LAPORAN HASIL TUTORIAL

SKENARIO BLOK 1.1 TAHUN 2014

MODUL 5

KELOMPOK 13:
FARIZ HIDAYATULLAH
GILANG MUHAMMAD FAUZAN
EKO SETIAWAN
CINDY ARIONATA
AISYAH MARWA BILQIS
VIRLY TIFFANY
AYU WULANDARI
DWINTA ALFATHIKA
ANISA APRILIA ADHA
SHARON SERAFIM BOSAWER

Mengapa Harus Anakku

Heri seorang mahasiswa FK Unand tahun pertama, sedang berdiskusi dengan tantenya
yang memiliki anak dengan Sindroma Down. Menurut dokter, kelainan ini terjadi akibat
mutasi kromosom. Tante Heri bingung, mengapa hal ini bisa terjadi pada anaknya, padahal
dalam keluarga mereka dan suaminya tidak ada yang mengalami kelainan seperti ini. Tante
Heri tidak ingin hal ini terjadi lagi pada anaknya yang lain, ia ingin tahu apa yang harus
dilakukannya.
Pada waktu SMA, Heri sudah mempelajari bahwa di dalam sel terdapat nukleus yang
mengandung materi genetik seperti DNA dan RNA yang terlibat dalam proses sintesis
protein. Materi genetik ini dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, misalnya suhu. Seorang
anak terbentuk sebagai hasil proses pembuahan sel telur oleh spermatozoa. Anak tersebut
akan mewarisi sifat ayah atau ibunya yang tergantung pada gen dominan, seperti warna kulit,
jenis rambut, All. Sekarang Heri juga mengetahui bahwa ada penyakit tertentu yang
diturunkan seperti albino, buta warna, dll. Tetapi ia belum tahu pasti tentang Sindroma Down
ini.
Heri berfikir tentang kemungkinan pengobatan Sindroma Down dengan menggunakan
metode rekayasa genetika. Ia tertarik untuk mempelajari lebih lanjut, apalagi dosen pemberi
kuliah pengantar juga menjelaskan dan memperlihatkan video animasi tentang cloning dan
sel punca.
Bagaimana anda menjelaskan kejadian yang terdapat dalam skenario?

METODA TUJUH LANGKAH (SEVEN JUMPS)

DALAM TUTORIAL
I.

Mengklarifikasi Terminologi dan Konsep

1. Sindroma Down
Kelainan trisomi(2n+1) yang terjadi pada kromosom 21
2. Kromosom
Suatu struktur dalam nukleus yang mengandung benang linear DNA, yang
menghantarkan informasi genetik dan berhubungan dengan RNA dan histon,selama
pembelahan sel,materi(kromatin)yang menyusun kromosom tergulung secara
padat,membuatnya terlihat dengan pewarnaan yang sesuaidan memungkinkan ia
bergerak dalam sel dengan belitan minimal.
3. Mutasi Kromosom
Mutasi : Perubahan dalam bentuk,kualitas,atau beberapa karakteristik lain/dalam
genetika,perubahan permanen yang dapat diturunkan dalam bahan genetik biasanya
pada gen tunggal, perubahan dapat dalam bentuk satu kehilangan (seleksi),
perolehan(translokasi)atau perubahan(transduksi)dari bahan genetik.
Kromo: bentuk kata gabung yang menunjukan hubungan dengan warna
Kromosom : suatu struktur dalam nukleus yang mengandung suatu benang linear
DNA,yang menghantarkan informasi genetik dan berhubungan dengan RNA dan
histon,selama pembelahan sel,materi(kromatin)yang menyusun kromosom tergulung
secara padat,membuatnya terlihat dengan pewarnaan yang sesuaidan memungkinkan
ia bergerak dalam sel dengan belitan minimal.
Mutasi Kromosom : perubahan bentuk atau struktur dan jumlah kromosom yang
menyebabkan kelainan permanen.
4. Sindroma
Kelainan genetic akibat mutasi dan bersifat menurun.
5. Materi Genetik
Suatu senyawa yang membawa sifat yang terwarisi.
6. Sintesis Protein
Pembentukan protein oleh sel pada ribosom yang menyangkut penyatuan moleku
lasam amino dalam urutan yang benar.
7. Sel
Satuan unit terkecil yang terdapat ditubuh manusia.
8. Nukleus
Jam. Nuclei [L.] 1. Bagian tengah tubuh atau objek.

2. Inti sel; badan steroid di dalam sel, terdiri dari membran inti yang tipis, organel,
satu nukleoli atau lebih, kromatin, lignin, dan nukeloplasma.
3. Kelompok sel saraf, biasanya di dalam sistem saraf pusat, memiliki hubungan
langsung dengan serabut saraf khusus.
4. Dalam kimia organik, kombinasi atom yang membentuk elemen pusat atau
kerangka dasar molekul senyawa spesifik atau kelas senyawa.
9. DNA
Deoksi ribosa nukleat terdiri atas basa nitrogen,gula pentosa dan pospat yang
membawa informasi genetik.
10. RNA
Materi genetic yang terdiri dari untai tunggal asam nukleat, fungsi utamanya adalah
sintetis protein.
11. Spermatozoa
Sel reproduksi laki-laki yang diproduksi oleh testis mulai saat pubertas.
12. Fertilisasi
Proses pembuahan sel telur dan sperma.
13. Gen Dominan
Gen : satuan biologis dari keturunan, sanggup memperbanyak diri dan terletak pada
suatu posisi tertentu (lokus) pada kromosom khusus.
Dominan : alel atau sifat yang dominan
Gen dominan : gen dengan alel atau sifat yang dominan.
14. Albino
Penyandangang albinisme, yaitu di mana orang yang dilahirkan dengan kekurangan
jumlah melanin, pigmen yang bertanggung jawab untuk warna rambut, mata, dan
kulit.
15. Buta Warna
Penglihatan abnormal di manaseseorangsulitmembedakanwarnatertentu.
16. Metode Rekayasa Genetik
Usaha mengubah atau memanipulasi bahan atau materi genetic organism sehingga
mendapatkan organism dengan ciri dan kemampuan yang baru.
17. Clonning
Upaya perkembang biakan hewan atau tumbuhan secara tidak kawin (aseksual) yang
menghasilkan keturunan yang identic secara genetic.

18. Sel punca(stem cell)

Sel punca atau stemm cell adalah sel yang tidak/belum terspesialisasi dan mempunyai
kemampuan/potensi untuk berkembang menjadi berbagai jenis sel sel yang spesifik
yang membentuk berbagai jaringan tubuh.
II.

III.

MenentukanMasalah
1. Bagaimana proses terjadinya mutasi kromosom?
2. Apa saja jenis jenis dari mutasi kromosom?
3. Apa akibat dari mutasi kromosom?
4. Apa saja penyebab mutasi kromosom?
5. Mengapa pada sintesis protein melibatkan DNA dan RNA?
6. Bagaimana proses sintesis protein?
7. Faktor lain yang memengaruhi mutasi genetik selain suhu?
8. Bagaimana faktor-faktor tersebut mempengaruhi materi gen tersebut?
9. Bagaimana proses fertilisasi?
10. Apa itu metode rekayasa genetika?
11. Apa itu sel punca dan kegunaannya dalam rekayasa genetika?
Menganalisis masalah melalui brainstorming dengan menggunakan prior
knowledge
1. Kromosom terbentuk dari benang-benang halus yaitu yang memadat, di dalam
kromosom terdapat DNA yang sudah tersusun. dan proses ini terjadi pada tahap
profase
2. Mutasi yang di akibatkan oleh perubahan struktur seperti delesi, duplikasi,
transslokasi. dan yang di akibatkan oleh perubahan jumlah seperti aneuploid
3. Terjadi perubahan struktur ataupun jumlah kromosom tersebut.
4. Penyebab nya adalah bisa alami seperti lingkungan atau yang buatan seperti bahan
kimia.
5. Karena DNA memegang peran penting dalam proses tersebut, DNA
mentranskripsi ke RNA, dan RNA berperan penting dalam pembuatan polipeptida
yang merupakan tujuan dari sintesis protein.
6. Sintetis protein terdiri dari dua tahap, yaitu transkripsi dan translasi. Transkripsi
adalah proses sintetis RNAd oleh rantai DNA sense dinukleus. Kemudian
dilanjutkan dengan proses translasi. Translasi adalah proses penerjemahan kodon
pada RNAd oleh RNAt sehingga menjadi asam amino. Proses ini terjadi di
sitoplasma.
7. Zatkimia yang karsinogen, sinar UV, radiasi, dan keturunan.

8. Faktor-faktor tersebut memutasi fragmen yang ada pada kromosom atau gen
dengan cara delesi, insersi, duplikasi, translokasi, atau yang lainnya sehingga
terjadi perubahan pada fragmen tersebut. Karena terjadi perubahan, maka akan
terbentuk asam amino yang berbeda ketika ditranslasi.
9. Fertilisasi adalah meleburnya se lsperma dengan sel ovum. Fertilisasi terjadi
ketika sperma berhasi lmenembu szona pelusida dan telah melakukan kapasitasi.
10. Metode rekayasa genetika adalah cara untuk memanipulasi suatu gen, kloning
gen, DNA rekombinan, teknologi modifikasi genetik, dan genetika modern dari
suatu sel, jaringan, maupun organ.
11. Merupakan sel yang belum berdiferensiasi dan mempunyai potensi yang sangat
tinggi untuk berkembang menjadi banyak jenis sel yang berbeda di dalam tubuh.
Sel punca juga berfungsi sebagai sistem perbaikan untuk mengganti sel-sel tubuh
yang telah rusak demi kelangsungan hidup organisme, tetapi sel ini masih dalam
tahap penelitian.

IV.

Membuat Pengkajian yang Sistematik dari Berbagai Penjelasan yang

Didapatkan

KLONING

SEL PUNCA
SE

REKAYASA GENETIKA
TUJUAN

GENETIKA
PEWARISAN SIFAT
KELAINAN

Melalui:

SEL GAMET

KROMOSOM

GAMETOGENESIS
DNA/RNA

SINTESIS PROTEIN
GEN

FERTILISASI
REPLIKASI
TRANSKRIPSI
TRANSLASI

MUTASI

V.
1.
2.
3.
4.

MUTAGEN

Memformulasikan Tujuan Pembelajaran

Mahasiswa dapat menjelaskan proses gametogenesis
Mahasiswa dapat menjelaskan proses fertilisasi
Mahasiswa dapat menjelaskan struktur dan fungsi kromosom
Mampu menjelaskan struktur dan fungsi RNA & DNA

5. Menjelaskan proses sintesis protein

6. Mengetahui faktor faktor yang memengaruhi kestabilan DNA
7. Mahasiswa dapat menjelaskan tentang rekayasa genetika
8. Mengetahui etika-etika dalam rekayasa genetika sel punca dan klonning
9. Mampu menjelaskan tentang pewarisan sifat
10. Mengetahui abnormalitas akibat kelainan kromosom
VI.
VII.

Mengumpulkan Informasi di Perpustakaan, Internet, dsb

Berbagi dan Menguji Informasi yang Telah Diperoleh

Gametogenesis
Gametogenesis adalah proses pertumbuhan dan perkembangan sel-sel reproduksi. Pada sel
reproduksi pria dinamakan spermatogenesis. Jika pada sel reproduksi wanita dinamakan
oogenesis. Sebelum mengenal gametogenesis, kita seharusnya mengenal organ reproduksi
dari pria dan wanita.
Organ reproduksi pria
1. Organ reproduksi eksternal pria
a. Penis
Penis yang dilalui uretra. Penis terdiri dari:
Meatus uretra => Lubang sebagai titik keluarnya Turin
Glands penis
Prepusium => lipatan sirkuler kulit longgar yang merentang menutupi glands
penis
Korpus penis
b. Skrotum
Kantong longgar yang tersusun dari kulit, fasia, dan otot polos yang membungkus dan
menopang testis, yang fungsinya sebagai tempat reproduksi sperma. Setiap skrotum
memiliki satu testis tunggal, dipisahkan oleh septum internal. Terdiri atas:
Testis merupakan organ lunak berbentuk oval, panjang 4-5 cm, lebarnya 2,5
cm dan tebal 3 cm, beratnya 10-14 g. Setiap globus berisi tubulus seminiferus
yang berkelok kelok dan bermuara ke vas deferensi. TUbulus seminiferus
mulai berkembang dari sel-sel aktinum sinistium pada saat anak berumur 7
tahun. Dan pada saat 16 tahun testis mencapai ukuran dewasa.
Epididimis. Pipa halus yang berkelok-kelok, terletak di sepanjang sisi
posterior testis. Panjangnya 6 cm. Bagian ini menerima sperma dari duktus
referen dan menyimpan sperma selama 6 minggu.
Duktus eferens merupakan kelanjutan dari epididimis. Duktus ini mengalir di
balik vesika urinaria bagian bawah.
c. Uretra
Merentang dari vesika urinaria sampai ujung penis. Memiliki bagian:
Uretra prostatik => vesika urinari sampai menembus prostat
Uretra membranosa => panjangnya 1-2 cm dikelilingi sfingter uretra eksternal

Uretra penis => dikelilingi jaringan erektil dan berakhir pada ostium uretra
eksternal

2. Organ reproduksi internal pria

a. Vas deferensi
b. Vesikula seminaris dan duktus seminaris merupakan kantong-kantong kecil yang
berbentuk tidak teratur, panjangnya 5 cm.
c. Duktus ejakulatoris
d. Prostat.
e. Glandula bulbouretralis

Spermatogenesis
Spermatogenesis terjadi di tubulus seminiferus.

Organ reproduksi wanita

1. Organ reproduksi eksternal
a. Mons pubi
b. Labia Mayora
c. Labia Minora
d. Klitoris
e. Vestibulum
f. Meatus uretra
g. Dua duktus skene
h. Ostium vaginae
i. Dua duktus dan glandula bartholini
j. Dua duktus dan glandula bartholini
2. Organ reproduksi intern
a. Vagina
b. Uterus
c. Tuba fallopi
d. Ovarium Jumlahnya 2 buah. Tempat oogenesis
Oogenesis terjadi sejak perempuan berada dalam usia 5 bulan hingga meiosis pertama.
Kemudian tidak dilanjutkan lagi hingga perempuan mencapai balig.

Fertilisasi / Pembuahan
Pada saat kopulasi antara pria dan wanita (sanggama / coitus), dengan ejakulasi sperma
dari saluran reproduksi pria di dalam vagina wanita, akan dilepaskan cairan mani berisi selsel sperma ke dalam saluran reproduksi wanita.
Jika sanggama terjadi dalam sekitar masa ovulasi (disebut "masa subur" wanita), maka
ada kemungkinan sel sperma dalam saluran reproduksi wanita akan bertemu dengan sel telur
wanita yang baru dikeluarkan pada saat ovulasi.
Pertemuan / penyatuan sel sperma dengan sel telur inilah yang disebut sebagai
pembuahan atau fertilisasi.
Dalam keadaan normal in vivo, pembuahan terjadi di daerah tuba Falopii umumnya di
daerah ampula / infundibulum.
Perkembangan teknologi kini memungkinkan penatalaksanaan kasus infertilitas (tidak
bisa mempunyai anak) dengan cara mengambil oosit wanita dan dibuahi dengan sperma pria
di luar tubuh, kemudian setelah terbentuk, embrio tersebut dimasukkan kembali ke dalam
rahim untuk pertumbuhan selanjutnya. Teknik ini disebut sebagai pembuahan in vitro (in
vitro fertilization - IVF) - dalam istilah awam, bayi tabung. Spermatozoa bergerak cepat dari
vagina ke dalam rahim, masuk ke dalam tuba. Gerakan ini mungkin dipengaruhi juga oleh
peranan kontraksi miometrium dan dinding tuba yang juga terjadi saat sanggama.
Kemudian spermatozoa mengalami peristiwa :
a. reaksi kapasitasi : selama beberapa jam, protein plasma dan glikoprotein yang berada
dalam cairan mani diluruhkan.
b. reaksi akrosom : setelah dekat dengan oosit, sel sperma yang telah menjalani
kapasitasi akan terpengaruh oleh zat-zat dari corona radiata ovum, sehingga isi
akrosom dari daerah kepala sperma akan terlepas dan berkontak denganlapisan corona
radiata. Pada saat ini dilepaskan hialuronidase yang dapat melarutkan corona radiata,
trypsine-likeagent dan lysine-zone yang dapat melarutkan dan membantu sperma
melewati zona pellucida untuk mencapai ovum.Sekali sebuah spermatozoa
menyentuh zona pellucida, terjadi perlekatan yang kuat dan penembusan yang sangat
cepat. Sekali telah terjadi penembusan zona oleh satu sperma, terjadi reaksi khusus di
zona pellucida (zone-reaction) yangbertujuan mencegah terjadinya penembusan lagi
oleh sperma lainnya.Dengan demikian sangat jarang sekali terjadipenembusan zona
oleh lebih dari satu sperma.
Setelah sel sperma mencapai oosit, terjadi :
a. reaksi zona / reaksi kortikal pada selaput zona pellucida.
b. oosit menyelesaikan pembelahan miosis keduanya,menghasilkan oosit definitif yang
kemudian menjadi pronukleus wanita.
c. inti sel sperma membesar membentuk pronukleus pria
d. ekor sel sperma terlepas dan berdegenerasi.

e. pronukleus pria dan wanita, masing-masing haploid,bersatu dan membentuk zigot

yang memiliki jumlah DNA genap / diploid.
Hasil utama pembuahan
a. penggenapan kembali jumlah kromosom dari penggabungan dua paruh haploid dari
ayah dan dari ibu menjadisuatu bakal individu baru dengan jumlah kromosom diploid.
b. penentuan jenis kelamin bakal individu baru, tergantung dari kromosom X atau Y
yang dikandung sperma yang membuahi ovum tersebut.
c. permulaan pembelahan dan stadium-stadium pembentukan dan perkembangan embrio
(embriogenesis)
Struktur dan Fungsi Kromosom
a. Kromonema :
Pita berbentuk spiral yang terdapat di dalam kromosom.
b. Kromomer :
Kromonema yg mempunyai penebalan penebalan dibeberapa tempat
c. Sentromer :
Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalamnya terdapat
granula kecil yg dinamakan sferul.
d. Lekukan kedua :
Tempat terbentuknya nucleolus. Disebut juga pengatur nucleolus.
e. Telomer :
Bagian dari ujung kromosom yg menghalagi bersambungnya kromosom satu dengan
yg lain. Berfungsi untuk melindungi DNA dari kerusakan, dan agar DNA tidak
keluar dari kromosom.
f. Satelit
Bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom
memiliki satelit, kormosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.
g. Kromosom
Merupakan batang Asam deoksi ribonukleat (DNA) yang sangat padat yaitu materi
genetik yang berisi bahan bangunan kehidupan. DNA menyimpan informasi penting
tentang struktur hewan atau tumbuhan, dan membantu langsung organism seperti
tumbuh dan mengelola tugas-tugas sehari-hari. Kromosom berfungsi sebagai
penyimpanan untuk DNA, secara berkala membagi bersama (membelah) dengan sel
dan mereplikasi untuk membuat salinan DNA yang dikandungnya. Kromosom juga
sangat penting dalam reproduksi seksual, karena mereka memungkinkan organism
untuk menyampaikan materi genetic pada keturunan.

h. Kinetokor
Tempat melekatnya benag-benang spindle.

Struktur dan Fungsi RNA dan DNA

Fungsi dan struktur DNA dan RNA
A. DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)
Struktur
Terdapat pada nukleus, mitokondria , dan klorofil. DNA merupakan polimer (banyak
monomer) yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu:
a. gugus fosfat,
b. gula pentosa (berkarbon lima) yaitu2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung
dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon 3 pada cincin satu
gula dan atom karbon 5 pada gula lainnya.
c. basa nitrogen : Purin: adenin (A), guanin (G)
Pirimidin :timin (T), sitosin (C)
Adenin berikatan hidrogen dengan timin (2 ikatan hidrogen), sedangkan guanin
berikatan dengan sitosin ( 3 ikatan hidrogen)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan
nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Ikatan nukleotida tanpa
fosfat disebut nukleosida. DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk
struktur heliks ganda (watson dan crick).

Fungsi
1.
2.
3.
4.

Pembawa informasi genetik

Sebagai autokatalisis, penggandaan diri (replikasi)
Sebagai heterokatalisis (bisa melakukan sintesis terhadap senyawa lain)
Mengontrol aktivitas sel

B. RNA
Struktur
Terdapat ribosom, sitoplasma, nukleus.RNA biasanya beruntai tunggal, satu untai
tunggal tersebut bisa melipat-lipat dalam suatu aturan. RNA memiliki 3 komponen yg
sama seperti DNA:
a. gugus fosfat,
b. gula ribosa.
c. basa nitrogen : Purin: adenin (A), guanin (G)
Pirimidin :timin (T), urasil (U)
RNA terdiri dari 3 jenis prokariote : 5S, 16S, 23S dan 4 jenis eukariote: 5S, 5,8S. 18S,
28S. Pembagian berdasarkan kecepatan sedimentasi pada saat disentrifigus.
Ukurannya adalah Svedberg Coefficient (S).
Fungsi
Berdasarkan fungsinya, RNA terdiri dari:
1. mRNA atau dRNA(messenger atau duta), sebagai perantara atau duta yang
membawa informasi genetik pada DNA ke ribosom
2. t RNA , pembaca urutan nukleotida pada mRNA dan mengalihkan ke urutan asam
amino, dan membentuk polipeptida
3. rRNA (ribosom), sebagai fungsi enzimatis selama proses sintesis protein
Sintetis Protein
Tahap sintesa protein ( terjadi di dalam ribosom, pengaktifan dilakukan oleh gen DNA) di
dalam inti.
A. Transkripsi (Berlangsung didalam inti sel)
Percetakan mRNA oleh DNA (berisi salinan langsung pasangan basa dari DNA)
urutan basa nitrogen yang dibawa keluar nucleus dalam mRNA dinamakan kodon.
Didalam proses ini terjadi pemutusan ikatan ikatan hydrogen oleh enzim helikase
serta pembacaan urutan basa nitrogen yang prosesnya mirip dengan duplikasi DNA.
Pembacaan DNA oleh RNA polimerasi dimulai dari ujung 3' ke ujung 5' tidak pernah
sebaliknya. RNA polymerase akan membuka ikatan double helix dan kemudian
menyalin urutan basa yang ada pada DNA sense. Sehingga terbentuk DNA baru dari
ujung 5' keujung 3'. Peristiwa ini disebut elongasi. Proses ini berakhir jika gen di

daerah rantai template telah selesai dibaca, setelah itu mRNA akan keluar dari DNA
menuju ribosom di sitoplasmanya.
B. Translasi
Yaitu proses penejermahan dari kodon menjadi protein. Proses penejermahan ini
dibantu oleh tRNA yang membawa pasangan kodon dari mRNA. Pasangan basa RNA
ini disebut antikodon. Dalam pembentukan polipeptida, Asam amino yang satu
digabung dengan asam amino yang lainnya oleh ikatan peptida. Proses ini berjalan
sampai akhirnya ditemukan kodon stop seperti UAA, UAG, UGA. Lalu
penyambungan ikatan hydrogen disambung oleh enzim ligase.
Faktor-faktor yang memengaruhi kestabilan DNA
1. Ikatan hydrogen
Terutama pada pasangan CG >> CG , makin tidak stabil struktur DNA dan semakin
sulit untuk berdenaturasi
2. Konsentrasi ion
Makin < ion , makin mudah terpisah
3. Urea/Formamide
Pemberian urea akan mempermudah pemisahan.
4. Ph
Ph dimana struktur DNA stabil adalah 7. Dibawah 7 ataupun diatas 7 akan semakin
mudah DNA terpisah.
5. Tumpukan (stacking)
Tumpukan ini dapat terjadi karena interaksi hidrofobik antara basa-basa nukleotida.
Hilang karena panas dan reagensia.
6. Serapan cahaya
>> serapan cahaya , struktur semakin tidak teratur.
Metode rekayasa genetika
Etika-etika dalam rekayasa genetika sel punca dan cloning
Embrionik stem sel dilarang oleh PBB dan berbagai agama dikarenakan penghapusan
derajat dan hak hidup suatu calon organisme. Kloning manusia dilarang oleh PBB
tercantum dalam document of the holy see on human cloning (17 September 2004)
Pada revisi kodekis Hasil Mukemas Etik kedokteran no. III, April 2002 : Menolak
cloning pada manusia karena menurunkan harkat, derajat, dan martabat manusia sampai

setingkat bakteri, menghimbau ilmuwan kedokteran untuk tidak mempromosikan cloning

pada manusia, mendorong ilmuwan tetap melakukan cloning pada:
a. Sel / jaringan dalam rangka mengingkatkan derajat kesehatan manusia. Contoh :
sel monoclonal.
b. Sel / jaringan hewan untuk melihat dan mempelajari klonisasi organ.

Pewarisan sifat
Alel dan Alel Ganda
A. Alel
Alel adalah anggota pasangan gen yang menempati posisi yang sama dalam
kromosom homolog.
1. Setiap kromosom ada bersama pasangan homolognya.
2. Kedua gen pada lokus tertentu mengkodekan fungsi umum yang sama. Misalnya,
untuk mensintesis protein yang menghasilkan warna mata.
3. Nama gen ( alel ) berpasangan disingkat dalam bentuk huruf.
4. Singkatan huruf tersebut menandakan gen yang memiliki pengaruh yang dapat
terdeteksi pada individu jika bersifat dominan.
Jika susunan nukleotida pada gen di lokus yang berada dalam kedua
kromosom pasangan memiliki alel yang sama disebut agen homozigot. Sementara,
jika susunan nukleotida pada gen di lokus yang berada dalam kedua kromosom
pasangan memiliki alel yang tidak identik disebut gen heterozigot. Alel dominan
bersifat menutupi ekspresi alel inversinya, sehingga alel dominan terekspresi dalam
keadaan homozigot dan heterozigot. Sementara, alel resesif terekspresi dalam
keadaan homozigot
.
B. Alel Ganda
Alel ganda adalah gen yang memiliki alel lebih dari satu. Contoh peristiwa alel
ganda adalah sistem penggolongan darah sistem ABO:
IA : membentuk antigen A
IB : membentuk antigen B
I0 : tidak membentuk antigen.
Genotip dan Fenotip
Genotip adalah susunan genetik organisme. Genotip individu bergantung pada gen
yang dibawanya. Untuk satu lokus autosom dengan sepasang alel, ada tiga
kemungkinan genotip : homozigot dominan, heterozigot, dan homozigot resesif.

Fenotip adalah ekspresi dari genotip. Jika gen mata berwarna coklat dominan
terhadap gen mata berwarna biru:
1. Fenotip dari mata coklat dapat terjadi dari salah satu genotip-BB (homozigot
dominan) dan Bb (heterozigot).
2. Individu bermata biru memiliki satu genotip-bb (homozigot resesif)
3. Beberapa fenotip ditentukan melalui interaksi gen dengan faktor-faktor
lingkungan Misalnya, tinggi tubuh manusia secara genetikdiatur oleh gen, tetapi
pertumbuhan yang sebenarnya dipengaruhi oleh nutrisi yang mencukupi.
4. Beberapa contoh umum dari fenotip manusia akibat inheritan dari alel autosom
dominan meliputi karakter berikut:
a. Kemampuan melekukkan lidah membentuk huruf U.
b. Merasakan feniltiokarbamid (PTC) sebagai zat yang rasanya pahit.
c. Memiliki lekuk atau celah pada dagu.
d. Pertumbuhan rambut di segmen tengah pada dagu.
e. Daun telinga caplang, bukannya yang biasa.
Abnormalitas akibat kelainan kromosom
Mutasi pada kromosom disebut aberasi kromosom. Aberasi ini sebagian besar terjadi
karena kesalahan dalam meiosis dan sedikit pada mitosis. Misal pada kombinasi
kromosom, pindah silang, dan gagal pisah.
Aberasi kromosom terbagi 3 :
A. Perubahan Set (Aneuploidi)
Yaitu prubahan pada jumlah n-nya. Yang termasuk Aneuploidi adalah monoploid
(n), triploid(3n), tetraploid (4n). Aneuploidi dapat terjadi pada manusia pada peristiwa
digini dan diandri. Digini yaitu dua sel telur yang tetap terlindungi satu plasma
dibuahi oleh satu sperma. Sedang diandri yaitu satu sel telur dibuahi oleh dua sperma.
Aneuploidi juga terjadi pada sel-sel soma yang mengalami kanker.
B. Perubahan Pergandaan (Aneusomi)
Pada umumnya sel soma memiliki 2n kromosom. Namun, tidak sedikit organisme
yang mempunyai susunan kromosom yang pergandaannya tidak benar, sehingga
jumlah kromosom nya menjadi lebih atau kurang dari jumlah normal. Cotohnya:
nulisomik (2n-2), monosomik(2n-1), trisomik (2n+1), tetrasomik (2n+2).
Aneusomi terjadi karena beberapa hal :
1. anafase lag
yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada fase anafase 1
meiosis.
2. Nondisjungsi
yaitu periatiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase
dari meiosis.

Peristiwa aneusomi juga terjadi pada manusia, yaitu :

1. Sindrom turner
Orang yang mengalami pengurangan pada kromosom Y-nya sehingga
memiliki kariotipe 22AA + XO. Orang yang mengalami sindrom ini wanita
namun ovariumnya tidak tumbuh. Peristiwa ini sering disebut ovaricular
disgensis.
2. Sindrom Klinefelter
Orang yang menderita sindrom klinefelter memiliki kariotipe 2n + 1 (22AA +
XXY = 47). Jadi lebih pada kromosom kelaminnhya. Trisomo terjadi pada
gonosom. Penderita penyakit ini ada yg menderita testicular disgensis karena
testis tidak tumbuh, sehingga tidak mampu menghasilkan sel sperma (aspermia)
yang mengakibatkan kemadulan. Ada juga yang di sebut gynaecomastis karena
payudara tumbuh padahal kelaminnya laki-laki.
3. Sindrom Edwards
Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai kariotip 2n + 1 (45 A+XX,
dan 45A+XY). Susunan kromosom mengalami trisomi pada autosomnya no 16,
17, atau 18. Ciri-ciri penderita ini yaitu tengkorak lonjong, dada pendek, telinga
rendah dan tak wajar
.
4. Sindrom Patau
Orang yang mengalami kelainan ini memiliki kariotip 2n + 1 (45A+XX atau
45A + XY). Susunannya terjadi trisomi pada urutan kromosom no : 13, 14 atau 15.
5. Sindrom Down
Orang yang mengalami kelainan sindrom down mempunyai kariotip 2n + 1, (
45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosom mengalami trisomi pada autosom
yaitu kromosom no 21. Penderita penyakit ini disebut mongolisme karena bermata
sipit, kaki pendek, dan berjalan lambat.
C. Kerusakan Kromosom
Terjadi karena perubahan jumlah, letak dan susunan gen-gen dalam kromosom.
Perubahan ini terjadi karena sebagian benang lepas berpilin, melekat kembali dengan
letak terbalik dan sebagainya.
Kerusakan kromosom dibedakan menjadi beberapa macam :
1. Inversi
Adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi dapat
dibedakan menjadi 2 berdasarkan letak sentromer saat terjadi inversi, yaitu
parasentrik, perpindahan pada lengan yang sama, dan perisentrik, perrpindahan
pada beda lengan yang homolog.

2. Duplikasi dan Delesi

Ini terjadi karena suatu kromosom patah, lalu patahan melekat kembali, tapi ke
kromosom homolognya. Oleh karena itu, dari satu pasang kromosom homolog
yang satu akan kekurangan sebagian gennya disebut delesi, sedangkan kromosom
lainnya akan bertambah, disebut duplikasi.
3. Translokasi
Translokasi terjadi jika suatu kromosom patah dan patahan itu melekat pada
kromosom yang bukan homolognya dengan kromosom induk. Peristiwa
translokasi membentuk kromosom induk.dan peristiwa ini dapat menyebabkan
semisteril, yaitu separoh zigot tak terjadi.
4. Katenasi
Adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan sehingga
membetuk linkaran.
Berdasarkan hal itu maka, perubahan sifat kimia ADN terjadi apabila :\
a. jumlah basa nitrogennya berubah
b. macam basa nitrogennya berbeda
c. letak urutan basa nitrogen berubah

Daftar Pustaka

1. Suryo. 1986. GenetikaManusia.Yogyakarta :GadjahMada University Press.

2. http://fkunmul04.files.wordpress.com/2008/11/catkul_-obgynui.pdf & Suryo. 1986.
GenetikaManusia.Yogyakarta :GadjahMada University Press.
3. Prawirohartono, Slamet. 2007. SainsBiologi SMA/Ma.Jakarta :BumiAksara
4. Mira, Dwi. 2009.Buku ajar biologireproduksi. Jakarta : EGC
5. Mafikadihati.blogspot.com
6. Pujoduryabetta.blogspot.com
7. Biologimediacentre.com
8. Academia.edu
9. Bilogisel.com
10. https://desybio.wordpress.com/tag/1-struktur-dna/
11. http://w-afif-mufida-fk12.web.unair.ac.id/artikel_detail-68847-1%20BioMedDNA%20&%20RNA.html