PEMBAHASAN
2.1 DEFINISI
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak
tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Sindaktili
merupakan defek pada diferensiasi. Sindaktili adalah kondisi terdapatnya tidak adanya atau
pembentukkan inkomplet jeda jarak diantara dua jari-jari. Sindaktili merupakan kegagalan
pemisahan antara jari-jari yang berdekatan yang menghasikan adanya jaringan pada jari-jari.
Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada jari-jari
tangan, jari-jari tidak terpisah, dan bersatu dengan yang lain. Dapat terjadi hubungan satu,
dua, atau lebih jari-jari. Hubungan jari-jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak
saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang dengan tulang.1
Gambar 1 Sindaktili
Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa perintah kepada deretan
sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna.
Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan
tidak terpisah menjadi lima jari.1
2.2 EPIDEMIOLOGI
Lebih umum pada laki-laki kaukasia. Isidensi sindaktili terjadi per 2000 keluarga
kelahiran, hal ini terlihat bilateral pada 50% kasus. Faktor resiko adanya kelainan bawaan
lainyya merupakan faktor resiko untuk kondisi ini, genetika 10-40% dari kasus keluarga,
80% kasus yang sporadis
2.3 ETIOLOGI
Kegagalan prosese resesi dari pembelahan jari-jari (webbing) pada pasien
sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga didapatkan 15%-40% kasus. Pola
pewarisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili tanpa berhubungan dengan kondisi lain.
Sindaktili merupakan tipe autosom dominan dengan variable pentrance . Sindaktili terjadi
karena mutasi, predisposisi keluarga yang mengindikasikan adanya pola autosom dominan.
Sindaktili juga berhubungan dengan sindrom spesifik seperti Apert syndrome. Sindaktili
erhubungan dengan sindrom craniofacial seperti Apert Sydrome atau acrocephalosyndactyly.
Poland syndrome dan constriction bund syndrome.2
Kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang
menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang
dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika,
maka tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila
penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.2
Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional
dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau
kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi
terjadinya sindaktili antara lain :
a. Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
sindaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum
Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan
daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu
keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat
diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah
dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.
b. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ.
c. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obatobatan yang tidak perlu sama sekali, walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari
karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian
trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang
tidak dapat dihindarkan ; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum
kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
d. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan
diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada
hamil muda.
e. Faktor Gizi
Kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan
kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa
frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik
gizinya.
f. Faktor-Faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya
sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.
Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
dari sindaktili yang berhubungan dengan congenital constricting bands, kondisi nonmendel.3
Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki daripada perempuan
serta kulit putih lebih rentan terkena daripada kulit hitam atau orang Asia.3
Pada permasalahan keluarga tersebut, sindaktili berhubungan dengan bermacam-macam
anomali dan sindrom malformasi. Sindaktili biasanya terjadi pada acrocephalo (poly)
syndactyly syndrome yang berdengan kekhasan abnormal pada craniofasial. Pada Apert
Syndome (acrocephalosyndactyly tipe I), multipel progresif syostose meliputi phalax distal
(biasanya pada jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal pada metakarpal (ke-4 dan ke-5) pada
kedua tangan. Perlekatan osseus pada jari ke-2 sampe ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa
tulang yang menonjol. Perlekatan karpal progresif sympalangism dan khas dari konfigurasi
ibu jari tangan pendek dan meluas distal phalanx dengan deviasi radial serta pendek, betuk
delta proximal phalanx.4
Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki biasanya ditemukan.
Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif tarsal , toe syphalangism, da jari-jari
kaki sangat pendek dengan deformitas varus.4
Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak terjadi perubahan ringan.
Pada Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili kutaneus parsial
khasnya adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3 dan 4 dengan ibu jari
normal.4
Pada Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom resesif, dimana
terdapat banyak macam dari ekspresi fenotip dengan perubahan dari ringan hingga berat
pada medekati yang dijumpai pada Apert syndrome.4
Awal perkembangan janin, selaput jari kaki normal 16 minggu kehamilan, apoptosis
(kematian sel) berlangsung enzim menghilangkan selapu proses ini tidak terjadi sepenuhnya
antara semua jari tangan/kaki sehingga selaput tersebut menetap.5
Sindaktili disebabkan gen homozigot (karier) melakukan perkawinan dengan
sesamanya, kemungkinan anaknya adalah :5
P : Ss (normal karier) >< Ss (normal karier)
G : S dan s
F1 :
SS = sindaktili
Ss = normal karier
Ss = normal karier
ss = normal
Anaknya normal : sindaktili = 3 : 1.
pada
MK Pre-op:
Kelainan ini dapat mengganggu
Kecemasan
proses tumbuhorang tua
Kurang pengetahuan orang tua tetang kondisi, prognosis dan kebutu
kembang karena jari yang dempet menghambat pertumbuhan jari dari gerakan jari-jari lain
Pewarisan gen autosom dominan
Mutasi gen
Kadangkala dilakukan cangkok kulit untuk menutup sebagian luka, sehingga membutuhkan
Penatalakasanaan
gen
autosom
dominan
luka pembedahan
perawatan di rumah sakit Ekspresi
yang lebih
lama
dibandingkan
operasi penangananTerdapat
polidaktili.
Klasifikasi
Simpel sindaktili
Stimulus pengeluaran neurotransmitter nyeri
Perlekatan padaTanda
jaringandan
lunak
dan kulit
gejala
tidak ada rasa sakit
dengan kondisi ini.ujian fisik,perhatikan
Port de entree bakteri
Kegagalan
perkembangan
jari
Sindaktili kompleks
Perlekatan melibatkan
tulang, jar.lunak,
bergabung
dengan dan
jari,struktur
yang neurovaskar
di kaitkan dengan banyak anomali,periksa sendi untuk ROM
Sindaktili parsial
MK: Nyeri akut
MK: Risiko
infeksi
Melibatkan
daerah
proksimal
pada jari2tangan
aktif
dan
pasif.uji
bergabung digit pada tiap tingkat untuk
gerakan
Sndaktili komplit
Malformasi jari
Memanjang
keseluruh sampai ujunguntuk
jari
independent,kemampuan
bergerak secara terpisah tidak menunjukan sindaktili tulang
Complicated Syndactyly
MK: Kerusakan integritas kulit
Tulang
yang
abnormal diantara
jari-jari
atau
komplek,jumlah
kelebihan
kulitSindaktili
antara angka adalah tanda kesulitan rekontruksi periksa
Acrosyndactyly
Perlekatan hanya melibatkan bagian distal pada jari tangan
kuku, jika mereka bergabung kemungkinan bahwa tulang yang mendasarinya bergabung
juga
Non bedah
Tipe sindaktili
Tipe I
Tipe II
Tipe III
Tipe IV
Tipe V
2.6 PATOGENENSIS
Lokus
2q34-q36
MutasiKomplit
pada gen
danHOXD13
sindaktililokus
jaringan
2q31-q32
lunak bilateralTangan
diantara
seperti
jari ke-4
mangkok
dan ke-5
Jarang ditemukan
erlekatan
Pada komplit
jari ke-3atau
dan parsial
4 duplikasi
padapada
jari ke-3
jari ke-3
dan 4
Perlekatan
dan 4 dalam
ossues
selaput
tulang
diantara
Tidak
jari distal
ada
jari-jari
Mempengaruhi
perlekatan tulang
jari ke-3 dan 4 serta jari kaki ke-2 dan 3
Pada kaki
Perlekatan
jari ke-4
tulang
dan ke-5
padaduplikasi
phalanx
Jari-jari
ada
distal
pendek,
kelima jari
dasar,
kakiatau
denngan
tidak ada
selaput
pada
Pada
dantara
jarikaki
ke-5
jari
lebih
bagian
kaki
kompleks
tengah
Pada kaki diantara jari ke-2 dan 3
Gambar 2. Patogenesis
2.7 KLASIFIKASI TIPE SINDAKTILI
1. Sindaktili Tipe I
Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan yang kuat komplit atau parsial seperti
pada perlekatan kutan diantara jari ke-3 dan ke-4, kadang terdapat pula perlekatan
tulang pada tulang jari (phalanx) distal. Pada kaki biasanya sindaktili terjadi diantara
jari kaki ke-2 da ke-3. Kejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa dihubungkan dengan
adanya anomali limb, Poland compelx, atau amniotic bands yang diperkirakan terjadi
pada 3/10.000 bayi baru lahir. Sindaktili tipe I lokus pada 2q34-q36.4
Gambar 3
Sindaktili tipe I pada bayi laki-laki.
(a) komplit (tangan kiri) dan parsial (tangan kanan) peyatuan diantara jari tangan ke-3 dan 4.
2.
Sindaktili Tipe II
Pada sindaktili tipe II (synpolydactyly) biasanya sindaktili pada jari ke-3 dan ke-4
berhubungan dengan duplikasi pada jari 3 atau 4 dalam selaput diantara jari-jari. Pada
kaki selalu menunjukkan terjadi sindaktili pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi
pada kelima jari kaki pada selaput diantara jari-jari kaki. Aplasia atau hipoplasia pada
tulang jari bagian tengah pada kaki dapat ditemukan. Fenotip ini disebabkan oleh
adanya mutasi di dalam gen HOXD13 dipetakan pada 2q31-q32.4
Keberagaman pada defek yang ditunjukkan secara klinis pada keluarga yang sama
dijumpai secara signifikan dengan individu yang menunjukkan ciri-ciri tipe pada
sinpolidaktili, yang lainnya menunjukkan kedua pre dan postaxial polidaktili atau
postaxial polidaktili tipe A dan masih termanifestasi berat fenotip yang kosisten dengan
homozigot. Manifestasi klinis pada fenotip homozigot meliputi tangan yang sangat
kecil dan kaki dengan jari-jari pendek. Sindaktili jaringan lunak komplit meliputi semua
empat limbs, polidaktili komplit, distorsi pada tulang panjang di tangan dan kaki serta
tulang carpotarsal .4
3.
4.
Sindaktili Tipe IV
Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus komplit pada seluruh jari
di kedua tangan yang dihubungkan dengan pre- atau postaxial hexadactyly (jari-jari
tambahan yang berkembang sepenuhnya dengan duplikasi metakarpal komplit). Flexi
pada jari-jari membuat tangan berbentuk mangkok. Sindaktili tipe IV tidak terdapat
perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial pada jari kaki 2 dan 3 dapat terjadi.
Sindaktili tipe IV dengan hexadactyly pada kaki berbeda dan lebih kompleks pada
malformasi lower limbs lainnya seperti aplasia tibia.4
5.
Sindaktili Tipe V
Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili terjadi berhubungan
dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis. Sindaktili jaringan lunak biasanya
mempengaruhi jari-jari tangan ke-3 dan 4 serta jari-jari kaki ke-2 dan 3 tetapi tidak
dapat lebih luas. Metakarpal dan metatarsal biasanya melibatkan jari ke-4 dan 5
(Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Gambar 5
Simpel Sindaktili pada anak 1 tahun (laki-laki).
Jaringan lunak menempel pada daerah distal akhir jari ke-4 dan ke-5.
b. Sindaktili Komplek
Sindaktili atau perlekatan yang melibatkan tulang, jaringan lunak, dan
struktur neurovaskuler (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005)
Gambar 6
Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari tangan ke-4 dan 5
meliputi jaringan lunak dan tulang keduanya. Sindaktili pada kasus ini merupakan parsial karena
hanya melibatkan bagian proksimal pada jari tangan (proximal phalanges). Pada temuan
selanjutnya meliputi adanya defisiensi proksimal ke-4 metakarpal dan penyatuan karpal antara
lunate triquetrum.
c. Sindaktili Parsial
c.
d.
tipe III).
Sindaktili perlekatan jaringan lunak bilateral pada seluruh jari-jari tangan, preaxial
e.
f.
g.
Gambar 7
Apert syndrome
Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke-2 dan 3 serta pada kaki jari ke-3 dan 4
(Saethre-Chotzen syndrome).
1. Penatalaksanaan Kolaboratif
Orang tua pasien dengan sindaktili diinstruksikan untuk melakukan physical
therapy yaitu masase pada kulit yang menyatu. Masase daerah yang menyatu sebelum
pembedahan tujuannya untuk meregangkan kulit sehingga dapat diperbaiki lebih
mudah.6
2. Penatalaksanaan Non-Bedah
Penatalaksanaan non-bedah dipertimbangkan untuk sindaktili ringan, inkomplit
yang sederhana. Pemilihan non-bedah juga dipilih pada kasus sidaktili yang rumit
(Compicated Syndactyly) yang biasanya disebut superdigit atau pada kasus
polisindaktili kompleks kaena kesulitan dalam mencapai perbaikan fungsi yang optimal
setla dilakukan pembedahan. Pada sindaktili simple complete tidak dianjurkan
penatalaksanaan non-bedah.2
3. Pembedahan
Pembedahan menakutkan karena risiko komplikasi paa kaki lebih banyak
daripada tangan. Postoperasi tidak menjamin jarak antara jari kering diantara jari-jari,
pada akhirnya dapat memicu potensi adesi pada luka dan pembentukan skar yang dapat
menyebabkan masalah fungsi.1
Pertimbangan pembedahan yaitu: 2
a. Jari-jari yang berbeda harus dilepas segera untuk mencegah deformitas dan
gangguan pertumbuhan pada jari-jari.
b. Penutup sekitar kulit digunakan untuk membentuk batas dan mencegah kontraktur
skar.
c. Pembungkus lateral zigzag digunakan untuk mencegah kontraktur skar
longitudinal.
d. Pembungkus untuk mempercepat penutupan kulit, mengurangi tekanan disekitar
pembungkus, dan memperindah estetik dari jari-jari yang direkonstruksi.
Operasi pemisahan pada jari jari anak berumur 12 18 bulan.7
a. Pre Operasi
Identifikasi gangguan pada teknik aseptik dan atasi dengan segera pada waktu terjadi.
Gambar 8
Perencanaan insisi untuk memisahkan simple complete sydactyly
(A) Dorsal (B) Volar. (C) Jari-jari dipisahkan. (D) komusira intedigital. (E) Pemisahan sudah selesai.