REFARAT

SYNDROME TURNER

Refarat Ini Dibuat Untuk Melengkapi Persyaratan Mengikuti

Kepaniteraan Klinik Senior di Bagian Ilmu Kesehatan Anak

RSUD Dr. RM. Djoelham, Kota Binjai.

Disusun Oleh:

Muhammad Andre Yudiharwantio

12310269

Pembimbing:

dr. H. Irfan Indra, M. Ked (PED), Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR ILMU KESEHATAN ANAK

RSUD. Dr. RM. DJOELHAM BINJAI

2016
 BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang.

Sindrom Turner (ST) disebut juga monosomi X atau Ulrich Turner adalah sekumpulan
kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X, dan diperkenalkan
oleh Henry H Turner pada tahun 1938. Insidensinya terbanyak ditemukan tipe XO yaitu 1 di
antara 2.500 bayi kelahiran hidup bayi perempuan. Insidensi di Jepang 7-21 per 10.000 kelahiran
hidup bayi perempuan. Sesungguhnya angka kejadiannya jauh lebih tinggi, karena ST
merupakan salah satu dari empat penyebab abortus spontan yang disebabkan oleh anomali
kromosom yang secara klinis belum sempat terdiagnosis. Kromosom X yang tidak lengkap (45,
XO), pada umumnya terjadi secara sporadik, dan sekitar 8-16% dari semua kasus tersebut
adalah mosaik. Usia orang tua tidak ada hubungannya dengan kejadian Sindrome Turner1
Diagnosis prenatal dapat ditegakkan dari temuan ultrasonografi (USG), HCG,
sitogenetik, dan pemeriksaan serum ditegakkan dari karakteristik fisik dan pemeriksaan kariotip.
Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya atau ketidak normalan salah satu Kromosom
X. Kondisi ini hanya mengenai anak perempuan. Mereka cenderung akan berperawakan pendek
dan tidak memiliki indung telur yang dapat berfungsi dengan baik. Selain itu dapat ditemukan
gambaran fisik yang lain yang umum terjadi pada kondisi ini, tetapi seluruh karakter ini jarang
muncul seluruhnya pada satu anak. Kebanyakan penanganan medis Sindrom Turner pada anak
ditujukan untuk mengoptimalkan pertumbuhan dan tinggi badan akhir. Namun demikian,
beberapa aspek kesehatan lainnya dapat pula menimbulkan masalah berarti, seperti jantung,
tekanan darah, kesulitan mendengar, dan hal-hal lainnya.2
Penatalaksanaan pasien dengan Sindrom Turner membutuhkan kerjasama beberapa
cabang ilmu kedokteran, sejak pasien terdiagnosis saat kehamilan, pasca salin, tumbuh
kembang anak sampai perkembangan psikologisnya.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik yang ditemukan pada wanita. Hal ini

disebabkan karena tidak adanya sebagian atau seluruh kromosom X. Wanita normal memiliki
kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita Sindrom

Turner hanya memiliki kromosom seks XO dengan total kromosom 45.

Dalam beberapa kasus, kromosom hilang terdapat pada dalam beberapa sel tetapi yang

lainnya tidak, kondisi ini yang disebut sebagai mosaik atau 'Turner mosaicism'. Terjadi pada 1

dari setiap 2.500 anak perempuan, Sindrom ini ditandai dengan gambaran perawakan pendek

serta kegagalan pembentukkan ovarium. Umumnya tidak terjadi gangguan IQ (Intelegence

Quotion), kemampuan verbalnya baik.1

2.2 Etiologi

Faktor Ketidaknormalan kromosom yang utama menyebabkan Sindrom Turner. Penyebab

hilang atau rusaknya kromosom pada Sindrom Turner belum diketahui. Tidak dapat dibuktikan

pula adanya peran faktor-faktor risiko seperti usia ayah dan ibu, konsumsi makanan selama

hamil, dll. Tidak pula ditemukan adanya peningkatan risiko keberulangan pada kehamilan

berikutnya melebihi insidens yang terlihat pada populasi umum, yaitu 1 dalam 2500 kelahiran

bayi perempuan.

Kondisi Sindrom Turner tidak terjadi pada laki-laki (45,OY), karena dengan hilangnya

satu-satunya kromosom X maka individu tidak mungkin bertahan hidup.2

2.3 Patofisiologi

SINDROM TURNER

Defek pd kromosom X
[ krn nondisjuntion atau delesi lengan pendek
(Xp) ]
 Kehilangan aksi gen Kehilangan aksi gen
SHOX ( Short Stature pengatur perkembangan &
Homebox ) fungsi ovarium

Disgenesis epifisis Disgenesis gonadal

Abnormalitas pada Ovarium tidak

respon pertumbuhan berkembang
tulang ( tidak
Estrogen tidak
sempurnanya faktor
diproduksi
transkripsi oleh sel
granulosa yang
Tidak terjadi Aktivitas Menghambat : Amenorhea
Short stature penggabunga osteoblasti primer
perkembanga
n awal dari k menurun
n jaringan
epifisis dgn ikat stroma Sel-sel teka
payudara
pertumbuhan folikel tidak
sistem duktus berkembang
yg luas
pertumbuhan dan
deposit lemak
tulang menghasilkan
terhambat perkusor

Menghambat
pertumbuhan
rambut aksila
dan pubis
Keterlambatan
perkembangan ciri
kelamin sekunder

Gambar 2. Bagan Patogenesis Sindroma Turner

2.4 Gejala Klinis

1) Perawakan pendek (short stature)

Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanya berada di

bawah persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari 150cm.2
 Gambar 3 (a) Kurva Pertumbuhan Gambar (b) Perbandingan Kurva
2) Webbed Neck
Wanita dengan Sindrom Turner Pertumbuhan pada Wanita Normal dan
Sindrom Turner.
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang terbentang dari

telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali, kadang-kadang sampai

scapula. Contoh webbed neck diperlihatkan pada Gambar 4. 2

3) Kelainan wajah
Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak miring

kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil. Telinga

besar dan rendah (low set) dan kadang-

Gambar 4. Webbed neck

kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga

tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan gigi. Langit-langit

melengkung tinggi. Contoh kelainan wajah diperlihatkan pada Gambar 5 dan Gambar 6.2
 Gambar 5. Mikrognatia Gambar 6. Arkus Palatum
4) Kelainan rangka. Melengkung Tinggi

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield-like chest) dengan

puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektus ekskavatus, pigeon

chest, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan

pergelangan tangan (Madrlungs deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan

kaki yang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus. Salah satu contoh kelainan rangka

diperlihatkan pada Gambar 7 hingga Gambar 11.2

Gambar 7. Dada Berbentuk Perisai (Shield-Like Chest) dengan Puting Susu yang Letaknya
Berjauhan

Anomali tulang cukup penting untuk diagnosis. Anomali tulang ditemukan secara

radiologik terutama setelah berusia 7 tahun. Terutama ditemukan pada lutut (tanda
 Kosowicz) yaitu condylus femoralis interna memanjang secara vertikal dan permukaan

dalam tibia interna miring ke bawah, terlihat rarefaction pada condylus femoralis interna.

Tanda ini khas terutama pada kariotip 45,XO. Kelainan pada tangan cukup sering tapi kurang

khas yaitu metakarpal ke empat tertarik ke dalam sehingga terjadi pemendekan metakarpal 4

dan 5 dibandingkan dengan tiga yang pertama serta sudut karpal kurang 125 derajat (normal

lebih besar dari 125 derajat) disebut sebagai tanda Archibald.2

Gambar 8. Telinga Besar dan Rendah Gambar 9. Garis Rambut Rendah

(Low Set Ears)

Gambar 10. Limfedema pada Gambar 11. Kuku Hiperkonveks

Ekstremitas

5) Kelainan kulit.
Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan nevi

pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Cafe au lait spots dan neorofibromatosis

Von Rlexklingshausen. Kuku sering kecil dan tipis (hipoplastik), letaknya dalam dengan

pinggir kulit lebar. Contoh nevi pigmentosa diperlihatkan pada Gambar 12.2
 Gambar 12. Nevi Hiperpigmentosa

6) Sistem kardiovaskular.
Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta. Walaupun

jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum dan dekstrokardia,

yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom ini. Hemangioma multipel dan

leangiektasia pada usus pernah ditemukan. Limfedema sering di temukan pada bayi yang

mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich. Sering pula ditemukan hipertensi dengan sistolik

berkisar antara 135-150 mmHg dan diastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan

kecenderungan untuk naik. Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang

didapatkan kelainan bawaan seperti horse shoe kidney.2

7) Kelainan mata
Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa dan kadang-

kadang buta warna. Contoh kelainan mata diperlihatkan pada Gambar 13 dan Gambar 14.

Gambar 13. Ptosis Gambar 14. Strabismus

8) Kelainan intelegensia
Sekitar satu per empat dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama

mereka yang mempunyai webbed neck. Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita

wanita. Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup cerdas.2

9) Kelainan pubertas.
Karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks

sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta

perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini sebagai akibat

tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.1

2.5 Diagnosis

Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-

kelainan tersebut diatas mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya

menstruasi dan perkembangan cirri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan menunjukkan

payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan

kelainan bentuk dada.1

Perawakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau lebih anomali yang

karakteristik (toraks bentuk perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh rambut letak

rendah, limfedema, tanda Kosowicz) memungkinkan diagnosis Sindrome Turner. Di samping itu

pemeriksaan laboratorium dan radiologik membantu diagnosis Sindrome Turner.

Pada salah satu studi pada 100 orang perempuan dalam rentang usia 7-17 tahun dengan

kariotip Sindrome Turner, didapatkan bahwa 4 anak yang didiagnosa dengan Sindrom Turner

pada saat prenatal baik akibat ketidaksengajaan didapatkan pada saat pemeriksaan kehamilan

rutin ataupun karena adanya abnormalitas pada ultrasound. Pada 18 anak lainnya didiagnosis

pada saat lahir akibat ditemukannya webbing neck dan tanda limfedema, dan pada banyak kasus,

penyakit jantung kongenital yang berat. Serta yang mengejutkan, beberapa baru terdiagnosis
pada saat awal masa kanak-kanak, ketika mulai terlihat adanya gagal pertumbuhan seperti

perawakan pendek. Sekitar 60% dari anak perempuan ini tidak terdiagnosa sampai usia 9 tahun

ataupun sampai usia diatasnya.2

2.6 Pemeriksaan Penunjang

a. Pemeriksaan Laboratorium

Penentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara yang paling praktis untuk

membuktikan disgenesis gonad. Kadar FSH lebih tiggi daripada kadar LH dan selalu lebih tinggi

daripada normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun. Test LH-RA juga penting

untuk membuktikan peninggian dari sekresi gonadotropin. Pemeriksaan radioimmunoassay

(RIA) FSH dan LH dalam urin juga memberikan basil yang analog. Pada remaja kadar estradiol

plasma lebih rendah daripadsa perempuan normal. Produk-produk endokrin lain misalnya 17

ketosteroid, 17hidroksikortikosteroid, hormon tiroid dan hormon pertumbuhan (human growth

hormone) semuanya dalam batas-batas normal.

Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr pada 3/4 kasus

kariotip 45,XO. Jadi bila benda Barr positif belum menyingkirkan ST. Pemeriksaan kariotip

kromosom X untuk pelacakan lebih lanjut, bila fasilitas memungkinkan.2

b. Pemeriksaan Radiologik

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat membantu menegakkan diagnosis ST.

Penentuan umur tulang (bone age) merupakan alat untuk membantu diagnosis, follow up

pengobatan dan prognosis gangguan pertumbuhan.

Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal

(cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak
meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan

atau anak dengan sindrom Turner.2

2.7 Penatalaksanaan

Pengobatannya bersifat suportif dengan tujuan sebagai berikut.

1. Merangsang pertumbuhan ciri-ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara.

2. Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah berkembang
3. Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk mendapat

keturunan
4. Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.

Penatalaksanaan meliputi 3 masalah berikut ini.1

1) Psikologik.

Penjelasan bahwa putrinya akan mandul diharapkan tidak mencemaskan orang tua. Orang

tua diharapkan untuk meyakinkan anaknya agar mempunyai perasaan seperti anak perempuan

lainnya dan perlu pengobatan terus menerus yang berberkesinambungan.1

2) Terapi Hormon.

Terapi hormon di mulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan

pemeriksaan kadar gonadotropin penderita. Diberikan hormone estrogen terus menerus selama 6-

9 bulan sehingga timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini, estrogen

dapat diberikan secara siklik, yaitu 21 hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau

respons terhadap estrogen kurang baik, dapat menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen

kurang baik, dapat di tambahkan progesterone selama minggu ketiga dari siklus tersebut .1
2.8. Diagnosa Banding

ST dibedakan terhadap anak lain dengan perawakan pendek, mongoloid maupun sindrom

pseudo Turner.1

2.9. Prognosis

1. Pertumbuhan badan tidak akan normal.

2. Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai.
3.
Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap infertil.1
 BAB III

KESIMPULAN

Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-

kelainan tersebut diatas mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya

menstruasi dan perkembangan cirri seksual sekunder yang tertunda. .

Perawakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau lebih anomali yang

karakteristik (toraks bentuk perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh rambut letak

rendah, limfedema, tanda Kosowicz) memungkinkan diagnosis Sindrome Turner.1-7 Di samping

itu pemeriksaan laboratorium dan radiologik membantu diagnosis Sindrome Turner.

Pengobatannya bersifat suportif dengan tujuan sebagai berikut.

1. Merangsang pertumbuhan ciri-ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara.

2. Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah berkembang
3. Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk mendapat

keturunan
4. Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.

DAFTAR PUSTAKA
1. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI. Ilmu Kesehatan Anak. Jil.I
 Jakarta InfoMedika Jakarta. Hal. 220-222

2. Zacharin M dan Maguire A. The Childrens Hospital di Westmead, NSW, Australia,

Australian Pediatric Endocrinology Group (APEG). Tersidia di
http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/buklet-sindrom-turner
3. KARAKTERISTIK DISMORFOLOGI PADA PASIEN DENGAN KELAINAN
KROMOSOM SEKS 2009, tersedia dari
http://eprints.undip.ac.id/46303/3/Impi_Belinda_22010111140175_Lap.KTI_Bab2.pdf
4. Arsana Wiyasa IW, Retno Pudjiastuti Laboratorium/ SMF Obstetri dan Ginekologi RSUD
Dr Saiful Anwar-Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya, Malang. Tersedia dari
file:///C:/Users/nb10/Downloads/242-513-1-PB%20(3).pdf