Tugas dr Hexanto M SpS

Ujian dr IDG Suci Indra W

I. Tes IQ
IQ sebetulnya singkatan dari intelligence quotient, diterjemahkan sebagai hasil bagi
dari inteligensi. Inteligensi berarti keterampilan berpikir dan kemampuan beradaptasi dan
belajar dari pengalaman hidup sehari-hari (Santrock, 2002). Artinya semakin mampu
seseorang menemukan makna dari pengalamannya, juga mampu memecahkan berbagai
permasalahan yang dialaminya sehari-hari, maka dia semakin cerdas. IQ ialah angka yang
mana menjelaskan tingkat kecerdasan seseorang yang dibandingkan dengan sesamanya
dalam satu populasi. Cara pengukuran IQ sederhana dengan rumus:

MA (Mental Age) atau usia mental, yaitu bagaimana kemampuan seseorang baik anak /
dewasa dibandingkan temannya pada usia relatif sama. CA (Chronological Age) adalah usia
sebenarnya. MA dan CA, dihitung dalam bulan. Contohnya seorang anak berusia 6 tahun 2
bulan (CA = 74 bulan), setelah diperiksa ternyata memiliki kemampuan setara dengan temanteman yang berusia 6 tahun 9 bulan (MA = 81 bulan). Maka IQnya adalah 81 dibagi 74 dikali
100, menghasilkan angka 109. IQ 90-110 dianggap sebagai IQ yang rata-rata. Semakin tinggi
IQ, seseorang dianggap semakin cerdas karena kemampuan mentalnya setara dengan mereka
yang usianya jauh di atas usianya. Cara mendapatkannya score MA lewat menanyakan
rangkaian soal kepada anak, menghitung seberapa banyak soal yang dijawab dengan benar,
lalu membandingkannya dengan anak yang usianya setara.
Pemeriksaan inteligensi tidak hanya menghasilkan 1 skor IQ tunggal, melainkan
kumpulan dari berbagai skor. Beberapa di antara skor IQ adalah daya tangkap, daya ingat,
kemampuan konsentrasi, kemampuan analisis-sintesis, kemampuan matematika, kemampuan
bahasa, dll. Tes IQ yang baik juga akan mampu mengukur sikap kerja seperti ketelitian,
kecepatan kerja, ataupun sistematika kerja.
Pada anak-anak bermasalah, selain mendapatkan skor IQ, juga mendapatkan
berbagai data lain, misalnya jenis gangguan yang mungkin dialami anak, mulai dari gangguan
perkembangan sampai gangguan kepribadian. Data-data tersebut kemudian jadi bala bantuan
dalam menegakkan diagnosis.
1

Karena banyaknya kumpulan skor, maka bisa saja dua anak yang memiliki skor IQ
total yang sama, misalnya sama-sama ber-IQ 110 tapi ternyata memiliki kemampuan yang
berbeda, karena skor-skor di dalamnya berbeda. Oleh karena itu sebetulnya memprediksi
prestasi anak hanya dari satu skor IQ saja sangat mungkin menghasilkan prediksi yang
kurang tepat.
Data yang harus diberikan oleh orangtua adalah tanggal lahir yang benar, untuk
menentukan CA data tentang perkembangan anak, misalnya usia mulai bicara atau berjalan.
Jenis-jenis dari test IQ
Terdapat dua jenis dari test IQ:
1) Verbal - Jenis ini menentukan tingkat kemampuan untuk menemukan konsep umum dari
contoh yang disajikan: "anjing, kucing, singa = hewan", menentukan konsep yang tidak
berkaitan dengan kelompok: "burung, kelinci, monyet, mobil", menemukan keteraturan
dalam angka-angka: "11,12,14,17,21", memecahkan deretan angka, dan lain-lain.
2) Non-verbal - Ini adalah tes yang didesain untuk mengukur kemampuan dalam membentuk
kubus, mengorganisasikan gambar-gambar dari waktu tertentu dan urutan logika,
membangun bentuk-bentuk dari bagian-bagian tertentu, dan lain-lain. Beberapa tes ini sering
kali ditujukan untuk menjelajahi pikiran abstrak anda, atau yang kompleks maupun yang
mendetail
Tes IQ biasanya digunakan untuk mengetes tingkat kecerdasan seseorang dan sudah
mulai dilakukan pada anak usia sekolah. Tapi ternyata tes IQ juga bisa dilakukan pada bayi.
Banyak faktor yang menentukan tingkat kecerdasan pada anak, antara lain gen, usia ibu saat
melahirkan, ASI, mendengarkan musik dalam kandungan dan video pendidikan bayi. Dengan
melakukan tes IQ sejak bayi, orangtua bisa menilai kemampuan kognitif anak sejak dini. Tapi
untuk mengukur tingkat kecerdasan yang sebenarnya, orangtua harus menunggu sampai anak
mendekati usia sekolah, sekitar 5 tahun.
Tes kecerdasan untuk anak dibawah 5 tahun
1. Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC)
Menurut Brainy Child website, Wechsler Intelligence Scale dapat mengukur kecerdasan anak.
Tes Wechsler bisa diberikan untuk anak usia 6 bulan ke atas. Tes ini dapat dilakukan tanpa
membaca atau menulis. Pada tes Wechsler, anak diukur kemampuan pemahaman verbal,
penalaran perseptual, pengolahan kecepatan dan memori, antara lain dengan mengumpulkan
balok, angka atau gambar dalam pola menurut model atau meminta mengulangi kata-kata
yang diucapkan oleh penguji. WISC digunakan tidak hanya sebagai tes kecerdasan, tetapi
2

juga sebagai alat klinis. Banyak praktisi kesehatan menggunakannya untuk mendiagnosis
gangguan hiperaktif (ADHD) dan ketidakmampuan belajar pada
2. Tes IQ Fisher-Price
Dorothy Einon, komisaris Fisher-Price (perusahaan mainan) sekaligus profesor psikologi di
University of London mengembangkan tes ini untuk bayi berusia 6 bulan sampai 1 tahun.
Pada tes ini, diberikan 10 pertanyaan untuk orang tua, yang dapat membantu menentukan
bagaimana perkembangan kecerdasan bayinya dibandingkan dengan kecerdasan bayi ratarata. Dalam tes tersebut, orang tua diminta untuk menilai perilaku bayi, seperti bagaimana
bayinya bermain dengan boneka beruang, apakah sang bayi dapat memainkan jenis
permainan tertentu dan bagaimana bayi menanggapi jika namanya dipanggil.
3. Bayley Scales of Infant Development (BSID)
Bayley Scales of Infant Development (BSID) secara luas digunakan untuk menilai
perkembangan balita. Menurut Healthline.com, BSID digunakan untuk anak-anak dari usia 1
bulan sampai 42 bulan untuk mengukur kemampuan kognitif, motorik (halus dan kasar),
bahasa (reseptif dan ekspresif) dan pengembangan perilaku balita. Bagian kognitif dari tes ini
menilai kemampuan seperti ketajaman sensori, memori belajar dan pemecahan masalah, serta
vokalisasi dan pembentukan konsep-konsep matematika. Tes ini juga membantu
mendiagnosa dan mengobati balita dengan cacat pertumbuhan dan keterbelakangan mental.
Tes ini terdiri dari serangkaian tugas dan permainan yang membutuhkan waktu antara 45-60
menit. Waktu yang diperlukan untuk menyelesaikan tugas tersebut kemudian akan dikonversi
dalam skala nilai dan skor komposit. Skor ini digunakan untuk menentukan kinerja anak.
SKOR IQ
Umumnya, tes IQ yang digunakan berdasarkan standar Wechsler. Berikut skornya dari yang
tertinggi hingga terendah:
* Very superior (sangat cerdas): 128 ke atas
* Superior (cerdas): 120127
* Bright normal (di atas rata-rata): 111119
* Average (rata-rata): 91-110
* Dull normal (di bawah rata-rata): 8090
* Borderline: 6679
* Mentally defective (terbelakang mental): 65 ke bawah
(Sumber: David Wechsler, The Measurement of Adult Intelligence.3 rd ed)

Retardasi Mental
Perkembangan mental yang terhenti atau tidak lengkap, yang terutama ditandai dengan
hendaya, ketrampilan selama masa perkembangan, sehingga berpengaruh pada semua tingkat
intelegensia. (kognitif, bahasa, motorik, sosial)
Tingkatan RM menurut DSM IV berdasar IQ

Ringan
Sedang
Berat
Sangat berat

50-70
35-55
20-40
< 20

II. Kejang demam

Difinisi
Merupakan bangkitan kejang yang ditemukan pada anak > 1 bulan sampai 5 tahun,
berhubungan dengan demam tetapi tidak pernah terbukti adanya infeksi intrakranial atau
penyebab lainnya. Umumnya terjadi pada usia 6 bulan samapi 5 tahun dan tersering pada usia
18 bulan. Kejang demam merupakan kejang yang paling sering timbul pada anak. Kejang
demam adalah bangkitan kejang yang terjadi pada kenaikan suhu tubuh (suhu rektal lebih
dari 38oC) yang disebabkan oleh suatu proses ekstrakranial.
Klasifikasi
Menurut Livingstone (1970), membagi kejang demam menjadi dua :
1. Kejang demam sederhana :
- Umur anak ketika kejang antara 6 bulan & 4 tahun
- Kejang berlangsung hanya sebentar saja, tak lebih dari 15 menit
- Kejang bersifat umum, frekuensi kejang bangkitan dalam 1th tidak > 4 kali
- Kejang timbul dalam 16 jam pertama setelah timbulnya demam
- Pemeriksaan saraf sebelum dan sesudah kejang normal
- Pemeriksaan EEG yang dibuat sedikitnya seminggu sesudah suhu normal tidak
menunjukkan kelainan
2. Epilepsi yang diprovokasi demam :
- Kejang lama dan bersifat lokal
- Umur lebih dari 6 tahun
- Frekuensi serangan lebih dari 4 kali / tahun
- EEG setelah tidak demam abnormal
Menurut sub bagian syaraf anak FK-UI membagi tiga jenis kejang demam, yaitu :
1. Kejang demam kompleks :

- Umur kurang dari 6 bulan atau lebih dari 5 tahun

- Kejang berlangsung lebih dari 15 menit
- Kejang bersifat fokal/multipel
- Didapatkan kelainan neurologis
- EEG abnormal
- Frekuensi kejang lebih dari 3 kali / tahun
- Temperatur kurang dari 39 derajat celcius
2. Kejang demam sederhana :
- Kejadiannya antara umur 6 bulan sampai dengan 5 tahun
- Serangan kejang kurang dari 15 menit atau singkat
- Kejang bersifat umum (tonik/klonik)
- Tidak didapatkan kelainan neurologis sebelum dan sesudah kejang
- Frekuensi kejang kurang dari 3 kali / tahun
- Temperatur lebih dari 39 derajat celcius
3. Kejang demam berulang :
- Kejang demam timbul pada lebih dari satu episode demam
(Soetomenggolo, 1995)
Etiologi
Semua infeksi di luar SSP yang menimbulkan demam dapat menyebabkan kejang
demam. Penyakit yang paling sering menimbulkan kejang demam adalah infeksi saluran
pernafasan atas, otitis media akut, pneumonia, gastroenteritis akut, exantema subitum,
bronchitis, dan infeksi saluran kemih. Infeksi pada tonsillitis, faringitis serta pasca imunisasi
DPT (pertusis) dan campak (morbili) dapat menyebabkan kejang demam.
Faktor lain yang mungkin berperan terhadap terjadinya kejang demam adalah :
- Produk toksik mikroorganisme terhadap otak (shigellosis, salmonellosis)
- Respon alergi atau keadaan imun yang abnormal oleh karena infeksi.
- Perubahan keseimbangan cairan atau elektrolit.
- Gabungan dari faktor-faktor diatas.

Patofisiologi kejang demam

Sumber energi otak adalah glukosa yang melalui proses oksidasi dipecah menjadi
CO2 dan air. Sel dikelilingi oleh suatu membran yang terdiri dari permukaan dalam adalah
lipoid dan permukaan luar adalah ionik. Dalam keadaan normal, membran sel neuron dapat
dilalui oleh ion K, ion Na, dan elektrolit seperti Cl. Konsentrasi K+ dalam sel neuron tinggi
dan konsentrasi Na+ rendah, sedangkan di luar sel neuron terdapat keadaan sebaliknya.
Karena perbedaan jenis dan konsentrasi ion di dalam dan di luar sel maka terdapat perbedaan
5

potensial yang disebut potensial membran dari sel neuron. Untuk menjaga keseimbangan
potensial membran ini diperlukan energi dan bantuan enzim Na-K-ATPase yang terdapat
pada permukaan sel. Perbedaan potensial membran sel neuron disebabkan oleh :
1. Perubahan konsentrasi ion di ruang ekstraseluler.
2. Rangsangan yang datangnya mendadak, misalnya mekanis, kimiawi, aliran listrik dari
sekitarnya.
3. Perubahan patofisiologis dari membran sendiri karena penyakit atau keturunan.
Pada keadaan demam, kenaikan suhu 1 derajat celcius akan menyebabkan
metabolisme basal meningkat 10-15% dan kebutuhan oksigen meningkat 20%. Pada seorang
anak yang berumur 3 tahun sirkulasi otak mencapai 65% dari seluruh tubuh, sedangkan pada
orang dewasa hanya 15%. Jadi pada kenaikan suhu tubuh tertentu dapat terjadi perubahan
keseimbangan dari membran dan dalam waktu yang singkat terjadi difusi dari ion kalium
maupun natrium melalui membran tadi, dengan akibat terjadinya lepas muatan listrik. Lepas
muatan listrik ini sedemikian besarnya sehingga dapat meluas ke seluruh sel maupun ke
membran sel lainnya dengan bantuan bahan yang disebut neurotransmitter sehingga terjadi
kejang.
Tiap anak mempunyai ambang kejang yang berbeda dan tergantung dari tinggi
rendahnya ambang kejang seorang anak. Ada anak yang ambang kejangnya rendah, kejang
telah terjadi pada suhu 38 derajat celcius, sedangkan pada anak dengan ambang kejang tinggi,
kejang baru terjadi pada suhu 40 derajat celcius.
Manifestasi Klinis kejang demam
Serangan kejang biasanya terjadi dalam 24 jam pertama sewaktu demam,
berlangsung singkat dengan sifat bangkitan dapat berbentuk tonik-klonik, klonik, fokal, atau
akinetik. Umumnya kejang berhenti sendiri. Setelah kejang berhenti, anak tidak member
reaksi apapun sejenak, tetapi setelah beberapa detik atau menit anak terbangun dan sadar
kembali tanpa defisit neurologis. Kejang dapat diikuti oleh hemiparesis sementara
(Hemiparesis Todd) yang berlangsung beberapa jam sampai beberapa hari dan dapat
menetap. Bangkitan kejang yang lama sering terjadi pada kejang demam yang pertama.
Durasi kejang bervariasi, beberapa menit sampai > 30 menit, tergantung jenis kejang
demam. Frekuensinya dapat kurang dari 4 kali dalam 1 tahun sampai lebih dari 2 kali sehari.
Pada kejang demam kompleks, frekuensi dapat sampai lebih dari 4 kali sehari dan kejangnya
berlangsung lebih dari 30 menit.
III. Down Syndrome (DS)
Difinisi

Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang

diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Selain itu down syndrom
disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama
daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan
juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan
jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21).
Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom
21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini
pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang
tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun
1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down.

Epidemologi
down syndrome menimpa 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini
terdapat 4 juta penderita DS di seluruh dunia, dan 300 ribu terjadi di Indonesia. Dewasa ini
banyak bayi dilahirkan dengan DS dibanding 15 tahun lalu. Karena merupakan suatu
kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan
protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. IQ berkisar 25-50. Insidensnya pada Wanita

yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi.
Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
Faktor Resiko dan Penyebab
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa
mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak DS. 95 penderita
DS disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh non-dysjunction
kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara
mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
Down syndrom 5% disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation.
Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada
kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46
kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda.
Sebahagian kecil DS disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan mosaic.
Manifestasi klinis

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Tanda khas penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil

dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Sifat pada kepala, muka dan leher : paras muka seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Jarak diantara 2 mata
jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah
yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang
menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras

telinga adalah lebih rendah. Lehernya agak pendek.

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris
mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan
retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan

kornea
Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang
atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile

periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing

Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan

keterlambatan perkembangan pubertas

Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis
(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%),
Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria
infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans

serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki

melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital
heart disease, biasanya berakibat fatal. Masalah jantung sering terjadi seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri
dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri
dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent

Ductus Ateriosis / PDA).

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus

(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan
Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di
bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
9

seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air
besar. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya
akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan
pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada
bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak
dengan DS atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati
memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak

dengan DS lebih tinggi.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak

tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.
Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua

agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi

lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar.

Mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini

berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak DS.

Mempunyai ketidak stabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan

berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) 10% DS.

Sebagian kecil mereka mempunyai risiko leukimia.
Pada otak penderita ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein)

seperti penderita Alzheimer.

Masalah Perkembangan Belajar, akan mengalami keterbelakangan perkembangan
dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah
lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan
motor halus dan bercakap. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan
motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya

dapat melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan

perubahan kepribadian)
Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung,

kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi.

44 % DS hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 %

10

kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada DS adalah 15 kali dari populasi
normal..
Deteksi dini
1. Maternal Serum Screening
Ibu diperiksa kombinasi berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol
(uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal
bersama sebagai tripel tes. Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika
dibawa bersama-sama dengan usia ibu, dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan
DS. Hal ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18. Tanda lain Papp-A
ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
2. Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin. Manfaat lain dari USG
juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus
kecil atau cacat jantung. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.
Echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda DS masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa
setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda
yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin
dengan DS tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan
kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan
dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
3. Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban / cairan rahim. Sebuah jarum
dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk
memandu jarum. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes
kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom
Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan. Efek samping
kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah
itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran
kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko 0,5 sampai
1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko
komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan DS dari 1 dalam
250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai

11

apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada
saat kelahiran.
4. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil
dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin
yang dapat diuji untuk DS. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti
amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim
melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping
kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis. Risiko keguguran setelah CVS sedikit
lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran
normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih
berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.
Pemeriksaan diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang

dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
CT Scan kepala
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Pencegahan
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga

sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil. Terutama ibu hamil mempunyai anak DS atau
hamil di atas 40 tahun harus memantau perkembangan janinnya karena beresiko
melahirkan anak DS lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah
kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi
risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis
pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit
12

bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
IV. lokasi kelainan pada lerning disabiliti.
1. Disfasia
Definisi : Terdapat kelainan pada fase perkembangan bahasa dan bicara, dimana
kemampuan produksi bicara mengalami kelambatan dibandingkan dengan kemampuan
pemahaman.
Disfasia terjadi karena adanya gangguan pada proses transisi dari observasi obyek,
perasaan, pikiran, pengalaman atau ide terhadap kata yang diucapkan. Disfasia dapat
terjadi sejak dalam kandungan, dimana yang lebih terganggu adalah bahasa ekspresif,
sehingga anak lebih mengerti apa yang dikatakan kepadanya dari pada yang akan
diucapkannya. Gangguan bicara dapat sekunder karena gangguan pendengaran, retardasi
mental, gangguan psikiatri dan lingkungan yang tidak menunjang.
Perkembangan bicara-bahasa bervariasi pada masing-masing individu karena dipengaruhi
oleh banyak faktor misalnya genetik, jenis kelamin (banyak pada anak laki-laki),
kerusakan otak saat pranatal dan perinatal. Penyimpangan biasanya pada otak bagian kiri
tetapi ada beberapa pada otak kanan, korpus kalosum atau lintasan pendengaran. Kelainan
bisa terjadi pada girus fronto inferior, girus singuli, girus temporal, fasikulus arkuatus pada
parietal kiri.
2. Disleksia
Pada disleksia atau kesulitan membaca merupakan kelainan yang akan diteliti saat ini.
Disleksia adalah kesulitan belajar membaca, menulis dan mengeja tanpa gangguan
sensorik perifer, intelegensia rendah, lingkungan yang kurang menunjang, masalah
emosional primer atau kurang motivasi. Beberapa definisi disleksia yang relatif
konvensional adalah kesulitan belajar membaca.
Disleksia perkembangan merupakan salah satu gangguan perkembangan fungsi otak
yang terjadi sepanjang rentang hidup. Disleksia dianggap suatu defek yang disebabkan
karena gangguan dalam asosiasi daya ingat (memori) dan pemrosesan sentral yang
disebut kesulitan membaca primer. Untuk dapat membaca secara automatis anak harus
melalui pendidikan dan intelegensi yang normal tanpa adanya gangguan sensoris.
Seperti kesulitan belajar lain yang disebabkan oleh DMO, disleksia bisa timbul pada
anak-anak yang amat cerdas atau kecerdasannya dibawah rata-rata. Jadi tidak tergantung
pada intelegensia tetapi banyak faktor yang mempengaruhi dan sebagian besar faktor
sudah ada sejak pra atau perinatal. Beberapa faktor penyebab disleksia seperti genetik
didahului disfasia, pengaruh hormonal prenatal seperti testosteron, gangguan migrasi
13

neuron, serta kerusakan akibat hipoksi-iskemik saat perinatal di daerah parieto-temporooksipital. Kelainan disleksia tanpa agrafia terjadi pada oksipital kiri dan korpus callosum.
Bila dengan agrafia kelainan pada girus angularis.
3. Diskalkulia
Merupakan gangguan fungsi berhitung atau aritmatika, sehingga kemampuan berhitung
anak menjadi dibawah rata-rata usianya. Umumnya diskalkulia spesifik apabila kuosien
perkembangan untuk berhitung rendah, serta IQ dan aspek dalam bidang lain lebih
tinggi. Kemampuan dalam berhitung dipengaruhi oleh genetik dan kerusakan otak
sebelumnya. Untuk kecakapan menghitung kedua hemisfer diperlukan, juga bahasa,
perseptual, perhatian dan daya ingat (memori).
Diskalkulia murni sering disebut diskalkulia sentral yang meliputi gangguan pemahaman
numerik dan pengertian tentang tata kerja/mekanisme aritmatika sebagai faktor sentral
gangguan fungsi berhitung. Diskalkulia tidak murni atau diskalkulia marginal disebabkan
disfungsi lain seperti perkembangan berbahasa, perseptual, perhatian dan daya ingat
(memori). Kelainan pada girus parietal.
4. Dispraksia
Gangguan motorik yang penting pada DMO, karena dapat menimbulkan kesulitan
belajar dan tingkah laku. Anak kecil yang tidak dapat belajar tentang gerakan kompleks
dan tidak trampil secara optimal disebut dispraksia, sebagai contoh gerakan dalam
menyikat gigi, memakai baju, menulis, bicara, main piano, dan berakting.
Dispraksia bisa timbul secara terpisah atau sebagai bagian dari retardasi yang luas seperti
tampak pada gangguan bahasa-bicara pada anak kesulitan belajar di usia sekolah.
Dispraksia berpengaruh pada kehidupan sehari-hari seperti bermain, olahraga, menulis,
pekerjaan rumah tangga serta perkembangan emosional anak. Pada dispraksia tidak
boleh terdapat gangguan motorik elementer seperti paresis, diskinesia, ataksia dan
sensorik. Dispraksia dapat terjadi dan berhubungan dengan anggota badan lain seperti
korporal, postural atau manual (tangan) juga dapat mengenai oral/mulut dan wajah.
Kerusakan pada lobus parietal dominan akan menyebabkan disparksia. Jaras untuk
praksis normal melewati area ini ke area pramotorik ipsilateral pada lobus frontal dan
keregio yang iktifalen pada hemisfer lain melalui korpus kolusum

14