KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIK

Neng Annis Fathia, M.Kep

INTERAKSI GENETIK

INTERAKSI GENETIK DAN LINGKUNGAN

• Faktor intrinsik dan faktor ekstrinsik.

• Faktor intrinsik meliputi : umur, jenis, kelamin, dan kelainan –

kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit sebelumnya
yang perlu dipertimbangkan.
INTERAKSI GENETIK

SIFAT GENOM

• Gen merupakan unit dasar genetika. Manusia memiliki 20.01, hingga

25.000 gen.

• Gen-gen ini hanya mencakup sekitar 3% dari DNA

• Gen mengandung DNA yang mengkode protein spesifik. Misal :

mengkode insulin protein yang berperan penting dalam membantu
tubuh mengontrol jumlah gula dalam darah.
INTERAKSI GENETIK

SIFAT GENOM

• Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup Ia merupakan

bagian dari apa yang membentuk pribadi seseorang.

• Gen mempengaruhi penampilan luar dan bagaiman tubuhbagian

dalam bekerja.

• Gen mengandung informasi yang dibutuhkan tubuh untuk membuat

bahan kimia yang disebu protein.
INTERAKSI GENETIK

SIFAT GENOM

• Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup Ia merupakan

bagian dari apa yang membentuk pribadi seseorang.

• Gen mempengaruhi penampilan luar dan bagaiman tubuhbagian

dalam bekerja.

• Gen mengandung informasi yang dibutuhkan tubuh untuk membuat

bahan kimia yang disebu protein.
INTERAKSI GENETIK

SIFAT GENOM

• Molekul DNA diselubungi protein yang disebut histone.

Histone berfungsi membuat struktur yang disebut
kromosom.Manusia memiliki 23 pasang kromosom di setiap
sel, yang membuat 46 kromosom total.
INTERAKSI GENETIK

SIFAT GENOM

• Kromosom seks menentukan apakah Anda laki-laki (XY) atau

perempuan (XX). Kromosom lainnya disebut autosom.
Kromosom terbesar, kromosom 1, mengandung sekitar 8000
gen. Kromosom terkecil, kromosom 21, mengandung sekitar
300 gen.
 KELAINAN GENETIK

Kelainan genetik adalah gangguang yang

disebabkan oleh perubahan atau mutasi
dalam urutan DNA individu. Mutasi tersebut
bisa terjadi karena kesalahan dalam replikasi
DNA atau karena faktor lingkungan, seperti
asap rokok dan paparan radiasi yang
menyebabkan perubahan pada urutan DNA.
 RISIKO PENINGKATAN KELAINAN GENETIK

1. Orang tua memiliki anak dengan

kelainan genetik
2. Ada riwayat keluarga gangguan genetik
3. Satu orangtua memiliki kelainan
kromosom
4. Janin memiliki kelainan yang terlihat
pada USG
MACAM – MACAM KELAINAN GENETIK

Kelainan kromosom

Cacat gen tunggal

Poligenik

Teratogenik
KELAINAN KROMOSOM

• Kelainan kromosom pada bayi dapat diwariskan dari

orang tua atau mungkin terjadi tanpa riwayat keluarga.

• Kromoson adalah pembawa genetik, jika terdapat

kelainan jumlah kromosom atau struktur dapat
menyebabkan penyakit.
KELAINAN KROMOSOM

• Aneuploid suatu kondisi dimana jumlah kromosom lebih

banyak atau sedikit dari jumlah normal.

• Penghilang kromosom, bagian dari kromosom hilang atau

bagian dari kode DNA hilang

• Inversi, kromosom pecah dan potongan kromosom menjadi

terbalik dan melekat pada dirinya sendiri

• Translokasi, penataan ulang segmen kromosom dari satu

lokasi ke lokasi lain
 KELAINAN KROMOSOM
Syndrom Down
Kelainan kromosom genetik 21
yang menyebabkan keterlambatan
perkembangan dan intelektual.
 KELAINAN KROMOSOM
Syndrom Turner
Kondisi tersebut terjadi ketika salah
satu kromosom X (kromosom seks)
absen atau rusak parsial. Sindrom
Turner dapat menyebabkan
berbagai masalah medis dan
perkembangan, termasuk tubuh
yang pendek, ovarium gagal
berkembang, dan cacat jantung.

*hanya pada wanita

CACAT GEN TUNGGAL

• Warisan gen tunggal, juga disebut

pewarisan Mendelian atau
monogenetik.

• Jenis pewarisan ini disebabkan oleh

perubahan atau mutasi yang terjadi
pada urutan DNA dari gen tunggal.
CACAT GEN TUNGGAL

• Gen dominan, keabnormalan terjadi ketika hanya satu gen

dari satu orangtua yang abnormal. Jika orang tua memiliki
kelainan, bayi memiliki 50% mewarisi.
CACAT GEN TUNGGAL
Ciri Fisik Achondroplasia
1. Tungkai berbentuk huruf O.
2. Telapak kaki yang pendek dan lebar.
3. Gigi yang tidak sejajar dan
berdempetan.
4. Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang
pendek.
5. Terdapat ruang di antara jari tengah
dan jari manis.
6. Ukuran kepala lebih besar, dengan
dahi yang menonjol.
CACAT GEN TUNGGAL
Gejala Sindrom Marfan
1. Tubuh tinggi, kurus, dan terlihat tidak
normal.
2. Bentuk kaki yang besar dan ceper.
3. Bentuk lengan tungkai, serta jari tangan
dan kaki yang panjang atau tidak
proporsional.
4. Sendi lunglai dan lemah.
5. Masalah pada tulang belakang, seperti
skoliosis.
6. Tulang dada menonjol ke luar atau cekung
ke dalam.
CACAT GEN TUNGGAL

• Gen resesif, keabnormalan

hanya terjadi ketika kedua
orang tua memiliki gen
abnormal. Jika orang tua
adalah pengantar, bayi
memiliki kemungkinan 25%
mengalami gangguan
CACAT GEN TUNGGAL

Tanda Gejala Anemia Bulan Sabit

1. Sering merengek (pada bayi)
2. Mudah kelelahan tanpa sebab yang jelas.
3. Tampak kuning di bola mata dan/atau kulit
tubuh.
4. Sering bengkak dan nyeri di tangan dan kaki.
5. Sering terkena infeksi, demam, dan jatuh
sakit.
6. Nyeri tak tertahankan di dada, punggung,
tangan, kaki, tulang, dan sendi.
Pengobatan tergantung pada tingkat
keparahan
Perawatan termasuk obat, transfusi darah, dan
transplantasi sumsum tulang.
CACAT GEN TUNGGAL

• Kelainan X-linked,
gangguan ini ditentukan
oleh gen pada
kromosom X. Laki – laki
terutama berpengaruh
dan memiliki kelainan.
 CACAT GEN TUNGGAL
Ciri – ciri hemofilia
1. Perdarahan yang sulit berhenti, misalnya pada
mimisan atau luka gores.
2. Perdarahan pada gusi.
3. Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi,
misalnya setelah sunat (sirkumsisi)
4. Darah pada urine dan tinja.
5. Mudah mengalami memar.

Pengobatan terdiri dari obat-obatan untuk

meningkatkan pembekuan darah
Perawatan termasuk suntikan faktor pembekuan atau
plasma.
MASALAH MULTIFAKTORAL (POLIGENIK)

Gangguan warisan
multifaktoral disebabkan
oleh kombinasi faktor
lingkungan dan mutasi pada
beberapa gen.
 MASALAH MULTIFAKTORAL (POLIGENIK)

Gejalanya antara lain irama jantung tidak

normal, kulit berwarna biru, sesak napas, tidak
dapat makan atau tumbuh secara normal, dan
pembengkakan jaringan tubuh atau organ.

Penanganan berupa penggunaan obat-obatan

untuk tekanan darah rendah dan kontrol detak
jantung, perangkat jantung, prosedur kateter,
dan operasi. Kasus yang serius mungkin
memerlukan transplantasi jantung.
MASALAH MULTIFAKTORAL (POLIGENIK)

Pengobatan terdiri dari operasi

Bedah mengembalikan fungsi
normal dengan bekas luka
minimal. Jika diperlukan, terapi
wicara dapat membantu
memperbaiki kesulitan berbicara.
MASALAH MULTIFAKTORAL (POLIGENIK)

Spina Bifida
Gejalanya terkadang dapat dilihat pada
kulit di atas kecacatan tulang belakang,
yang mencakup bercak berambut, tanda
lahir, atau jaringan sumsum tulang
belakang yang menonjol.

Pengobatan spina bifida bertujuan untuk

meminimalkan risiko komplikasi dan
meningkatkan kualitas hidup penderitanya.
Operasi menjadi pilihan utama untuk menangani
spina bifida. Tindakan ini dapat dilakukan sebelum
atau setelah bayi lahir.
MASALAH TERATOGENIK

• Zat tertentu diketahui menyebabkan kelainan pada bayi,

banyak cacat lahir terjadi karena terkena teratogen (zat yang
menyebabkan kelainan) selama trimester pertama kehamilan
ketika organ terbentuk.
TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING GENETIK

• Gangguan genetik bisa dialami seseorang karena turun-

temurun (warisan) dan acguired.

• Genetik warisan biasanya dapat diketahui pada saat lahir

dan berasal dari orang tua yang diteruskan ke anak-anaknya.

• Acguired disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi

selama pertumbuhan sel telur, sperma, atau embrio.
TINDAKAN PENCEGAHAN

Diagnosis Skrining bayi baru

Tes diagnostik Predisposisi
Prenatal lahir
 DIAGNOSIS PRENATAL

1. Tes skrining pranatal, tes

skrining pada tahap
pranataL membantu dalam
menemukan probabilitas
kondisi genetik pada janin.

2. Tes diagnostik pranatal,

amniosentesis atau
chorionic villus sampling
(CVS).
 DIAGNOSIS PRENATAL

Skrining Bayi Baru Lahir,

Skrining ini terutama dilakukan
untuk memeriksa penyakit
genetik yang merusak atau
berpotensi fatal yang tidak
tampak pada saat lahir tetapi
dapat berkembang kemudian
pada masa bayi.
DIAGNOSIS PRENATAL

• Tes Prognostik/Diagnostik, Tes genetik digunakan untuk

memeriksa diagnosis pada orang yang bergejala atau untuk
menyaring prognosis gangguan dan respons terhadap
pengobatan
DIAGNOSIS PRENATAL

Predisposisi/Prediktif, tes-tes ini digunakan untuk mengenali

individu dengan risiko terkena penyakit sebelum timbulnya
gejala.

• Tes Kariotipe, jika ada kromosom yang rusak, ekstra atau

hilang, dapat dideteksi oleh kariotipe. Hasil tes ini dapat
diketahui dalam satu atau dua minggu.
DIAGNOSIS PRENATAL

• Hibridisasi fluoresensi in situ (IKAN), Tes genetik ini

digunakan untuk melihat aneuploidies umum yang melibatkan
kromosom 21, 18, dan 13 bersama dengan kromosom X dan Y,
Tidak seperti kariotipe, hasil tes ini langsung bisa diketahui
dalam dua hari.
 DIAGNOSIS PRENATAL

• Analisis microarray kromosom,

Tes ini mencari he. ragam jenis
komplikasi kromosom di seluruh
rangkaian kromosom.

• Tes DNA, Tes DNA dilakukan

untuk memeriksa mutasi gen
yang tepat.
MANFAAT TES GENETIK PRANIKAH

• Mencegah keguguran, infertilitas bayi lahir mati dan kondisi

medis lainnya pada pasangan.

• Mencegah pernikahan antara pasangan pembawa gen yang

sama (pembawa heterozigot), misalnya : haemophilia, penyakit
sel sabit, thalasemia.
MANFAAT TES GENETIK PRANIKAH

• Memberi konseling dan bantuan medis tanpa batas sert2

Mental untuk pasangan yang akan segera menikah.

• Menjamin pernikahan yang sehat bersama dengan kesadaran

akan kemungkinan penyakit yang mungkin menimpa anak-
anak mereka.
KOSELING GENETIK

• Riwayat keluarga dari kondisi genetik.

• Mempelajari penyaringan genetik untuk penyakit yang lebih

umum pada kelompok etnis tertentu

• Membahas hasil abnormal dari tes selama kehamilan (seperti tes

darah, ultrasound, chorionic villus sampling (CVS), atau
amniosentesis).
KOSELING GENETIK

• Mempelajari kemungkinan yang lebih tinggi untuk beberapa

jenis kondisi genetik tertentu (seperti sindrom Down).

• Untuk mempelajari efek paparan sinar-x, bahan kimia, pe. nyakit,

atau obat yang diresepkan atau terlarang saat hamil

• Wanita telah mengalami beberapa keguguran atau kematian

bayi
KOSELING GENETIK

• Kesulitan hamil (infertilitas)

• Kondisi genetik atau cacat lahir terjadi pada kehamilan

sebelumnya

• Seorang anak memiliki cacat lahir, cacat, atau kondisi yang

ditemukan oleh skrining bayi baru lahir
KOSELING GENETIK

• Mengetahui apakah ada penyebab genetik untuk

keterlambatan perkembangan atau masalah kesehatan

• Langkah-langkah untuk menyiapkan kehamilan dan bayi yang

sehat (seperti skrining untuk kondisi genetik)
JAZAKUMULLAHU KHAIRAN