HIPOTIROID PADA ANAK

Hipotiroid adalah keadaan jumlah hormon tiroid yang tidak adekuat dalam memenuhi
kebutuhan seluruh jaringan tubuh. hal ini disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat
dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end organ. Keadaan ini dapat terjadi sejak dalam
kandungan, masa bayi, anak, remaja dewasa, sampai usia lanjut. 1,2
Klasifikasi1
1. Menurut lokasi abnormalitas:
Primer
: kelainan di kelenjar tiroid
Sekunder
: kelainan di hipofisis
Tersier
: kelainan di hipotalamus
2. Menurut waktu kejadian:
Kongenital
Didapat
3. Menurut lama kejadian:
Transien/sementara
Menetap/seumur hidup
4. Menurut geografis:
Endemis
Sporadis
HIPOTIROID KONGENITAL
Hipotiroid kongenital merupakan penyebab retardasi mental tersering yang dapat
diobati.3,4 Hipotiroid kongenital disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormon tiroid
pada bayi baru lahir. 1
1. Hipotiroid kongenital menetap
Primer
- Disgenesis kelenjar tiroid
Merupakan penyebab terbanyak hipotiroidisme non endemik, kira-kira 8590% kasus hipotiroidisme kongenital. Disgenesis tiroid sebagai akibat dari
tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau [arsial (hipoplasia) yang
terjadi akibat gagalnya penuruunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik).
Disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia tapi biasanya tidak
-

mengganggu fungsi tiroid pada periode bayi baru lahir.3,5

Kelainan biosintesis hormon tiroid (dishormongenesis)

Kurangnya sintesis T4 karena Kelainan biosintesis hormon tiroid

(dishormongenesis)

merupakan

kelainan

terbanyak

hipotiroidisme

kongenital karena kelainan genetik, didapatkan pada 10-15% kasus

hipotiroidisme kongenital. Defek yang didapatkan adalah 1). Kegagalan
mengkonsentrasikan yodium 2). Defek organifikasi yodium karena
kelainan enzin TPO atau pada H2O2 generating system 3). Defekpada
sintesis atau transport tiroglobulin 4). Kelainan aktivitas iodotirosin
-

deiodinase.5,6
Iatrogeni
Bayi baru lahir dari ibu yang mendapat pengobatan iodium radioaktif

dapat mengakibatkan ablasio kelenjar tiroid janin.1

Sekunder
- Kelainan bawaan perkembangan otak tengah (displasia sefalooptik, aplasia
-

hopofisis)1
Defisiensi TSH
Hipotiroidisme sentral, disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau
hipotalamus pada bayi sangat jarang, dengan prevalensi antara 1:25.000
sampai 1:100.000 kelahiran. Walaupun jarang, hipotiroidisme sentral
sangat penting karena sering berhubungan dengan defisiensi hormon
hipofisis yang lain yang dapat menyebabkan kematian karena hipoglikemi.
Hipotiroidisme kongenital akibat defisiensi TSH, hanya terdeteksi pada
skrining bayi baru lahir yang program skriningnya menggunakan

pemeriksaan awal T4.

Resistensi terhadap hormon tiroid
Merupakan sindrom dari tidak responsifnya jaringan target terhadap
hormon tiroid. Ditandai dengan meningkatnya kadar TF4 dan TF3 dalam
sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal. Tampilan
klinis sangat heterogen, biasanya didapatkan goiter, gangguan belajar
dapat diserta atau tidak dengan hiperaktif, kelambatan pertumbuhan, dan
sinus takikardi. Sebagin besar kasus akibat dari mutasi gen TRb dan
mengikuti pola penurunan autosomal dominan. Insidensi diperkirakan

1:50.000 bayi baru lahir.7

Tersier
Aplasia hipotalamus, defisiensi TRH1

2. Hipotiroid kongenital transien/sementara

Ibu yang mengonsumsi obat antitiroid sehingga komponen tersebut akan
melalui plasenta dan memengaruhi sintesis hormon tiroid bayi. Bayi sangat

peka terhadap efek obat antitiroid walaupun dosis yang digunakan ibu sesuai
dengan pedoman yang dianjurkan. Bayi dengan hipotiroidisme yang

disebabkan oleh obat dari ibu, ditandai dengan pembesaran kelenjar tiroid.6
Ibu yang mempunyai antibodi antitiroid sehingga melalui barier plasenta.
Ibu defisiensi iodium atau iodium yang berlebihan
Defisiensi iodium atau iodium yang berlebihan pada janin maupun pada bayi
baru lahir sangat peka pengaruhya terhadap tiroid, sehingga harus dihindarkan
penggunaan iodium pada ibu selama kehamilan atau penggunaan langsung
pada bayi karena bayi tidakdapat menurunkan uptake yiodium tiroid dalam
merespon kelebihan yodium sebelum usia kehamilan 36 minggu. Faktor lain
yaitu absorbsi yodium melalui kulit, dan menurunnya clearence ginjal
terhadap yodium pada bayi prematur.5

HIPOTIROID DIDAPAT1,2

Defisiensi iodium endemis

Penyakit tiroid autoimun
Sensitivitas jaringan terhadap hormon tiroid menurun
Obat giatrogen (misalnya propiltiourrasil, metimazol, minosiklin, dll)
Sesudah tiroidektomi atau radiasi
- penyakit sistemik: gangguan ginjal, sistinosis
- defisiensi TSH

PATOFISIOLOGI
Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada
respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :

Hipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone (TRH) yang merangsang

hipofisis anterior.
Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating hormone = TSH)

yang merangsang kelenjar tiroid.

Kelenjar tiroid mensintesis hormone

tiroid

(triiodothyronin

T3

dan

tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang

meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme
protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormonhormon lain.2

Hipotiroid Kongenital
Kekurangan hormon tiroid terjadi pada masa perkembangan otak sehingga terjadi
hambatan proses tumbuh kembang dan mengakibatkan retardasi mental .1
Hipotiroid Didapat
Biasanya terjadi kekurangan hormon tiroid sesudah masa kritis perkembangan otak sehingga
terjadi gangguan fungsi mental ringan atau normal dan yang menonjol gangguan
pertumbuhan fisik (peraawakan pendek patologis).1
GEJALA KLINIS1
Gejala dan tanda klinis hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir bergantung pada
etiologi, usi kehamilan, derajat kehamilan, derajat penyakit dan lama kondisi hipotiroid.
Hanya <5% bayi yang menunjukan gejala hipotiroid.1
Gejala Klinis

ikterus lama
letargi
konstipasi
Feeding problem
Tubuh teraba dingin

Tanda Klinis

Skin mottling
Hernia umbilikalis
Wajah khas (pseudohipertelorisme)
Ikterus
Makroglosia
Fontanel dan sutura melebar
Abdomen membuncit
Hipotonia, kulit ering
Marmorata
Refleks lambat
Goiter

Gejala dan tanda klinis hipotiroid didapat

Selain gejala klasik terdapat gejala lani yang menonjol:

Hambatan pertumbuhan
Umur tulang terlambat
Pseudodistrofi otot
Gangguan maturitas kelamin (pubertas terlambat atau pubertas prekoks)

KRITERIA DIAGNOSIS

Gejala dan tanda klisis hipotiroid

Pemeriksaan pertumbuhan dan perkembangan
Radiologi: pemeriksaan umur tulang.
Pada hipotiroid kongenital: pemeriksaan femur bagian distal dan tibia bagian
proksimal.
USG kelenjar tiroid
Sidik tiroid
Laboratorium penunjang
- Hipotiroid hipotiroid primer: T3 dan T4 bebas menurun, TSH meningkat
- Hipotiroid karena kelainan di hipofisis/ hipotalamus: T3, T4 bebas, dan TSH
-

menurun
Hipotiroid karena resisten jaringan terhadap hormon tiroid: T3, T4, dan TSH
normal
Thyroid banding globulin (TBG) menurun
Antibodi antitiroid (bila ada riwayat tiroiditis pada ibu) hasil positif.

Skrining Hipotiroid Kongenital

Mengingat gejala klinis hipotiroid kongenital tidak jelas pada awal kelahiran, maka
seluruh bayi yang lahir harus dislakukan skrining hipotiroid dengan memeriksa TSH
menggunakan kertas saring dengan sediaan darah dari tumit pada hari ke3-5
kelahiran. Bila pemeriksaan tersebut tida memungkinkan seperti di daerah dengan
fasilitas terbatas, maka skrining hipotiroid kongenital dapat dilakukan secaraklinis
dengan menggunakan skoring Quebec sebagai berikut:
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis

Score

Hernia umbilicalis

Feeding problem

Hipoaktif

hipotonia

Makroglosi

Skin mottling

Ikterus kering

1,5

Muka khas

Fontanella posterior terbuka (>3cm)

1,5

Konstipasi

Total

13

Bayi baru lahir normal mempunyai nilai <3, sedangkan bila nilai >4 harus dilanjutkan
dengan pemeriksaan laboratorium.
Pelaksanaan bisa dilakukan dengan 3 cara:

Pemeriksaan primer TSH.

Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH dari sampel darah yang sama,

bila hasil T4 rendah.

Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel darah.

Nilai cut-off adalah 25U/ml. Bila nilai TSH <25U/ml dianggap normal; kadar TSH
>50 U/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan
T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 U/ml dan T4 rendah, < 6 g/ml, bayi diberi
terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH
diantara 25-50 U/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.1,2
DIAGNOSIS BANDING
Mongolisme1
Sering disertai hipotiroid kongenital, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan faal tiroid secara
rutin.
-

epikantus (+)

makroglosi (+)

miksedema (-)

retardasi motorik dan mental

Kariotyping, trisomi 21

PENYULIT
Hipotiroid kongenital harus diobati sedini-dininya, bila tidak segera diobati atau dosis
obat tidak adekuat maka akan menyebabkan retardasi mental, gangguan kognitif dan motorik,
kadang disertai gangguan koordinasi, diplegia spastik, strabismus, dan ataksia.2
Hipotiroid didapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan fisik termasuk
maturitas seksual.2
PENATALAKSANAAN
Hormon tiroid diberikan diberikan untuk replacement hormon dengan Na L-tiroksin
sedini-dininya, dengan target normalisasi T4 dalam 2 minggu dan TSH dalam 1 bulan. Kadar

fT4 diusahakan pada nilai pertengahan atas rentang normal dan TSH dipertahankan <10
g/ml.2
Pada kasus hipotiroid kongenital terapi harus dimulai segera sesudah diagnosis
ditegakan (usia 3 minggu) untuk mencegah retardasi mental.2

Dosis pengggantian Na L-tiroksin pada bayi dan anak

Usia
0-3 bl
3-6 bl
6-12 bl
1-3 th
3-10 th
10-15 th

Dosis/hari (g)
25-50
50-75
50-75
75-100
100-150
100-200

Dosis/kgBB/hari (g)
10-15
8-10
6-8
4-6
3-4
2-3

PEMANTAUAN
Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang berlebihan dapat
mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur, dan gejala tirotoksikosis
yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama mengakibatkan terjadinya
kraniosinostosis. Pemeriksaan fungsi tiroid. 1,2
2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap perubahan dosis.
Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 6 bulan pertama kehidupan,

selanjutnya tiap 3 bulan pada 6 bulan sampai tiga tahun.

Setiap 6-12 bulan sekali pada usia 3 tahun sampai dengan selesai masa pertumbuhan.

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan
sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan, perkembangan
motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah. 1,2
Umur tulang, pertumbuhan dan perkembangan serta pemantauan pubertas dipantau tiap
tahun.
Pada usia prasekolah dilakuakan tes IQ.
PROGNOSIS1
Bila terapi dilakukan pada usia <1 bulan :IQ >90 pada usia 3 atau 4 tahun

Bila terapi dilakukan pada usia <3 bulan :IQ >85

Bila tidak diterapi/1 bulan keterlambatan: akan kehilangan 1 poin IQ

DAFTAR PUSTAKA
1. Garna H, Nataprawira H.M (Ed). Pedoman Diagnosis dan Terapi (Ilmu Kesehatan
Anak). Edisi 4. Bandung: Fakultas Kedokteran Universitas Padjajaran-Departemen
Ilmu Kesehatan anak; 2012.
2. Faizi
M,
Netty
EP.
Hipotiroid.
http://old.pediatrik.com/isi03.php?
page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=07110buoi228.htm. 2006. . [diunduh 5 Juni 2013].
3. Brown RS, Huang S. The thyroid and its disorders. In: Brook CGD, Clayton PE,
Brown RS, eds. Brooks Clinical Pediatric endicronology. 5 ed. Massachusetts, Oxfort,
Victoria: Blackwell Pub 2007: 218-53.
4. Counts D, varma SK. Hypothuroidism in Children. Pediatr Rev. 2009:30:251-8.
5. Felice MD, Lauro RD. Thyroid Development and Its Disorders: Genetics and
molecular mecganisms. Endocrine Review. 2004: 25:722-46.
6. Bursell JDH, Warner JT. Interpretation of thyroid function in children. Pediatrics and
child health. 2007: 17:361-6.
7. Mamanasiri S, Yesil S, Dumitrescu AM, Liao XH, Demir T, Weiss RE, et al.
Mosaicism of Thyroid Hormone Receptor-beta Gene Mutation in Resistance to
thyroid ormone J Clin Endocrinol Metab. 2006:91:3471-7.