MATERI MUTASI PADA MANUSIA

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada
tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal
biasanya disebut aberasi. Sedangkan Mutagen adalah bahan-bahan yang dapat menjadi penyebab
terjadinya mutasi. Dan mutan adalah mahluk hasil dari mutasi tersebut

Dampak Positif Mutasi

1. Sebagai terapi pengobatan kanker

Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen berupa sinar radioaktif untuk merusak DNA sel kanker agar
bermutasi kembali dan menghentikan pertumbuhannya.

2. Produksi Antibodi Monoklonal

Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau penyatuan sel kanker dengan sel limfosit untuk menghasilkan
antibodi monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel hibridoma karena sifatnya yang
cepat membelah. Sel limfosit digunakan untuk menghasilkan antibodi.

3. Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria

Mutasi menyebabkan seorang individu menjadi penderita sicklemia. Kondisi ini membuat individu
tersebut memiliki bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Dengan kondisi tersebut, seorang
penderita sicklemia cukup resisten dan akan lebih sulit tertular malaria.

4. Meningkatkan Keanekaragaman

Dengan kemajuan teknologi pengetahuan, mutasi dimanfaatkan untuk dapat meningkatkan

keanekaragaman biologis, yakni:

Mutagen buatan dapat menciptakan produk pangan yang lebih disukai oleh masyarakat, seperti buah
poliploidi yang tidak memiliki biji.

Bibit unggul dapat diciptakan atau dibentuk dengan memanfaatkan mutasi, bahkan dapat menjadi
spesies baru yang memiliki sifat yang diinginkan (dengan kata lain terjadi proses evolusi).

Jenis mutasi:

1. Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik sering terjadi namun
efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat mengakibatkan berubahnya
urutan asam amino pada protein serta berubah atau hilangnya fungsi enzim. Saat ini teknologi banyak
menggunakan mutasi titik sebagai markernya (disebut juga SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi
pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe.
2. Mutasi Besar

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom merupakan
perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering
terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

3. Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah n yang menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel
tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia
berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi.

4. Aneusomi Aneusomi merupakan perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

5. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosm adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala besar. ada
empat jenis mutasi kromosom yaitu penghapusan, translokasi, inversi, dan duplikasi.

Penghapusan Penghapusan atau deletion adalah hilangnya bagian dari kromosom saat proses meiosis.
Jika kromosom patah atau telomernya rusak, kromosom akan kehilangan banyak gen yang penting bagi
ekspresi individu. Penghapusan dapat menyebabkan kematian individu dalam bentuk zigot ataupun
kematian pada usia dini.

Translokasi adalah mutasi yang disebabkan oleh menempelnya potongan kromosom ke kromosom non-
homolognya.

Inversi adalah peristiwa menempelnya kembali kromosom yang patah ke kromosom asalnya, tetapi
dengan posisi terbalik.

Duplikasi adalah mutasi kromosom dimana sebagian kromosom bereplikasi menyebabkan

bertambahnya gen yang sama dalam satu bagian.

Macam macam mutasi pada manusia:

1. Sindrom marfan
Def:
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat, yaitu
jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung antarjaringan serta organ tubuh,
termasuk struktur tulang.
Sindrom Marfan mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan tulang.
Penderita sindrom Marfan memiliki tubuh tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari, dan jari kaki
panjang.
 Penyebab Sindrom Marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen FBN1. Normalnya, gen ini
berfungsi untuk memproduksi protein fibrilin, yang tugasnya adalah membangun jaringan ikat
elastis pada tubuh dan mengontrol pertumbuhan.
Mutasi pada gen ini membatasi kemampuan tubuh untuk memproduksi fibrilin. Akibatnya,
pertumbuhan jaringan ikat elastis menurun dan pertumbuhan tulang jadi tidak terkontrol.
Faktor risiko sindrom Marfan:
Sebagian besar kasus sindrom Marfan diturunkan dari orang tua dan bersifat autosomal
dominant. Artinya, jika salah satu orang tua memiliki sindrom Marfan, kemungkinan anaknya
untuk mengalami sindrom ini adalah 50%. Kemungkinan ini akan lebih besar jika kedua orang
tua memiliki sindrom Marfan.
Meski demikian, 1 dari 4 kasus sindrom Marfan terjadi bukan karena faktor genetik. Pada kasus
ini, biasanya mutasi gen fibrillin terjadi pada sperma ayah atau sel telur ibu. Janin yang
dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berpotensi memiliki sindrom
Marfan.
Gejala:
mata
rabun jauh, katarak, glaucoma. Pencegahan agar glaucoma tdk smkn memburuk yaitu dgn
operasi, laser atau pemberita obat tetes mata
Tulang dan sendi
Penderita sindrom Marfan dengan tulang dada (sternum) yang menonjol ke luar umumnya tidak
perlu ditangani, karena kebanyakan tidak menimbulkan masalah.
Sebaliknya, tulang dada yang melekuk ke dalam (pectus excavatum) perlu diperbaiki, karena
dapat menekan paru-paru dan mengganggu pernapasan. Penanganan kondisi tersebut dapat
dilakukan dengan operasi. Penderita sindrom marfan juga akan mengalami scoliosis atau tulang
punggung yg bengkok
Komplikasi Sindrom Marfan
Jika tidak ditangani dengan tepat, sindrom Marfan dapat menimbulkan beberapa komplikasi
berikut ini:

Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti diseksi aorta, aritmia, dan gagal jantung
Gangguan pada mata, seperti ablasi retina dan kebutaan
Gangguan pada tulang belakang, seperti nyeri punggung bawah
Gangguan pada gigi, seperti kesulitan mengunyah dan gingivitis
Gangguan pada paru-paru, seperti pneumothorax, bronkiektasis, dan penyakit paru interstisial
Sleep apnea, akibat bentuk wajah, rongga mulut, atau gigi yang tidak normal
Pencegahan Sindrom Marfan
Sindrom Marfan tidak bisa dicegah. Akan tetapi, risiko terjadinya komplikasi dapat dikurangi
dengan mendeteksi dan menangani sindrom Marfan sejak dini, serta melakukan konsultasi dan
pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan.
2. Sindrom proteus
Def:
 Sindrom proteus memiliki nama lain sindrom manusia gajah. Seseorang yang terkena sindrom
ini biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh keluar dari proporsi tubuh normal. Yang
terkena bisa bagian tulang, kulit dan jaringan lain. Tubuh penderita ini akan membesar di
beberapa bagian dan terlihat tak seimbang, jelas laman Gizmodo.
Gejala:
pertumbuhan berlebih asimetris seperti satu sisi tubuh yang memiliki anggota badan lebih
panjang dari yang lain
lesi kulit yang menonjol dan kasar yang mungkin memiliki penampilan bergelombang dan
berkerut
tulang belakang melengkung, juga disebut skoliosis
pertumbuhan lemak, sering di perut, lengan dan kaki
tumor non-kanker, sering ditemukan di ovarium, dan selaput yang menutupi otak dan sumsum
tulang belakang
pembuluh darah tidak teratur, yang meningkatkan risiko pembekuan darah yang mengancam
jiwa
malformasi sistem saraf pusat yang dapat menyebabkan kesulitan mental dan ciri-ciri seperti
wajah panjang dan kepala sempit, kelopak mata bengkok dan lubang hidung lebar
bantalan kulit menebal di kaki
Penyebab Sindrom Proteus
Sindrom Proteus terjadi selama perkembangan janin. Hal ini disebabkan oleh apa yang disebut
para ahli sebagai mutasi atau perubahan permanen pada gen AKT1. Gen AKT1 membantu
mengatur pertumbuhan.
Tidak ada yang benar-benar tahu mengapa mutasi ini terjadi, tetapi dokter menduga mereka
tidak disengaja dan tidak diwariskan.
Mendiagnosis Sindrom Proteus
Langkah pertama yang dapat dilakukan dokter adalah biopsi tumor atau jaringan dan memeriksa
sampel untuk keberadaan gen AKT1 yang bermutasi.
3. Ektrodaktili
Def:
Ektrodaktili merupakan kelainan genetik berupa malformasi pada bagian tungkai yang dicirikan
oleh kerusakan/cacat pada bagian tengah autopod. Ektrodaktili disebut juga dengan istilah Split
Hand and Foot Malformation (SHFM). Ectrodactyly tidak memengaruhi kecerdasan maupun
rentang hidup para penderitanya. Mereka dapat menjalani kehidupan yang aktif dan normal.
Namun pada beberapa kasus, operasi korektif mungkin diperlukan.Ectrodactyly termasuk
penyakit kelainan genetik yang langka. Menurut penelitian yang diterbitkan oleh Frontiers in
Pediatrics, angka kejadiannya diperkirakan berkisar pada 1 di antara 90.000-150.000 bayi yang
lahir.
Gejala:
Menurut klasifikasi Manske dan Halikis, bentuk malformasi pada ectrodactyly dapat dibedakan
ke dalam lima tipe di bawah ini berdasarkan celah yang terbentuk antara ibu jari dan telunjuk
pasien::
Tipe I: Celah di antara ibu jari dan telunjuk normal
Tipe II: Celah di antara ibu jari dan telunjuk sedikit menyempit
Tipe III: Celah di antara ibu jari dan telunjuk sangat menyempit
Tipe IV: Celah di antara ibu jari dan telunjuk merapat hingga jari berdempetan
Tipe V: Tidak terbentuk celah di antara ibu jari dan telunjuk
Kebanyakan pasien ectrodactyly tidak memiliki gejala lain. Namun pada beberapa kasus,
penderita juga dapat mengalami beberapa kondisi berikut:

Bibir sumbing
Memiliki fitur wajah yang khas, seperti rahang atas yang tidak berkembang, ujung hidung yang
lebar, bagian di antara hidung dan bibir atas (filtrum) dengan panjang abnormal
Berkulit putih dan memiliki rambut kepala yang tipis, kasar, dan lambat tumbuh
Bulu mata atau alis mungkin tipis, bahkan tidak ada
Penyempitan atau penyumbatan saluran udara pada hidung
Kulit yang kering dan berubah warna (hipopigmentasi)
Kulit gatal dan ada bercak kulit yang menebal serta bersisik (hiperkeratosis)
Kuku yang lambat tumbuh, tipis, atau cacat (displastik)
Gigi yang ompong karena tidak tumbuh atau kurang berkembang (hypodontia)
Gigi berlubang (karies)
Penurunan jumlah keringat (hipohidrosis)
Mulut kering (xerostomia)
Kelainan saluran air mata yang memicu air mata mengalir tanpa sebab atau mengalami
penyumbatan saluran air mata (obstruksi duktus lakrimalis)
Rentan mengalami infeksi mata, seperti konjungtivitis, keratitis, dan blepharitis
Gangguan ginjal, seperti tidak adanya ginjal (agenesis ginjal) serta penyempitan saluran uretra
dan ureter
Penumpukan urine di panggul dan saluran ginjal (hidronefrosis)
Puting susu kurang berkembang hingga payudara menyerupai tabung (hipoplasia)
Gangguan pendengaran akibat ukuran telinga yang sangat kecil dan daun telinga tidak
berbentuk
Kelenjar timus yang kurang berkembang dan menurunnya aktivitas kelenjar pituitari
(hipopituitarisme), sehingga pasien kekurangan hormon pertumbuhan
Penyebab ectrodactyly
Penyebab ectrodactyly adalah perubahan atau mutasi pada gen tertentu dalam tubuh.
Kebanyakan kasus ini terjadi akibat mutasi pada gen TP63, yang berperan dalam pembentukan
struktur tangan dan kaki selama janin berkembang.
Ketika terjadi mutasi pada gen tersebut, fungsinya akan terganggu dan menyebabkan jari-jari
tangan maupun kaki yang tidak terbentuk sempurna.
Ectrodactyly dapat diwariskan jika salah satu orangtua memiliki gen yang bermutasi. Namun
pada beberapa kasus yang jarang, kondisi ini juga dapat muncul karena mutasi gen yang terjadi
secara acak dan tidak dipengaruhi faktor keturunan.
Diagnosis
 Pemeriksaan NIPT, amniosentesis, tes genetic molekuler
Pengobatan:
Bedah rekonstruktif dianjurkan untuk penderita yang mengalami kecacatan bentuk jari, mulut,
telinga, dan bagian lain yang lebih parah hingga mengganggu fungsi tubuh.
Operasi dan perbaikan gigi dapat digunakan jika ectrodactyly menyebabkan gigi tidak tumbuh.
Penggunaan gigi palsu juga bisa membantu kondisi gigi ompong.
Pemakaian obat tetes berisi air mata buatan atau operasi mungkin diperlukan bagi penderita
yang mengalami penyumbatan saluran air mata.
Penggunaan emolien atau pelembap dapat digunakan untuk merawat kulit kering.
Pada pasien yang mengalami gangguan pendengaran, dokter akan menyarankan alat bantu
dengar.
Anak-anak dengan hipohidrosis harus dipantau ketat untuk mencegah tanda-tanda hipertermia,
terutama saat cuaca panas.
Apabila terjadi hidronefrosis, drainase urine sementara mungkin dibutuhkan.
Operasi dapat dilakukan bila pasien mengalami nyeri atau infeksi akibat fungsi ginjal yang
terganggu.
4. Sindrom lesch nyhan
Def:
Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN) adalah kumpulan gangguan metabolisme disebabkan oleh
kekurangan enzim HPRT (hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase) yang menyebabkan
produksi asam urat berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked
resesive . Kondisi ini merupakan kelainan bawaan langka yang sudah ada sejak lahir.Seseorang
yang menderita sindrom Lesch Nyhan biasanya tidak bisa berjalan, membutuhkan bantuan
untuk duduk, dan menggunakan kursi roda. Kondisi ini biasanya lebih sering dialami oleh laki-
laki dewasa. Namun, tidak menutup kemungkinan kondisi ini juga bisa dialami sejak bayi.Pada
banyak kasus, kondisi ini sebenarnya dibawa oleh gen perempuan. Namun, perempuan yang
membawa gen ini tidak menunjukkan adanya gejala apapun.
gejala
Gejala pada orang dewasa
Menggerakkan otot secara tidak sadar
Kebiasaan melukai diri sendiri, menggigit bibir, membenturkan kepala, atau memukul anggota
tubuh
Artritis gout akut
Gangguan fungsi ginjal
Gangguan saraf
Gejala pada anak-anak
Adanya endapan berwarna oranye pada popok bayi. Endapan ini dibawa oleh urin dan
disebabkan oleh peningkatan kadar asam urat dalam urin yang tidak normal
Pembengkakan sendi
Keluarnya darah pada urin
Keterlambatan perkembangan, seperti duduk, merangkak, dan berjalan
Hipertonia, yaitu otot yang terlalu berkembang yang menyebabkan kekakuan otot
 Disartria, yaitu ketidakmampuan mengartikulasikan ucapan dan mengucapkan kata-kata
Perilaku melukai diri, seperti menggigit bibir, tangan atau jari secara kompulsif, serta
membenturkan kepala. Ini terjadi pada sekitar 85 persen penderita yang biasanya muncul antara
usia 2 dan 3 tahun
Disfagia, menyebabkan anak tidak bisa menelan makanan secara efektif
Tidak bisa mengontrol perilaku, seperti menjerit dan mudah tersinggung
Kebiasaan melakukan beberapa hal tanpa tujuan, seperti meregangkan jari, mengangkat, dan
menurunkan bahu
Kesulitan untuk duduk dan menahan kepala dalam posisi tegak
Mengalami keterlambatan perkembangan. Seperti merangkak dan berjalan.
Cacat intelektual sedang
Perilaku melukai diri sendiri, seperti menggigit bibir, jari, atau tangan berulang kali, dan
membenturkan kepala secara berulang-ulang ke benda keras.
Pada anak-anak, gejala sindrom Lesch Nyhan umumnya sudah bisa terlihat sejak usia 6 bulan.
Penyebab sindrom lesch nyhan
Penyebab utama sindrom Lesch Nyhan adalah adanya kelainan mutasi pada gen HPRT1. Kondisi
ini mengakibatkan tidak adanya atau kurangnya enzim hipoksantin-guanin fosforibosil
transferase (HPRT) dan penumpukan asam urat yang tidak normal dalam darah.Gen HPRT1
merupakan gen yang terletak dalam kromosom X dan sindrom Lesch Nyhan diturunkan dalam
pola terkait-X.Kelainan genetik terkait-X merupakan kondisi yang disebabkan oleh gen abnormal
pada kromosom X. Sebagian besar kondisi ini terjadi pada pria.Sementara wanita dengan gen
abnormal di salah satu kromosom X, bisa menjadi pembawa kelainan ini (carrier). Namun carrier
biasanya tidak menunjukkan gejala. Pasalnya. wanita memiliki dua kromosom X.
Pengobatan:
Bisa dilakukan dengan pemberian beberapa obat”an oleh dokter tergantung dengan gangguan
yg dialami penderita. Bisa juga dilakukan beberapa terapi untuk meminimalkan gangguan”
lainnya.

5. Gangguan imunodefisiensi gabungan parah (SCID)

Def:
Imunodefisiensi kombinasi parah (severe combined immunodeficiency/SCID) adalah jenis
imunodefisiensi yang paling parah dan fatal. Pada kasus SCID, sel B dan sel T tidak dapat
berfungsi dengan normal, sehingga pasien akan rentan terhadap segala jenis infeksi. Walaupun
lebih jarang terjadi, namun komponen lain dari sistem imun, seperti granulosit dan sistem
komplemen tubuh, juga dapat mengalami gangguan akibat sindrom imunodefisiensi. SCID
terjadi pada 1 dari 75 ribu sampai 100 ribu orang.
Penyebab:
Imunodefisiensi dapat bersifat primer atau sekunder. Imunodefisiensi primer adalah penyakit
bawaan; hal ini berarti bahwa penyakit ini sudah diderita pasien sejak lahir dan kemungkinan
didapatkan dari orangtuanya. Dalam imunodefisiensi primer, faktor genetik memiliki peran yang
 penting. Sementara itu, imunodefisiensi sekunder adalah penyakit yang didapatkan. Ada
berbagai faktor eksternal yang dapat menyebabkan kondisi ini, termasuk usia lanjut dan
kekurangan nutrisi. Penyakit yang dapat menyebabkan imunodefisiensi adalah infeksi kronis,
tuberkulosis diseminata, acquired immune deficiency syndrome (AIDS) dan kanker, terutama sel
ganas yang ada di sel darah dan sumsum tulang. Splenektomi, yang merupakan operasi untuk
mengangkat limpa karena alasan tertentu, juga dapat menyebabkan sindrom imunodefisiensi.
Selain faktor-faktor tersebut, ada obat-obat tertentu yang dapat mengganggu sistem imun,
sehingga menyebabkan melemahnya sistem imun.
Gejala:
Gejala utama dari sindrom imunodefisiensi adalah pasien semakin rentan terhadap infeksi.
pneumonia,
infeksi pada saluran pencernaan,
meningitis
mengalami infeksi virus yang berulang dan kronis
pengobatan
Pengobatan penyakit imunodefisiensi bertujuan untuk mengobati infeksi yang masih aktif dan
mencegah terjadinya infeksi dan penyakit lain. Pasien yang memiliki infeksi akan ditangani
secara agresif. Mereka biasanya akan diberi antibiotik spektrum luas untuk jangka waktu yang
panjang. Apabila dibutuhkan, pasien juga dapat diberi obat anti virus dan anti jamur.
Pengobatan gangguan immunodefisiensi biasanya berkisar pada:
Mencegah infeksi bila memungkinkan.
Mengobati infeksi saat terjadi.
Memperkuat bagian dari sistem kekebalan tubuh.
6. Sindrom manusia pohon (Epidermodysplasia verruciformis)
Def:
Epidermodysplasia verruciformis (EV) atau sering disebut penyakit Manusia Pohon merupakan
kelainan genetik yang langka. Mutasi gen yang terjadi pada penderita EV menyebabkan
penderita sangat rawan terinfeksi virus Human Papilloma (HPV), di mana virus tersebut dapat
menimbulkan kutil-kutil di tubuh.
Gejala:
Gejala EV bisa mulai muncul kapan saja, termasuk saat bayi. Umumnya gejala muncul pada saat
anak-anak, yakni usia 5-11 tahun. Meski begitu, dalam beberapa kasus, gejala bisa mulai muncul
saat usia pubertas. Penyakit ini dapat menyerang siapa saja, baik itu laki-laki dan perempuan
dari ras manapun. Kutil paling sering tumbuh di kulit yang sering terpapar sinar matahari, seperti
pada tangan, kaki, wajah, dan cuping telinga. Sedangkan lesi kulit berupa papul dan plak
seringkali terdapat di area batang tubuh seperti dada, punggung belakang dan perut, leher,
lengan, dan tungkai.
Penyebab:
Setiap papul atau lesi kulit yang muncul pada pasien epidermodysplasia verruciformis
disebabkan karena infeksi subtipe HPV. Umumnya EV dapat dialami seseorang akibat adanya
mutasi gen yang dinamakan EVER1 atau EVER2 pada kromosom 17q25. Mutasi ini mengurangi
kemampuan sel-sel dalam tubuh untuk melawan infeksi HPV.
 Penyebab mutasi gen yang menyebabkan Epidermodysplasia verruciformis terbagi menjadi dua,
yaitu karena faktor turunan dan sistem imun yang rendah.
Komplikasi
Pada 30-60% penderita EV, lesi yang diderita bisa berubah menjadi kanker kulit. Tumor-tumor
ini umumnya muncul pada penderita berusia 30-50 tahun. Kebanyakan kanker terjadi karena
infeksi HPV tipe 5, 8, 10, dan 47. Lesi yang muncul akibat HPV tipe 14, 20, 21, dan 25 biasanya
tidak ganas. Meski begitu, jika kulit sering terpapar sinar matahari atau sinar ultraviolet, lesi
yang semula tidak ganas bisa berubah menjadi kanker.
7. Progeria
Def:
Progeria adalah penyakit bawaan yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini sejak 2
tahun pertama kehidupannya. Anak yang menderita progeria biasanya mengalami kebotakan,
memiliki kulit yang keriput, dan tubuhnya berukuran lebih kecil daripada anak seusianya.
Progeria merupakan kondisi yang sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia, hanya 1 dari 4 juta bayi
yang dilahirkan dengan kondisi ini
Penyebab Progeria
Progeria atau progeria Hutchinson-Gilford terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen LMNA.
Mutasi gen LNMA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang
mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, anak yang menderita
progeria akan mengalami gejala-gejala penuaan dini. Progeria Hutchinson-Gilford bukan
penyakit keturunan.
Gejala Progeria
Bayi yang mengalami progeria biasanya akan terlihat normal ketika dilahirkan. Biasanya, gejala
progeria baru mulai terlihat ketika anak berusia 9–24 bulan. Anak yang menderita progeria akan
mengalami keterlambatan pertumbuhan dan mengalami tanda-tanda penuaan. Meski begitu,
kondisi ini umumnya tidak sampai mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan
anak.
Beberapa gejala progeria adalah:
Tinggi dan berat badan lebih rendah daripada anak seusianya atau pertumbuhannya terhambat
Wajah terlihat kecil, rahang berukuran kecil, bibir tipis, dan hidung berbentuk seperti paruh
burung
Rambut di kepala, mata, dan alis tidak tumbuh (botak)
Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat menutup sempurna
Kulit menipis, keriput, dan timbul bintik-bintik kehitaman seperti pada orang tua
Pembuluh darah vena terlihat jelas
Suara terdengar lebih nyaring
Gigi tumbuh terlambat atau tumbuh dengan bentuk yang tidak normal
Kemampuan mendengar menurun
Kaku pada sendi
Massa otot dan lemak di bawah kulit berkurang
Kulit menjadi keras dan kaku seperti mengalami skleroderma
 Anak dengan progeria juga sering mengalami penyakit jantung, penumpukan plak di arteri,
stroke, katarak, radang sendi, dan dislokasi pada tulang panggul.
Pengobatan:

Pengobatan untuk pasien penderita progeria dengan memberikan obat’an utk mencegah komplikasi” yg
terjadi akibat kelainan ini. Bisa juga dilakukan terapi okupasi dan fisioterapi