BAB I3

KONDISI YANG MENYERUPAI GANGGUAN NEURO OFTALMIK

Terdapat beberapa penyakit yang sebenarnya bersifat miogenik tetapi memberikan gambaran
penyakit neuro oftalmik. Beberapa diantaranya adalah kongenital dan didapat.
Kondisi-kondisi yang menyerupai gangguan neuro oftalmik antara lain:
1. Gangguan pada neuromuscular junction
i.
Miastenia gravis
ii.
Myasthenia like syndrome
a. Sindrom Lambert-Eaton
b. Toksik
2. Miopati
i.
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)
ii.
Varian dari miopati progresif
a. Sindrom Kearns-Sayer
b. Sindrom MELAS (Mitochondrial Encephalopaty, Lactic Acidosis, Stroke like
Syndrome)
3. Distrofi
i.
Distrofi okulofaringeal
ii.
Distrofi miotonik
4. Miopati Distiroid
5. Sindroma Retraksi
i.
Sindrom Retraksi Duane
ii.
Sindrom Retraksi Vertikal
6. Kondisi lainnya
i.
Sindrom Brown
ii.
Strabismus fixus
iii.
Fraktur blow-out
iv.
Sindrom Adherence
v.
Sindrom pemendekan konjungtiva
vi.
Sindrom fibrosis general
vii.
Miositis orbita
Semua kondisi di atas memiliki:
1. Juling yang dapat berubah-ubah atau menetap, dapat bergantian diantara kedua mata,
menetap atau berkembang.
2. Diplopia banyak kondisi misalnya miastenia, distiroid, miopati, fraktur blow-out dan
3.
4.
5.
6.

miositis orbita dapat menimbulkan diplopia.

Keterbatasan gerak
Postur kepala abnormal
Ambliopia pada umumnya tidak ada
Tidak ada defisitokular atau neurologis yang disebabkan oleh semata-mata kondisi

tersebut.
7. Bisa tidak terdapat manifestasi neurologis dan komplikasi.

8. Beberapa mempunyai predisposisi herediter.

9. Beberapa merupakan kongenital dan menetap, beberapa lainnya kongenital dan
progresif.

Miastenia Gravis
Miastenia gravis merupakan penyakit kronis pada neuromuscular junction otot-otot
skeletal. Tidak melibatkan otot polos, baik pre maupun post sinaps dapat terkena. Penyakit
tersebut tidak mempunyai manifestasi neurologis apapun tetapi dapat keliru sebagai
gangguan neurologis. Disebut sebagai kemiripan besar dan dapat menyerupai paralisis
pada otot-otot skeletal manapun termasuk otot-otot okular karena ptosis dan diplopia sering
terjadi dan merupakan gambaran awal.
Penyakit ini mempunyai distribusi di seluruh dunia, semua ras dapat terlibat secara
seimbang. Penyakit ini dapat bermanifestasi pada semua umur mulai dari neonatus sama
usia tua. Jarang bersifat kongenital. Meskipun tidak ada kelompok usia yang bebas dari
penyakit ini sering dijumpai pada usia antara 20 sampai 60 tahun. Insidensi miastenia tipikal
menurun tajam pada dekade ke tujuh dan setelahnya sedangkan miastenia atipikal menadi
lebih banyak, yang dapat melibatkan otot polos yang menyebabkan paralisis iris dan korpus
siliaris.
Penyakit ini lebih sering dijumpai pada wanita dibanding laki-laki dengan rasio 3:2.
Pada wanita hamil dapat menularkan antibodi yang bertanggungjawab terhadap penyakit
tersebut kepada janin yang dapat menunjukkan gambaran penyakit segera setelah lahir.
Meskipun miastenia bukan merupakan penyakit herediter murni, riwayat keluarga positif
terdapat pada 5% pasien.
Penyakit ini merupakan penyakit kronik yang secara umum progresif atau intermiten.
Pada beberapa pasien, penyakit ini bersifat self limiting dan gambaran klinis menghilang
tanpa terapi. Jarang berlanjut menjadi krisis. Kasus kronik dapat menetap, tidak berespon
terhadap terapi, yang harus mengingatkan para dokter untuk memikirkan kondisi-kondisi lain
misalnya chronic progressive external ophthalmoplegia.
Penyakit ini secara luas dapat dibedakan menjadi dua kelompok:
1. Miastenia primer dimana terdapat antibodi terhadap reseptor asetilkolin sinaptik dan
hanya menyerang otot-otot skeletal saja.
2. Sekunder akibat penyakit sistemik, obat-obatan dan toksin.

Pembagian miastenia menurut usia:

1. Miastenia pada anak-anak
2. Miastenia pada dewasa
Dari semua tipe kondisi miastenik di atas, miastenia primer pada dewasa yang dapat
disebut sebagai miastenia tipikal, merupakan bentuk yang paling sering.
Semua kondisi miastenik terlepas dari penyebabnya secara klinis dibagi menjadi dua
bentuk:
1. Okular
2. General
Miastenia okular dapat menjadi miastenia general dan sebaliknya.

Miastenia Okular (lihat Bab 5)

Pasien miastenik mengatakan mengalami miastenia okular apabila otot skeletal yang terlibat
terbatas pada otot-otot ekstraokular termasuk orbicularis. Otot-otot internal normal.
penglihatan tidak terganggu.
1.
2.
3.
4.

Hanya 20% kasus miastenia masuk dalam kategori miastenia okular murni.
Pada miastenia sistemik sekitar 90% kasus melibatkan okular.
75% kasus miastenia generalisata, gejala awalnya okular yaitu ptosis dan diplopia.
Sekitar 80% kasus miastenia okular akan berubah menjadi miastenia general dalam dua
tahun.
Dua keluhan yang paling sering pada miastenia okular adalah ptosis dan diplopia.

Tanda khas miastenia adalah kelelahan dapat terjadi selama beberapa menit sampai
beberapa hari yang diikuti perbaikan. Periode remisi bisa bervariasi antara beberapa jam
sampai minggu.

Ptosis
Ptosis merupakan manifestasi yang paling sering, derajat ptosis bervariasi antara beberapa
milimeter sampai ptosis komplit, untungnya yang terakhir jarang terjadi. Ptosis bisa
unilateral dan beralih ke mata yang lain dan mata yang lebih dulu terkena kembali ke posisi
semula atau kedua mata dapat terkena. Keterlibatan kedua mata jarang simetris.
Serangan ptosis memaksa pasien untuk menggunakan otot frontalis, kepala akan jatuh ke
belakang dan dagu elevasi. Hal ini dapat berhubungan dengan miringnya kepala karena
keterlibatan otot siklovertikal dan tidak berhubungan dengan ptosis.

Beratnya ptosis dapat diimbangi dengan paresis orbicularis. Paralisis orbicularis sangat
sering. Dapat menyebabkan ektropion kelopak mata bawah.
Pada ptosis unilateral, kelopak mata kontralateral akan terangkat menyebabkan retraksi
kelopak. Apabila kelopak yang ptosis terangkat, kelopak yang retraksi jatuh pada posisi
normal.
Ptosis miastenik akan memburuk
1. Malam hari.
2. Pasien menggunakan tenaga sedang.
Pemeriksaan ptosis
1. Tanda kelopak berkedut Cogan (Cogan lid twitch sign)
Terdiri dari
a. Pasien disuruh memfiksasi pandangan pada obyek jauh, dinilai posisi kelopak
terhadap pupil.
b. Pasien melihat ke bawah selama 10 15 detik kemudian disuruh untuk memfiksasi
ulang pada obyek yang jauh.
c. Tanda Cogan yang positif terdiri dari gerakan sejenak kelopak ke atas diikuti gerakan
jatuh ke bawah ke posisi sebelum pemeriksaan.
2. Tes ice pack potongan es diletakkan di atas kelopak yang ptosis selama dua menit.
Positif apabila ptosis menghilang dan kembali ke posisi semula setelah suhu kelopak
kembali normal.
3. Tes tidur ptosis menghilang setelah tidur 30 menit tetapi kembali dalam 1 5 menit.
4. Tes Tensilon merupakan gold standard untuk miastenia.
5. Trial terapi dengan piridostigmin oral, ptosis miastenik dan paresis ekstraokular
membaik dalam 10 13 menit setelah pemberian oral. Prostigmin oral kurang efektif.

Paresis otot ekstraokular

Paresis ekstraokular dapat menyertai atau mendahului onset ptosis. Selalu terjadi bersama
dengan ptosis. Seperti ptosis paresis otot-otot ekstraokular bisa unilateral, berpindah ke
mata lainnya atau bisa bilateral. Apabila bilateral maka paresis otot ekstraokular tidak
simetris. Tidak ada patokan yang menentukan pola keterlibatan suatu otot atau sekelompok
otot yang terlibat pada waktu tertentu paresis dapat membaik. Kelompok otot-otot yang lain
dapat terkena. Jarang terjadi nistagmus.

Sebuah kutipan yang sering digunakan pada keterlibatan otot-otot ekstraokular pada
miastenia adalah I (am) so lucky, dimana I adalah inferior rectus, m untuk medial rectus, so
untuk superior oblique dan L untuk lateral rectus. Jelas bahwa kutipan tersebut tidak selalu
dapat diaplikasikan dan benar.
Kerja otot ekstraokular dapat keliru dianggap sebagai intranuclear ophthalmoplegia (INO),
paresis gaze sentral, konvergensi, kelemahan, sindrom Parinaud, paresis okulomotor lainnya,
paresis fasial kontralateral dan retraksi kelopak mata kontralateral.

Miastenia Generalisata
Miastenia generalisata bukan berasal dari neurologis, pada awalnya tidak mempunyai
gambaran neurooftalmik apapun, tapi di kemudian sering didapatkan keterlibatan okular.
Otot-otot yang sering terlibat antara lain (lidah trisula), laring, faring (kesulitan bernapas),
palatum (regurgitasi cairan), masseter (kesulitan mengunyah dan membuka rahang).
Keterlibatan ekstremitas atas sering didapatkan dan otot-otot bahu adalah yang paling
sering terkena. Refleks tendon masih ada.
Sekitar 5% orang tua dapat mempunyai neoplasma timus atau pada organ lainnya.
Presentase yang sama dimiliki oleh miopati distiroid, dan sering juga berhubungan dengan
penyakit kolagen.

Miastenia pada Anak

Miastenia lebih jarang terjadi pada dekade pertama. Apabila miastenia terjadi pada anak-anak
dibagi menjadi bermacam-mcam klasifikasi.
Klasifikasi yang digunakan secara luas adalah:
1. Neonatal
i.
Transien
ii.
Persisten
2. Juvenile

Miastenia Neonatal Transien

Miastenia neonatal transien dijumpai pada anak-anak yang lahir dari ibu yang menderita
miastenia gravis. Ibu menurunkan imunosit dan antibodi reseptor anticholine melalui
plasenta.

Anak-anak memperlihatkan gambaran klinis dalam jam-jam pertama, bisa juga baru
terlihat setelah tiga hari. Manifestasi yang sering adalah ptosis yang tidak terlalu nyata karena
neonatus tidur hampir 8 jam sehari. Tanda yang khas antara lain kesulitan menghisap,
tangisan lemah, hipotonia generalisata, dan berkurangnya gerakan ekstremitas.
Saudara kandung berikutnya dapat mengalami gejala yang sama.

Miastenia Neonatal Persisten

Ibu bukan merupakan penderita miastenia; penjelasan yang paling mungkin adalah genetik.
Gambaran klinis muncul dalam empat hari pasca kelahiran. Gambaran klinis bisa sangat
ringan sehingga tidak terdeteksi olah orangtua dan kondisi ini hampir selalu didiagnosis pada
usia 12 bulan. ptosis merupakan manifestasi okular yang dominan, otot ekstraokular mungkin
tidak terlibat.

Miastenia Gravis Juvenile

Gambaran klinis dari bentuk juvenile mempunyai banyak kesamaan dengan bentuk dewasa.
Pada umumnya bermanifestasi pada usia antara 10 sampai 12 tahun. Manifestasi tampak
nyata sebelum usia pubertas pada setengah kasus. Lebih sering mengenai anak perempuan
dibanding laki-laki dengan rasio 6:1.
Miastenia okular lebih sering pada kasus usia pubertas. Ptosis merupakan manifestasi yang
paling sering yang diikuti dengan paresis otot ekstraokular.
Diagnosis diferensial meliputi:
1. Paresis semua otot ekstraokular
2. Miopati distiroid
3. Penyakit neuromuscular junction lainnya.
Diagnosis
Diagnosis miastenia tipikal pada dewasa antara usia 20 sampai 60 tahun mudah karena selalu
ditemukan dengan:
1.
2.
3.
4.
5.

Ptosis yang berubah-ubah dan diplopia yang membaik dengan istirahat, tidur dan tes es.
Gejala memberat dengan aktivitas fisik.
Tes kedutan kelopak mata Cogan positif.
Tes Tensilon positif.
Membaik dengan pemberian neostigmin atau piridostigmin.

Tes Tensilon disebut sebagai gold standard diagnosis, meskipun bukan merupakan tes
yang mutlak. Dapat memberikan hasil positif palsu maupun negatif palsu, yang harus
diwaspadai oleh para dokter.
Tes Tensilon
Tensilon adalah edrophonium hydrochloride, merupakan obat anti choline esterase kerja
singkat. Digunakan sebagai injeksi intravena. Karena mempunyai masa kerja yang pendek
maka tidak mempunyai keuntungan terapeutik. Kerja yang pendek bermanfaat untuk
diagnosis.
Prosedurnya adalah sebagai berikut:
1. Menjelaskan prosedur kepada pasien. Lebih baik dengan persetujuan tertulis.
2. Evaluasi ptosis dan diplopia.
Lebih baik dilakukan:
i.
Rekaman foto ptosis sebelum dilakukan tes.
ii.
Peta diplopia sudah dilakukan sebelum tes dimulai.
3. 0,4 mg atropin diinjeksikan intramuskular 15 menit sebelum dimulainya prosedur
untuk mengurangi efek samping kolinergik tensilon.
4. Injeksi tensilon
i.
Vena pada lengan bagian dorsal dipungsi menggunakan jarum vena.
ii.
Injeksi 1 ml saline ke dalam vena dan pasien diamati selama 1 menit. Seharusnya
iii.

tidak menimbulkan perubahan ptosis atau juling.

Apabila tidak didapatkan perubahan, injeksikan 1,2 ml Tensilon yang diikuti

dengan pemberian 1 ml normal saline.

a. Perbaikan yang nyata dari ptosis/ diplopia sangat menggambarkan miastenia.
b. Tidak ada perubahan pada ptosis dan diplopia. Hasil tes dinyatakan negatif.
iv.
Injeksikan 0,8 ml sisanya dan observasi
5. Pengamatan
Hasil yang positif terdiri dari perbaikan ptosis, perbaikan diplopia, kembalinya
kekuatan. Sebaiknya dilakukan rekaman foto.
Terdapat tiga tipe respon
1. Perbaikan ptosis dan tropia
2. Perburukan ptosis dan tropia
3. Hasil terbalik hipertropia kiri berubah menjadi hipertropia kanan
Respon 2 dan 3 dijumpai pada kondisi non miastenik.
Tes Neostigmin

Tes neostigmin mempunyai efektivitas yang sama tetapi membutuhkan respon waktu yang
lebh panjang. Pada umumnya dilakukan pada anak-anak atau orang dewasa yang tidak
kooperatif.
Prosedurnya:
i.
ii.
iii.

Injeksi 0,4 mg atropin 1 ml, 15 menit sebelumnya.

Injeksi 0,5 mg neostigmin metilsulfat intramuskular.
Amati setelah setengah jam dan 1 jam.
Hasil positif sama dengan tes Tensilon (gambar 13.1)
Berikutnya, kurang efektif dibandingkkan injeksi prostigmin, (neostigmin) adalah

pemberian tablet piridostigmin per oral dengan dosis 30 60 mg BD selama 3 hari. Pada
kasus miastenia gejala tersebut harusnya membaik, apabila gejala membaik maka terapi
diteruskan.
Pemeriksaan lain
1.
2.
3.
4.
5.

Foto rontgen, CT dan MRI dada untuk mengetahui adanya limfoma.

Pemeriksaan untuk menyingkirkan miopati tiroid.
Ditemukannya antibodi asetilkolin.
Elektromiografi.
Forced duction test.

Kondisi-Kondisi Yang Menyerupai Miastenia Gravis:

1. Sindrom Lambert-Eaton penyakit yang dijumpai pada dekade ke enam yang
menderita penyakit autoimun atau small cell carcinoma paru. Etiologi tersebut
mengganggu kanal kalsium presinaps yang menyebabkan penurunan asetilkolin pada
neuromuscular junction.
Manifestasi okular berbeda dari miastenia. Terdiri dari pupil tonik, berkurangnya
lakrimasi yang keduanya tidak sesuai dengan miastenia gravis. Otot okular dan otot
bulbar bisa normal. refleks tendon menghilang. Obat antikolinesterase mempunyai efek
yang minimal pada keadaan tersebut.
2. Pengobatan terdapat daftar agen terapi yang panjang meliputi antibiotik yang sering
digunakan yang menyebabkan penyakit menyerupai miastenia.
Gambar 13.1.
Obat-obatan tersebut antara lain:

Antibiotik Aminoglikosida merupakan antibiotik yang paling sering dianggap

sebagai penyebab miastenia. Antara lain streptomisin, neomisin, kanamisin,

polimiksin.
Antineoplasma Vincristin, vinblastin
Obat-obat lainnya yaitu quinidin, lithium, penisilamin, propranolol, barbiturat, dan

akohol.
Kimiawi organofosfat

Terapi
1. Obat antikolinesterase
Pada kasus miastenia gravis yang sudah ditegakkan terapi lini pertamanya adalah
pemberian obat antikolinesterase. Obat antikolinesterase harus digunakan jangka
panjang.
Obat yang paling sering digunakan adalah piridostigmin (mestinon). Obat ini
diberikan secara oral. Dosis dihitung secara empiris tergantung pada responnya, dan
beratnya efek samping.
Piridostigmin dimulai dengan dosis 30 60 mg per oral dua kali sehari dan hasilnya
akan tampak setelah dua-tiga hari. Pada kasus dengan respon buruk dosis dinaikkan
secara bertahap sampai 450 mg/ hari.
Dosis terapi yang serig digunakan pada dewasa adalah 60 mg setiap 4 jam. Efek
dimulai dalam 30 menit, mencapai puncak dalam 2 jam dan mulai menurun. Obat lain
yang digunakan adalah neostigmin (prostigmin) oral dengan dosis 15 mg setiap 4 jam.
Obat yag jarang digunakan adalah ambemonium chloride. Lebih kuat daripada
neostigmin atau piridostigmin.
2. Steroid
Steroid diindikasikan pada kasus refrakter terhadap antikolinesterase atau pada kasus
intoleransi obat antikolinesterase. Pada umumnya diberikan prednison 10 20 mg, dosis
terbagi dan secara bertahap dinaikkan untuk mencapai hasil yang baik. Sekali respon
terbaik dapat tercapai, dosis total diberikan dalam dosis tunggal setiap hari, yang berubah
menjadi dosis berseling dn secara bertahap diturunkan setelah beberapa minggu sampai
bulan.
3. Terapi imunosupresif
Banyak obat imunosupresan

digunakan

pada

kasus

refrakter

terhadap

obat

antikolinesterase dan steroid. Obat-obatan tersebut membutuhkan waktu yang lebih lama
daripada antikolinesterase dan steroid. Merupakan hemotoksik dan hepatotoksik yang
potensial, oleh karena itu harus dilakukan monitoring gambaran darah dan fungsi liver

secara teratur. Obat-obat yang sering digunakan antara lain: azathioprin (Imuran),
siklosporin dan siklofosfamid.
4. Metode terapi lain yaitu plasmafaresis dan imunoglobulin. Plasmafaresis digunakan
pada miastenia akut dan krisis miastenia, sedangkan imunoglobulin digunakan pada
kasus refrakter sebagai injeksi intravena.

Krisis Miastenia
Krisis miastenia termasuk jarang.
Dapat berupa
1. Krisis miastenik
2. Krisis kolinergik
Krisis miastenik: merupakan eksaserbasi akut gejala yang disebabkan oleh infeksi,
gangguan emosional atau dipresipitasi oleh beberapa obat yang meliputi antibiotik, sedatif.
Sering terjadi pada pasien yang mendapatkan terapi yang tidak adekuat. Krisis miastenik
membaik dengan penambahan dosis neostigmin.
Krisis kolinergik: terjadi overdosis antikolinesterase dan memburuk dengan
pemberian tensilon atau prostigmin intravena. Kondisi ini lebih sering apabila steroid
diberikan sebagai tambahan obat antikolinesterase atau setelah timektomi. Gejalanya mirip
dengan overdosis obat kolinergik misalnya bradikardia, miosis, peningkatan sekresi,
gangguan respirasi. Kondisi ini diobati dengan menghentikan obat-obat antikolinesterase dan
pemberian atroin intravena.
Manajemen Miastenia Okular
Gejala dan tanda okular diobati dengan terapi medikamentosa yang membutuhkan waktu
beberapa hari sampai minggu untuk menjadi efektif. Dalam perjalanannya diplopia dapat
membuat penderita tidak mampu menjalankan kehidupan normal. Pasien belajar untuk
menutup satu matanya untuk mencegah diplopia pada kasus unilateral. Pada pasien tersebut,
memperban satu mata dapat merupakan alternatif lainnya.
Pada beberapa kasus, prisma dapat memberikan sedikit perbaikan tetapi seperti diplopia
prisma mempunyai kekuatan yang berbeda dan posisi dasarnya membutuhkan penyesuaian.
Hal ini membuat penggunaan prisma kurang popular. Pembedahan pada kejulingan dan ptosis
terbatas pada kasus dengan ketidakseimbangan muskullar yang stabil setidaknya satu tahun
dengan engobatan medikamentosa.

Miopati Okular
Miopati okular sulit diklasifikasikan (bagan 13.1). Bermacam-macam klasifikasi telah
dikemukakan dari waktu ke waktu, tidak satupun sesuai. Klasifikasi terbaik harus
berdasarkan penyebabnya. Etiologinya sendiri sulit dimengerti. Klasifikasi yang sering
digunakan berdasarkan pada sistem yang terlibat. Kondisi ini terbatas hanya pada otot-otot
okular, yang disebut chronic progressive external ophthalmoplegia.

Chronic Progressive External Ophthalmoplegia

Merupakan penyakit yang jarang dengan etiologi yang tidak diketahui. Terdapat dua teori,
satu berpendapat miopati primer dan pendapat lainnya berasal dari neurogenik. Teori
terbaru berhubungan dengan DNA mitokondria. Penyakit ini terdpat dalam dua bentuk yaitu
dewasa dan juvenile.
Bentuk juvenile lebih sering berkembang menjadi manifestasi sistemik.
Karakteristik dari keadaan ini meliputi: ptosis simetris bilateral yang progresif dan
kelemahan otot ekstraokular tanpa remisi dan fluktuasi. Orbikularis juga terkena. Iris dan
otot silier selalu normal. Penglihatan dalam batas normal. Tidak terdapat retraksi kelopak
atau proptosis. Tidak disertai nyeri. Tidak ada gangguan sensorik.
Ptosis sering menjadi gambaran awal yang muncul dan berkembang, paresis otot selalu
bermanifestasi terakhir. Pada kondisi yang jarang ptosis dapat menyertai paresis otot
ekstraokular. Ptosis berkembang menjadi total setelah beberapa tahun dan menutupi pupil
yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Pasien belajar untuk menaikkan kelopak mata
untuk mendapatkan penglihatan yang lebih baik. Pasien pada awalnya menggunakan
frontalis, menaikkan dagu dan kepala jatuh ke belakang untuk mengatasi ptosis.
Paresis otot ekstraokular berkembang perlahan. Tidak terdapat pola yang pasti pada
paresis okular. Paresis okular tidak berubah ke sisi lainnya seperti miastenia. Paresis bersifat
simetris. Akhirnya mata akan terfiksasi pada semua jarak. Meskipun mengalami paresis otot
pasien tidak mengeluhkan diplopia.
Tidak terjadinya diplopia dijelaskan berdasarkan hal-hal berikut:
1.
2.
3.
4.

Kelopak mata yang ptosis menutupi area pupil.

Paresis otot berkembang lambat.
Paresis simetris.
Mata terfiksasi pada satu titik.

Dapat terjadi keratitis paparan akibat kelemahan orbikularis dan tidak adanya
fenomena Bell.
Paresis okular tidak terpengaruh oleh stimulasi kalorik dan dolls head, gerakan.
Paresis memberikan hasil tes Tensilon negatif.
Diagnosis diferensial terdiri dari:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Miopati distiroid (gambar 13.2)

Peudotumor orbita bilateral.
Paresis supranuklear progresif.
Paresis gerak mata serebral.
Paresis gerak mata pons.
Parkinsonisme
Paresis nervus III bilateral sparing pupil bilateral
Miastenia
Distrofi miotonik

Manajemen
Tidak diketahui terapi spesifik. Ptosis dan paresis okular diobati secara simtomatik.
Tongkat ptosis sering diresepkan untuk memperbaiki penglihatan. Tetapi tidak selalu dapat
diterima oleh pasien.
Pembedahan paresis orbikularis dan tidak adanya fenomena Bell merupakan dua hal
yang memerlukan perhatian sebelum pembedahan ptosis dilakukan.
Tipe pembedahan tergantung pada fungsi levator yang utuh. Fungsi levator yang normal
sampai sedang dapat dikoreksi dengan reseksi levator. Fungsi levator yang tidak ada atau
buruk dikelola dengan operasi sling bilateral.
Miopati okular progresif lain
1. Sindrom Kearns-Sayre umumnya dijumpai pada usia awal 20-an, dikenal dalam
bentuk infantil dan juvenile.
Sindrom ini mempunyai trias:
- Oftalmoplegia eksternal progresif
- Perubahan pigmen di retina
- Blok jantung yang dapat dikontrol dengan pace maker jantung atau dapat menjadi
fatal.
Disamping trias tersebut terdapat gejala sistemik lainnya yaitu:
i.
ii.
iii.
iv.

Kelemahan otot-otot wajah, badan dan ekstremitas

Nistagmus
Vertigo, gangguan pendengaran
Ataksia serebelar

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria.

2. Sindrom MELAS terdiri dari oftalmoplegia eksternal kronis progresif. Manifestasi
okular lainnya adalah buta kortikal dan hemianopia. Manifestasi sistemik terdiri dari
ensefalopati dan asidosis laktat.
3. Distrofi okulofaringeal merupakan penyakit herediter yang dijumpai pada beberapa
keluarga yang pada dekade keenam. Bukan termasuk gangguan DNA mitokondria.
Gambaran paling nyata adalah oftalmoplegia eksternal progresif dan ptosis.
Manifestasi sistemik antara lain sulit menelan, pada awalnya makanan padat kemudian
cairan akibat paralisis otot-otot faring. Keadaan ini paling mungkin adalah suatu tipe
miotonia dimana terjadi relaksasi otot yang terlambat setelah kontraksi.
4. Distrofi miotonik merupakan penyakit otot yang bersifat autosomal dominan.
Melibatkan pupil. Pada dasarnya distrofi muskular ini adalah miotonik.
Manifestasi oftalmik meliputi : wajah seperti topeng yang menangis, ptosis bilateral,
oftalmoplegia bilateral progresif, miosis, kelemahan orbikularis, katarak kutub posterior,
opasitas lensa polikromatik kongenital, katarak Christmas tree, distrofi retina.
Manifestasi sistemik meliputi: Miotonia, penurunan kecerdasan, kebotakan, disfasia,
disfagia, miopati kardiak, blok jantung dan atrofi testis.

Miopati Distiroid
Okulopati distiroid merupakan bagian dari status distiroid sistemik. Meskipun dapat
dijumpai pada orang eutiroid, yang dapat menderita status distiroid sistemik di kemudian
hari. Miopati okular distiroid tersebut dapat dijumpai pada hipertiroid (penyakit Grave),
hipotiroidisme (penyakit Hashimoto) atau pada eutiroid.
Miopati merupakan manifestasi okuler pertama pada penyakit mata distiroid yang
meliputi miopati yang terbatas pada otot-otot ekstraokular dan perubahan pada kelopak mata.
Manifestasi okular lainnya adalah kongesti konjungtiva di atas perlekatan otot horisontal,
airmata yang sedikit, proptosis.
Perubahan pada kelopak:
Terdapat banyak eponim yang digunakan sebelumnya untuk menjelaskan perubahan paa
miopati distiroid termasuk perubahan pada kelopak mata. Tidak lagi terdapat model dalam
praktek klinis. Dua gejala kelopak yang utama adalah retraksi kelopak dan kelopak yang
tertinggal.

Retraksi kelopak disebabkan oleh aktivitas simpatis yang berlebihan.

Hal ini dapat dijelaskan pada penampakan kelopak yang normal pada pasien distiroid,
yang mengikuti pemberian bertahap obat-obat simpatomimetik seperti fenilefrin.
Tertinggalnya kelopak disebabkan oleh fibrosis levator.

Perubahan pada Otot Ekstraokular

Otot orbikularis tidak terkena. Perubahan pada otot ekstraokular terdiri dari berbagai
paresis yang terjadi pada otot ekstraokular saja yang biasanya bilateral, bisa simultan atau
satu sisi lebih berat dari sisi satunya. Keterlibatan uniokular lebih jarang. Gejala awalnya
adalah elevasi yang terganggu akibat fibrosis rektus inferior, otot selanjutnya yang sering
terkena adalah rektus lateral. Bermacam kombinasi paralisis dapat terjadi pada kedua mata.
Iris dan korpus siliaris tidak terkena.
Sensibilitas normal.
Keterlibatan okular lainnya adalah neuropati optik tiroid. Yang dapat mendahului
atau bersama-sama dengan miopati. Disebabkan oleh lesi nervus opticus pada apex orbita
baik disertai dengan eksoftalmos yang menyebabkan mengerasnya otot atau edema.
Proptosis yang secara umum disebut eksoftalmos sering dijumpai pada penyakit Grave.
Terjadi pembengkakan mata yang menyebabkan keratitis paparan, ulkus kornea yang dapat
mengalami perforasi.
Manifestasi okular lainnya adalah kongesti konjungtiva, penyakit mata luar,
perubahan refraksi menjadi hipermetropia, pembengkakan kelopak.
Diagnosis
Diagnosis miopati distiroid tidak sesulit pada penyakit Grave dan hipotiroidisme dimana
terdapat manifestasi sistemik dan hasil fungsi tiroid sebagai konfirmasi diagnosis. Kesulitan
timbul pada status eutiroid.
Forced duction test merupakan pemeriksaan tunggal yang penting. Tes Tensilon negatif
mengeksklusi miastenia.
Miastenia sering berhubungan dengan miopati distiroid.
Foto rontgen orbita tidak banyak membantu diagnosis. Ultrasonografi orbita
menunjukkan oembengkakan otot-otot ekstraokular. CT mengkonfirmasi perubahan pada

otot dan perubahan pada tulang pada apex orbita. Pada CT dilakukan potongan koronal
maupun aksial. MRI kurang bermanfaat daripada CT pada miopati tetapi lebih superior
dibandingkan CT pada neuropati optik. Tulang orbita tidak tampak pada gambaran MRI.
Diagnosis diferensial terdiri dari: miastenia gravis, keadaan yang mirip miastenia,
pseudotuor orbita, miositis otot ekstraokular, limfoma kronis pada orbita.
Manajemen
Penyakit Grave okular merupakan penyakit self-limiting yang membaik dalam beberapa
bulan tanpa terapi. Sebagian besar mata membutuhkan lubrikan lokal. Retraksi kelopak
diterapi dengan reseksi otot Muller saja atau ditambah levator. Tindakan ini dilakukan hanya
apabila retraksi kelopak telah stabil selama sedikitnya satu tahun.
Pembedahan otot ekstraokular dibutuhkan untuk mengkoreksi miopati.
Steroid sistemik dosis tinggi diperlukan pada saat fase akut. Dapat memperbaiki motilitas
dan mengurangi eksoftalmos, sehingga dapat melindungi kornea. Meskipun hal tersebut tidak
mempengaruhi masalah keterbatasan jangka panjang.