NAMA NIM KELAS

: MIFTAH ANNUR : 70100111043 : FARMASI A

Kelainan genetic akibat mutasi : 1. Cyclopia Cacat kelahiran yang satu ini menyebabkan kedua mata menjadi tidak berpisah satu sama lain, melainkan bersatu. Kemungkinan terjadinya cyclopia ini yaitu satu dari 250 bayi. Mukanya menjadi tak beraturan atau hidung menjadi tidak berfungsi semestinya dan bisa jadi hidungnya terdapat di atas mata maupun di bagian belakang kepala tapi kebanyakan pengidap kelainan ini akan mati saat masih di kandungan. Telah ditemukan dua kasus dimana bayi lahir dengan satu mata.. hal ini bisa terjadi karena disebabkan oleh gangguan genetik ataupun adanya racun yang secara tidak sengaja dikonsumsi oleh ibunya. Cyclopia dapat terjadi di dalam rahim ketika protein tertentu yang tidak tepat dinyatakan dan menyebabkan otak untuk tinggal utuh, dan bukan memiliki dua belahan yang berbeda, yang juga berarti satu lobus optik dan satu lobus penciuman yang mengakibatkan salah satu mata.

2. Mermaid Syndrome

Mermaid Syndrome yaitu bayi yang ketika lahir kedua kakinya bergabung dan menjadi satu. Seolah-olah seperti ekor putri duyung. kemungkinan terjadinya adalah satu dibanding 100.000 kelahiran. setelah satu ataupun dua hari bayi yang terkena kelainan tersebut biasanya akan meninggal dikarenakan adanya komplikasi di kandung kemih dan ginjalnya. Ini cacat lahir disebabkan oleh pembentukan abnormal dari pembuluh darah tali pusar. Sementara janin normal yang paling memiliki arteri umbilikalis dua dan satu vena umbilikalis, janin sirenomelia hanya memiliki satu. Paling sering, jika bayi sirenomelia memang memiliki dua arteri (yang sangat jarang) yang paling sering diblokir. Dengan satu arteri umbilikalis (vitelline arteri) menyediakan darah ke janin, jelas bahwa itu tumbuh normal besar dan gagal untuk sekering ketika seharusnya. Arteri ini dengan demikian mencuri darah dan nutrisi dari bagian bawah tubuh janin dan mengalihkan kembali ke atas plasenta. Karena kekurangan gizi ini, tungkai bawah janin gagal untuk mengembangkan dan terpisah menjadi dua kaki.

3. Werewolf Syndrome

Kelainan ini dimana terjadinya mutasi genetik pada rambutnya dan rambutnya akan terus tumbuh banyak. Kelainan genetik ini bisa dilihat saat kelahiran, ketika bayi yang lahir penuh dengan rambut. Kelainan ini menyebabkan penderitanya nampak seperti manusia serigala. Baru-baru ini, peneliti telah menemukan penyebab penyakit kelainan genetik itu. Dunia medis mengenal penyakit ini dengan sindroma Werewolf atau Hypertrichosis. Saking langkanya, sindroma yang disebabkan oleh mutasi kromosom itu hanya menimpa kurang dari 100 orang di dunia. Para peneliti menelusuri letak perubahan mutasi yang dialami pengidap sindrom ini di Meksiko pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom pada gen manusia). Ternyata, mereka menemukan bahwa ini merupakan penyakit turunan. Biasanya pengidap laki-laki akan tertutup bulu pada bagian wajah dan kelopak matanya. Sementara itu, pengidap perempuan biasanya ditumbuhi bulu pada bagian tubuhnya. Profesor Xue Zhang, pakar genetika dari Peking Union Medical College, juga telah menguji salah seorang pengidap penyakit ini dan menemukan kelainan genetik itu pada kromosom X. Kelainan genetika kemudian ditemukan juga pada kromosom X milik pengidap yang berada di Mexico. Hanya saja, kelainan gen yang ditemukan pada pengidap ini berbeda dengan yang berada di China. Namun, DNA ekstra pada kromosom X mereka itu mungkin turut memicu aktifnya gen-gen penumbuh rambut di sekelilingnya. Pragna Patel, ilmuwan dari University of Southern California memperkirakan bahwa biang keladi kelainan gen ini adalah gen bernama SOX3, yang diketahui bertanggung jawab pada pertumbuhan rambut. Faktanya, sekuens tambahan yang terselip (pada

kromosom X), bisa memicu pertumbuhan rambut, kata Patel pada hasil penelitiannya yang telah dipublikasikan pada American Journal of Human Genetics. Namun, Patel menambahkan, hal itu juga bisa digunakan untuk penelitian demi mendapatkan pengobatan terhadap penyakit kebotakan atau hirsutism (berlebihnya pertumbuhan rambut). 4. Gigantism

Gigantism adalah kelainan genetik dimana seseorang tumbuh sangat tinggi melebihi batas normal rata-rata tinggi manusia. ada dua macam gigantism, yang pertama pituitary gigantism, dimana menyebabkan seseorang tumbuh sangat tinggi dan yang kedua yaitu cerebral gigantism, dimana otak akan tumbuh dengan jumlah yang berlebih, sehingga penderitanya mengalami penghambatan mental. 5. Dwarfism

Dwarfism (cebol) yaitu kelainan genetik dimana seseorang yang hanya memiliki tinggi 4 sampai 10 inchi. tak ada pengobatan untuk kasus yang satu ini, karena telah terjadi

kekacauan dalam susunan genetiknya. menurut kebanyakan orang, orang yang menderita dwarfism memiliki kekurangan intelegensia, padahal itu sama sekali tidak benar. jadi jangan suka memandang miring terhadap orang dengan kelainan dwarfism. Bahkan, 4 dari 5 anak-anak dengan achondroplasia lahir rata-rata ukuran orang tua.

6. Elephantiasis

mutasi yang satu ini akan menyebabkan kulit dan jaringan di bawahnya membengkak dan menjadi tebal. biasanya menyerang kaki, scrotum (tempat biji penis), dan payudara. penyakit ini biasanya disebabkan oleh parasit yang dilepaskan ke aliran darah oleh gigitan nyamuk. penyakit ini bisa terjadi karena kurangnya imunitas di dalam tubuh... kasus ini banyak ditemukan di Afrika dan rata-rata akan sembuh setelah 11 tahun.

7. Arnold Syndrome

Sindrom ini menyebabkan seseorang kehilangan tulang selangka dan bisa menular secara

genetik. seseorang dengan kelainan ini bisa membuat bahu yang satu menyentuh bahu lainnya.

8. Progeria Progeria adalah kelainan genetic yang langka karena hanya ada satu di antara seribu anak di dunia. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh jika seorang anak yang menderita kelainan genetika ini berusia 10 tahun, maka penampilan anak tersebut tampak seperti usia 40-70 tahun. Artinya tidak hanya tampak penampilan anak tersebut yang berusia 40-70 tahun namun juga seluruh organ tubuh seperti jantung, paru-paru maupun persendian anak tersebut sudah mengalami kerentanan seperti layaknya lansia. Menurut peneliti bernama Eriyati, telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. Namun penelitian tentang Progeria hanya sebatas itu. Timbulnya penyakit Progeria terjadi secara tiba-tiba dan terjadi pada siapapun. Banyak menduga Penyakit tersebut timbul karena adanya gen yang didapat dari orang tua (ayahibu) namun hal tersebut terbantah karena tidak ada kasus yang terjadi. Dan hingga sekarang penyakit tersebut masih di teliti. Akibatnya terjadi mutasi gen yang dapat mengganggu pertumbuhan tulang serta tulang mengalami degenerasi. Dengan begitu, kalau dihitung-hitung pertumbuhan tulangnya cuma setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusianya. Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang bersangkutan akan terlihat seperti orang yang sudah tua. Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia. Kenapa seperti itu? Masih diteliti.

9.

Autisme

(Gambar : Ilustrasi Mutasi genetik yang menimbulkan kelainan otak dan autisme)

Para ilmuwan dewasa ini telah membuktikan, bahwa autisme disebabkan secara dominan oleh faktor genetik. Walaupun pada dasarnya, autisme disebabkan oleh berbagai kemungkinan lain. Autisme sangat terkait dengan agen atau zat yang menyebabkan cacat lahir, seperti; logam berat, pestisida atau vaksin tertentu yang mengandung logam berat seperti Hidrogenium. Prevalensi autisme diseluruh dunia diperkirakan sekitar 1-2 anak per 1000 kelahiran. Autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang sangat bervariasi dengan gejala awal muncul pada masa bayi atau masa kanak-kanak, dan kemudian berkembang menjadi autisme yang sulit dikendalikan. Dalam banyak kasus anak-anak ini tidak mampu menafsirkan isyarat komunikasi nonverbal, seperti ekspresi wajah. Kebanyakan orang dengan autisme memiliki beberapa gangguan dalam perkembangan kemampuan berbahasa dan bahkan tidak pernah berbicara sama sekali. Telah lama diprediksikan, bahwa penyebab umum autisme adalah faktor genetik, kognitif, dan gangguan saraf. Gangguan perkembangan saraf merupakan degradasi pertumbuhan dan perkembangan otak atau sistem saraf pusat, yang berarti; gangguan fungsi otak yang mempengaruhi emosi, kemampuan belajar, dan memori. Hal tersebut berawal pada masa bayi dan masa kanak-kanak baik berupa gangguan perkembangan

ataupun berupa cedera otak. Demikian pula dapat disebabkan oleh mutasi genetik, seperti; Down syndrome atau Syndrome fragil lingked-X.

10. Sindrom Marfan Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan. Gejalanya terkait pada kelainan pembuluh darah dan jantung seperti kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma, darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma. Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta Prolaps katup mitral. Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus, Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba), jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya. 11. Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini. Penyakit ini terdiri atas beberapa tipe, sedangkan yang difokuskan dalam artikel ini adalah Tay-Sachs Infantil Akut yang paling sering ditemukan. Penderita penyakit ini memiliki kadar enzim heksosamidase A (hex A) yang rendah dibandingkan orang normal.Enzim ini bekerja memecahkan gangliosida (suatu lemak) di dalam sel-sel tubuh. Senyawa lemak ini secara bertahap akan tertimbun dan menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak dan saraf sehingga sel-sel tersebut tidak berfungsi dengan baik. Tay-Sachs merupakan kelainan otosom yang bersifat resesif. Maksudnya, penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya. Jika seseorang mewarisi gen dari salah satu orangtuanya, ia disebut sebagai pembawa/karier, artinya ia pembawa gen TaySachs tetapi tidak menderita penyakit tersebut. Biasanya penderita karier ini mempunyai

kadar hex A kurang lebih 50% dari kadar orang normal. Kelainan ini paling sering ditemukan pada masyarakat keturunan Yahudi Ashkenazi di Eropa Tengah dan Timur, dengan perbandingan 1 diantara 30 orang pada kelompok populasi tersebut yang merupakan penderita karier. Bayi yang menderita Tay-Sachs Infantil Akut akan terlihat sehat/tanpa gejala saat lahir. Gejala biasanya akan terlihat pada usia 3-6 bulan, yang diawali dengan kelemahan motorik yang ringan dan kadang-kadang kedutan pada mata (hentakan-hentakan mioklonik). Pada usia 6 hingga 10 bulan mengalami kehilangan fungsi motorik dan setelah itu keadaannya akan memburuk dengan cepat dengan gejala-gejala: kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian yang biasanya terjadi pada usia 4 atau 5 tahun.

12. Thalasemia Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anakanak usia 0 hingga 18 tahun. Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta. Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka

dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. Talasemia beta disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam.