BAB I

PENDAHULUAN
Sindrom Down dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris bernama Langdon
Down, yang pertama kali menemukan tanda tanda klinisnya pada tahun 1866. Sindrom
Down terjadi karena terbentuknya 3 buah kromosom 21, kelebihan kromosom ini akan
mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik
maupun kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh.

Baliff JP et al. New

Developments In Prenatal Screening For Down Syndrome. Am J Clin Pathol; 2003.

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan menimbulkan

berbagai kelainan ketika lahir. Individu dengan sindrom Down biasanya akan mengalami
keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengan
orang normal, kelainan jantung dan masalah kesehatan lainnya.National Down Syndrome Society. Information
Topics. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Down Syndrome; 2001.

Angka kejadian sindrom Down menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity
and Biotechnology (ICBB), di Indonesia terdapat lebih dari 300.000 penderita sindrom
Down. Sedangkan di dunia diperkirakan kurang lebih 8 juta orang menderita sindrom Down.
Kejadian sindrom Down salah satunya dipengaruhi oleh riwayat keluarga dan usia pada saat
iu hamil. Semakin tua usia ibu semakin besar kemungkinan terjadinya sindrom Down pada
anak yang akan dilahirkan dan ibu hamil dengan riwayat keluarga mengalami sindrom Down
berisiko lebih besar melahirkan bayi dengan sindrom Down.
Tujuan dari penatalaksanaan sindrom Down adalah memperbaiki kualitas hidup dan
memperpanjang usia penderita. Sindrom Down merupakan penyakit yang tidak dapat
disembuhkan sehingga penatalaksanaan yang dilakukan untuk memperbaiki dan mencegah
timbulnya masalah kesehatan. Selain itu dilakukan terapi fisik dan terapi bicara untuk melatih
perkembangannya.

2.1 Epidemiologi
Angka kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1 dari 800 kelahiran.
Berdasarkan penelitian awal yang dilakukan di Amerika Serikat terdapat lebih dari 400.000
orang menderita sindrom Down, dengan jumlah kelahiran bayi yang mendapat sindroma
tersebut mencapai 3.400 bayi dalam setahun. Center for Disease Control and Prevention (CDC). Down Syndrome. 2009.
Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar 85%
bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup sehingga berusia lebih dari 50
tahun. Penyakit jantung kongenital sering menjadi faktor yang, menentukan usia penderita
sindrom Down. Selain itu, penyakit atresia esophagus dengan atau tanpa fistula, hirschprung
disease, atresia duodenal dan leukemia akan meningkatkan mortalitas.

William W. Hay Jr, et al. Down

Syndrome. Current Pediatrics Diagnosis & Treatment 16th Ed. Europe: Mc Graw-Hill Education; 2002.

Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras dan pada semua golongan tingkat ekonomi.
Namun dikatakan angka kejadian sindrom Down pada orang berkulit putih lebih banyak
ditemukan daripada orang kulit hitam. Risiko melahirkan anak dengan sindrom Down
berbanding lurus dengan usia ibu, mayoritas anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu
dengan usia diatas 35 tahun.

2.2 Faktor Risiko

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan
bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35
tahun. Walau bagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko
mendapat bayi dengan sindrom Down. Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi
dengan sindrom Down adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi
dengan sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah

mendapat kondisi yang sama. Walau bagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan
didapatkan ibu dan bapaknya normal. E. Marder, J. Dennis. Medical management of children with Downs Syndrome. Current
Pediatrics. 2001.

Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu
yang hamil:
Usia ibu hamil
20
25
30
35
40
45

kemungkinan melahirkan anak dengan sindrom Down

1 : 1500
1 : 1300
1 : 900
1 : 350
1 : 100
1 : 30