Kelainan Kongenital

dr. Hj Tika Sastraprawira, M.Kes.

Pengertian
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur dan sperma
Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau
kematian segera setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama
kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan
kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan
merupakan suatu seleksi alam terhadap
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Faktor Etiologi Yang Mempengaruhi
Terjadinya Kelainan Kongenital
Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Di antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti
hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula
diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai
unsur dominan ("dominant traits") atau
kadang-kadang sebagai unsur resesif.
Faktor Etiologi Yang Mempengaruhi
Terjadinya Kelainan Kongenital
Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan

intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
tersebut.
Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu
sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas
suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh
ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes
varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (clubfoot).
Faktor Etiologi Yang Memengaruhi
Terjadinya Kelainan Kongenital
Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi

yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester
pertama kehamilan.
Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat
menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh.
Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan
kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan
terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi
oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita
infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan
kongenital pada mata berupa katarak, kelainan pada sistem
pendengaran berupa tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
Faktor Etiologi Yang Memengaruhi
Terjadinya Kelainan Kongenital
Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum

wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat
menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Faktor Etiologi Yang Memengaruhi
Terjadinya Kelainan Kongenital
Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan

pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati
masa menopause.

Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan
kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu
hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes melitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan
lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
Kelainannya disebut kretinisme
Faktor Etiologi Yang Memengaruhi
Terjadinya Kelainan Kongenital
Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-
penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-
bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada
binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid,
thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.
Faktor Etiologi Yang Memengaruhi
Terjadinya Kelainan Kongenital
Faktor Lainnya
Banyak kelainan kongenital yang tidak
diketahui penyebabnya. Faktor janinnya
sendiri dan faktor lingkungan hidup janin
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.
Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau
hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenitai tidak diketahui.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Enchepalocele
Definisi Ensefalokel adalah suatu kelainan
tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolan meningens (selaput otak) dan
otak yang berbentuk seperti kantung
melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan
penutupan tabung saraf selama
perkembangan janin.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Meningokel

Meningokel adalah selaput otak menonjol keluar pada salah

satu sela tengkorak tapi biasanya di daerah belakang kepala.
Meningokel merupakan benjolan berbentuk kista di garis
tulang belakang yang umumnya terdapat di daerah lumbo
sacral.
Lapisan meningeal berupa durameter dan arachnoid ke luar
kanalis vertebralis, sedangkan medulla spinalis masih di
tempat yang normal.
Benjolan di tutup dengan membran tipis yang semi transparan
berwarna kebiru-biruan atau di tutup sama sekali oleh kulit
yang dapat menunjukkan hipertrikhosis atau nevus.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Hidrocephalus

Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa

Yunani: "hydro" yang berarti air dan "cephalus" yang
berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal
dengati "kepala air") adalab penyakit yang terjadi akibat
gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro
spinal).
Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah
banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di
sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital.
Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai
5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Fimosis

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis.

Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan
pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada masa
pubertas akan menghilang dengan sendirinya.
Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi
menzhun.
Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas
seksual.
Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan
(sirkumsisi).
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga
menyebabkan bayi/anak sukar berkemih.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Atresia Esophagus
Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus
buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan
lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan
kelainan gastrointestinal.
Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi
yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi
tersebut sering mengalami sianosis apabila
cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Atresia Ani dan Recti
Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak
komplit perkembangan embrionik pada distal
usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal.
Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu
stenisis rektum yang lebih rendah atau pada
anus, membran anus menetap, anus inperforata
dan ujung rektum yang buntu terletak pada
macam-macam jarak dari perinium, lubang anus
terpisah dengan ujung rektum yang buntu.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Atresia Koane
Penutupan satu atau kedua saluran hidung
oleh karena kelainan pertumbuhan tulang-
tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar
bernafas dan minum. Atresia unilateral
tidak memerlukan tindakan bedah segera,
tetapi bila bilateral harus dilakukan
tindakan operatif.
Jenis-jenis Kelainan Kongenital
Labioskizis dan Labiopalatokizis
Definisi Labioskizis adalah deformitas daerah mulut
berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang
kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir
atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu.
Belahnya belahan dapat sangat bervariasi, mengenai
salah satu bagian atau semua bagian dari dasar cuping
hidung, bibir, alveolus dan palatum durum serta molle.
Sedangkan Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak
palatin (bagian depan bibir serta langit-langit mulut)
tidak menutup dengan sempurna.