Penyakit

Tetanus
Adalah :
gangguan
neurologis akut
yang ditandai
dengan
meningkatnya
tonus otot dan
spasme, yang
disebabkan oleh
tetanospasmin,
suatu
toksin protein
yang kuat yang
dihasilkan
oleh Clostridium
tetani.

Etiologi
Clostridium tetani
1. Bakteri gram +,
btk spt penabuh
drum
2. Obligat anaerob
peghasil
tetanospasmin
dan tetanolisin
3. Mampu
membentuk spora
yang mampu
bertahan dalam
suhu tinggi,
kekeringan dan
desinfektan.
Pathway
Masuk dalam luka
tusuk, kecelakaan,
karies gigi,
pemotongan tali
pusat

Manifestasi Klinis
1. Bayi malas minum dan
menangis
2. Kesulitan menghisap dan
menyusu
3. Tangisam berkurang
4. Risus sartorius (alis ke atas
wajah ke lateral)
5. Kaku kuduk, disfagia
6. Kejang spontan
7. Fleksi siku tertarik ke badan
8. Spasme otot punggung
(seperti busur panah)

Diagnosis
Tata laksana
1. Tanda klinis
1. Etiologi Human
2. Tali pusat kotor
Tetanus
3. Uji spatula + jika
Immunoglobulin
dimasukkan ke
(HTG)
orofaring spasme 2. Pencegahan
otot
Tetanus Toxoid
4. Penunjang
(JANGAN LUPA
Leukosit dapat
KONTROL)
tinggi
3. Antbiotik
Uji biakan pd tali
metronidzaole
(anaerob), penicilin
pusat
EMG pelepasan
(gram +)
4.
Kejang Diazepam
subunit motorik
5.
Pembersihan tali
terus menerus
pusat
Diagnosis banding
1. Tetani : kejang
Komplikasi
karena hipkalsemi
1.
Laringospasme
Flexi tangan dan
2.
Fraktur tulang
jari pd pagi hari
punggung
2. Meningitis
3.
Cardiac arrest
Demam, sakit
4.
Sepsis pneumonia
kepala, penurunan
5. Defisit neurologis
kesadaran,
penurunan IQ
meningal sign +
(kaku kuduk,
kernig, brudzinski
sign)
3. Encephalitis
Infeksi otak dg
penurunan
kesadaran

Distrofia
Musculorum

Progressive

Adalah : penyakit
miopati primer
progresif oleh
karena kelainan
genetik shg terjadi
degenerasi sel
otot dan

digantikan oleh

lemak dan
jaringan ikat

Khas :

pseudohipertrofi
betis, simetris

Terkait kromosom X: 1. Berjalan seperti bebek

1. Tanda klinis
2.
Pengendalian
kepala
buruk
2. Penunjang
Duchene
Enzim
(paresis n.VII)
Becker
3.
Tanda
gower
(duduk
berdiir
Tes genetik
Emery-Dreifuss
susah):3th
EMG
4. Berjalan tendelburg:5-6th
Biopsi otot
Autosomal dominan: 5. Pseudohipertrofi

Neurofibromato
sis
(Von
Recklinghausens
Diasease)
Gangguan
multisistem pada
kulit dan sistem
saraf

Mutasi gen NF1

yang mwngkode
neurofibrin

Fascioscapulohumer
al
Miotonik
Distal
Autosomal resesif:
Kongenital
Lim girdle
1. Fisik : 2 atau lebih
Caf au lait
6 Caf au lait
Bintik hitam pada kulit, batas
5 mm batas
tegas
tegas
: sblm
Freckling
pubertas
Crowe sign pada axilla dan
15 mm : sdh
leher
pubertas
Lisch nodul
Bintik axilla dan
Gumpalan pigmen pada iris
inguinal
Neurofibroma dermal (nodul di
Lisch nodul 2
kulit) dan neurofibroma
atau lebih
plexiform (tumor selubung
Neurofibroma
saraf perifer)
1 plexiform atau
Ggn kognitif (ADHD)
2/lebih jenis
Optic glioma
apapun
Cardiovascular disease
Lesi tulang khas

Medikamentosa :
Prednison
(Kortikosteroid)
Fisik : Stretching
Pembedahan :
Tenotomi

Komplikasi
Kardiomiopati
Penurunan
intelektual
Epilepsi
Pneumonia
Obstruksi saluran
nafas
1. Caf au lit
kosmetik
2. Freckling
3. Lisch nodule
spesialis mata
4. Neurofibroma
dermal laser
5. Plexiform
eksisi bedah
6. Displasia
skeletal
penguat
Komplikasi
Glioma optik
Retardasi

Glioma optik
Kerabat
didiagnosis
kelainann NF1
2. Penunjang
Uji genetik
Lab dan
radiografi
Fenilketonuria
merupakan
kelainan
katabolisme
fenilalanin, yang
secara primer
disebabkan oleh
defisiensi
enzim
(PAH) atau salah
satu enzim yang
terlibat
dalam
pembentukan
atau regenerasi
kofaktor
tetrahidrobiopteri
n (BH4)
Cerebral Palsy
Kelompok
penyakit kronik

Autosomal
resesif
Mutasi
genpengkode
PAH
Mutasi gen
pengkode
BH4

Hipopigmentasi (tirosin
rendah)
Parkinson (dopamin
rendah)
Ggn perilaku (serotonin
rendah)

1. Anamnesis
Muntah
Mual
Kejang
Hipopigmen
Apek
2. PF
3. Screening
guthie card
pada anak

mental

1. Diet rendah
fenilalanin (FA =
300-600)
2. Konsumsi LNAA
dosis tinggi.
3. Sapropterin
dihidroklorid
4. Prekursor
neurotransmiter
: L-dopa dan 5hidroksitriptofan
.
Komplikasi :
1. Disabilitas
intelektual
2. Masalah
psikiatri

Prenatal : Torch,
anoreksia ,
radiasi ,

Klasifikasi
1. Spastik (monoplegia,
para plegia, hemiplegia,

1. Anamnesis
Riwayat
kehamilan,
kelahiran,

Tujuan
1. Mencegah
kelemahan otot
2. Mencegah

yang mengenai
pusat
pengendalian
gerakan dan
secara uum tdk
dapat bertahan
hidup

keracunan,
kehamilan
Perinatal.
- Anoksia atau
hipoksia
- Perdarahan otak
- Prematuritas
- Ikterus
- Meningitis
purulenta
Pascanatal : Trauma
kapitis, Meningitis,
Ensefalitis, Sikatrik
pasca operasi

triplegia)
2. Atenoid diskinetik (tdk
bisa mengontrol gerak
ototmuka,
lidah,ekstremitas)
3. Ataksid
Koordinasi buruk,
berjalan tak stabil
4. Campuran
Derajat
Minimal : motorik N, ggn
kualitatif
Ringan : mulai jalan 24 bln
Sedang : mulai jalan 3 th
Berat : jalan dengan alat bantu
Tanda dan gejala :
1. Kernikterus ggn
pendengaran dan
retardasi mental
2. Infeksi otak
hidrosefalus, kejang
3. Spastisitas, peningkatan
refleks (UMN)
4. Tonus spastik
5. Gerakan involuntary
6. ataksia

tumbang
2. PF
Tanda vital dan
BB,TB
3. Penunjang
Foto polos,
pungi lumbal,
EEG, USG
kepala,
psikologi

kontrsktur
3. Meningkakan
perembanagn
motorik
Medikamentosa
1. Diazepam
2. baclofen