POLIDAKTILI

Pengertian polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki
dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen
dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Adapun individu dengan gen homozigot resesif (pp)
bersifat normal.

Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari
tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial,
terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki
jumlah jari kaki dan tangan yang normal.

Korelasi Klinis :
 Meromelia : tidak ada satu /beberapa anggota badan
 Amelia : tidak ada ekstremitas
 Fokomelia : tidak ada tulang panjang, tangan dan kaki rudimenter menempel dibadan melalui tulang-
tulang kecil yang berbentuktidak beraturan
 Mikromelia : terdapat semua unsur anggota badan tapi sangat pendek
 Polidaktili : penambahan jumlah jari tangan dan kaki
 Ektrodaktili : hilangnya 1 jari, bersifat unilateral
 Sindaktili :jari-jari tangan atau kaki menyatu karena mesenkim gagal membelah pada lempeng tangan
atau kaki
 Lobster claw : celah yang dalam pada telapak tangan atau kaki yang berhubungan dengan sindaktili
jari
 Dislokasi panggul kongenital : tidak berkembangnya asetabulum dan caput femuris

PENYAKIT YANG BERHUBUNGAN DENGAN TERATOLOGI

Beberapa penyakit yang berhubungan dengan perkembangan embrio yaitu:
1. Bibir sumbing
Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama kehamilan. Bibir biasanya
dibentuk oleh 5-6 minggu kehamilan dan langit-langit telah dibentuk oleh 10 minggu.
 Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan asam folat dalam diet ibu, warisan genetik
orangtua yang dapat menyampaikan gen penyebab clefts (bibir sumbing) serta pengkonsumsian
alkohol dan tembakau (khususnya rokok).

Gambar 1. Bibir sumbing sampai ke langit-langit mulut

 Gambar 2. Perbandingan dan tipe bibir sumbing

2. Polydactili
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau
kaki lebih dari lima. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan. Bentuknya bisa berupa
gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang
berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging
bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.
 Gambar 3. Ibu jari yang mengalami polidaktili

3. Agenesis
Agenesis adalah alat tubuh tidak dibentuk sama sekali. Dalam embrio manusia,
pembedaan tulang belakang lumbar, sakrum, dan koksigis terjadi antara minggu keempat dan
ketujuh.
Banyak bentuk agenesis yang mematikan, seperti tidak adanya seluruh otak
(anencephaly), tapi agenesis satu organ pasangan dapat menyebabkan sedikit masalah. Agenesis
ginjal, kandung kemih, testis, ovarium, tiroid, dan paru-paru dikenal. Agenesis dari lengan atau
kaki disebut meromelia (tidak adanya satu atau kedua tangan atau kaki), phocomelia (tangan
normal dan kaki tetapi tidak ada lengan atau kaki), dan amelia (tidak lengkap anggota tubuh atau
anggota badan). Agenesis dapat disebabkan oleh tidak adanya jaringan embrio atau dengan
paparan bahan kimia di dalam rahim, dan sering dikaitkan dengan kelainan bawaan lainnya.
 Gambar 4. Agenesis pada organ tubuh bagian posterior

4. Kinefelter's Syndrome (XXY)

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita
sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara), dll.
Penyebabnya yaitu Kelebihan kromosom X pada laki-laki. Ini terjadi karena nondisjungsi
meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama
terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi
meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama
proses meiosis terjadi. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY,
namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
 Gambar 5. Pria dewasa yang mengalami Sindrom Kinefelter

Gambar 6. Kromosom yang mengalami kelainan Sindrom Klenifelter

5. Sindrom Down
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang
terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat
 manifestasi klinis yang cukup khas.
Dan karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil,
hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
Penyebab down syndrome ini dimulai pada kromosom 21 dimana terjadi penambahan
jumlah menjadi dua kromosom yang dikenal dengan nama kromosom 21 plus. Pada kromosom
tersebut terjadi kegagalan untuk memisahkan diri pada saat proses pembelahan dan kemudian
mengalami perkembangan yang abnormal. Sebagai akibatnya, penderita akan mengalami kondisi
dimana mental serta fisiknya menjadi terbelakang.

Gambar 7. Seorang anak yang mengalami Sindrom Down

6. Lesio pada otak fetus

Lesi pada otak merupakan salah satu kelainan yang terjadi saat embriologi khususnya
pada saat neurulasi. Gangguan pada fetus fase akhir dan selama masa bayi, besar kemungkinan
akan terjadi gangguan kelainan patologis yang fokal dan ireversibel pada jaringan yang telah
berdiferensiasi, dan lesi-lesi ini mungkin menjadi dasar palsi serebral.
 Gambar 8. Foto otak fetus yang mengalami lesi

7. Sirenomelus
Sirenomelia adalah cacat lahir mematikan dari tubuh bagian bawah ditandai oleh fusi
nyata dari kaki ke ekstremitas bawah tunggal. Cacat lahir lainnya selalu dikaitkan dengan
sirenomelia, paling sering kelainan pada ginjal, usus besar, dan alat kelamin.
Malformasi tungkai bawah yang terlihat pada bayi dengan sirenomelia terdiri dari fusi
nyata dari kaki. Dalam kasus yang parah hanya ada dua tulang hadir di seluruh tungkai (tulang
paha dan mungkin tibia).

Gambar 9. Sirenomelus
8. Phocomelia
Phocomelia yaitu ketiadaan anggota gerak. Sebuah cacat lahir anggota tubuh, disamakan
dalam pidato sehari-hari untuk sirip segel, tangan atau kaki yang melekat pada batang tubuh oleh
satu, kecil, cacat tulang tanpa, masing-masing, sebuah siku atau lutut.

Gambar 10. Phocomelia

9. Syndactyly
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak
tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan
normal, ada sejumlah gen yang membawa “perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk
mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut
mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.
Penyebabnya kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang
menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang
dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka
tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah
obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.
 Gambar 11. Syndaktili pada jari kaki

Gambar 12. Tipe-tipe syndaktili

10. Dwarfisme
Dwarfisme adalah bertubuh pendek akibat kondisi medis tertentu. Kadang-kadang
didefinisikan sebagai tinggi dewasa kurang dari 4 kaki 10 inci (147 cm), meskipun definisi ini
bermasalah karena bertubuh pendek dalam dirinya sendiri tidak gangguan. Dwarfisme dapat
disebabkan oleh sekitar 200 kondisi medis yang berbeda.
 Gambar 13. Sekeluarga yang mengalami dwarfisme

11. Gigantisme
Gigantisme adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang tumbuh sangat tinggi
melebihi batas normal tinggi seorang manusia. Ada dua macam gigantisme : pertama pituitary
gigantism yang menyebabkan pertumbuhan tinggi badan yang tidak terkendali. Kedua cerebral
gigantism, dimana sel-sel otak tumbuh secara berlebihan sehingga penderita mengalami
keterbelakangan mental.