Nama : Devi Permata Sari

NIM : 012106119

SGD :1

MARFAN SYNDROME
Menurut riset dan studi, diperkirakan bahwa sekitar 50.000 orang di Amerika Serikat yang
menderita Marfan Syndrome. Sering disebut sebagai arachnodactyly, yang berarti jari-jari laba-
laba seperti dalam bahasa Yunani, ini adalah salah satu yang paling umum gangguan diwariskan.

Seseorang menderita Sindrom Marfan memiliki terlalu panjang lengan dan kaki, satu-
satunya tanda eksternal yang terkait dengan gangguan ini. Jari dan jari-jari kaki panjang dan
dapat membungkuk lebih dari batas normal. Tiga penting sistem organ tubuh umumnya
dipengaruhi oleh Sindrom Marfan seperti jantung dan sistem peredaran darah tulang dan otot,
dan mata.

Pada tahun 1991, mutasi genetik untuk Sindrom Marfan ditemukan. Sebuah protein yang
dikenal sebagai fibrillin adalah bagian penting dari jaringan ikat. Produksi dipengaruhi fibrillin
dalam sindrom Marfan yang menyebabkan jaringan longgar dan karenanya kerusakan atau
melemahkan dukungan organ-organ tubuh manusia.

Marfans Syndrome adalah kumpulan gejala yang terdiri atas : riwayat keluarga dengan
ciri yang sama Marfans syndrome. Kemudian ditemukan kelainan otot-rangka seperti : badan
jangkung sangat tinggi dengan ratio badan atas dan badan bawah yang meningkat, terdapat
kelainan bentuk dada yang disebut pectus excavatum atau scoliosis, jari-jemari sangat
panjang-panjang bak jari laba-laba yang disebut arachnodactyly dan disertai langit-langit
didalam rongga mulut yang melengkung tinggi. Sepintas lalu penderita Marfans kelihatan good
looking, muka lonjong, badan tinggi, dst yang mengesakan tipe orang yang enak untuk
dipandang. Dan untuk pertama kali kasus ini ditemukan oleh Dr. Marfan pada seorang anak
perempuan berusia 5 tahun pada tahun 1896.

Pada kasus yang lengkap, akan disertai kelainan lensa mata berupa subluxatio atau
penglihatan myopia. Dan yang paling berat adalah gangguan pada sistim kardiovaskuler, yaitu
jantung dan pembuluh darah berupa : dilatasi akar-aorta, aortic dissection, katup mitral atau aorta
yang prolaps alias kendur dan melorot, sehingga terdapat kebocoran aliran darah yang tidak
normal, dan bisa juga terjadi aliran balik/regurgitasi darah akibat katup yang abnormal tersebut.

Kelainan kardiovaskuler pada Marfans Syndrome (MS) adalah yang terberat dan
ditemukan pada 90% penderita MS yang pada akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-
rata 32 tahun. Kelainan jantung bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/kongenital seperti :
Tetralogy of Fallot (TF), Atrial-septal defect (ASD), dan katup aorta yang berdaun dua alias
bicuspid. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan ini pada penderita MS jauh lebih tinggi
dibanding populasi umum.

Bila MS ditemukan saat berusia dibawah satu tahun, maka rata-rata umur saat meninggal
adalah hanya 16 bulan. Kematian disini disebabkan gagal jantung sekunder akibat regurgitasi
atau aliran balik mitral dan tricuspid. Pada bayi dibawah satu tahun, sangat tinggi angka kejadian
regurgitasi tricuspid dibandingkan MS dewasa yang boleh dikatakan tidak diketahui atau sangat
jarang.

Pada MS dewasa, kelainan paling sering didapat adalah dilatasi akar-aorta, dimana daun
katup aorta yang berjumlah tiga menjadi bertambah tipis dan stretching atau meregang,
sehingga ketiga daunnya tidak dapat lagi menutup dengan rapat mengakibatkan terjadinya
regurgitasi. Maka diseksi atau membelahnya pembuluh darah aorta sangat mudah terjadi dan
menjadi penyebab kematian nomor satu pada MS dewasa. Pembelahan terjadi umumnya pada
akar aorta dan ascending aorta dan pecah didalam kantong perikard yang akhirnya menjurus ke
tamponade jantung serta kematian.

Belakangan diketahui bahwa pada penderita MS, ditemukan abnormalitas genetik yaitu
pada gene fibrillin satu (FBN1) yang teletak pada khromosom 15 dan fibrillin dua (FBN2) yang
berlokasi pada khromosom 5. FBN1 berkaitan dengan kelainan kardiovaskuler, sedangkan
FBN2 menyangkut masalah arachnodactyly dan masalah lensa mata. Fibrillin adalah salah satu
elemen dari matriks ekstra-seluler dan ditemukan diberbagai jaringan seperti : periosteum di
tulang, stroma kornea mata, glomerulus di ginjal, bronchioli pada paru-paru, ligamentum serta
lapisan tunika media dari aorta.

Deskripsi
Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat. Fungsi utama dari jaringan ikat adalah untuk
menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan arahan bagi pertumbuhan dan perkembangan.
Jaringan ikat terdiri dari serabut, sel-sel dan cairan ekstra seluler. Cairan ekstra seluler dan
serabut disebut matriks.

Dalam sindrom Marfan, jaringan ikat rusak dan tidak bertindak sebagaimana mestinya. Karena
jaringan penghubung ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak
sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan
paru-paru. Sindrom Marfan mempengaruhi pria, wanita, dan anak-anak, dan telah ditemukan di
antara orang-orang dari semua ras dan latar belakang etnis.

Pada banyak kasus Sindrom Marfan tidak diketahui. Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan
(mutasi) pada gen yang menentukan struktur fibrillin, protein yang merupakan bagian penting
dari jaringan ikat.

Dalam sindrom Marfan, dinding arteri utama melemah. Aorta, arteri besar yang meninggalkan
jantung, sering terpengaruh. Ketika ini terjadi, hal itu akan lebih besar (dilatasi), yang dapat
melemahkan dinding aorta bagian dalam. Berdasarkan tenaga berat, dinding aorta dapat
merobek. Darah bisa bocor melalui air mata ke dalam dinding aorta, memisahkan lapisan nya -
sebuah proses yang disebut diseksi aorta. Masalah lain yang mungkin terjadi jika dinding aorta
melemah adalah bahwa aneurisma (AN'u-rizm) bisa terbentuk.
Sindrom Marfan dapat melibatkan salah satu dari empat katup jantung. Dua yang paling penting,
bagaimanapun, adalah katup mitral dan aorta. Darah dapat bocor mundur melalui katup,
peningkatan beban kerja jantung. Akibatnya, dari waktu ke waktu hati bisa membesar. Mitral
valve prolapse (MVP) adalah umum tetapi biasanya kurang masalah katup yang signifikan.
Orang-orang tanpa sindrom Marfan dapat memiliki mitral valve prolapse, tetapi mereka dengan
sindrom Marfan sering memiliki katup mitral besar. Seperti menutup, pemecah katup (prolapses)
kembali ke atrium kiri. Hal ini menyebabkan suara jantung yang abnormal, yang seorang dokter
dapat mendengar dengan stetoskop.

Pengobatan
Tak ada obat khusus untuk Sindrom Marfan. Namun demikian, berbagai pilihan pengobatan
dapat meminimalkan dan kadang-kadang mencegah komplikasi. Spesialis yang sesuai akan
mengembangkan program pengobatan perorangan; pendekatan dokter menggunakan tergantung
pada sistem yang telah terpengaruh.

Gejala
Gejala dari sindrom ini dapat diketahui dalam jangka lama. Sindrom ini mempengaruhi
kerangka, mata, jantung dan pemubuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.
Meskipun tidak ada tanda-tanda unik atau gejala sindrom Marfan, konstelasi anggota badan
panjang, lensa dislokasi, dan pelebaran aorta akar cukup untuk membuat diagnosis dengan
percaya diri. Ada lebih dari 30 fitur klinis variabel lain yang berhubungan dengan sindrom ini,
kebanyakan melibatkan kulit, tulang, dan sendi. Ada banyak variasi klinis bahkan dalam keluarga
yang membawa mutasi identik.

Sistem rangka

Tanda-tanda paling mudah dilihat adalah terkait dengan sistem kerangka. Banyak orang dengan
sindrom Marfan tumbuh hingga ketinggian rata-rata di atas. Beberapa anggota badan ramping
panjang dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Ini kondisi kaki-kaki panjang
dikenal sebagai dolichostenomelia. lengan Seorang individu mungkin tidak proporsional
panjang, dengan tipis, pergelangan tangan lemah. Selain mempengaruhi proporsi tinggi dan
anggota badan, sindrom Marfan dapat menghasilkan anomali tulang lainnya. lengkungan
abnormal pada tulang belakang (scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (excavatum
pectus) atau tonjolan (carinatum pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk fleksibilitas
sendi abnormal, langit-langit yang tinggi, maloklusi, kaki datar, palu jari kaki, bahu bungkuk,
stretch mark dijelaskan pada kulit dan pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan
rasa sakit dalam, tulang sendi dan otot pada beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan
memiliki gangguan berbicara akibat dari selera tinggi gejala dan rahang kecil. Awal osteoarthritis
dapat terjadi.

Mata

Marfan syndrome juga dapat secara serius mempengaruhi mata dan penglihatan. Rabun jauh dan
Silindris yang umum, tetapi juga dapat mengakibatkan rabun dekat. Subluksasi (dislokasi) dari
lensa kristal pada satu atau kedua mata (''ectopia lentis'') (di 80% dari pasien) juga terjadi dan
dapat dideteksi oleh dokter mata atau dokter mata menggunakan biomicroscope celah-lampu.
Dalam Marfan's dislokasi biasanya superotemporal sedangkan di homocystinuria kondisi serupa,
dislokasi adalah inferonasal. Kadang-kadang masalah mata muncul hanya setelah melemahnya
jaringan ikat telah menyebabkan detasemen retina. Glaukoma onset dini dapat menjadi masalah
lain yang terkait.

Sistem kardiovaskular

Tanda-tanda dan gejala yang paling serius yang berhubungan dengan sindrom Marfan melibatkan
sistem kardiovaskular. Semestinya kelelahan, sesak napas, jantung berdebar-debar, detak jantung
balap, atau pectoris Angina dengan nyeri menjalar ke belakang, bahu, atau lengan. Dingin
lengan, tangan dan kaki juga dapat dihubungkan dengan sindrom Marfan karena sirkulasi tidak
memadai. A murmur jantung, membaca abnormal pada EKG, atau gejala angina dapat
mengindikasikan penyelidikan lebih lanjut. Tanda-tanda regurgitasi dari prolaps katup mitral atau
aorta (yang mengendalikan aliran darah melalui jantung) hasil dari degenerasi medial kistik dari
katup yang umumnya terkait dengan sindrom Marfan's (lihat mitral valve prolapse, regurgitasi
aorta). Namun, tanda utama yang akan membawa dokter untuk mempertimbangkan kondisi yang
mendasari adalah dilatasi aorta atau aneurisma aorta. Kadang-kadang, tidak ada masalah jantung
yang jelas sampai melemahnya jaringan penghubung (degenerasi medial kistik) di ascending
aorta menyebabkan aneurisma aorta atau diseksi aorta, keadaan darurat medis. Sebuah diseksi
aorta yang paling sering fatal dan menyajikan dengan nyeri menjalar ke belakang, memberikan
sensasi robek.

Karena kelainan jaringan ikat yang mendasari menyebabkan sindrom Marfan, ada peningkatan
insiden dehiscence katup mitral prostetik. Perawatan harus dilakukan untuk upaya perbaikan
katup jantung yang rusak dan bukan pengganti.

Selama kehamilan, bahkan tanpa adanya kelainan kardiovaskuler yang terbentuk sebelumnya,
wanita dengan sindrom Marfan berada pada risiko signifikan dari diseksi aorta, yang sering fatal
bahkan ketika cepat diobati. Untuk alasan ini, perempuan dengan sindrom Marfan harus
menerima penilaian menyeluruh sebelum konsepsi, dan ekokardiografi harus dilakukan setiap
enam sampai sepuluh minggu selama kehamilan, untuk menilai akar diameter aorta. Bagi
kebanyakan wanita, pengiriman vagina aman adalah mungkin.

Paru-paru

sindrom Marfan merupakan faktor risiko pneumotoraks spontan. Pada pneumotoraks spontan
sepihak, udara keluar dari paru-paru dan menempati ruang pleura antara dinding dada dan paru-
paru. paru-paru ini menjadi sebagian dikompresi atau runtuh. Hal ini dapat menyebabkan rasa
sakit, sesak napas, sianosis, dan, jika tidak diobati, kematian. Sindrom Marfan juga telah
dikaitkan dengan apnea tidur dan penyakit paru obstruktif idiopatik.

Sistem saraf pusat

Kondisi lain yang dapat mengurangi kualitas hidup bagi seorang individu, meskipun tidak
mengancam jiwa, adalah ektasia dural, melemahnya jaringan ikat dari kantung dural, membran
melukai saraf tulang belakang. ektasia dural bisa hadir untuk waktu yang lama tanpa
menghasilkan gejala nyata. Gejala yang dapat terjadi adalah sakit punggung bagian bawah, sakit
kaki, sakit perut, gejala neurologis lainnya di bawah kaki, atau sakit kepala. Gejala semacam ini
biasanya mengurangi ketika individu terletak telentang nya. Jenis ini dapat mengakibatkan gejala
dokter untuk memesan X-ray dari tulang punggung bagian bawah. ektasia dural biasanya tidak
terlihat pada sinar-X pada fase awal. Sebuah memburuknya gejala dan kurangnya menemukan
penyebab lainnya akhirnya harus mengarah dokter memerintahkan tegak MRI tulang belakang
lebih rendah. Dural ektasia yang telah berkembang ke titik menyebabkan gejala ini akan muncul
dalam foto MRI tegak sebagai kantong membesar yang mengenakan pergi pada vertebra
lumbalis. yang mengkode glikoprotein yang disebut fibrillin-1, komponen matriks ekstraseluler.
The Fibrillin 1 protein penting untuk pembentukan yang tepat dari matriks ekstraselular termasuk
biogenesis dan pemeliharaan dari serat elastis. Matriks ekstraselular sangat penting bagi
integritas struktur jaringan penghubung, tetapi juga berfungsi sebagai reservoir untuk faktor
pertumbuhan. Serat elastin ditemukan di seluruh tubuh tetapi sangat melimpah di aorta, ligamen
dan zonules ciliary mata, akibatnya, daerah-daerah yang paling buruk terpengaruh.

Sebuah mouse transgenik telah diciptakan membawa satu salinan dari fibrillin, 1 mutan mutasi
mirip dengan yang ditemukan pada gen 1 fibrillin manusia yang diketahui menyebabkan sindrom
Marfan. Strain tikus ini mengulangi banyak fitur dari penyakit manusia dan janji-janji untuk
memberikan wawasan ke dalam patogenesis penyakit. Mengurangi tingkat fibrillin normal-1
menyebabkan penyakit Marfan-terkait pada tikus.

beta pertumbuhan faktor Transformasi (TGF) memainkan peran penting dalam sindrom Marfan.
Fibrillin-1 secara tidak langsung mengikat bentuk laten TGF menjaga diasingkan dan tidak
mampu mengerahkan aktivitas biologisnya. Model sederhana dari sindrom Marfan menunjukkan
bahwa penurunan tingkat fibrillin-1 memungkinkan TGF tingkat meningkat karena penyerapan
tidak memadai. Meskipun tidak terbukti bagaimana tingkat tinggi TGF bertanggung jawab atas
patologi spesifik dilihat dengan penyakit, reaksi inflamasi melepaskan protease yang secara
perlahan mendegradasi serat elastin dan komponen lain dari matriks ekstraselular diketahui
terjadi. Pentingnya jalur TGF telah dikonfirmasi dengan penemuan sindrom Loeys-Dietz
sindrom serupa yang melibatkan TGFR2''''gen pada kromosom 3, protein reseptor TGF.
Marfan sindrom sering bingung dengan sindrom Loeys-Dietz, karena cukup klinis tumpang
tindih antara kedua sindrom.

Setelah sindrom Marfan telah didiagnosis, kunjungan rutin dengan kardiolog diperlukan. Chest
X-ray dan Doppler echo tes biasanya dilakukan. Tes-tes lain juga mungkin diperlukan.

Orang yang berbeda mungkin memerlukan berbagai jenis pengobatan. Beberapa orang mungkin
tidak memerlukan pengobatan, tetapi yang lain mungkin perlu obat yang lebih rendah denyut
jantung, tekanan darah atau keduanya. Ketika aorta atau katup aorta mengembangkan masalah-
masalah utama, pembedahan biasanya disarankan.

Orang dengan sindrom Marfan yang memiliki hati yang abnormal atau yang pernah menjalani
operasi jantung untuk risiko sindrom Marfan mereka mengembangkan infeksi pada dinding
jantung atau katup jantung (endokarditis). Hal ini terjadi ketika bakteri memasuki aliran darah.
The American Heart Association tidak lagi merekomendasikan minum antibiotik rutin sebelum
prosedur gigi tertentu kecuali untuk orang yang berisiko tinggi untuk hasil buruk jika mereka
mengembangkan endokarditis. Ini termasuk orang dengan katup jantung buatan, orang-orang
yang sebelumnya telah endokarditis, orang-orang dengan beberapa jenis penyakit jantung
bawaan, dan orang-orang dengan transplantasi jantung yang mengalami masalah dengan katup
jantung. AHA tidak lagi merekomendasikan antibiotik rutin semata-mata untuk mencegah
endokarditis pada pasien yang menjalani atau genitourinari prosedur pencernaan.

Bagaimana perubahan gaya hidup?

Kegiatan fisik - Karena sindrom Marfan muncul dalam berbagai bentuk, rekomendasi
tentang latihan sangat bervariasi. Misalnya, orang dengan dilatasi aorta mungkin akan
diminta untuk menghindari tim olahraga biasa. latihan Isometric (seperti mengangkat
berat atau dayung) dan olahraga di mana pukulan ke dada dapat terjadi (seperti sepak
bola atau hoki) juga mungkin mati-batas. Banyak orang dengan sindrom Marfan dapat
berpartisipasi dalam kegiatan fisik dan rekreasi dimodifikasi. Seorang ahli jantung dapat
memberikan nasihat tentang hal ini.

Kehamilan - Selama kehamilan (dan khususnya selama pengiriman) stres untuk aorta's
dinding sangat meningkatkan risiko pembedahan atau pecah. Itu sebabnya kehamilan
tidak disarankan untuk wanita dengan sindrom Marfan yang memiliki aorta melebar. Ada
juga kesempatan baik bahwa orang dengan penyakit ini dapat menularkannya kepada
anak-anak mereka.
Penyakit ini diduga sudah dikenal sejak jaman Mesir kuno, terlihat dari adanya beberapa
pahatan batu pada dinding piramid yang menggambarkan orang yang menderita
Sindroma Marfan.
Penyakit ini diderita baik pada laki-laki maupun wanita dan dapat ditemukan pada masa
bayi, anak-anak maupun dewasa, frekwensi di Amerika Serikat sekitar 1 : 5000.

Dr Antoine Marfan pada tahun 1896 menemukan seorang anak

berusia 5 tahun dengan kelainan berupa tungkai dan jari jemari yang panjang serta
kelainan tulang lainnya, sejak saat itu kelainan ini disebut dengan Sindroma Marfan.

Pada perkembangan berikutnya ternyata kelainan yang ditemukan tidak hanya pada
 tulang namun juga pada :
Kepala yaitu wajah yang memanjang dan gigi yang tidak beraturan.
Jantung dan pembuluh darah, dimana terjadi pemanjangan aorta ( pembuluh darah
terbesar pada tubuh ) yang berada di jantung. Pada Sindroma Marfan tipe berat, dapat
terjadi kebocoran pembuluh darah yang dapat memasuki rongga dada dan perut sehingga
menimbulkan kematian mendadak.

Katup jantung, yang dapat mengakibatkan gangguan irama jantung dan gangguan aliran
darah dalam tubuh.
Paru-paru, dimana dapat terjadi pengempisan ( collapse ) yang mendadak (
pneumothorax spontan ) sehingga menimbulkan sesak napas.

Mata, terjadi pelepasan sebagian otot penggantung lensa mata (

subluxatio lentis ) pada satu atau kedua mata. Juga dapat timbul Katarak,
Glaukoma, Minus yang tinggi dan lepasnya retina ( Ablatio Retina ) yang dapat
menimbulkan kebutaan mendadak.
Antisipasi kelainan mata pada penderita Sindroma Marfan.
Kelainan mata berupa minus tinggi dapat diatasi dengan pemberian kacamata yang cukup
tebal.
Adanya Katarak dan Glaukoma dapat diatasi dengan operasi sedini mungkin untuk
mencegah gangguan penglihatan.
Sedangkan untuk mencegah lepasnya Retina dapat dilakukan penyinaran dengan laser
pada daerah tepi retina.
Pasien Sindroma Marfan sebaiknya melakukan pemeriksaan rutin ke spesialis mata 1
tahun sekali untuk mencegah timbulnya komplikasi.
Berikut ini adalah sebuah kasus yang ditemukan pada saat pemeriksaan mata anak-anak
tidak mampu di Sekolah Dasar di 5 wilayah Kota Bogor pada bulan Juni 2008.


Ditemukan seorang anak laki-laki berumur 10 tahun kelas 3 Sekolah

Dasar. Tungkai atas dan bawah panjang, persendian membesar dan muka memanjang.
Bila olah raga sering merasa sesak dan wajah menjadi kebiruan.

Pada pemerikaan mata ditemukan penglihatan yang

buruk sehingga harus memakai kacamata setebal minus 20 dioptri, lensa mata terlepas
sebagian namun retina masih normal.
Pasien ini sedang diperiksa oleh bagian lain untuk mencari kelainan di organ tubuh yang
lain ( paru-paru dan jantung ).

Umur harapan hidup seseorang dengan Sindroma Marfan ini cukup

panjang, dapat mencapai 70 tahun dan tidak mempengaruhi intelegensia.
Hal ini terbukti pada Abraham Lincoln yang pernah menjadi presiden Amerika Serikat
pada usia tua dan ternyata adalah penderita Sindroma Marfan.

Daftar Pustaka
- Medlineplus dan medicine
- www.news-medical.net
- American Heart Association
- Dr. Sukma Merati, personal blog of anatomical pathologist
- Hidajat Nerviadi Iksan, Bogor Medical Center dan RS Karya Bhakti