1. Bagaimana proses siklus dan kematian sel?

Jawab:
Belum terjawab.
2. Apa saja macam-macam penyakit genetik?
Jawab:
Ada 4 macam:
a. Kromosomal: kesalahan pembelahan sel dalam jumlah
b. Single gene: mutasi pada satu gen dan diturunkan
c. Multifaktoral genetic: kombinasi mutasi pada banyak gen disebabkan factor lain,
misalnya lingkungan dan nutrisi
d. Defect pada mitokondria: terjadi mutasi pada mitokondria DNA
3. Apa saja macam-macam dan penyebab dari mutasi? Dan apakah kelebihan dan
kekurangannya?
Jawab:
Macam-macam mutasi
a. Berdasarkan jenis
1) Hereditas: turun-temurun
2) Somatik: factor lingkungan, salinan DNA saat pembelahan sel
b. Berdasarkan tingkat kejadiannya
1) Kecil: perubahan gen tetapi lokusnya tetap disebabkan perubahan pada basa
DNA, insersi, delesi
2) Besar: perubahan pada struktur kromosom
c. Berdasarkan kode genetic
1) Diam: ada perubahan kode genetic tetapi pembacaan asam amino sama
2) Salah arti: ada perubahan kode genetic dan asam amino
3) Tanpa arti: mutasi menyebabkan asam amino setelah start langsung stop
kodon
4) Pergeseran kerangka: insersi dan delesi kelipatan 2; insersi dan delesi
kelipatan 3
d. Mutasi DNA
1) Transisi: pergantian pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purinpirimidin lain
2) Transversi: pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama
3) Insersi: penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen
4) Delesi: pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen
Penyebab mutasi
a. Faktor luar:
1) Agen biologi (pathogen toksik)
2) Zat kimia (zat mutagen, karsinogen, man-made genotoxic chemicals
3) Agen fisik (radiasi UV A, B, C dan X-ray)
b. Faktor dalam: oksigen reaktif, produksi hasil metabolism
c. Reaksi spontan
1) Deaminasi: perubahan basa nitrogen C menjadi U
2) Depurinasi: hilangnya basa nitrogen A dan/atau G
d. Faktor penyebab:

1) Alamiah: disebabkan oleh sinar kosmos dan UV

2) Induksi/Buatan: disebabkan oleh usaha manusia, penggunaan senjata
nuklir, pengembangbiakan buah tanpa biji
Kelebihan Mutasi:
a. Variasi gen lebih banyak
b. Dapat meningkatkan hasil pertanian dengan mutasi induksi
Kekurangan Mutasi:
a. Bisa menyebabkan kelainan, seperti sindrom Down
b. Pada buah tanpa biji dapat menyulitkan reproduksi
c. Menimbulkan hama yang resisten pada insektisida
d. Munculnya sel kanker karena penggunaan radioaktif
4. Apa yang menyebabkan seseorang mengidap kelainan genetik?
Jawab:
Belum terjawab.
5. Bagaimana cara mendeteksi kelainan genetik?
Jawab:
Belum terjawab.
6. Apakah indikasi yang memerlukan pemeriksaan sitogenik?
Jawab:
Belum terjawab.
7. Bagaimana pencegahan kelainan genetik?
Jawab:
Belum terjawab.
8. Apa hubungan pembelahan sel dengan kelainan genetik?
Jawab:
Belum terjawab.

9. Bagaimana alur dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis?

Jawab:
Belum terjawab.
10. Mengapa DMD dapat terjadi pada perempuan? Dan Mengapa seorang anak dspat
terkena DMD sedangkan orang tua normal?
Jawab:
Karena X-linkage terpaut pada kromosom X resesif
Seharusnya perempuan hanya sebagai karier
Jika mengidap, maka disebabkan karena mutasi bila kedua orang tua tidak mengidap
Bisa terjadi karena dua kemungkinan:

Karena tidak diketahui pada beberapa generasi

Baru terjadi mutasi pada saat pembentukan sel telur ibu

Bukan karena mutasi, tetapi karena polimorfisme (perubahan sequence DNA tapi tubuh
dapat menangani sehingga dapat diturunkan. Karena pada saat pemeriksaan sitogenik
kedua orang tua normal.
11. Bagaimana struktur dan fungsi kromosom?
Jawab:
Belum terjawab.
12. Bagaimana cara tubuh memperbaiki DNA yang rusak?
Jawab:
DNA Repair ada lima macam:
a. Damage reverse: pembuangan DNA yang rusak oleh suatu enzim
b. Indirect repair: ada 2, yaitu
NER: DNA helicase, polymerase, ligase, excision nuclease
BER: glikosilase, AP endonuclease, DNA polymerase, ligase
c. Mismatch repair
d. Recombination
e. Direct repair: sel punya 2 pilihan, yaitu
DNA repair
DNA akan dimatikan, sel dengan DNA yang normal akan melanjutkan siklusnya