ASKEP ANAK THALASSEMIA

Label: Perkuliahan
I. Konsep dasar penyakit
Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara
autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai
polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan
terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata lain, thalassemia
merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam
pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari).
Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari
gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta.
Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai
beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami
denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan kerusakan pada
membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable. Sebagai akibatnya, sel
darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan
mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan
membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.

Jenis thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu thalassemia
mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan thalasemia
minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas.

II. Etiologi
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap
thalassemia dalam sel - selnya

III. Patofisiologi

Konsekuensi hematologic karena kurangnya sintesis satu rantau globin disebabkan

rendahnya hemoglobin intraseluler (hipokromia) dan kelebihan relative rantai
lainnya.
-Thalasemia . denagan berkurangnya sintesis -globin, sebagian besasr rantai
yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai untuk berikatan.
Rantai yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil dan
menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang terpenting adalah kerusakan
membrane sel, menyebabkan keluarnya K dan gangguan sintesis DNA. Perubahan
ini menyebakan destruksi precursor sel darah merah dalam sumsum tulang
(eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal dilimpa (status hemolitik).
Anemia yang disebabkannya, bila parah, menyebabkan ekspansi kompensasi
sumsum eritropoetik, yang dapat menembus korteks tulangdan menyebabkan
abnormalitas rangka pada anak-anak yang sedang bertumbuh. Eritropoesis yang
inefektif juga berkaitan dengan absorpsi berlebihan besi dari makanan, yang
bersama dengan berulangnya transfuse darah (diperlukan oleh bebrapa penderita)
menebabkan kelebihan besi yang parah.
-thalassemia. Berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai dan rantai
non- (,, atau ). Rantai non- yang tidak mempunyai pasangan aakan
membentuk agregat yang tidak stabil yang merusak sel darah merah dan
prekursornya.

IV. Tanda danm gejala

1. Pucat
2. Fasies mongoloid fasies cooley
3. Gangguan pertumbuhan
4. Hepatosplenomegali
5. Ada riwayat keluarga
6. Ikterus atau sub ikterus
7. Tulang; osteoporosis, tampak struktur mozaik
8. Jantung membesar karena anemia kronis
9. Ginjal juga kadang kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis ekstra
meduller
10. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotiroid, disfungsi gonad

11. Serangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejaaala penyakit
abdomen yang berat

V. Pemeriksaan Laboratorium
Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit
dalm batas normal
Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
Kadar besi serum meningkat
Bilirubin indirect meningkat
Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor

VI. Komplikasi
Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang
dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif kolelikiasis
sering dijumpai, komplikasi lain :
Infark tulang
Nekrosis
Aseptic kapur femoralis
Asteomilitis (terutama salmonella)
Hematuria sering berulang-ulang

VII. Asuhan keperawatan

A. Pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania).
Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak
dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak
diderita.

2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat
sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang
gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6
tahun.

3. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya.
Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat
transport.

4. Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap
tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan
yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor.
Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam
kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak.
Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia
minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat
badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat,
karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka
anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah
sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit
yang mungkin disebabkan karena keturunan.

8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor
risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga
faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami
oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera
dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak
seusianya yang normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu
kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek
tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran
jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali).

7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari
normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak
lain seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan
rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai
tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi
darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat
besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

10. Penegakan diagnosis

1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan
gambaran sebagai berikut:
o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )
o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
o Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
o Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta
kadar Fe dalam serum tinggi
2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel
darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari
penghancuran sel darah merah didalam pembuluh darah.

11. Penatalaksanaan
1. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
2. Perawatan khusus :
1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau
anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila
limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan
cukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu
membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan
minum teh.
5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur
diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya
sangat mahal dan sarananya belum memadai.

B. Diagnosa keperawatan

I. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel sel

ditadai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, warna kulit pucat, bibir
tampak kering sclera ikterik , ekstremitas dingin, N ; 70x/m, R : 45 X/m
Tujuan : gangguan perfusi jaringan teratasi dengan kriteria :
Tanda vital normal N : 80 110. R : 20 30 x/m
Ektremitas hangat
Warna kulit tidak pucat
Sclera tidak ikterik
Bibir tidak kering
Hb normal 12 16 gr%

INTERVENSI

1. Observasi Tanda Vital , Warna Kulit, Tingkat Kesadaran Dan Keadaan Ektremitas

2. Atur Posisi Semi Fowler

3. Kolaborasi Dengan Dokter Pemberian Tranfusi Darah

4. Pemberian O2 kapan perlu

RASIONAL

1. Menunujukan Informasi Tentang Adekuat Atau Tidak Perfusi Jaringan Dan Dapat
Membantu Dalam Menentukan Intervensi Yang Tepat

2. Pengembangan paru akan lebih maksimal sehingga pemasukan O2 lebih adekuat

3. Memaksimalkan sel darah merah, agar Hb meningkat

4. Dengan tranfusi pemenuhan sel darah merah agar Hb meningkat

II. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input
(muntah) ditandai dengan pasien minum kurang dari 2 gls/ hari, mukosa mulut
kering, turgor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.
Tujuan : deficit volume cairan dan elektro lit teratasi dengan kriteria:
Pasien minum 7 8 gelas /hr
Mukosa mulut lembab
Turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik

INTERVENSI

1. Onservasi Intake Output Cairan

2. Observasi Tanda Vital

3. Beri pasien minum sedikit demi sedikit

4. Teruskan terapi cairan secara parenteral sesuai dengan instruksi dokter

RASIONALISASI

1. Mengetahui jumlah pemasukan dan pengeluaran cairan

2. Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi dari peningkatan kehilangan cairan
mengakibatkan hipotensi dan takcikardi
3. Dengan minum sedikit demi sedikit tapi sering dapat menambah cairan dalam
tubuh secara bertahap
4. Pemasukan cairan secara parenteral sehingga cairan menjadi adekuat

III. Gangguan rasa nyaman (nyeri) berhubungan dengan penigkatan peristaltuk

yang diatandaoi dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas,
abdomen hipertimpani, perut distensi, peristaltic usus 10 x/m
Tujuan : gannguan rasa nyaman (nyeri ) teratasi dengan kriteria :
Nyeri abdomen hilang atau kurang
Abdomen timpani (perkusi)
Perut tidak distensi
Peristaltic usus normal

INTERVENSI

1. Kaji keluhan nyeri, lokasi, lamanya dan intensitasnya

2. Beri buli-buli panas / hangat pada area yang sakit

3. Lakukan massage dengan hati-hati pada area yang sakit

4. Kolaborasi pemberian obat analgetik

RASIONALISASI

1. Mengetahui jika terjadi hipoksia sehingga dapat dilakukan intervensi secara cepat
dan tepat
2. Hangat menyebabkan vasodilatasi dan meningkatkan sirkulasi darah pada
daerah tersebut
3. Membantu mengurangi tegangan otot

4. Mengurangi rasa nyeri dengan menekan system syaraf pusat (SSP)

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.

Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC
Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta