopresis
Lazim
Sangat jarang
Gagal tumbuh
Tidak lazim
Mungkin
Enterokolitis
Tidak
Mungkin
Nyeri perut
Lazim
Lazim
Pemeriksaan
Perut kembung
Jarang
Lazim
Penambahan BB jelek
Jarang
Lazim
Tonus anus
Normal
Normal
Pemeriksaan rektum
Tinja di ampula
Ampula kosong
Laboratorium
Manometri anorektum
ada
relaksasi
sfingter
atau
paradoks
atau
tekanan naik
Tak ada sel ganglion
Normal
Biopsi rektum
Pewarna
asetilkolinesterase
meningkat
Daerah
Jumlah tinja banyak, tidak
peralihan,
Enema barium
ada daerah peralihan
BAB V
DIAGNOSA
Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut membuncit
seluruhnya merupakan kunci diagnosis. (De Jong, 2005)
dan
biopsi-isapan
rektum
merupakan
indikator
penyakit
Hirschsprung yang paling mudah dan paling dapat dipercaya. Manometri anorektal
mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektum. Pada indivudu
normal, penggembungan rektum mengawali refleks penurunan tekanan sfingter interna.
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tekanan gagal menurut, atau ada kenaikan tekanan
paradoks karena rektum dikembangkan. Ketepatan uji diagnostik ini lebih dari 90%,
tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Respons normal pada evaluasi manometri ini
menyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprung; hasil meragukan atauu respons
sebaliknya membutuhkan biopsi rektum.
Biopsi-isap rektum hendaknya tidak dilakukan kurang dari 2 cm dari linea dentata
untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis di pinggir anus. Biopsi harus
mengandung cukup sampel submukosa untuk mengevaluasi adanya sel ganglion. Biopsi
dapat diwarnai untuk asetilkolinesterase, untuk mempermudah interprestasi. Penderita
dengan agangliomosis menunjukkan banyak sekali berkas saraf hipertrofi yang terwarnai
positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion. (Behrman, 1999)
Pemeriksaan biopsi hisap rektum dapat digunakan untuk mencari tanda histologik
yang khas, yaitu tidak adanya sel ganglion parasimpatik dilapisan muskularis mukosa,
dan adanya serabut saraf yang menebal. Pada pemeriksaan histokomia, aktivitas
kolinesterase meningkat.
Diagnosis banding. Pada masa neonatus, harus dipikirkan kemungkinan atresia
ileum atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium plug
dindrome). Penyakit ini hampir tidak pernah dijumpai di Indonesia. Sedangkan pada
masa bayi dan anak, obstipasi dapat disebabkan oleh obstipasi detik, retardasi mental,
hipotiroid, dan psikogenetik. (De Jong, 2005)
BAB VI
PENATALAKSANAAN
Prinsip
penanganan
adalah
mengatasi
obstruksi,
mencegah
terjadinya
Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain.
Duhamel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru, dengan menarik
turunan usus besar yang berinervasi normal ke belakang rektum yang tidak berganglion.
Rektum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai setengah agangkionik anterior
dengan sensasi normal dan setengah gangkiomik posterior dengan propulsi normal.
Prosedur endorectal pullthrough yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan
mukosa rektum yang tidak bergangkion dan membawa kolon yang berinervasi normal ke
lapisan otot yang terkelupas tersebut, dengan demikian memintas usus yang abnormal
dari sebelah dalam. (Behrman,1999)
BAB VII
PROGNOSA
Prognosis penyakit Hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya
memuaskan; sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). Masalah
pascabedah meliputi enterokolitis berlubang, striktur, prolaps, abses perianal, dan
pengotoran tinaj. (Behrman, 1999)
KESIMPULAN
Etiologi
-
Diagnosis
-
Biopsi rektum
Manometri
Penanganan
-
Kolostomi sementara