RESUME SKENARIO 4

BLOK 3
SEL DAN MOLEKUL
Oleh:
Kelompok G
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14

Zahrina Amalia Eka

Izzatul Mufidah Mahayyun
Ongky Dyah Anggraini
Erdito Muro Suyono
Brenda Desy Romadhon
Yunita Wulansari
Aulia Suri Agung
Nugroho Priyo Utomo
Rizka Kartikasari
Della Rahmaniar Amelinda
Made Masagung K
Maulidah Ayuningtyas
Muhtar Ady Kusuma
Putri Erlinda Kusumaningarum

122010101007
122010101015
122010101025
122010101030
122010101036
122010101044
122010101052
122010101062
122010101063
122010101075
122010101078
122010101089
122010101091
122010101098

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JEMBER
2012
SKENARIO 3
KELAINAN KONGENITAL AKIBAT KERUSAKAN DNA
Seorang ibu membawa pasiennya ke dokter karena anaknya yang berusia 4
tahun mengalami labioschisis. Pada waktu hamil, ibu sering makan ikan yang
berasal dari sungai. Sungai itu juga merupakan tempat pembuangan limbah pabrik
kosmetik. Dokter kemudian melakukan pemeriksaan lebih lanjut dan ternyata

ditemukan penyakit kongenital saraf lainnya. Anak tersebut mengalami

keterlambatan mental.
Di sekitar tempat tinggal ibu tersebut, ada beberapa bayi yang mengalami
kelainan pada waktu dilahirkan dan langsung meninggal. Tanda-tanda kematian
bayi tersebut dipastikan oleh pihak rumah sakit.
Setelah kejadian itu, dokter melakukan penelitian untuk mengetahui apa
saja kelainan yang terjadi pada bayi dan anak-anak di lingkungan tersebut &
kemungkinan penyebabnya.

KLARIFIKASI ISTILAH
1. Kelainan / Penyakit Kongenital
Merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Sudah ada sejak lahir dan dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik
2. Kelainan genetik

sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis
3. Labioschisis
biasa disebut bibir sumbing adalah cacat bawaan adalah adanya lubang di
bibir atas, biasanya tepat di bawah hidung. Sumbing adalah bukaan pada
atap mulut (langit-langit keras) atau dalam jaringan lunak di bagian
belakang mulut (langit-langit lunak) disebabkan oleh gagalnya propsuesus
nasal median dan maksilaris untuk menyatu selama perkembangan
embriotik. Pada kebanyakan kasus, celah bibir dan sumbing langit-langit
terjadi bersamaan.
4. Keterlambatan Mental
Biasa disebut retardasi mental adalah suatu keadaan dimana kemampuan
intelektual di bawah rata-rata dan disertai dengan penurunan perilaku
adaptasi dan manivestasinya selama perkembangan.
5. Kematian
Berhentinya fungsi sirkulasi dan respirasi secara permanen. Namun
berdasarkan perkembangan teknologi, terdapat alat yang masih bisa
menggantikan fungsi sirkulasi dan respirasi secara buatan sehingga
pengertian kematian berkembang menjadi kematian batang otak.
6. Penelitian
Kegiatan taat kaidah dalam upaya untuk menemukan kebenaran dan/atau
menyelesaikan masalah dalam ilmu pengetahuan, teknologi dan/atau
kesenian yang bersifat ilmiah, sistematis, dan logis.
7. Tanatologi
Bagian dari ilmu kedokteran forensik yang mempelajari hal-hal yang
berkaitan dengan kematian yaitu definisi atau batasan mati, perubahan
yang terjadi pada tubuh setelah terjadi kematian, dan faktor-faktor
perubahan tersebut.
8. Odontologi
suatu cabang ilmu kedokteran gigi yang mempelajari cara penanganan dan
pemeriksaan benda bukti gigi serta cara evaluasi dan presentasi temuan
gigi tersebut untuk kepentingan peradilan.
9. Forensik
bidang ilmu pengetahuan yang digunakan untuk membantu proses
penegakan keadilan melalui proses penerapan ilmu (sains)

RUMUSAN MASALAH

1. Penyakit genetik & kongenital

1.1
Jenis-jenis dan penyebab penyakit genetik & kongenital
1.2 Penyakit genetik dan kongenital pada SKDI
2 Penelitian
1.1 Jenis-jenis penelitian
1.2 Etik & aspek sosial budaya
1.3 Deklarasi Helsinky
1.4 Bioteknologi yg menyangkut dunia kesehatan
3 Forensik
1.1 Kematian
- Tanda-tanda kematian
- Macam kematian
- Proses dan perubahan-perubahannya

Tes-tes deteksi kematian

Penentuan jam kematian dari mayat
1.2 Etik ilmu forensik
1.3 Cakupan tanatologi & manfaat mempelajari ilmu tanatologi
1.4 Odontologi
- Prinsip umum
- Penggunaan untuk identifikasi
- Aplikasi klinis

ANALISIS MASALAH
1.

Penyakit genetik & kongenital

1.1 Jenis-jenis dan penyebab penyakit genetik & congenital
Kelainan genetik
Adanya perubahan atau mutasi DNA pada individu
Diklasifikasikan menjadi 4 yaitu :

1. Kelainan Kromosomal
Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom
maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan
jumlah atau struktur. Beberapa contoh :
Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:
a. Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21)
mengalami penambahan pada autosom no.21
b. SIindroma Patau

(TRISOMI 13) mengalami penambahan

pada autosom no.13

5

c. Sindroma Edwards (TRISOMI 18) mengalami penambahan

pada autosom no.18
d. Sindroma CRI-DU-CHAT mengalami delesi no. 5
Yang disebabkan kelainan gonosom, misalnya:
a. Sindroma Turner (45,XO).
b.

Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).

c.

Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX).

d.

Supermale (47,XYY).

2. Single-gene atau kelainan Mendel atau monogenetic disorders

Terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan
penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k
elainan ini lebih jarang ditemui.
3. Kelainan Multifaktorial
Dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa
gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan
lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya
kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika
ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar.
paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular,
diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan
lain-lain.
4. Kelainan Mitokondrial

Terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria.

Kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena
saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam
ovum. contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Pola pewarisan kelainan genetik:
1. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat
1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya
disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang
masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya
disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang
berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen
tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya
(perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1
berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh
kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak
memiliki

salinan

yang

normal

dari

gen

tersebut.

Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

-

Kelainan kongenital
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:

1. Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara
7

kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi

dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur
resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya
kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutya.Dengan adanya kemajuan dafam bidang
teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan
adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down
(mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma
Turner..

2. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan
organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu
organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan
talipes equinovarus (clubfoot)
3. Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi
yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester
pertama

kehamilan.

Adanya

infeksi

tertentu

dalam

periode

organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan

suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat
menimbulkan

kelainan

kongenital

dapat

pula

meningkatkan
8

kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada

trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester
pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada
trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara
lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis,
kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus,
mikrosefalus, atau mikroftalmia.
Agen infeksi
o Rubela
o Sitimegal virus
o Herpes simplex
o Varisela

: katarak, glikaoma,cacat jantung,dan tuli

: abortus,retardasi mental,mikrosefalus,dan
kebutaan
: mikroftalmia,mikrosefalus dan displasi
retina
: hipoplasia ektermitas, retardasi mental, dan
atrofi otot

o HIV
o Toksoplasma
o Sifilis

: mikrosefalus dan retardasi pertumbuhan

: kalsifikasi serebrum,mikroftakmia dan
hidrosefalus
: retardasi mental dan ketulian

4. Faktor Obat / Bahan Kimia

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat
yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil
9

muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara
laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama
kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obatobatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang
sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat.
Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit
tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat
dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya
sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
Bahan kimia :
o Aminopterin
o Definil hidantoin
o Asam valproat

: ansefalus, hidrosefalus,labioskisis dan

palato c
: sindrom hidantoin
: cacat tabung saraf dan anomali jantung/
ektremitas

o Trimetadion
o
o
o
o
o

Litium
Amfetamin
Warfari
Inhibitor ACE
Kokain

o Alkohol

5.

:palato schisis, cacat jantung, kelainan

urogenital dan tulang
: malformasi jantung
: labio palato schisis, cacat jantung
: kondrodisplasia dan mikrocephalus
: retardasi pertumbuhan dan abortus spontan
:retardasi pertumbuhan mikrocephalus,
kelainan perilaku dan gastroschisis
: sindrom alkohol janin

Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada
bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo
pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian
mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif
10

sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka
keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur <
35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75
untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok
ibu berumur 45 tahun atau lebih.
6. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan
kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu
hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan
untuk

mengalami

gangguan

pertumbuhan

lebih

besar

bila

dibandingkan dengan bayi yang normal.

7. Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi
yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
8. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa
kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia,
pada

penyelidikan-penyelidikan

menunjukkan

bahwa

frekuensi

kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang

kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan,

11

adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan

lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
9. Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya.
Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga
dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia,
penyebabnya.

atau

hipertermia

Seringkali

diduga

penyebab

dapat

kelainan

menjadi

faktor

kongenitai

tidak

diketahui.

1.2 Penyakit genetik dan kongenital pada SKDI

a. Downs syndrome
o Pendek
o Kaki dan tangan ujungnya buntung
o Kepala lebar
o Wajah membulat
o Mulut terbuka
o Letak lubang hidung berjauhan
o Jarak mata jauh
o Ada epikantus
o Brushfield retina
o Lengan kaki atau tangan kadang-kadang bengkok
o Garis tangan abnormal
o Ibujari kaki dengan jari kedua tidak merapat
o Pada pria steril
Penatalaksanaan Sindrom Down
-

Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS,

terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah.
Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan
layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya
tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena

keterbatasan intelektualnya.
Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang
mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata
12

Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami

gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi

ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

Terapi
Sensori
Integrasi.
Sensori
Integrasi

adalah

ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima.

Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan
integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar,
motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan
aktivitas
-

dengan

terarah

sehingga

kemampuan

otak

akan

meningkat.
Terapi Tingkah Laku (Behaviour Teraphy) Mengajarkan anak DS
yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang
sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang
berlaku di masyarakat.

13

Downs Syndrome
b. Turners syndrome
o Tidak perlu retardasi mental
o Lipatan sayap di leher blakang
o Tinggi 120cm
o Wanita
o Steril
o Dada lebar
o Kelamin sekunder tidak tumbuh
o Puting susu berjauhan

Turners
syndrome

Turners Syndrome
c. Klinelfelters syndrome
o Pria
o Ada payudara
o Tinggi 180>>cm
o Panjang tangan dan kaki
o
o
o
o

melebihi orang normal

Rambut kurang
Testis kecil
Suara seperti wanita
Retardasi mental

14

Klinelfelters syndrome
d. Gonadal xy-dysgenesis
o Wanita dengan kariotipe XY
o Terdapat vagina, uterus, dan tuba fallopi tapi pada usia pubertas
gagal terjadi perkembangan mammae dan terjadi amenorrhea
primer
o Tidak terdapat ovum
o Bisa hamil dengan syarat harus menerima ovum dari wanita lain

15

Gonadal xy dysgenesis

e. Testikular ferminization
o LH tinggi
o Testosteron tinggi
o Adanya testis dalam abdomen
f. Fragile x syndrome
o Psikis
Cemas akan suasana baru
o Bahasa dan bicara
Sering mengulang kata-kata
o Sensori
Sensitif pada suara keras
o Fisik
Janin : kepala lebih besar, dahi lebar
Dewasa : kepala lonjong, telinga lebar, hernia, makrodism, pendek,
kehilangan fleksibilitas sendi, murmur jantung, infeksi
telinga tengah
Usia lanjut : Tremor, gangguan berjalan
o Intelegensi
Laki laki: sebagian besar under 75
Wanita : normal namun kurang pada matematika
Belajar visual

16

Fragile x syndrome
g. PKU
Gangguan metabolisme langka yang mempengaruhi cara
tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan dan retardasi Fenilalanin sangat diperlukan
oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran
pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum
diserap. Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh
juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang
disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein
tubuh.

Proses

perubahan

dari

fenilalanin

menjadi

tirosin

memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.

PKU disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 12. Kode
gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase),
suatu enzim di hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin
menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini
bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk
benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah
dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.
PKU merupakan gangguan resesif autosomal.

17

Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang

didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena
PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu
diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke
generasi berikutnya. Karena Fenilketonuria adalah salah satu
penyebab penyakit yang berbahaya maka sebaiknya sebelum
melakukan pernikahan adalah lebih baik kalau melakukan tes
genetik dulu untuk mencegah munculnya penderita fenilketonuria
atau PKU dalam keluarga.
Gejala Phenylketonuria
Pada penderita PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak
berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam
darah yang berlebihan. Bayi yang lahir dengan PKU biasanya tidak
menunjukkan gejala pada awalnya. Tetapi jika penyakit ini tidak
diobati, bayi mengalami kerusakan parah pada otak. Kerusakan ini
dapat

menyebabkan

epilepsi,

masalah

perilaku,

dan

aksi

pertumbuhan bayi.
Pada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak
memiliki gejala apapun. Dan jika tanpa perawatan, bayi yang
mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa
bulan.

Secara

umum

gejala

ringan

maupun

berat

dari

Fenilketonuria gantara lain:

* Mental retardation
* Perilaku atau masalah-masalah sosial
* Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan
kaki)
* Hiperaktif
* Pertumbuhan terhambat
* Ruam kulit (eksim)
* Ukuran kepala kecil (microcephaly)
* Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak
fenilalanin dalam tubuh
Diagnosa Klinis

18

Karena PKU harus diobati dini, bayi secara rutin diuji

untuk mendiagnosa fenilketonuria. Sebuah sampel darah kecil
diambil dari tumit bayi atau lengan dan diperiksa di laboratorium
untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.
Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan
pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang
digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin
hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino)
menjadi tirosin pada bayi.
Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil
positif terjadi jika fenilalanin serum mencapai 4 mg/dL, setelah
minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie
positif,

harus

dilakukan

pemeriksaan

fenilalanin

spesifik.

Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 4

minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian.
Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai
fenilalanin serummencapai 15 mg/dL.

19

h. Galaktosemia
Galaktosemia adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang
diwariskan secara resesif autosom dan mempunyai insiden 1 dalam
60000. Galaktosemia disebabkan oleh tidak adanya atau defisiensi
berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa ( Gal-1-PUT).
Enzim

ini

penting

untuk

mengubah

galaktosa

menjadi

glukosa,karena laktosa yang merupakan gula utama susu adalah

disakarida yang mengandung glukosa dan galaktosa. Bayi dengan
kondisi ini secara cepat menderita galaktosemia jika disusui baik
dengan ASI atau susu formula sapi. Metabolik yang terbentuk
berbahaya adalah galaktosa-1-fosfat.

Tanda dan gejala klinisnya

Gejala gagal hati serta kerusakan ginjal.

Bayi cenderung mengalami muntah

Hipoglikemia

Ikterus

Perdarahan

Asisosis, gagal menambah berat dan hipotonia selama beberapa

hari pertama setelah lahir.
Bayi dengan galaktosemia dalam urinenya akan terdapat galaktosa,
tetapi bukan glukosa. Oleh karena itu diagnosis dapat ditegakkan
dengan mencari zat yang mengurangi jumlah urine (galaktosa)
menggunakan clinitest, sedangkan pemeriksaan glukosa dalam
urine negatif.

20

Galaktosemia
i. Glycogen Storage Disease
Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan
dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa
menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa.

21

Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen

Nama
Organ
Gejala
yang
terke
na
Hati, otot

Tipe O

Memperbesar hati dengan penumpukan lemak

di dalam sel hati (hati berlemak); episode
kadar gula darah rendah (hypoglycemia)

Penyakit

von Hati, ginjal

kalau berpuasa
Memperbesar hati dan ginjal; memperlambat

Gierke

pertumbuhan; kadar gula darah yang

(Tipe

sangat rendah; kadar asam yang luar biasa

IA)
Tipe IB

tinggi, lemak, dan asam urat di darah.

sel Sama seperti penyakit von Gierke tetapi

Hati,

darah

mungkin lebih tidak parah; sel darah putih

putih

hitung rendah; infeksi berulang mulut dan

usus

Penyakit

Semua

Pompe
(Tipe II)
Penyakit

organ

Crohn
Memperbesar

atau
hati

penyakit
dan

jantung,

otot lemah .

tubuh
Hati, otot, Memperbesar hati atau sirosis; kadar gula darah

Forbes

jantu

rendah; kerusakan otot dan kerusakan

(Tipe III)

ng,

jantung pada beberapa orang.

sel
darah
putih
Hati, otot, Sirosis pada tipe awal; kerusakan otot dan

Penyakit
Anderse

hamp

kelumpuhan

ir

datangnya) pada tipe lanjut.

(Tipe

IV)

jantung

(terlambat

semu
a
jaring
an

Penyakit

Otot

Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas

McArdle

fisik.

(tipe V)
Penyakit Hers Hati

Memperbesar hati; episode kadar gula darah

(tipe VI)

rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa,

sering kali tanpa gejala.
Kejang otot selama aktivitas fisik; perusakan sel

Penyakit Tarui Otot

(tipe

skelet

VII)

al, sel
darah

darah merah (hemolysis).

22

Gejala spesifik, usia dimana gejala mulai, dan keparahan mempengaruhi

variasi di antara penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, gejala utamanya adalah
merasa lemah. Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya adalah kadar gula rendah di
darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat
memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah,
berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi
anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada
mulut dan usus. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam
urat, limbah, menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal
(yang bisa menyebabkan batu ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan
glikogen, kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama.
Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimia dari
jaringan sampel, biasanya otot atau hati, menentukan bahwa enzim
tertentu hilang.
j. Marfans Syndrome
Gangguan genetik dari jaringan ikat. Kadang-kadang
diwariskan sebagai sifat dominan.
Ditandai dengan aneurysm (melebarnya dinding pembuluh)
pada pangkal aorta dan ectopia lentis (pergeseran lensa kristalin
mata), pertumbuhannya yang melebihi rata-rata, wajah tampak
lonjong, palatum melengkung tajam, dan detak jatung sangat cepat.

23

Marfans syndrome
k. Spina Bifida
Spina bifida terjadi pada saat neural plate melipat secara
tidak sempurna. Sehingga menyebabkan bentuk beberapa bagian
dari Spinal Column tidak sempurna. Satu atau beberapa os vertebra
tidak terbentuk secara sempurna dan menyebabkan saraf (spinal
cord) menonjol keluar vertebra.
Gejala antara lain kehilangan kendali perut, kandung
kemih, indra perasa dan Paralysis. Sebanyak 80% penderita spina
bifida juga mengalami Hydrocephalus atau terdapat cairan Cerebral
Spinal yang berlebihan pada daerah cephal. Cairan berlebihan pada
kepala yang mempengaruhi bentuk otak dapat menyebabkan
retardasi mental kecuali jika segera dilaksanakan pembedahan
untuk memperbaiki bentuk otak.

Tatalaksana
Bayi setelah lahir yang menderita Spina Bifida harus segera
dilakukan pembedahan untuk memperbaiki daerah

Vertebral

Column yang rusak. Penderita Spina Bifida juga membutuhkan

brace/penjepit untuk mendorong perkembangan dan pertumbuhan
kaki yang tepat. Kursiroda juga penting untuk mobilisasi dan kaca
mata juga dibutuhkan untuk memperbaiki masalah pada mata.

24

Spina Bifida

l. Anencephaly
Keadaan dimana anak tidak memiliki otak, sehingga
tubuhnya tidak dapat tumbuh dan berfungsi. Bayi penderita
anencephaly akan tetap lahir (mati sebelum lahir), gagal atau mati
setelah beberapa hari lahir.

Anencephaly
m. Hydrocephalus
Pada bayi ditandai dengan peningkatan lingkar kepala yang
cepat atau ukuran kepala yang abnormal/anomaly. Tanda lainnya
adalah muntah - muntah, sleepiness, mudah marah, simpang pada
mata yang menurun, dan perkembangan yang terhambat.
Pada anak anak yang lebih tua atau dewasa ditandai
dengan sakit kepala yang diikuti dengan muntah muntah, merasa
muak, papilledema, pandangan kabur, diplopia(double vision),
koordinasi gerak yang kurang, gangguan cara berjalan, gangguan
keseimbangan, perkembangan terhambat / bahkan tidak ada sama
sekali, lesu, drowsiness, mudah marah, dan kehilangan beberapa
ingatan.

25

Tatalaksana
Penderita hydrocephalus dengan pembedahan yang bertujuan untuk
penempatan Shunt System (pembuluh plastik fleksibel yang
menyalurkan cairan berlebih ke bagian tubuh yang lain dimana
bagian tubuh tersebut mampu menyerap dan mengeliminasi carian
tersebut melalui urin.

Hydrocephalus
n. Cleft of palate and/or lip

26

Cleft of
palate and / or
lip
2. Penelitian
2.1 Jenis-jenis penelitian
a. Penelitian Ditinjau dari Tujuan
Penelitian eksploratif adalah penelitian yang bertujuan untuk
mencari penyebab dari suatu event, misalkan pada suatu desa
terjadi kematian balita secara berturut turut maka dibentuklah tim
kesehatan untuk mencari penyebab kejadian tersebut.
Penelitian developmental adalah jenis penelitian yang bertujuan
untuk mengembangkan suatu proses atau metoda sehingga didapat
metoda yang optimal sesuai dengan kebutuhan peneliti. Pada
umunya dipakai di perusahaan melalui bagian R&D

untuk

mengembangkan atau menyempurnakan metoda atau produk yang

optimal.
Penelitian verifikatif adalah penelitian yang betujuan untuk
membuktikan kebenaran peneltian sebelumnya. Pada umumnya
dilakukan untuk meneliti validitas dan reliabilitas penelitian yang
telah dilakukan sebelumnya.
Penelitian kebijakan bertujuan untuk menilai strategi, peraturan
atau udang undang yang dijalankan, agar dapat dipakai sebagai

27

dasar untuk merevisi aturan tersebut. Hal ini banyak dilakukan

dibidang pemerintahan untuk mendapatkan peraturan yang efektif.
b. Penelitian Ditinjau dari Pendekatan
Jenis pendekatan penelitian ini terbagi 2 yaitu :
1. Pendekatan

longitudinal (bujur),

yaitu penelitian yang

menggunakan subjek penelitian yang sama tetapi diamati terus

perubahanya setiap periode waktu tertentu.
2. Pendekatan Cross-sectional (lintang), yaitu penelitian yang
menggunakan subjek yang berbeda beda tetapi diamati pada
satu waktu bersamaan. Penelitian ini sering disebut penelitian
kompromi antara pendekatan one-shot method (menembak satu
kali terhadap satu kasus saja) dan longitudinal method
(menembak beberapa kali pada kasus yang sama)
c. Penelitian Ditinjau dari Bidang Ilmu
Penelitian yang banyak sekali ragamnya tergantung interes masing
masing peneliti.
d. Penelitian Ditinjau Dari Tempatnya
Penelitian

laboratorium

banyak

digunakan

oleh

ilmu

pengetahuan alam, tapi sekarang penelitian ini juga dilakukan oleh

ilmu humaniora (bahasa, ekonomi, dan sebagainya).
Penelitian perpustakaan sering dilakukan untuk menganalisis isi
buku(content analysis) yang menghasilkan kesimpulan tentang
gaya bahasa buku, isi buku, tata tulis,

lay-out, ilustrasi dan

sebagainya.
Kemudian

dikenal

juga

penelitian

yang

mengambil

setting

dilapangan (field research), dalam menentukan setting penelitian tidak

hanya di masyarakat tetapi dapat juga dilingkup lebih kecil misal
disekolah, kampung dan lainya.
e. Penelitian Ditinjau Dari Hadirnya Variabel

28

Variabel adalah sesuatu yang menjadi objek penelitian (points to be

noticed), yang dapat menunjukkan variasi serta dapat berubah
ubah baik secara kualitatif ataupun kuantitatif.
Apabila dilihat dari masa terjadinya, terdapat variabel masa lalu,
masa sekarang dan akan datang. Untuk penelitian yang
dilakukan untuk melihat variabel masa lalu dan sekarang adalah
penelitian deskriptif. Sedangkan untuk melihat variabel masa
depan disebut juga penelitian eksperimen.
f. Penelitian Kualitatif dan Kuantitatif
Tabel 1
Perebedaan Penelitian Kuantitatif dan Kualitatif
NO
1

Kuantitatif
Kejelasan unsur:

tujuan,

Kualitatif
pendekatan, Kejelasan unsur: tujuan, pendekatan,

subjek, sumber data sudah mantap dan subjek, sumber data tidak mantap dan
rinci sejak awal
2

Langkah

penelitian

direncanakan
3

rinci, timbul dan berkembang sambil

sampai

segala
matang

jalan (emergent)
sesuatu Langkah penelitian : baru diketahui
ketika dengan

mantap

dan

jelas

setelah

persiapan disusun
penelitian selesai
Dapat menggunakan sampel, dan hasil Tidak dapat menggunakan pendekatan
penelitianya diberlakukan untuk populasi populasi dan sampel. Dengan kata lain,
(digeneralisir)

dalam kualitatif tidak dikenal istilah

sampel dan populasi. Istilah yang dikenal
adalah setting. Hasil penelitian hanya
berguna

Hipotesis: (jika memang perlu)

a. Mengajukan hipotesis yang akan
diuji dalam penelitian
b. Hipotesis menentukan hasil yang
diramalkan ---a priori

untuk

setting

yang

bersangkutan
Hipotesis :
a. Tidak mengemukakan hipotesis
sebelumnya, tetapi dpat lahir
selama penelitian berlangsung
---tentatif.

29

b. Hasil penelitian terbuka

Desain: dalam desain jelas langkah- Desain: desain penelitianya fleksibel
langkah

penelitian

diharapkan
Pengumpulan

data:

dan

hasil

kegiatan

yang dengan langkah dan hasil yang tidak

dapat dipastikan sebelumnya
dalam Pengumpulan
data:

pengumpulan data memungkinkan untuk pengumpulan

7

data

kegiatan

harus

dilakukan

diwakilkan
sendiri oleh peneliti
Analisis data: dilakuka setelah semua data Analisis data: dilakukan

bersamaan

terkumpul
dengan pengumpulan data
g. Penelitian Yang Banyak Dipakai Dibidang Kesehatan
Berdasarkan metode yang dipakai, penelitian dibidang kesehatan
dapat digolongkan menjadi 2 kelompok besar yaitu:
1.

Metode penelitian survei (survey research)

2.

Metode peneltian eksperimental (experimental research)

Metode penelitian survei dilaksanakan tanpa melakukan intervensi
terhadap subjek penelitian/sampel penelitian (orang/individu,
kelompok, atau masyarakat), sehingga sering dikatakan sebagai
penelitian non-eksperimen. Selanjutnya penelitian ini dibagi lagi
menjadi 2, yaitu a) penelitian deskriptif, dimana hasil penelitian
hanya

diarahkan

untukmendeskripsikan/menggambarkan

atau

menguraikan suatu fenomena/keadaan di masyarakat, dan b)

penelitian analitik, dimana penelitian diarahkan untuk dapat
menjawab dan menjelaskan mengapa suatu fenomena/keadaan
dapat terjadi di masyarakat.
Penelitian survey analitik kemudian dibagi menjadi 3 macam,
yaitu:
1. Potong lintang (cross sectional), pengamatan terhadap suatu
variabel pada subjek penelitian diukur/dikumpulkan dalam
waktu yang bersamaan/simultan, baik untuk variabel independen
maupun dependenya
2. Studi retrospektif (case control study), penelitian ini berusaha
melihat kebelakang, artinya pengumpulan data dimulai dari

30

efek/akibat yang timbul kemudian ditelusuri kebelakang tentang

penyebabnya

atau

variabel-variabel

yang

mempengaruhi

akibat/efek tersebut.
3. Studi prospektif (cohort), penelitian ini berusaha melihat
kedepan, jadi dimulai dari variabel yang diduga sebagai
penyebab atau faktor risiko, kemudian diikuti akibatnya pada
waktu yang akan datang
Metode penelitian eksperimen adalah penlitian yang dijalankan
dengan memberi perlakuan atau intervensi pada variabel dependen
penelitian. Dikatakan juga penelitian ini disebut juga penelitian
operasional ataupun penelitian intervensi.
Ditinjau dari segi manfaat atau kegunaanya, penelitian dibidang
kesehatan dapat digolongkan menjadi 4 yaitu:
1. Penelitian dasar (basic of fundamental research)
Penelitian yang dilakukan untuk memahami awal suatu kejadian
karena untuk

merumuskan

suatu

teori

atau

dasar

pemikiran ilmiah
2. Penelitian terapan (applied research)
Penelitian

yang

dilakukan

untuk

memperbaiki

memodifikasi proses suatu sistem atau

program

atau
dengan

menerapkan teori kesehatan yang ada

3. Penelitian tindakan (action research)
Penelitian yang dilakukan untuk mencari suatu dasar pemikiran
atau pngetahuan

praktis guna memperbaiki situasi atau

keadaan kesehatan masyarakat

4. Penelitian evaluasi (evaluation research)
Penelitian

yang

dilakukan

pelaksanaan suatu kegiatan atau

untuk

melakukan

program

yang

penilaian
sedang

dilakukan dalam rangka mencari umpan balik yang akan

dijadikan dasar untuk memperbaiki sistem. Hal ini ada dua tipe,
yaitu tinjauan (review) dan pengujian (trial)

31

Dapat disimpulkan dari sekian ragam penelitian kesehatan, dapat

dikelompokkan menjadi 3 tujuan yaitu:
1. Untuk menemukan teori, konsep dan atau generalisasi baru
tentang kesehatan atau kedokteran
2. Untuk memperbaiki atau memodifikasi teori, sistem atau
program pelayanan kesehatan/kedokteran
3. Untuk memperkokoh teori, konsep, sistem atau generalisasi
yang sudah ada
2.2 Etik & aspek sosial budaya
1. Kejujuran
a. Jujur dalam pengumpulan bahan pustaka, pengumpulan data,
pelaksanaan metode dan prosedur penelitian, publikasi hasil
b. Jujur pada kekurangan atau kegagalan metode yang dilakukan
c. Jangan mengklaim pekerjaan yang bukan pekerjaan Anda
sebagai pekerjaan Anda
2. Obyektivitas
Upaya meminimalkan kesalahan/bias dalam rancangan percobaan,
analisis dan interpretasi data, penilaian ahli/rekan peneliti,
keputusan pribadi, pengaruh pembari dana/sponsor penelitian
3. Integritas
a.
Tepati selalu janji dan perjanjian
b.
Lakukan penelitian dengan tulus
c.
Upayakan menjaga konsistensi pikiran dan Perbuatan
4. Ketelitian
a. Teliti dan hindari kesalahan karena ketidakpedulian
b. Secara teratur catat pekerjaan Anda misalnya kapan dan dimana
pengumpulan data dilakukan
c. Catat alamat korespondensi responden, jurnal atau agen
5.
a.
b.
6.

publikasi lain
Keterbukaan
Saling berbagi data, hasil, ide, alat dan sumber daya penelitian
Terbuka terhadap kritik dan ide-ide baru
Penghargaan terhadapHakAtas Kekayaan Intelektual (HAKI)
a. Perhatikan paten, copyrights dan bentuk hak-hak intelektual lain
b. Jangan gunakan data, metode atau hasil yang belumdipublikasi
tanpa ijin peneliti
c. Tuliskan nara sumber semua yang memberi kontribusi riset
d. Jangan pernah melakukan plagiasi
32

7. Penghargaan terhadap kerahasiaan (responden)

Jaga kerahasiaan data pribadi, kesehatan, catatan kriminal atau data
lain yang oleh responden dianggap sebagai rahasia
8. Publikasi yang terpercaya
Hindari mempublikasikan penelitian yang sama berulang-ulang ke
media (jurnal, seminar) yang berbeda
9. Pembinaan yang konstruktif
Bantu membimbing, memberi arahan

dan

masukan

bagi

mahasiswa/peneliti muda
10. Penghargaan terhadap kolega/rekan kerja
a. Bila penelitian dilakukan dalam tim, publikasi peneliti dengan
kontribusi terbesar ditetapkan sebagai penulis pertama (first
author), sedangkan lainnya sebagai peneliti kedua (co-author)
b. Urutan menunjukkan besarnya kontribusi anggota timdalam
penelitian
11. Tanggung jawab sosial
Upayakan
bermanfaat
meningkatkan

taraf

demi

hidup,

kemaslahatan

memudahkan

masyarakat,

kehidupan

dan

meringankan beban hidup masyarakat

12. Tidakmelakukan diskriminasi
Hindari perbedaan perlakukan karena alasan jenis kelamin, ras,
suku dan faktor-faktor lain
13. Kompetensi
Tingkatkan kemampuan dan keahlian meneliti melalui pendidikan
dan pembelajaran seumur hidup
14. Legalitas
Pahami dan patuhi peraturan institusional dan kebijakan pemerintah
yang terkait dengan penelitian Anda
15.Mengutamakan keselamatanmanusia
a. Bila menggunakan manusia untuk menguji penelitian, maka
penelitian

harus

dirancang

dengan

teliti,

efek

negatif

diminimalkan, manfaat dimaksimalkan

b. Hormati harkat kemanusiaan, privasi dan hak obyek penelitian
c. Siapkan pencegahan dan pengobatan bila sampel menderita efek
negatif
Etika Penelitian KesehatanMasyarakat

33

Manusia sebagai partisipan dalam penelitian harus dilindungi dari

segala bentuk kerugian karena mengikuti suatu penelitian

Integritasnya harus dijaga mulai proses hingga outcome penelitian
ditunjukkan keuntungan responden mengikuti penelitian ini

4 Prinsip dasar
a. Menghormati harkat dan martabat manusia (respect for human
dignity)
b. Menghormati privasi dan kerahasiaan subyek penelitian (respect
for privacy and confidentiality)
c. Keadilan dan inklusivitas (respect for justice and inclusiveness)
d. Memperhitungkan manfaat dan kerugian yang ditimbulkan
(balancing harms and benefits)
Pelanggaran Terhadap Etika Kegiatan Ilmiah
1. Plagiarisme
a. Kebiasaan

baik

dalam

ilmu

pengetahuan

adalah

dibenarkannya pemakaian pengetahuan yang ada dengan

syarat bahwa sumbernya disebutkan
b. Kelalaian seseorang melakukan ini sama dengan mencuri,
dan kalau sebagai besar tulisan orang lain diambil alih maka
terjadi apa yang disebut plagiat
c. Dalam mengajukan suatu pendapat atau penemuan baru,
dikenal

hak

prioritas

yaitu

orang

pertama

yang

mengemukakan pendapat atau penemuan itu dianggap

sebagai paling berhak.
2. Pembubuhan nama seseorang yang tidak melaksanakan penelitian
pada tulisan imiah
Dalam aturan pencantumkan nama pengarang dalam tulisan ilmiah,
biasanya diurut berdasarkan
kontribusi dalam pekerjaan yang dilakukan namun berbagai variasi
mungkin saja terjadi. Seorang peneliti senior mungkin saja

34

mendahulukan anak bimbimnya karena ingin memperkenalkannya

kedalam masyarakat ilmiah.
2.3 Deklarasi Helsinky
Merupakan pernyataan komprehensif internasional tentang etika
penelitian yang melibatkan subyek manusia. Pedoman etik dokter
yang terlibat penelitian baik biomedis klinis atau non klinis dan
menyajikan informed consent subyek serta tinjauan etik dalam
peraturan-peraturannya.
Pasal-pasal Deklarasi Helsinky
1. Harus selaras dengan prinsip-prinsip ilmiah yang diterima secara
umum & harus didasarkan pada percobaan laboratorium & hewan
menurut kepustakaan ilmiah
2. Rancangan & kinerja harus dipertimbangkan, dikomentari &
diarahkan suatu komite independen, sesuai dengan hukum &
undang-undang yg berlaku di negara penelitian
3. Dilakukan oleh orang-orang yang memenuhi syarat secara ilmiah
& kompeten
4. Tidak sah kecuali bahwa pentingnya tujuan tersebut setara dengan
resiko yang ada pada subyek
5. Dilakukan secara hati-hati tentang kemungkinan resiko & manfaat
terhadap subyek & orang lain
6. Menghormati privatisasi subyek & meminimalkan dampak
penelitian pada integritas fisik & mental
7. Dokter tidak dilibatkan dalam penelitain kecuali ada resiko yang
dapat diramalkan sebelumnya
8. Mempertahankan akurasi hasil penelitian
9. Menginformasikan tujuan, metoda, manfaat yang diharapkan &
kemungkinan resiko yang harus dialami
10. Hati-hati bila subyek melakukan karena hubungan ketergantungan
atau tekanan
11. Bila subyek tidak cakap, informed conset harus diperoleh dari
wakil hukum sesuai dengan uu yang berlaku
12. Protokol penelitian harus mengandung pernyataan pertimbangan
etik

35

2.4 Bioteknologi yg menyangkut dunia kesehatan

a. ANTIBODY MONOKLONAL
Antibodi monoklonal adalah antibodi monospesifik yang dapat
mengikat satu epitop saja.Epitop adalah area tertentu pada molekul
antigenik, yang mengikat antibodi. Antibodi monoklonal ini dapat
dihasilkan dengan teknik hibridoma
Cara Memproduksi Antibodi Monoklonal. (Hibridoma)
1. Diambil Limpocyt pabrik antibody yang memproduksi
beraneka ragam antibody itu
2. Dipisahkan berbagai jenis antibody (multiklonal)dengan
spesifik tujuan yang berbeda
3. Digabungkan Antibody specifik itu ke sel kanker(myolema)
yang begitu cepat membelahnya (unlimited akses) pada suatu
media ,
4. Jika sel hibridoma ini terbentuk dan sukses ternyata sel
hibridoma bisa membelah pula dalam skala yang unlimited.,
sehingga memungkinkan pemroduksian dalam skala besar
nantinya.
5. Akhirnya bisa diperoleh antibody monoklonal yang specifik itu
untuk membantu penyebuhan penyakit misalnya kanker .
Cara Kerja Antibody Monoklonal
Semua sel memiliki penanda protein pada permukaannya, yang
dikenal sebagai antigen.Antibodi monoklonal dirancang di
laboratorium untuk secara spesifik mengenali penanda protein
tertentu di permukaan sel kanker.Antibodi monoklonal kemudian
berikatan

dengan

protein

ini.Hal

ini

memicu

sel

untuk

menghancurkan diri sendiri atau memberi tanda pada siinduk

kekebalan

tubuh

untuk

menyerang

dan

membunuh

sel
36

kanker.Sebagai contoh, rituximab, antibodi monoklonal yang

dipakai dalam pengobatan limfoma non Hodgkin, mengenali
penanda protein CD20.

b. ANTIBIOTIKA
Antibiotika adalah segolongan senyawa, baik alami maupun sintetik, yang
mempunyai efek menekan atau menghentikan suatu proses biokimia di dalam
organisme, khususnya dalam proses infeksi oleh bakteri.Antibiotik tidak efektif
menangani infeksi akibat virus, jamur, atau nonbakteri lainnya.Penemuan
antibiotika terjadi secara tidak sengaja ketika Alexander Fleming, pada tahun
1928, lupa membersihkan sediaan bakteri pada cawan petri dan meninggalkannya
di rak cuci sepanjang akhir pekan. Pada hari Senin, ketika cawan petri tersebut
akan dibersihkan, ia melihat sebagian kapang telah tumbuh di media dan bagian di
sekitar kapang bersih dari bakteri yang sebelumnya memenuhi media. Karena
tertarik dengan kenyataan ini, ia melakukan penelitian lebih lanjut terhadap
kapang tersebut, yang ternyata adalah Penicillium chrysogenum syn. P. notatum
(kapang berwarna biru muda ini mudah ditemukan pada roti yang dibiarkan
lembab beberapa hari). Ia lalu mendapat hasil positif dalam pengujian pengaruh
ekstrak kapang itu terhadap bakteri koleksinya. Dari ekstrak itu ia diakui
menemukan antibiotik alami pertama: penicillin G.
c. TERAPI GEN
Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk
memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung
jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen
diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang
terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik.
Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan
memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki

37

gen mutan. Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati

penyakit yang terjadi karena mutasi di banyak gen, seperti kanker.
Secara garis besar ada dua macam cara yang biasa digunakan untuk
memasukkan gen baru ke dalam sel. Yang pertama, secara ex vivo.
Sebagian sel darah atau sumsum tulang penderita diambil untuk
dibiakkan di laboratorium. Sel itu diberi virus pembawa gen baru.
Virus masuk ke dalam sel dan menembakkan gen baru tersebut
ke dalam rantai DNA sel yang dituju. Sel tersebut masih dibiakkan
beberapa saat lagi di laboratorium. Setelah gen benar-benar
menyatu dengan selnya, kemudian sel tersebut dikembalikan ke
dalam tubuh penderita dengan cara disuntikkan ke dalam pembuluh
darah.
Yang kedua, secara in vivo. Virus pembawa gen disuntikkan ke
dalam tubuh penderita. Virus yang telah diprogram tersebut akan
mencari dan menyerang sel yang dituju (kanker) dengan cara
menembakkan gen baru yang dibawanya ke dalam sel. Peran virus
ini kadang digantikan oleh liposom atau plasmid sebagai vektor
buatan.
d. INSULIN
Hormon insulin disekresikan oleh sel-sel beta pulau lengerhans hormon ini
bekerja

untuk

menurunkan

kadar

glukosa

darah

postprandia

dengan

mempermudah pengambilan serta penggunaan glukosa oleh sel-sel otot, lemak

dan hati selama periode puasa. Insulin menghambat pemecahan simpanan
glukosa, protein dan lemak.
Hormon Insulin menggunakan Escherichia coli. Tahapan-tahapan pembuatan
hormon insulin:
1. Penyediaan gen insulin dari DNA manusia.
2. Menyisipkan gen tersebut ke dalam sel bakteri E.coli.
3. Melakukan seleksi sel bakteri yang memilik gen insulin yang
telah disisipkan.

38

4. Menginduksi sel bakteri untuk mengekspresikan gen insulin

sehingga menghasilkan hormon insulin.
3. Forensik
3.1 Kematian
- Macam kematian
Dalam ilmu thanatologi dikenal istilah tentang mati yaitu :
1. Mati somatic (mati klinis) : keadaan dimana oleh suatu penyebab
terjadi gangguan pada 3 sistem utama yaitu system persarafan(otak),
system kardiovascular, dan system pernafasan yang bersifat
irreversible.
2. Mati suri (apparent dead) : suatu keadaan seperti kematian sotmatic
tapi hanya bersifat sementara, hal ini sering ditemukan pada kasus
keracunan obat, tersengat aliran listrik, dan tenggelam.
3. Mati seluler (mati molekuler) : kematian organ atau jaringan tubuh
yang timbul beberapa saat setelah kematian somatic.
4. Mati serebral : suatu kematian akibat kerusakan kedua hemisfer otak
yang irreversible kecuali batang otak dan serebelum, sedangkan keua
system lainnya yaitu system pernafasan dan kardiovascular masih
berfungsi dengan bantuan alat.
5. Mati otak ( mati batang otak) : kematian diman bila telah terjadi
kerusakan seluruh isi neural intracranial yang irreversible, termasuk
batang otak dan serebelum. Dengan diketahuinya mati otak, maka
dapat dikatakan seseorang secara keseluruhan tidak dapat dinyatakan
hidup lagi, sehingga alat bnatu dihentikan.
-

Stadium kematian
1)
Somatic death atau systemic death atau clinical death
Dalam stadium somatic death fungsi pernapasan dan peredaran
darah telah berhenti,sehingga terjadinya anoxia yang lengkap dan
-

menyeluruh dalam jaringan-jaringan.

Tanda-tanda kematian yang dapat diperiksa dalam stadium somatic
death :
Hilangnya pergerakan dan sensibilitas

39

 Berhentinya pernapasan :
o Auscultatoit: dengan

stetoskop di daerah layarnya dan

didengarkan terus menerus selama 5-10menit

o Test dari winslow: coelas berisi air diletakkan di daerah
epigastrium, bila permukaan air bergerak berarti korban
masih hidup.
o Mirror test: leta kan sebuah cermin didepan lubang hidung
dan mulut bila cermin menjadi buramberarti korban masih
bernafas.
Berhentinya denyut jantung dan peredaran darah
o Auscultatoir: stetoskop pada precardial di dengarkan
selama 5-10 menit
o Test magnust: jari tangan di ikat dengan seutas tali aliran
darah venous (-), tetapi aliran darah arterial (+), bendungan
distal dari ikatan tampak pucat. Sebaliknya bila tidak terjadi
perubahan warna, berarti peredaran darah sudah tidak ada.
o Test I card: dengan menyuntikkan larutan I card secara
subcutan. Bila sirkulasi masih ada maka daerah sirkulasi
suntikan berwarna kuning kehijauan.
o Arteri radialis diincisi. Bila sirkulasi masih ada maka akan

2)

keluar secara pulsatif.

Beberapa jaringan yang masih hidup terus selama beberapa waktu.
Sel-sel syaraf masih hidup selama 5 menit.
Jaringan otot 3 jam setelah orang meninggal masih dpt

dirangsang mekanik / elektrik.

Mata dlm 4 jam ditetesi Atropin midriasis
Cellular death atau molecular death
Dalam keadaan ragu-ragu apakah seseorang sudah meninggal atau
belum, maka dokter harus mengenggap korban itu masih hidup,
dan harus diberi pertolongan sampai menunjukan tanda-tanda
hidup atau sampai tanda-tanda kematian yang pasti.

40

Dalam stadium cellular death baru timbul tanda-tanda kematian

pasti,yaitu :
1. Menurunnya suhu mayat (ARGOR MORTIS )
Setelah seseorang meninggal , maka produksi panas berhenti,
sedang pengeluaran panas berlangsung terus, dengan akibat suhu
jenazah akan turun. Cara mengukur penurunan suhu jenazah
adalah thermo couple. Penurunan suhu jenazah dapat dipakai
untuk memperkirakan saat kematian korban, yaitu dengan
memakai rumus berikut:
(98,4 F suhu rectal jenazah F) x 1,5 jam
Kecepatan penurunan suhu jenazah dipengaruhi faktor-faktor :
Apabila korban meninggal di atas tanah, dipengaruhi oleh:
1

Suhu udara : makin besar perbedaan suhu udara dengan suhu

tubuh jenazah, maka penurunan suhu jenazah makin cepat.

Pakaian : makin tebal pakaian makin lambat penurunan suhu

jenazah.
Aliran udara dan kelembaban : aliran udara mempercepat
penurunan suhu jenazah. Sedangkan udara yang lembab
merupakan konduktor yang baik, sehingga penurunan suhu

lebih cepat.
Keadaan tubuh korban : apabila tubuh korban gemuk, yang
berarti mengandung banyak jaringan lemak, maka penurunan
suhu jenazah lambat. Jika korban berotot sehingga permukaan
tubuhnya relative lebih besar, maka penurunan suhu jenazah

lebih lambat daripada korban yang kurus.

Aktifitas : apabila sesaat sebelum meninggal korban
melakukan aktifitas yang hebat, maka suhu tubuh waktu

meinggal lebih tinggi.

Sebab kematian : bila korban meninggal karena keradangan
(sepsis), suhu tubuh waktu meninggal malah meninggal.
Apabila korban meninggal didalam air, maka penurunan suhu
jenazah tergantung pada:
1
2
3

Suhu air
Aliran air
Keadaan air

41

2. Timbulnya lebam mayat (LIVOR MORTIS )

- Pada orang meninggal, peredaran darah akan berhentin akibatnya
-

akan timbul stagnasi.

Gaya gravitasi menyebabkan darah mencari tempat yang terendah
hingga

mengendap dan terlihat sebagai bintik-bintik berwarna

merah kebiruan yand disebut lebam mayat. Pada umumnya lebam

mayat sudah timbul dalam waktu 15 sampai 20 menit setelah orang
meninggal. Lebam mayat

mirip dengan luka memar namun

terdapat beberapa perbedaan :

Pembeda
-

Lokasi
Bila ditekan
Pembengkakan
Tanda intravital
Bila diiris

Lebam Mayat
Bag. terendah tubuh
Hilang
Ada
Tidak ada
Darah intravasculaer

Lebam Memar
Sembarang tempat
Tidak hilang
Tidak ada
Ada
Darah extravasculer

A. Lokasi Lebam Mayat

Jenasah dgn posisi terlentang maka lebam mayat akan
ditemukan pada bagian :
Kuduk
Punggung
Pantat
bagian flexor tungkai
Jenazah dgn posisi telungkup maka lebam mayat akan
ditemukan pada bagian :
Dahi, Pipi & Dagu
Dada
Perut
Bagian extensor tungkai
Kadang-kadang stagnasi darah demikian hebat, sehingga
pembuluh darah dalam rongga hidung pecah dan
mengakibatkan perdarahan dari hidung.
Pada korban yang menggantung, lebam mayat akan
ditemukan pada bagian :
ujung extremitas atas
ujung extremitas bawah
genitalia externa (scrotum)

42

4 jam setelah meninggal hemolysa pigmen darah keluar

dan masuk ke dalam jaringan sekitarnya lebam mayat akan

menetap.
Lebam mayat dapat juga ditemukan pada Organ-2 tubuh,

misalnya :
Bagian belakang otak
Bagian belakang paru
Bagian belakang hati
Bagaian belakang lambung
- Keadaan ini perlu dibedakan dengan keadaan patologis
seperti Pneumonia atau lambung yang mengalami keracunan.
B. Warna Lebam Mayat
-

Umumnya berwarna merah kebiruan

Keracunan gas CO dan HCN adalah (cherry red).
Keracunan Nitro Benzena/Pottasium Chlorat adalah coklat

brown
Akibat Asphyxia adalah mendekati kebiruan
Jenazah disimpan dalam kamar pendingin adalah pink

3. Terjadinya kaku mayat (RIGOR MORTIS )

Pada orang meninggal, akan terjadi perubahan dari ATP ADP.
Selama dalam tubuh ada glycogen, masih dapat terjadi resintesa
ADP ATP, sehingga otot-otot masih dalam keadaan lemas.
Namun bila persediaan glycogen habis, maka resintesa ADP ATP
tidak ada, Akibatnya semua ATP dirobah menjadi ADP, maka
terjadilah kaku.
Perubahan pada otot orang meninggal
1. Primary flaccidity
- Dalam fase ini otot-otot lemas, dan masih dapat dirangsang
secara mekanik, maupun elektrik.
- Terjadi dalam stadium somatic death.
- Berlangsung selama 2 sampai 3 jam.
2. Rigor mortis
- Dalam fase ini otot-otot tidak dapat berkontraksi meskipun
dirangsang secara mekanik maupun elektrik.
- Terjadi dalam stadium cellular death
- Fase rigor mortis ini dibagi dalam 3 bagian :
a) Kaku mayat belum lengkap.

43

Mula-mula kaku mayat terlihat pada Mm. Orbicularis occuli,

kemudian otot-otot rahang bawah, otot-otot leher, extremitas
atas, thoraxs, abdomen dan extremitas bawah. Fase ini
berlangsung 3 jam.
b) Kaku mayat lengkap.
Kaku mayat lengkap ini dipertahankan selama 12 jam.
c) Kaku mayat mulai menghilang.
Urut-urutan hilangnya kaku mayat sama seperti pada waktu
timbulnya, terkecuali otot rahang bawah yang paling akhir
menjadi lemas.
- Fase ini berlangsung selama 6 jam.
- Faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya rigor mortis :
Suhu sekitarnya
Keadaan otot saat meninggal
Umur dan gizi
- Keadaan yang mirip rigor mortis :
T 1. Heat stiffening
T
Terjadi karena koagulasi protein otot akibat suhu yang
tinggi.

Otot yang telah menjadi kaku akibat heat stiffening

ini tidak dapat mengalami rigor mortis. Sebaliknya heat

stiffening dapat terjadi pada otot yang sudah mengalami rigor
T
T
T
T
T

mortis.Heat stiffening terdapat pada :

korban yang mati terbakar
korban yang tersiram cairan panas
jenasah yang dibakar
2. Freezing (cold stiffening)
Yaitu kaku sendi yang disebabkan oleh karena cairan
synovial membeku. Bila sendi tersebut digerakkan, akan
terdengar suara crepitasi. Untuk membedakannya dengan
rigor mortis, jenasah diletakkan dalam ruangan dengan suhu
yang lebih tinggi, maka otot-otot akan menjadi lemas akibat

mencairnya kembali bekuan cairan synovial.

T 3. Cadaveric spasm (INSTANTENOUS RIGOR
T
Yaitu kontraksi otot dalam stadium somatic death pada saat
otot-otot lain dalam fase primary flaccidity, dan berlangsung
terus sampai timbul secondary flaccidity. Biasanya ditemukan
pada :

44

T
T
T
T

Korban yg bunuh diri dengan senjata api.

Korban yang bunuh diri dengan pisau
Korban yang meninggal sewaktu mendaki gunung tinggi.
Korban pembunuhan yang menggenggam robekan pakaian si

pembunuh.
3. Secondary Flaccidity (fase lemas)
4. Perubahan pada kulit
- Hilangnya elastisitas kulit
- Adanya lebam mayat yang berwarna merah kebiruan
-Terdapatnya kelainan yang dikenal sebagai CUTIS ANSERINA
sebagai akibat kontraksi Mm. Erector Pillae
5. Perubahan pada mata
- Refelex cornea dan reflex cahaya hilang
- Cornea menjadi keruh.
- Bulbus Oculi melunak dan mengkerut akibat turunnya tekanan
intra oculer.
- Pupil dapat berbentuk bulat, lonjong atau ireguler sebagai akibat
menjadi lemasnya otot-otot iris.
- Perubahan pada pembuluh darah retina Tanda ini timbul
beberapa menit setelah orang meninggal
6. Proses

pembusukan

dan

kadang-kadang

ada

proses

mummifikasi dan adipocere

- Tes-tes deteksi kematian
- Penentuan jam kematian dari mayat
3.2 Etik ilmu forensik
Perilaku dokter spesialis forensik bersandar pada etika kedokteran
forensik, suatu kekhususan etika kedokteran yang menitikberatkan pada
prinsip-prinsip sebagai berikut :
a. Imparsialitas (dalam prosedural dan penyajian fakta ilmiahforensik)
Sikap imparsial (tidak berpihak) dalam bidang forensik merupakan
ciri utama yang khas, karena kiprah dokter disini hanyalah demi
tegaknya keadilan. Bagi spesialis forensik yang memeriksa korban
mati, ketika tugasnya adalah mengungkapkan patologi untuk
pemeriksaan luar/otopsi, imparsialitas ini mudah dilakukan. Relevansi
imparsialitas muncul ketika dokter yang memeriksa kasus forensik
hidup seperti perkosaan atau penganiayaan atau dugaan pelaku yang
sedang sakit. Dalam hal ini dokter terkena tanggungjawab ganda (dual

45

responsibility), karena ia harus berdiri di tempat yang sesuai secara

prima facie (berubah menjadi dan sesuai dengan konteks tugas dan
fungsinya yang ada saat itu). Pada saat bertujuan untuk kepentingan
penyembuhan atau peredaan sakit si pasien ia berfungsi sebagai dokter
pengobat (treating physician) yang tentu saja posisi ini harus partisan
karena membela kesehatan pasiennya. Namun di saat untuk
kepentingan hukum dalam rangka pengumpulan dan pencatatan buktibukti dugaan kejahatan di tubuh korban yang sekaligus juga pasien, ia
berfungsi sebagai dokter pemeriksa (assessing physicizan) yang
menunjukkan posisi imparsial.
b. Pengabdian khusus untuk penegakan keadilan
c. Obyektivitas medikolegal (berbasis fakta, keterikatan pada dasar
ilmu pengetahuan hukum dan kedokteran). Obyektivitas medikolegal
mensyaratkan dua hal pokok yakni:
1. Pemerian (deskripsi) gejala dan fakta di tubuh manusia secara apa
adanya oleh dokter sebagai subyek yang independen (bebas nilai
atau kepentingan selain nilai ilmiah) untuk dijadikan sebagai bukti.
Dalam pemerian luka misalnya, dokter menempatkannya di
"bagian pemberitaan" dari Visum et Repertum secara apa adanya,
secara tersendiri. Dalam pemerian ini dokter mengaplikasikan
traumatologi, suatu topik yang dipelajari di Departemen Fisika,
Anatomi, Fisiologi, Patologi Anatomik, Penyakit Dalam dan Bedah
di Fakultas Kedokteran. Nampak disini, untuk satu hal yang
sederhana, yakni luka, minimal dokter memerlukan bantuan
kombinasi beberapa ilmu-ilmu kedokteran dalam proses membuat
ekspertise.
2. Membuat dan melestarikan rantai kebenaran medikolegal dalam
bentuk rangkaian hubungan-hubungan sebab akibat, baik secara
deduktif (dari hukum ke medik) dan atau induktif (dari medik ke
hukum).
d. Profesionalitas atau kemampuan dialogis etika interprofesional dengan
norma utama kejujuran ilmiah.
Sikap jujur termasuk dalam interaksi/dialog dengan pihak/ahli
penegak hukum dan hati-hati (dalam mengutarakan pendapat)
46

kepada rekan profesi penegak hukum memiliki logika, tradisi dan

metodologi ilmiah tersendiri namun awam medik karena perbedaan
metodologis keilmuan cenderung untuk terjadi kesalahpahaman.
Adanya kemampuan komunikasi dan dialog antar profesi memang
mempersyaratkan adanya kejujuran antar mereka. Apabila hal ini
terjadi, akan memunculkan cinta kebenaran (veracity) di setiap
tahap/langkah pembuktian yang ada di sepanjang proses peradilan.
Dengan demikian peradilan benar-benar akan mencapai tujuannya,
yakni menghukum orang yang benar-benar salah secara akurat, dan
efisien. Sebaliknya pengadilan akan membebaskan orang yang
tidak terbukti kesalahannya.
3.3 Manfaat mempelajari ilmu tanatologi
1 Menetapkan hidup atau matinya korban
2 Memperkirakan lama kematian korban
3 Menentukan wajar atau tidak wajarnya kematian korban
4 Membedakan perubahan-perubahan post mortal dengan kelainankelainan yang terjadi pada waktu korban masih hidup
3.4 Aplikasi Klinis Odontologi
Sebagai suatu metode identifikasi pemeriksaan gigi memiliki keunggulan
sebagai berikut :
1. Gigi merupakan jaringan keras yang resisten terhadap pembusukan
2.

dan pengaruh lingkungan yang ekstrim.

Karakteristik individual yang unik dalam hal susunan gigi geligi dan
restorasi gigi menyebabkan identifikasi dengan ketepatan yang

3.

tinggi.
Kemungkinan tersedianya data antemortem gigi dalam bentuk

4.

catatan medis gigi (dental record) dan data radiologis.

Gigi geligi merupakan lengkungan anatomis, antropologis, dan
morfologis, yang mempunyai letak yang terlindung dari otot-otot
bibir dan pipi, sehingga apabila terjadi trauma akan mengenai otototot tersebut terlebih dahulu.Bentuk gigi geligi di dunia ini tidak
sama,

5.

karena

berdasarkan

penelitian

bahwa

gigi

manusia

kemungkinan sama satu banding dua miliar.

Gigi geligi tahan panas sampai suhu kira-kira 400C.
47

6.

Gigi geligi tahan terhadap asam keras, terbukti pada peristiwa Haigh
yang terbunuh dan direndam dalam asam pekat, jaringan ikatnya
hancur, sedangkan giginya masih utuh.
7. Gigi tetap dalam keadaan utuh pada suhu yang tinggi, walaupun
tubuh telah rusak, tetapi gigi masih dapat diidentifikasi.
-Batasan dari forensik odontologi terdiri dari:
1.
Identifikasi dari mayat yang tidak dikenal melalui gigi,
rahang dan kraniofasial.
2.
Penentuan umur dari gigi.
3.
Pemeriksaan jejas gigit (bite-mark).
4.
Penentuan ras dari gigi.
5.
Analisis dari trauma oro-fasial yang berhubungan dengan
tindakan kekerasan.
6.
Dental jurisprudence berupa keterangan saksi ahli.
7.
Peranan pemeriksaan DNA dari bahan gigi dalam
identifikasi personal.
Peranan Forensik Odontologi dalam Menangani Bencana Massal
Kematian yang tidak wajar atau tidak terduga, atau dalam kondisi
bencana

massal,

kerusakan

fisik

yang

direncanakan,

dan

keterlambatan dalam penemuan jenazah, bisa mengganggu

identifikasi. Dalam kondisi inilah forensik odontologi diperlukan
walaupun tubuh korban sudah tidak dikenali lagi.
Identifikasi Forensik Odontologi
Ketika tidak ada yang dapat diidentifikasi, gigi dapat membantu
untuk membedakan usia seseorang, jenis kelamin,dan ras. Hal ini
dapat membantu untuk membatasi korban yang sedang dicari atau
untuk membenarkan/memperkuat identitas korban.
a. Penentuan Usia
Perkembangan gigi secara regular terjadi sampai usia 15 tahun.
Identifikasi melalui pertumbuhan gigi ini memberikan hasil
yang yang lebih baik daripada pemeriksaan antropologi lainnya
pada masa pertumbuhan. Pertumbuhan gigi desidua diawali
pada minggu ke 6 intra uteri. Mineralisasi gigi dimulai saat 12
48

16 minggu dan berlanjut setelah bayi lahir. Trauma pada bayi

dapat merangsang stress metabolik yang mempengaruhi
pembentukan sel gigi. Kelainan sel ini akan mengakibatkan
garis tipis yang memisahkan enamel dan dentin di sebut sebagai
neonatal line. Neonatal line ini akan tetap ada walaupun seluruh
enamel dan dentin telah dibentuk. Ketika ditemukan mayat bayi,
dan ditemukan garis ini menunjukkan bahwa mayat sudah
pernah dilahirkan sebelumnya. Pembentukan enamel dan dentin
ini umumnya secara kasar berdasarkan teori dapat digunakan
dengan melihat ketebalan dari struktur di atas neonatal line.
Pertumbuhan gigi permanen diikuti dengan penyerapan kalsium,
dimulai dari gigi molar pertama dan dilanjutkan sampai akar dan
gigi molar kedua yang menjadi lengkap pada usia 14 16 tahun.
Ini bukan referensi standar yang dapat digunakan untuk
menentukan umur, penentuan secara klinis dan radiografi juga
dapat digunakan untuk penentuan perkembangan gigi.
b. Penentuan Jenis Kelamin
Ukuran dan bentuk gigi juga digunakan untuk penentuan jenis
kelamin. Gigi geligi menunjukkan jenis kelamin berdasarkan
kaninus mandibulanya. Anderson mencatat bahwa pada 75%
kasus, mesio distal pada wanita berdiameter kurang dari 6,7
mm, sedangkan pada pria lebih dari 7 mm. Saat ini sering
dilakukan pemeriksaan DNA dari gigi untuk membedakan jenis
kelamin.
c. Penentuan Ras
Gambaran gigi untuk ras mongoloid adalah sebagai berikut:
1.

Insisivus

berbentuk

sekop.

Insisivus

pada

maksila

menunjukkan nyata berbentuk sekop pada 85-99% ras

mongoloid. 2 sampai 9 % ras kaukasoid dan 12 % ras negroid
memperlihatkan adanya bentuk seperti sekop walaupun tidak
terlalu jelas.

49

2.
3.

Dens evaginatus.
Aksesoris berbentuk tuberkel pada permukaan oklusal
premolar bawah pada 1-4% ras mongoloid.
4. Akar distal tambahan pada molar 1 mandibula ditemukan
pada 20% mongoloid.Lengkungan palatum berbentuk elips.
5. Batas bagian bawah mandibula berbentuk lurus.
Gambaran gigi untuk Ras kaukasoid adalah sebagai berikut:
1. Cusp carabelli, yakni berupa tonjolan pada molar 1.
2. Pendataran daerah sisi bucco-lingual pada gigi premolar
3.
4.

kedua dari mandibula.

Maloklusi pada gigi anterior.
Palatum sempit, mengalami elongasi, berbentuk lengkungan

parabola.
5. Dagu menonjol.
Gambaran gigi untuk ras negroid adalah sebagai berikut:
1. Pada gigi premolar 1 dari mandibula terdapat dua sampai
2.
3.
4.

tiga tonjolan.
Sering terdapat open bite.
Palatum berbentuk lebar.
Protrusi bimaksila

50