Menu

Jurnal Pediatri
Forum Ilmiah Kesehatan Anak

Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan

Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan

wp-1465564188685.jpgDown Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada
berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan
manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu
down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri
utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik
dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan
jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21).
Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21
dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini
boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti
tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang
Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari
Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk
penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama.

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara
800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di
seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa
dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu. Karena
merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka
skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang
sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan

penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th
meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat
lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Faktor Resiko dan Penyebabwp-1465564188685.jpg

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun
beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom
21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35
tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak
Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan
kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh non-dysjunction kromosom yang terlibat yaitu
kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21
tidak berlaku dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan
Translocation. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14
kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya
46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda.
Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan mosaic.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

15-29 tahun 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup

30-34 tahun 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
35-39 tahun 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
40-44 tahun 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
Lebih 45 tahun 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup
Manifestasi klinis

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti
muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak
diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran
lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang
menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah
lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang.
Lehernya agak pendek.
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds)
(80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal
folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan
karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil
(hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan
kadang timbul bibir sumbing
Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan
perkembangan pubertas
Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of
the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and
ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%),
Vitiligo, Angular cheilitis
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya
serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim
organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang
paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu
jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu
jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang
berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami
masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal
atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian
tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 2 hari dimana bayi mengalami
masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang
dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di
bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas
kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau
bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang
dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di
bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas
kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah
mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jarijari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya
hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.
Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh
terpisah dan tapak kaki.
Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan
menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan
Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama
sekali jantung dan usus.
Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah
ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang
menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor
protein) seperti pada penderita Alzheimer.
Masalah Perkembangan Belajar
Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan
kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam
semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan
bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh
ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat
disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua
pergerakan kasar.
Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan
kepribadian)
Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan
saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat
mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 %
kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi
normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44
tahun.
Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin,
termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam
kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil positif
berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan.
skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau

kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining
cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada false-positif (test
menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan false-negatif (pasien memiliki
kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated
estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal
bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa
bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi
dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15
sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah
AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin
karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati
janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk
menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit
beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi
hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin
dengan Down syndrome.
PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama,
rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis
yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat.
Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan
janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat
lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan
usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi
perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa
peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom

Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya
bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas
kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal
(pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa
setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih
spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down
syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih
belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam
penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain
hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan
di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut
ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk
pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom.
Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter

mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang,
perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko
keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis
meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum
minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam
250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan
menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko
pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara
spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari
plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji
untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis,
tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu
adalah sama dengan amniosentesis (di atas).

Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis,
meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa
dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Pencegahan

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai
homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang
harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan
sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam
kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan
CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau
amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat
tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang
berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan.
Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh
meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat

terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.
Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena
otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainanpermainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama,
bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan
syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak
mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang
sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi,
mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan
tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha
untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena
intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada
jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.
Fisio Terapi.
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai
manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.
Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara
maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down
syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan
pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya
dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan
Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat
mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya
untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau
salah postur.
Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu
diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi
pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada
otot-tulangnya.
Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi
melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam
seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan
dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk
orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa
yg harus dilakukan dirumah.
Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan
bicara dan pemahaman kosakata
Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh
kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal

kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan

kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga
beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu
anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis
dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan /
sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi
sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini
anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai
dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi
juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya
secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak
mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini,
jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa
orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan
anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :
Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan
jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka
kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka
bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi
relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi
ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih
meningkat.
Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen
maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

Daftar Pustaka

Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots. 1866. Ment Retard. Feb
1995;33(1):54-6. [Medline].

Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.]

Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2. [Medline].
Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of gene action in
Down syndrome. Trends Genet. Feb 2001;17(2):83-8. [Medline].
Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on chromosome
21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). Amino
Acids. Jul 2003;25(1):41-7. [Medline].
[Guideline] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal
chromosomal abnormalities. National Guideline Clearinghouse. Jan 2007;[Full Text].
Mannan SE, Yousef E, Hossain J. Prevalence of positive skin prick test results in children with
Down syndrome: a case-control study. Ann Allergy Asthma Immunol. 2009 Mar;102(3):205-9.
Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down syndrome. Ear, Nose and Throat
Department, Royal Liverpool Childrens Hospital, Liverpool L12 2AP. Br J Hosp Med (Lond). 2005
Sep;66(9):504-6.
COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY FEVER IN MONGOLISM.
Guys Hosp Rep. 1964;113:223-30. No abstract available.
Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Cutaneous and ocular manifestations of
Down syndrome. J Am Acad Dermatol. May 1990;22(5 Pt 2):933-8. [Medline].
Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Transient
leukemia with trisomy 21: description of a case and review of the literature. Am J Med Genet.
Sep 25 1995;58(4):310-4. [Medline].
Wilms A, Dummer R. [Elastosis perforans serpiginosa in Down syndrome]. Hautarzt. Dec
1997;48(12):923-5. [Medline].
Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, et al. Utility of phenotypic dermal indices in the detection
of Down syndrome patients. Nepal Med Coll J. Dec 2007;9(4):217-21. [Medline].
Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children
with Down syndrome. Pediatr Dermatol. May-Jun 2007;24(3):317-20. [Medline].
Feingold M, Schneller S. Down syndrome and systemic lupus erythematosus. Clin Genet. Nov
1995;48(5):277. [Medline].
Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. An unusual pustular eruption in an infant with Down
syndrome and a congenital leukemoid reaction. J Am Acad Dermatol. Aug 1996;35(2 Pt 2):3303. [Medline].
Miller JR. Dermatoglyphics. J Invest Dermatol. Jun 1973;60(6):435-42. [Medline].
Reed TE, Borgaonkar DS, Conneally PM, Yu P, Nance WE, Christian JC. Dermatoglyphic
nomogram for the diagnosis of Downs syndrome. J Pediatr. Dec 1970;77(6):1024-32. [Medline].
Liyanage S, Barnes J. The eye and Downs syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2008;69(11):632-4.
[Medline].
Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal patterns in Downs syndrome
by predictive discrimination. I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns
Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52. [Medline].
Desmons F, Bar J, Brandt A. Les signes cutanes du mongolisme (trisomie 21). Bull Soc fr Dermatol
et Syphiligr. 1973;80:233-7.
Dourmishev A, Miteva L, Mitev V, Pramatarov K, Schwartz RA. Cutaneous aspects of Down

syndrome. Cutis. Dec 2000;66(6):420-4. [Medline].

Ercis M, Balci S, Atakan N. Dermatological manifestations of 71 Down syndrome children
admitted to a clinical genetics unit. Clin Genet. Nov 1996;50(5):317-20. [Medline].
Johnson N, Fahey C, Chicoine B, Chong G, Gitelman D. Effects of donepezil on cognitive
functioning in Down syndrome. Am J Ment Retard. Nov 2003;108(6):367-72. [Medline].
Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6.
[Medline].
Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):3844. [Medline].
Satge D, Sommelet D, Geneix A, Nishi M, Malet P, Vekemans M. A tumor profile in Down
syndrome. Am J Med Genet. Jul 7 1998;78(3):207-16. [Medline].
Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome consequent to a cryptic
maternal 12p;21q chromosome translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71.
[Medline].
Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical chromosome abnormalities in the
spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to
meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9. [Medline].
Thomas L, Augey F, Chamchikh N, Barrut D, Moulin G. [Cutaneous signs of trisomy 21]. Ann
Dermatol Venereol. 1994;121(4):346-50. [Medline].
Viner RM, Shimura N, Brown BD, Green AJ, Hughes IA. Down syndrome in association with
features of the androgen insensitivity syndrome. J Med Genet. Jul 1996;33(7):574-7. [Medline].
Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester
ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44. [Medline].
Links :

ISDI (Ikatan Syndrome Down Indonesia) http://isdijakarta.org/contact.htmlalamat di Jl. Cipaku 1

No. 13, Kebayoran Baru, JakSel 12170
Telephone: (021) 723-6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail: office@i-s-d-i.org
POTADOWN SYNDROME (Persatuan Orang Tua Anak Dengan Down Syndrome)
http://www.potads.com/index1.phpberalamat di Jl. Jupiter IC/4 Villa Cinere Mas, Jakarta Selatan
12410 Telephone: (021) 723-6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail: noniwir@yahoo.com
Tentang iklan-iklan ini

Bagikan ini:
TwitterFacebook2Google

Terkait
FAKTOR RESIKO DAN PENYEBAB KELAINAN BAWAAN PADA BAYI BARU LAHIR
FAKTOR RESIKO DAN PENYEBAB KELAINAN BAWAAN PADA BAYI BARU LAHIR

dalam "Tanpa kategori"

Gangguan Makan Sindrom Prader-Willi, Tanda dan Gejalanya
Gangguan Makan Sindrom Prader-Willi, Tanda dan Gejalanya
dalam "Tanpa kategori"
Pierre Robin Syndrome, Manifestasi Klinis dan Penanganannya
Pierre Robin Syndrome, Manifestasi Klinis dan Penanganannya
dalam "* Saraf Neurologi Anak"
11 Juni 2016Leave a reply
Sebelumnya
Berikutnya
Tinggalkan Balasan
Alamat surel Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *
Komentar
Nama *
Surel *
Situs Web

Beri tahu saya komentar baru melalui email.

wp-1465560369115.jpg

Artikel Terkini

Penyebab dan Penanganan Terkini Sembelit atau Konstipasi Pada Anak

Patofisiologi Terkini Rinitis Alergi
Layanan Medis dan Dokter Subspesialis Kesehatan Anak RSUD Dr Soetomo Surabaya
Penanganan Terkini Alergi Kulit Pitiriasis Alba
Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan
Waspadai Vitamin D dan Defisiensi Pada Anak
Kadar Asam Folat dan Vitamin B 12 Pada Kehamilan Berlebihan Tingkatkan Resiko Autisme
Selamat Hari Pendidikan Untuk Anak Indonesia, 100 Kat