LAPORAN PENDAHULUAN

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN SINDROM EDWARD

DI RUANG PERINATOLOGI
RSUD PANDAN ARANG BOYOLALI

DISUSUN OLEH :
TIKA INDRA OKTAVIANA
NIM : P1337420117063

PRODI D III KEPERAWATAN SEMARANG

JURUSAN KEPERAWATAN SEMARANG
POLTEKKES KEMENKES SEMARANG
TAHUN AKADEMIK 2019
A. PENGERTIAN
Sindrom Edward adalah salah satu kelainan konginetal yang terjadi pada bayi di dalam
kandungan. Sindrom ini dikenal dengan sebutan trisomy 18. Jika seorang bayi terserang
Sindrom Edward dapat diketahui dengan berbagai tanda kelainan seperti tangan, kepala,
jantung, cacat pada telinga, ginjal dan juga gangguan tumbuh kembang bayi yang lebih
lambat disbanding dengan usianya. Salah satu ciri khas yang menandai bahwa bayi
terserang Sindrom Edward adalah telapak tangan pada jari yang terlihat tumpang tindih
tidak seperti pada keadaan bayi pada umumnya. Dalam tubuh manusia , normal nya
terdapat 23 pasang kromosom. Atau totalnya berjumlah 46 karena masing – masing
kromosom terdiri dari dua copy. Namun pada orang dengan Sindrom Edward , kromosom
18 memiliki ekstra satu copy sehingga berjumlah tiga copy (trisomy 18). Kelainan
kromosom 18 tersebut menyebabkan kecacatan multiple.

B. ETIOLOGI
Sindrom Edward terjadi akibat trisomy 18 atau adanya kelebihan jumlah kromosom 18,
yang seharusnya hanya sepasang bertambah menjadi 3 copy kromosom. Penyakit ini
ditemukan oleh Edward dan Smith, oleh karena itu dinamakan sindrom Edward. Hingga
kini , penyebab kelebihan kromosom 18 tersebut belum diketahui dengan jelas. Namun
semakin tinggi usia ibu saat hamil, semakin tinggi pula kemungkinan mengandung janin
yang mengalami Sindrom Edward.
Ibu hamil yang mengalami kesulitan berikut ini saat hamil memiliki kemungkinan lebih
besar untuk melahirkan anak yang mengalami Sindrom Edward :
1. Polihidramnion, yaitu kondisi terlalu banyaknya cairan ketuban (> 2 liter)
2. Ukuran plasenta terlalu kecil
3. Arteri umbilikalis hanya satu
4. Pertumbuhan janin dalam kandungan terhambat
5. Gerakan janin di dalam kandungan kurang aktig

C. PATOFISIOLOGI
Abnormalitas struktur kromosom meliputi delesi (hilangnya suatu segmen kromosom),
duplikasi (adanya suatu segmen kromosom tambahan), dan translokasi (suatu segmen
pada satu kromosom melekat pada kromosom lainnya). Mosaikisme menunjukkan adanya
2 konstitusi kromosom yang berbeda dalam sel – sel yang berbeda pada seorang individu.
Pada keadaan normal seorang anak menerima setengah dari material genetic dari setiap
orangtuanya. Adakalanya ekstra kromosom 18 melekat ke kromosom lain pada sel telur
maupun sel sprerma, peristiwa ini disebut translokasi, dan bersifat diwariskan kepada
keturunannya. Kadang – kadang orang tua membawa susunan kromosom yang seimbang,
dimana kromosom 18 melekat kepada kromosom lainnya, tetapi karena orangtua tidak
mempunyai ekstra atau material kromosom yang hilang, mereka disebut tipe translokasi
yang seimbang , dan biasanya normal dan sehat. Tipe mosaic dapat muncul saat terjadi
kesalahan pembelahan sel setelah fertilisasi. Pada tipe ini beberapa sel disertai ekstra
kromosom 18, sedangkan sel lainnya dengan jumlah kromosom yang normal.
E. KLASIFIKASI
1. Full Trisomies . Setiap sel dalam tubuh bayi memiliki tiga salinan kromosom 18.
Hampir semua bayi dengan full triosmies tidak dapat bertahan di dalam rahim hingga
menyebabkan keguguran, jika bayi lahir rentang hidupnya sangat singkat.
2. Partial Trisomi 18. Kondisi ini terjadi ketika kromosom 18 hanya setengah berada
pada sel bayi, setengahnya lagi berada di telur atau sperma. Kondisi ini sangat jarang
terjadi.
3. Mosaic trisomy 18. Sekitar 5% dari bayi dengan Edward Syndrome memiliki
tambahan salinan kromosom 18 hanya dalam beberapa sel di tubuh mereka. Tingkat
keparahan mosaic trisomy 18 tergantung pada jenis dan jumlah sel yag memiliki
kromosom ekstra.

F. MANIFESTASI KLINIS
Bayi yang mengalami sindrom Edward umumnya sering mengalami gangguan
pernapasan (napas sering berhenti dalam jangka waktu yang lama), kesulitan untuk
menyusu, dan mengalami pertumbuhan yang terlambat disbanding bayi seusianyanya.
Selain itu, bisa terjadi gangguam pada berbagai organ , seperti :
a. Gangguan Saraf
Dapat berupa retardasi mental, otot lunglai, ukuran kepala lebih kecil dari normal
(mikrosefali), tidak adanya tulang tengkorak yang menutupi otak (anensefali), dan
hidrosefalus (terlalu banyaknya cairan otak)
b. Mata
Ukuran mata lebih kecil atau lebih besar dari normal, lipatan kelopak mata tidak
terlihat jelas, katarak, kornea berkabut.
c. Tulang
Pertumbuhan tinggi badan lebih lambat dari anak seusianya, kelainan bentuk tangan
dan kaki, ibu jari tangan sering kali tidak terbentuk ,jari – jari kaki tertekuk kearah
telapak kaki, dan ukuran panggul sempit atau kecil.
d. Jantung dan paru
Pada sebagian besar kasus sindrom Edward , kelainan jantung terjadi . Namun yang
paling sering adalah penyakit jantung bawaan berupa ventricular septal defect (VSD),
yaitu kebocoran sekat yang membatasi jantung kiri dan jantung kanan. Selain itu,
dapat pula terjadi gangguan pada paru, berupa hypoplasia (paru tidak terbentuk
dengan sempurna).
 e. Saluran pencernaan
Kelainan saluran cerna yang dapat terjadi di antaranya adalah omfalokel (dinding
perut tidak tertutup sempurna, sehingga usus terburai keluar ), malarotasi usus (usus
terpelintir dan menyebabkan tersumbatnya saluran pencernaan), hernia umbilikalis (
gangguan pada otot di daerah perut yang menyebabkan tampak tonjolan usus di
sekitar pusar)
f. Saluran Kencing
Kelainan saluran kencing bisa berupa krista ginjal, ginjal tidak terbentuk (agnesis),
atau adanya hidronefrisis (menumpuknya cairan di ginjal).

G. PENATALAKSANAAN
Sindrom Edward tidak dapat disembuhkan . Hal yang dapat dilakukan adalah melakukan
pengobatan suportif agar penderita sindrom Edward bisa hidup dengan sebaik mungkin.
Bayi yang engalami sindrom Edward sebaiknya dilahirkan di fasilitas kesehatan yang
memiliki sarana perawatan bayi baru lahir yang lengkap dan ditangani oleh dokter
spesialis anak ahli perinatalogi. Bayi dengan sindrom Edward rentan mengalami infeksi ,
seperti infeksi paru , infeksi saluran kencing dan infeksi telinga. Pengobatan dilakukan
dengan memberikan antibiotic yang tepat sesuai bakteri penyebab infeksinya.
Bila bayi kesulitan menyusu, susu dan makanan diberikan melalui selang nasogratik,
yaitu selang yang dimasukkan dari hidung hingga lambung.
Penanganan khusus harus dilakukan pada jantung karena sebagian besar penderita
mengalami kelainan jantung. Penyakit jantung bawaan yang dialami sering kali harus
diatasi dengan tindakan operasi.

H. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat prenatal (misalnya : polihidramnion,
oligohidramnion, plasenta yang kecil , arteri umbilical tunggal, IUGR, aktifitas fetal yang
lemah , fetal distress), pemeriksaan fisik, kemudian dikonfirmasikan dengan pemeriksaan
kromosom. Trisomi 18 dapat terdeteksi dengan pemeriksaan kariotipe, analisis FISH
(Hibridisasi fluoresen in-situ), dimana ditemukan trisomy 18 total (90% kasus), tipe
mosaic (10% kasus), sindroma trisomy 18 tipe translokasi (sangat langka).
Echocardiografi untuuk anomalijantung, barium meal untuk anomaly gastrointestinal,
USG untuk anomaly genitourinaria, foto x-ray untuk melihat kelainan phokomelia,
hilangnya radius, fleksi jari kedua terhadap jari tangan ketiga , jari tangan kelima
 terhadap jari keempat, talipes equinovarus, sternum yang pendek , hemivertebra, vertebra
uang mengalami fusi, leher yang pendek, skioliosis, anomaly jari kaki, dan dislokasi jari
kaki. Fetal ultrasonografi selama hamil dapat memberikan informasi mengenai
kemungkinan trisomy 18. Analisis kromosom yang diambil dari contoh darah , sel dari
cairan amnion atau plasenta akan memperkuat diagnosis.

I. KOMPLIKASI
1. Mikrosefalus
2. Hidrosefalus
3. Retardasi Mental
4. Gangguan Motorik
5. Gangguan Sensorik
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
1. Identitas Pasien
Nama, umur (terjadi pada bayi saat masih dalam kandungan/konginetal), jenis
kelamin (lebih menyerang ke perempuan), suku bangsa, agama, alamat, tanggal
masuk RS.
2. Identitas Penanggung Jawab
Nama, umur, jenis kelamin, pendidikan, pekerjaan, hubungan dengan pasien.
3. Riwayat Kesehatan
a. Keluhan Utama
Bayi yang mengalami sindrom Edward umumnya sering mengalami gangguan
pernapasan (napas sering berhenti dalam jangka waktu yang lama), kesulitan
untuk menyusu, dan mengalami pertumbuhan yang terlambat disbanding bayi
seusianyanya.
b. Riwayat Kesehatan Sekarang
Pada pasien dengan sindrom Edward biasanya akan diawali dengan perasaan
gelisah, , tingkah laku yang berbeda dan nafas terasa sesek
c. Riwayat Kesehatan Dahulu
Pada pasien dengan Sindrom Edward biasanya mempunyai penyakit jantung
bawaan pada lahir
d. Riwayat Kesehatan Keluarga
Dapat pada orangtua yang normal tetapi merupakan pembawa sifat (carrier).
Kesalahan jumlah ini diteruskan pada janin. Istilah “trisomi” berarti bayi memiliki
kromosom lebih dari yang seharusnya. Namun, Sindrom Edward bisa terjadi
bukan karena kondisi yang diturunkan dari orang tua, melainkan dapat terjadi
secara acak. Diduga, seorang wanita akan lebih berisiko untuk memiliki bayi
dengan sindrom Edward apabila hamil di usia tua.
e. Riwayat Prenatal, Intranatal dan Postnatal
Saat bayi masih di dalam kandungan biasanya dilakukan pemeriksaan USG untuk
mengetahui kondisi janin. Dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk
mengetahui masalah yang lebih serius lagi.
4. Pengkajian Fisik
B1 (Breathing)
Inspeksi : Pada pasien Sindrom Edward biasanya mengalami sesak nafas ,
penggunaan otot bantu nafas dan peningkatan frekuensi pernafasan.
Palpasi : Pada pasien Sindrom Edward, palpasi thoraks hanya dilakukan ketika ada
deformitus tulang dada.
Auskultasi : Pada pasien dengan Sindrom Edward biasanya mengalami penyakit
jantung bawaan yang dimana akan ditemukan mur – mur pada suara jantung.

B2 (Blood)
Pada sebagian besar kasus sindrom Edward , kelainan jantung terjadi . Namun yang
paling sering adalah penyakit jantung bawaan berupa ventricular septal defect (VSD),
yaitu kebocoran sekat yang membatasi jantung kiri dan jantung kanan. Selain itu,
dapat pula terjadi gangguan pada paru, berupa hypoplasia (paru tidak terbentuk
dengan sempurna).

B3(Brain)
1. Tingkat Kesadaran
Keadaan lanjut tingkat kesadaran pasien dengan Sindrom Edward biasanya
berkisar letargi,stupor dan semikomatosa. Pengukuran biasanya menggunakan
GCS
2. Fungsi Sensori
Pada klien Sindrom Edward observasi penampilan dan tingkah lakunya, nilai gaya
bicara dan observasi ekspresi wajah dan motoric yang ada pada klien
3. Pemeriksaan Saraf Kranial
Evaluasi saraf otak II (Opticus), III (Oculomotorius), IV (Trochlearis) dan VI
(Abducens) adalah menilai gerakan mata. Gerakan bola mata pada bayi dapat nilai
dengan melakukan Doll’s Eye Movement.
Evaluasi saraf V (Trigeminal ) pemeriksaan dilakukan dengan memeriksa
sensibilitas daerah wajah dengan penggunaan kapas.
Saraf VII (Facialis) pemeriksaan dilakukan dengan melihat apakah wajah bayi
simetris apa tidak.
Saraf VIII (Auditory) pemeriksaan dengan alat khusus audiometri atau Brainstem
Auditory Evoked Response untuk memeriksa adanya gangguan pendengaran.
Saraf IX (glosopharyngeus), X (Vagus), dan XII (Acessorius) pemeriksaan
dilakukan pada saat bayi tertawa atau menangis mulut tampak terbuka, pada saat
 itu dapat dilakukan penilaian apakah ada kelumpuhan pada saraf otak. Kesulitan
pada saat menghisap , menelan merupakan gangguan dari tiga saraf otak diatas,
disertai kelumpuhan saraf otak V (Trigeminu). Bila lidah tertarik ke satu arah
menandakan adanya kelumpuhan saraf otak XII (Hypoglossus) pada sisi
kontralateral. Sebaliknya , bila lidah dijulurkan akan cenderung bergerak kearah
sisi lesi. Adanya gerakan lemah pada lidah dapat ditemukan pada Penyakit Spinal
Muskular Atrofi.
4. Sistem Motorik
Kekuatan otot menurun, kontrol keseimbangan dan koordinasi pada Sindrom
Edward tahap lanjut mengalami perubahan
5. Pemeriksaan Refleks
Pemeriksaan selanjutnya adalah reflex fisiologi yang penting untuk membedakan
apakah kelainan berasal dari sentral atau perifer. Refleks meningkat ditemukan
pada kelainan tipe sentral (Upper Motor Neuron), sedangkan reflex menurun
ditemukan pada kelainan tipe perifer (Lower Motor Neuron)
6. Gerakan Involunter
Tidak ditemukan dystonia, kedutan, ataupun tremor.
7. Sistem Sensorik
Pemeriksaan dilakukan apakah ada gangguan dalam melakukan stimulasi seperti :
Taktil (Perabaan), Vestibular (Keseimbangan), Propioseptif (gerak antar sendi) ,
Olfaktori (Penciuman), Visual (Penglihatan), Auditori (Pendengaran),
Pengecapan.

B4 (Bladder)
Pada pasien Sindrom Edward ditemukan berkurangnya volume keluaran urine hal ini
berhubungan dengan penurunan perfusi dan curah jatung ke ginjal.

B5 (Bowel)
Mual dan muntah karena terdapat gangguan dalam system pencernaan yang
didapatkan sejak lahir.
 B6 (Bone)
Pertumbuhan tinggi badan lebih lambat dari anak seusianya, kelainan bentuk tangan
dan kaki, ibu jari tangan sering kali tidak terbentuk ,jari – jari kaki tertekuk kea rah
telapak kaki, dan ukuran panggul sempit atau kecil.
Klien sering mengalami penurunan kekuatan otot, dan penurunan kelemahan fisik
secara umum sehingga mengganggu aktivitas sehari – hari (ADL).
5. Pola Kesehatan Fungsional
a. Pola nutrisi dan Metabolisme
Pemeriksaan dilakukan dengan melakukan pengukuran tinggi badan dan berat
badan untuk mengetahui status nutrisi pasien.
b. Pola Eliminasi
Pemeriksaan dilakukan dengan mengobservasi kebiasaan BAK dan BAB pasien .
6. Head to Toe
a. Kepala
Inspeksi : Kepala kecil (Microsefali) disertai dengan bagian belakang menonjol
Palpasi :dari kepala (ubun – ubun kecil).
b. Leher
Inspeksi : Tampak normal (tidak tampak pembesaran tiroid), bentuk juga normal
Palpasi : Ketika di palpasi tidak ditemukan pembesaran kelenjar tiroid.
c. Mata
Inspeksi :Sempit lipatan kelopak mata (fisura palpebral), mata banyak spasi
(hypertelorism ocular), melorot dari kelopak mata atas (ptosis)
d. Hidung
Inspeksi : Hidung kecil, seperti terbalik
e. Telinga
Inspeksi : Telinga cacat
f. Mulut
Inspeksi :Bibir sumbing/langit – langit mulut sumbing
g. Dada
Tulang dada pendek dan tulang dada terlihat sangat jelas pada penderita Sindrom
Edward yang mengalami gizi buruk.
Jantung :
Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak
Auskultasi : Denyut nadi normal
 Palpasi : Iktus cordis teraba pada ICS 5
Perkusi : Pekak

Paru :
Inspeksi : pengembangan paru kanan dan kiri simetris
Auskultasi : tidak ditemukan wheezing
Palpasi : Suara fremitus kanan dan kiri sama
Perkusi : Sonor pada kedua paru
h. Abdomen
Inspeksi : Perut tampak datar, perut tampak cekung (gizi buruk)
Palpasi : normal
Perkusi : tympani
Auskultasi : bising usus normal (5 – 12x/menit)
i. Genetalia
Tidak ada masalah
j. Ekstremitas
Atas : Kedua tangan tampak kurus/seperti hanya tulang, kulit sangat tipis, tangan
terkepal, jempol terbelakang dan atau kuku, jari – jari tidak ada. Turgor kulit < 2
detik (dehidrasi) dan tidak ada oedem.
Bawah : Kedua kaki tampak lurus/seperti hanya tulang, kulit sangat tipis. Tidak
ada oedema dan tidak ada sianosis

B. DIAGNOSA KEPERAWATAN DAN INTERVENSI

1. Ketidakefektifan bersihan jalan nafas berhubungan dengan akumulasi secret di jalan
nafas , ditandai dengan :
a. Dipsnea
b. Perubahan pada irama dan frekuensi pernapasan
c. Batuk tidak ada atau tidak efektif
d. Sianosis
e. Kesulitan untuk bicara
f. Penurunan suara napas
g. Mata terbelalak
Tujuan atau Kriteria evaluasi NOC :
 a. Menunjukkan bersihan jalan nafas yang efektif yang dibuktikan oleh pencegahan
aspirasi, status pernafasan, ventilasi tidak terganggu dan status pernapasan,
kepatenan jalan nafas
b. Menunjukkan status pernafasan : kepatenan jalan nafas, yang dibuktikan oleh
indicator sebagai berikut : gangguan eksterm, berat, sedang, ringan tidak ada
gangguan.
Intervensi :
a. Pantau tanda – tanda vital
b. Pengisapan jalan nafas
c. Pemantauan Batuk
d. Kolaborasi pemberian O2
e. Pengaturan posisi
f. Bantuan ventilasi
2. Resiko gangguan nutrisi berhubungan dengan ketidakefektifan pola makan bayi,
ditandai dengan :
a. Ketidakmampuan mempertahankan mengisap yang efektif
b. Ketidakmampuan memulai mengisap yang efektif
c. Ketidak mampuan mengorrrdinasi mengisap, menelan, dan bernapas
Tujuan :
Pola makan bayi efektif
Intervensi :
a. Pencegahan Aspirasi
b. Menilai kondisi payudara untuk kesiapan menyusui
c. Bantuan menyusui
d. Pemberian nutrisi
e. Pengelolaan cairan
3. Resiko tinggi jatuh
Tujuan :
a. Klien terbebas dari resiko cidera
b. Orangtua klien mampu menjelaskan bagaimna cara mencegah cedera
Intervensi :
a. Ciptakan lingkungan yang aman bagi klien dengan memberitahukan orag tua klien
dengan memberitahukan orangtua klien untuk tidak memposisikan klien terlalu
pinggir dengan penyangga
b. Gunakan gelang kuning sebagai identitas resiko jatuh
c. Anjurkan keluarga untuk selalu menemani klien
d. Jelaskan pada keluarga bahwa klien beresiko jatuh
e. Jauhkan klien dari benda berbahaya
 DAFTAR PUSTAKA

Anoey Pardi (2014, 7 Desember). Pathway Sindrom Down . Dikutip dari

https://www.scribd.com/document/249387536/Pathway-sindrom-down-docx

Candy Pop Lolly (2013, 06 November) . Pemeriksaan Neurologi Pada Bayi dan Anak .
Dikutip dari
https://www.academia.edu/26029004/PEMERIKSAAN_NEUROLOGI_PADA_BAYI_DAN
_ANAK

Fitriyani (2014, 13 Februari). Edwards Syndrome Kelainan Genetis Yang Menyebabkan Bayi
Cacat Lahir atau Still Born . Dikutip 28 April 2019 dari
https://id.theasianparent.com/edwards-syndrome-penyakit-genetis-yang-menyebabkan-bayi-
lahir-cacat-atau-stillborn

Klikdokter (2015,15 Januari). Sindrom Edward . Dikutip dari

https://www.klikdokter.com/penyakit/sindrom-edward/pengertian

Udin Kamal (2018, 22 April). Ketidakefektifan Pola Makan Bayi . Dikutip dari
https://www.scribd.com/document/377034262/Ketidakefektifan-Pola-Makan-Bayi-docx

Willy Tjien (2018, 26 Februari ). Sindrom Edward . Dikutip dari

https://www.alodokter.com/sindrom-edward

Wasilah Hinin (2018, 20 Maret ) . Asuhan Keperawatan Pada Anak . Dikutip dari
https://www.academia.edu/9690456/Asuhan_Keperawatan_Pada_Anak