Klarifikasi Istilah
1. Down syndrome adalah gangguan mental syndrom dari jumlah kromosom
yang tidak normal dan memiliki ciri khas yang seperti wajah mongoloid
serta terdapat korelasi usia ibu terhadap sindrom ini
2. Meninggal adalah berhentinya faal system pernafasan dan peredaran darah
secara lengkap dan permanen
B. Analisis Masalah
1. Down syndrom
a. Definisi
b. Tipe down sindrom
1. Nondisjunction
2. Translokasi
3. Mosaik
d. Diagnosa:
1. Pemeriksaan genetic
2. Pemeriksaan kehamilan ketika janin berusia 15-20 minggu.
Untuk pemeriksaan ini, hasil yang keluar belum tentu akurat,
ada kemungkinan terjadinya hasil positif palsu (didiagnosis
sebagai penderita Sindrom Down namun nyatanya tidak) dan
negatif palsu (didiagnosis tidak menderita Sindrom Down
namun nyatanya iya).
Terdapat cara laindua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi
sindrom Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test
dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil
pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down atau tidak (American
College of Nurse-Midwives, 2005). Pada sonogram, tehnik pemeriksaan yang
digunakan adalah Nuchal Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada
minggu 11 14 kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit
pada belakang leher janin. Tujuh daripada sepulah bayi dengan sindrom Down
dapat dikenal pasti dengan tehnik ini (American College of Nurse- Midwives,
2005).
Hasil ujian sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada darah ibu
hamil yang disuspek bayinya sindrom Down, apa yang diperhatikan adalah
plasma protein-A dan hormon human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil yang
tidak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yang
dikandung (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER),
2011).
e. Pengobatan:
Hingga saat ini, belum ditemukan obat untuk mengobati Sindrom
Down. Penderita biasanya melakukan beberapa terapi untuk
mengurangi efek fisik dari kelainan ini, seperti melalui diet
khusus, terapi otot, rutin melakukan tes ECG, terapi penglihatan
dan pendengaran, dan lain-lain.
3. Tanda-tanda kematian
Ada 2 fase perubahan post mortem yaitu fase cepat (early) dan fase lambat
(late).
Perubahan cepat (early) :
- Tidak adanya gerakan.
- Jantung tidak berdenyut (henti jantung).
- Paru-paru tidak bergerak (henti nafas).
- Kulit dingin dan turgornya menurun.
- Mata tidak ada reflek pupil dan tidak bergerak.
- Suhu tubuh sama dengan suhu lingkungan lebam mayat (post
mortal
lividity).
- Lebam mayat.
Perubahan lambat (late) ;
- Kaku mayat (post mortal rigidity).
- Pembusukan (decomposition).
- Penyabunan (adipocere).
Adipocere adalah suatu keadaan dimana tubuh mayat
mengalami hidrolisis dan hidrogenisasi pada jaringan lemaknya,
dan hidrolisis ini dimungkinkan oleh karena terbentuknya
lesitinase, suatu enzim yang dihasilkan oleh Klostridium welchii,
yang berpengaruh terhadap jaringan lemak. Untuk dapat terjadi
adipocere dibutuhkan waktu yang lama, sedikitnya beberapa
minggu sampai beberapa bulan dan keuntungan adanya adipocere
ini, tubuh korban akan mudah dikenali dan tetap bertahan untuk
waktu yang sangat lama sekali, sampai ratusan tahun (Idries, 1997).
-Mummifikasi.
4. Metode penelitian yang cocok untuk skenario
Metode survey- analitik: penelitian diarahkan untuk dapat
menjawab dan menjelaskan mengapa suatu fenomena dapat terjadi
di masyarakat.
C. Pembahasan
1.a. Macam-macam kelainan kongenital
(1) Malformasi
Kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur
tepatnya saat organogenesis. Kelainan ini dapat menyebabkan
hilangnya semua atau sebagian suatu sruktur. Disebabkan oleh
faktor lingkungan dan/ atau genetik yang bekerja secara
independen atau bersamaan. Kebanyakan malformasi berawal pada
minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan.
Contoh:
a) Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)
Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir dan
langit-langit yang dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan yang
disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan struktur fasial
embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini cenderung bersifat
diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat faktor non-
genetik. Ada 3 jenis yaitu : Labioskizis (bibir sumbing),
labiopalatoskizis (bibir & palatum sumbing), labiognatopalatoskizis
(sumbing dari bibir, palatum, hingga hidung).
Penyebab:
c). Nutrisi
e). Radiasi
b) Spina Bifida
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect
yaitu suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian
dari satu atau beberapa vertebra gagal. menutup atau gagal
terbentuk secara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di
daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan fungsional.
2. Meningokel
Meningokel ini melibatkan meningen yang merupakan selaput
yang bertanggung jawab untuk menutup dan melindungi otak
dan sum-sum tulang. Korda spinalisnya tidak keluar dari tulang
pelindung. Seperti kantung di pinggang teraba sebagai benjolan
berisi cairan di bawah kulit. Mempunyai kemampuan fisik lebih
baik, bisa mengontrol BAB / BAK.
3. Spina Bifida Okulta
Paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk
secara normal, tetapi korda spinalis tidak menonjol.
Diagnosis :
1. Pada trimester pertama, menjalani pemeriksaan darah
dengan TRIPLE SCREEN ( AFP, ultrasound, cairan amnion
). 85% wanita dengan bayi spina bifida akan muncul AFP
2. Setelah bayi lahir :
Rontgen tulang belakang : menentukan luas dan lokasi
kelaianan.
USG tulang belakang
CT scan / MRI tulang belakang
c) Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang
mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal sehingga
terdapat pelebaran ventrikel.
Gejala :
Penanganan :
Dengan prinsip pengobatan untuk memperlancar drainage
(aliran pembuangan) cairan cerebrospinal melalui pembedahan
dengan beberapa metode seperti :
Pencegahan :
d) Anensefalus
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar
tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah
suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan
pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika
tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang
pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan
anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar
asam folat yang rendah dalam darah.
Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara
meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil
dan selama kehamilan bulan pertama. Bayi yang menderita
anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan
meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah
lahir.
e) Mikrosefalus
f) Porensefalus
Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer
serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal. Porensefalus
merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan
dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita
porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.
g) Hidranensefalus
(2) Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau
lebih yang disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan
yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis.
Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan
mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau
perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang
disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian
tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
Contoh:
a) Craniofacial
(3) Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi
abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik
sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau
mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan
oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain
seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti
uterus bikornus, kehamilan kembar.
Contoh:
a) Clubfeet atau CTEV (Congenital Talipes Equinovarus)
CTEV atau Congenital Talipes Equinovarus adalah kelainan
kongenital yang umum ditemukan. Deformitas ini mengakibatkan
kaki terlihat berotasi ke dalam terhadap ankle (mata kaki). Di
Amerika Serikat, terdapat 1-2 kasus dalam 1000 kelahiran hidup
dan 50% diantaranya menyerang kedua kaki (bilateral).
5. Sindrom Turner
Ciri: wanita. kromosom 45, pasangan terakhir hanya X
monosom dr gamet nction badan kromatin negatif. Atau
nondisjunction mitosis mosaikisme (kelainan struktur).
Klinis: jelas wanita, tdk ada ovariun, perawakan pendek,
leher bersayap, limfedema ekstremitas, kelainan tulang,
dada lebar dgn puting trpisah jauh.
Prognosis: 98% abortus spontan.
6. Sindrom Triple-X
Etiologi: XXXY. Dua badan kromatin seks dlm selnya.
Klinis: Infantil, haid sedikit, RM.
Semua riset yang melibatkan manusia sebagai subyek, harus berdasarkan empat
prinsip dasar Etika Penelitian yaitu:
Cara Statistik
- Case control
Rumus :
N .z 2. p.q
n = d 2 ( N1 ) + z 2. p .q
keterangan :
N = perkiraan besarnya populasi
n = perkiraan jumlah sampel
z = nilai standar normal biasanya 0,05
p = perkiraan proporsi biasanya 50%
q = 1-p
d = tingkat ketelitian yang dipilih
- Studi kohort
Harus dikaji terlebih dahulu untuk memastikan siapa atau
kelompok mana yang rentan dan tidak
beresiko.Pengambilan sampel harus dari kelompok populasi
yang besar.
Cara Non-Statistik
- Mengikuti pendapat pakar statistik tentang ukuran sampel
- Disesuaikan dengan keterbatasan sumber daya, dana,
tenaga, dan waktu peneliti
Lebam mayat juga dapat ditemukan pada alat tubuh, seperti bagian
belakang otak, bagian belakang paru, dan bagian belakang hati, seta bagian
belakang lambung. Keadaan ini perlu dibedakaan paru dengan keadaan patologis
seperti pneumonia atau lambung yang mengalami keracunan.
Empat jam serelah norang meninggal akan terjadi hemolysa, sehingga
pigmen darah keluar dan masuk ke dalam jaringan sekitarnya. Akibatnya lebam
mayat tidak akan hilang bila posisi jenazah diubah.
Umumnya lebam mayat berwarna merah. Pada korban yang meninggal
akibat keracunan CO dan keracunan HCN, lebam mayatnya berwarna cherry red.
Pada korban yang meninggal karena keracunan Nitro Benzen atau Potassium
Chlorat, lebam mayatnya berwarna chocolate brown. Pada korban yang meninggal
akibat asphyxia, lebam mayatnya mendekati kebiruan, jenazah yang disimpan
dalam kamar pendingin, lebam mayatnya berwarna merah terang atau pink.
Kecepatan timbulnya lebam bergantung pada volume darah yang beredar.
Pada korban dengan perdarahan, timbulnya lebam mayat lebih lambat, sedang
korban congestive hearth failure, lebam mayat lebih cepat timbul. Koagulasi juga
berpengaruh bila coagulasi darah terganggu, lebam mayat lebih cepat timbul. Bila
darah cepat mengalami koagulasi, lebam mayat lebih lambat terbentuk.
Pada mata terjadi: Reflex cornea dan reflex cahaya hilang. Cornea menjadi
keruh, sebagai akibat tertutup oleh lapisan tipis secret mata yang mongering.
Keadaan ini diperlambat bila kelopak mata tertutup. Bulbus Oculi melunak dan
mengkerut akibat turunnya tekanan intra ocular. Pupil dapat berbentuk bulat,
lonjong, atau ireguler sebagai akibat menjadi lemahnya otot-otot iris.
Mumifikasi adalah suatu kondisi tidak terjadi pembusukan, dan jaringan yang
telah meninggal telah terawetkan.
Pembusukan
1 Media
Secara umum proses pembusukan akan berjalan lebih cepat di udara, lalu
di air dan yang paling lambat di tanah dengan perbandingan 8:2:1
(Nedikolegal dan Kedokteran Forensik FK Unair Edisi ke 8)
2 Suhu
Suhu optimal dalam pembusukan adalah suhu kamar (27-36 derajat
celcius) suhu yang terlalu tinggi atau rendah akan menghambat
pembusukan atau tidak terjadi sama sekali karena bakteri tidak bekerja
atau bekerja sangat lambat.
3 Kondisi Tubuh
Orang yang kurus akan lebih lambat mengalami pembusukan disbanding
orang yang gemuk karena cadangan lemak mereka lebih sedikit sehingga
suhunya lebih rendah. Bayi yang baru lahir, anak anak dan orang tua
juga mengalami proses yang lebh lama.
1 Kulita akan berubah menjadi hijau, terutama didaerah perut karena reaksi
antara Hb dengan Hidrogen Sulfida
2 Badan akan membengkak, dikarenakan akumulasi dari proses pembusukan
oleh mikroba
3 Mata akan terlihat menonjol, darah akan keluar dari lubangtubuh karena
tekanan dari gas ang dihasilkan dari dalam. Pada saat ini wajah sudah
tidak dapat dikenali lagi.
4 Akan terjadi marble yaitu karena akumulasi gas dalam vena yang
membuat darah pecah disekitar vena dan terbentuk garis garis seperti motif
marmer
5 Akan terbentuk bullae
6 Tercium bau busuk karena gas gas yang dihasilkan mikroba
7 Bagian tubuh yang membusuk:
- Mudah: Otak, Lambung, Usus
- Sulit: Jantung, Paru paru
- Sangat Sulit: Prostat
- Tidak Membusuk: Tulang dan Gigi
ODONTOLOGI FORENSIK
Menurut Pederson, odontologi forensik adalah suatu cabang ilmu kedokteran
gigi yang mempelajari cara penanganan dan pemeriksaan benda bukti gigi serta
cara evaluasi dan presentasi temuan gigi tersebut untuk kepentingan peradilan.
Bagi para aparat penegak hukum dan pengadilan, pembuktian melalui gigi
merupakan metode yang valid dan terpercaya (reliable), sebanding dengan nilai
pembuktian sidikjari dan penentuan golongan darah.Sebagai suatu metode
identifikasi pemeriksaan gigi memiliki keunggulan sbb :
a. Gigi dan restorasinya merupakan jaringan keras yang resisten terhadap
pembusukan dan pengaruh lingkungan yang ekstrem.
b. Karakteristik individual yang unik dalam hal susunan gigi geligi dan
restorasi gigi menyebabkan dimungkinkannya identifikasi dengan
ketepatan yang tinggi (1:1050).
c. Kemungkinan tersedianya data antemortem gigi dalam bentuk catatan
medis gigi (dental record) dan data radiologis.
http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/CleftLip.html
Facts about Cleft Lip and Cleft Palate By CDC (Centers for Disease Control and
Prevention)
Standish SM, Stimson PG. The scope of Forensic Dentistry. The Dental Clinics of
North Amerika 1997; 21(1) : 3-5.
Luntz LL. History of Forensic Dentistry. The Dental Clinics of North America
1997; 21(1): 7-18.
Harvey W. Dental Identification and Forensic Odontology. First ed. London:
Henry Kimpton Pub 1976: 1-6.
Brown KA. Dental Identification of Unknown Bodies. Proceedings of the First
Asian Pacific Congress on Legal Medicine and Forensic Sciences. Singapore
1983: 136-40