KELAINAN KONGENITAL

DEFINISI
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada
sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetic.
Anomali kongenital disebut juga cacat lahir, kelainan kongenital atau
kelainan bentuk bawaan.

Atau.....

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu

kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh
yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
PENYAKIT GENETIK

 MERUPAKAN PENYAKIT YG DI BAWA OLEH GEN DIMANA SATU

ATAU LEBIH GEN YG MENYEBABKAN FENOTIPE KLINIS;

 TIDAK DAPAT DISEMBUHKAN (KECIL KEMUNGKINANNYA);

 DAPAT DI TURUNKAN KEPADA ANAKNYA.

EPIDEMIOLOGI
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat;
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh,
yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
kebanyakan bersifat ringan;
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah
diidentifikasi;
Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi
pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu
 PENYEBAB PENYAKIT GENETIK ANTARA LAIN :

Gen rusak yang

diturunkan dari orang
Ketidaknormalan tua. Dalam kasus ini,
jumlah kromosom penyakit genetik juga
Mutasi gen dikenal dengan istilah
seperti dalam
berulang yang penyakit keturunan.
Sindrom Down Kondisi ini terjadi
dapat
(adanya ekstra ketika individu lahir
menyebabkan dari dua individu sehat
kromosom 21) dan
sindrom X rapuh pembawa gen rusak
Sindrom
atau penyakit tersebut, tetapi dapat
Klinefelter (laki-
Huntington juga terjadi ketika gen
laki dengan 2 yang rusak tersebut
kromosom X) merupakan gen yang
dominan.
ETIOLOGI:
F. GENETIK/
KROMOSOM
F.
LINGKUNGAN F. NUTRISI
KOMBINASI F. GEN,
LINGK DAN LAINNYA
YG TDK
DIKETAHUI ??
PATOFISIOLOGI KELAINAN KONGENITAL

suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau

ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses
Malformasi embriogenesis

bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang

Deformasi disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal
terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula
yang kecil)

defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan

Disrupsi oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya
normal. Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis

kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel

Displasia abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh
 MACAM PENGELOMPOKKAN KELAINAN
KONGENITAL
a. Mnrt gejala klinis :

Kelainan tunggal Kelainan tunggal (single-system defects), kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu
(single-system regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering
defects) adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung
bawaan
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk
Asosiasi menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai
contoh “Asosiasi VACTERL” (Vertebral Anomalies Anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal
(Association) fistula, renal anomalies, limbs defects).

Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada
Sekuensial “Potter Sequence” kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah
(Sequences) cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan
menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies)

menggambarkan penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal hal ini dapat
Kompleks menyebabkan kelainan pembentukan struktur pembuluh darah. Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan
(Complexes) vaskuler. Contoh dari kompleks termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, poland anomaly, dan
moebius syndrome

Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu
dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah
Sindrom “syndrome” berasal dari bahasa Yunani yang berarti “berjalan bersama”. Pada pengertian yang lebih sempit,
sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat
b. Menurut berat ringannya

kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
Kelainan mayor

Kelainan minor kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis

c. Menurut kemungkinan hidup bayi

Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup misalnya anensefalus

Kelainan kongenital yang mungkin hidup misalnya sindrom down, spina bifida,
meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan jantung
bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani
 d. Menurut bentuk

1) Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh yang tidak terbentuknya organ atau sebagian
organ saja yang terbentuk seperti anensefalus atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal
seperti mikrosefali.
2) Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh seperti labiopalatoskisis, spina bifida.
3) Gangguan migrasi alat misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
4) Gangguan invaginasi suatu jaringan misalnya pada atresia ani atau vagina
5) Gangguan terbentuknya saluran-saluran misalnya hipospadia, atresia esophagus

e. Menurut tindakan bedah yang harus dilakukan

1) Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan tindakan harus dilakukan
secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat mengancam jiwa bayi.
2) Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan atau tindakan dilakukan
secara elektif.
f) Menurut International Clasification of Diasease (ICD)
10

Kelainan kongenital menurut klasifikasi secara international yaitu system ICD 10 (sebagai berikut:
1) Q00-Q07 Malformasi kongenital sistem syaraf
2) Q10-Q18 Malformasi kongenital mata, telinga, muka dan leher
3) Q20-Q28 Malformasi kongenital sistem sirkulasi
4) Q30-Q34 Malformasi kongenital sistem pernafasan
5) Q35-Q37 Cleft lip dan cleft palate
6) Q38-Q45 Malformasi kongenital sistem pencernaan lain
7) Q50-Q56 Malformasi kongenital organ-organ genital
8) Q60-Q64 Malformasi kongenital sistem perkemihan
9) Q65-Q79 Malformasi dan deformasi kongenital sistem muskuloskeleton
10) Q80-Q89 Malformasi kongenital lainnya
11) Q90-Q99 Kelainan kromosom, not elsewhere classified
 CTH BEBERAPA KX KONGENITAL

Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah pada tulang belakang yang
terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Spina bifida misalnya hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang merupakan akibat langsung spina bifida sendiri,
yakni gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan fungsi otot dan pertumbuhan tulang pada
tungkai bawah serta gangguan fungsi otot sfingter

kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang dapat terjadi secara terpisah atau
Labiopalatoskisis bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan struktur fasial embrionik yang
tidak lengkap

suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus
Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi pada awal perkembangan janin yang
menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak

Atresia dan Gangguan pertumbuhan inilah yang menyebabkan terjadinya atresia atau stenosis duodenum
stenosis sering kali diikuti kelainan pankreas anularis
duodenum

Penyakit Jantung Pada periode organogenesis faktor eksogen sangat besar pengaruhnya terhadap diferensiasi
Bawaan (PJB) jantung karena diferensiasi lengkap susunan jantung terjadi sekitar kehamilan bulan kedua.
 TINDAKAN PENCEGAHAN TERJADINYA
KELAINAN KONGENITAL
1) Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi seperti usia lebih dari
35 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan
kongenital.
a. Pencegahan primer 2) Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil
3) Perawatan antenatal
4) Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol
karena dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani,
celah bibir dan langitlangit.

1) Diagnosis : dg pem Prenatal vili carionic / amnionsintesis, pemeriksaan non

b. Pencegahan sekunder invasive (ultrasonografi)
2) Pengobatan: kelainan kongenital pada suatu organ tubuh umumnya
memerlukan tindakan bedah
Untuk mengurangi komplikasi penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita
cocok dengan situasi yang tak dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan
tersier bergantung pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita sindrom down, pada saat bayi
c. Pencegahan Tersier baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan
membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Bayi ini nantinya bisa
dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan
pribadinya
 N I S S UE
TRE
SINDROMA KLINEFELTER

Sindroma Klinefellter adalah suatu kelainan kromosom pada pria, dimana

orang yang dilahirkan dengan kondisi seperti ini mengalami kelebihan
sedikitnya satu kromosom X.

Pada keadaan normal, manusia mempunyai total 46 kromosom dalam

setiap selnya, dimana dua dari kromosom tadi bertanggung jawab
untuk menentukan jenis kelaminnya yaitu kromosom X dan Y. Wanita
mempunyai kromosom XX dan pria mempunyai kromosom XY
 Sindroma Klinefellter seringkali seorang pria mempunyai 47 kromosom
pada setiap selnya, kelebihan satu kromosom X, sehingga mempunyai
kombinasi kromosom XXY.

 Pria dengan sindroma Klinefellter nampak normal saat dilahirkan dan

mempunyai genitalia pria yang normal, tetapi dalam perkembangannya
terjadi perubahan seperti ginekomastia, testis dan penis menjadi lebih kecil
dibanding normal serta proporsi tubuh yang abnormal.

 Diagnosa dari sindroma Klinefellter ditegakkan bilater dapat kelebihan

satu atau lebih kromosom X pada pria yang dapat diketahui sejak masa
kehamilan dengan pemeriksaan prenatal seperti sampel villi chorionic atau
amniosintesis
ETIOLOGI:
F. GENETIK/
KROMOSOM
F.
LINGKUNGAN F. NUTRISI
KOMBINASI F. GEN,
LINGK DAN LAINNYA
YG TDK
DIKETAHUI ??
 SINDROM
KLINEFELTER 47 XXY

LH FSH

SEL LEYDIG SEL SERTOLI

TESTOSTERON

DECREASE MATURASI SPERM

( SPREMATOGENESIS)
 Sindroma Klinefelter
menyebabkan gangguan
perkembangan : Gambaran klinis :

a. Perkembangan fisik : lemahnya a. Testis kecil, konsistensi keras

otot dan penurunan kekuatan,
rendahnya kadar testosteron, 95%-
99% infertil
b. Perkembangan berbicara
keterlambatan berbicara, kesulitan
dalam berbahasa, kesulitan
membaca, kesulitan memproses apa
yang mereka dengar.
c. Perkembangan sosial : kurang
percaya diri, kurang aktif
b. Penis kecil
c. Rambut pubis, ketiak dan wajah
sedikit
: d. Gynekomastia
e. Proporsi tubuh yang abnormal
( rentang tangan > tinggi badan )
 Pada pemeriksaan lebih lanjut
didapatkan :
Gambaran klinis :
a. Karyotiping menunjukkan
gambaran kromosom 47XXY a. Testis kecil, konsistensi keras
b. Jumlah spermatozoon yang b. Penis kecil
rendah c. Rambut pubis, ketiak dan wajah
sedikit
c. Kadar testosteron yang rendah
d. Gynekomastia
d. Kadar LH meningkat
e. Proporsi tubuh yang abnormal
e. Kadar FSH meningkat ( rentang tangan > tinggi badan )
f. Total plasma testosterone
menurun pada 60% pasien
 Managemen terapi :

a. Terapi edukasi : terapi wicara, terapi psikologis seperti

perkembangan mental, terapi keluarga
b. Terapi medikamentosa : testosterone replascement therapy
( TRT ) dapat membantu meningkatkan kadar testosteron,
peningkatan kadar testosteron ini akan membantu
meningkatkan perkembangan otot, pertumbuhan rambut
tubuh, perubahan suara menjadi lebih berat.
c. Intracytoplasmic sperm injection ( ICSI )
Abbreviations: luteinizing
hormone (LH); follicle-
stimulating hormone (FSH);
glycated haemoglobin (HbA1c);
homeostatic model assessment
for insulin resistance (HOMA-
IR); homeostatic model
assessment beta (HOMA-β);
triglyceride index (TyG index);
body mass index (BMI); waist-to-
height ratio (WHtR); a body
shape index (ABSI); visceral
adiposity index (VAI index);
electrocardiogram (ECG); dual-
energy X-ray absorptiometry
(DXA)
SPINA BIFIDA
•Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan bisa
melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak.
•Spina bifida disebut juga myelodisplasia, yaitu suatu keadaan
dimana ada perkembangan abnormal pada tulang belakang,
spinal cord, saraf-saraf sekitar dan kantung yang berisa
cairan yang mengitari spinal cord.
•Kelainan ini menyebabkan pembentukan struktur yang
berkembang di luar tubuh.
ETIOLOGI:
F. GENETIK/
KROMOSOM
F. BAHAN TERATOGEN
menyebabkan terjadinya defek neural tube adalah : -
Carbamazepine - Valproic acid - Defisiensi folic acid –
F. NUTRISI/
Sulfonamide, valproic acid, anti epilepsi selama
kehamilan
OBESITAS

DM- HORMON ???

 PATOGENES
• IS
Defek neural tube (NTD) disini
yang dimaksud adalah karena
kegagalan pembentukan
mesoderm dan neurorectoderm.
• Defek embriologi primer pada
semua defek neural tube adalah
kegagalan penutupan neural
tube, mempengaruhi neural dan
struktur kutaneus ectodermal.
• Hal ini terjadi pada hari ke 17 -
30 kehamilan.
KLASIFIKASI Ada berbagai jenis spina bifida, antara lain :
1) Spina bifida okulta Menunjukkan suatu cacat yang lengkung-lengkung vertebranya dibungkus
oleh kulit yang biasanya tidak mengenai jaringan saraf yang ada di bawahnya. Cacat ini terjadi
di daerah lumbosakral ( L4 – S1 ) dan biasanya ditandai dengan plak rambut yang yang
menutupi daerah yang cacat. Kecacatan ini disebabkan karena tidak menyatunya lengkung-
lengkung vertebra ( defek terjadi hanya pada kolumna vertebralis ) dan terjadi pada sekitar
10% kelahiran
2) Spina bifida kistika Adalah suatu defek neural tube berat dimana jaringan saraf dan atau
meningens menonjol melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga membentuk
sebuah kantong mirip kista. Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan mengakibatkan
gangguan neurologis, tetapi biasanya tidak disertai dengan keterbelakangan mental.
3) Spina bifida dengan meningokel Pada beberapa kasus hanya meningens saja yang berisi cairan
saja yang menonjol melalui daerah cacat. Meningokel merupakan bentuk spina bifida dimana
cairan yang ada di kantong terlihat dari luar ( daerah belakang ), tetapi kantong tersebut tidak
berisi spinal cord atau saraf.
4) Spina bifida dengan meningomielokel Merupakan bentuk spina bifida dimana jaringan saraf
ikut di dalam kantong tersebut. Bayi yang terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah.
5) Spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis Merupakan bentuk spina bifida berat dimana
lipatan-lipatan saraf gagal naik di sepanjang daerah torakal bawah dan lumbosakral dan tetap
sebagai masa jaringan saraf yang pipih.
 • Defek neural tube dapat dideteksi dengan
DIAGNOSA : pemeriksaan AFP
• (alfa feto protein ) pada cairan amnion atau AFP
1. Pemeriksaan kadar yang diperiksa dari darah ibu hamil.
AFP di dalam serum • AFP adalah protein serum utama yang terdapat
pada awal kehidupan embrio dan 90% dari total
ibu hamil dan cairan globulin serum dari fetus.
amnion • AFP dapat mencegah rejeksi dari fetal imun dan
2. Ultrasonograf pertamakali dibuat di yolk sac dan kemudian di
sistem gastro intestinal dan hepar fetus.
• Dimulai dari sirkulasi darah fetus menuju traktus
urinarius kemudian diekskresi ke dalam cairan
TERAPI : amnion.

Pembedaha
n
 SINDROM
TURNER
salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi pada manusia,
dengan insidens sekitar 1:2000 kelahiran hidup anak perempuan, tanpa
memandang latar belakang etnisnya. Anak perempuan yang menderita
sindrom Turner mengalami kehilangan atau abnormalitas struktur pada salah
satu kromosom X.

Sekitar 50-60% pasien sindrom Turner dilaporkan memiliki kariotipe

45,X. Sebanyak 20-30% pasien mengalami kelainan struktur pada
kromosom X, seperti cincin, isokromosom pada lengan panjang, dan
delesi parsial lengan pendek; dan 30-40% memiliki pola mosaik
(kariotipe yang memiliki dua atau lebih tipe sel yang khas)
Common Turner syndrome sex chromosome karyotypes with complete or partial loss of genetic material on
the second sex chromosome. The ideograms, left to right, represent: monosomy X, mosaicism, X short arm
deletion, ring chromosome X, and isochromosome X as the most common karyotypes in Turner syndrome.
45,X/46,XY mosaicism may involve a structurally abnormal Y chromosome.
 DIAGNOSIS :
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran
GAMBARAN klinis dan analisis kromosom (kariotipe dengan
DISMORFIK atau tanpa FISH). Berdasarkan hasil kromosom,
terdapat dua tipe sindrom Turner:
• Perawakan pendek
• Cubitus valgus 1. Sindrom Turner klasik dengan hasil analisis
• Limfedema • Web neck kromosom 45,X atau 46,XiXq
• Low posterior hairline
• Barrel chest 2. Sindrom Turner mosaik dengan hasil analisis
• Wide space nipple kromosom 45,X dengan tambahan lini sel
• Multiple naevi lain seperti 45,X/46,XX; 45,X/46,X,i(X) dan
• Pubertas terlambat 45,X/46,XY. Gambaran klinis pada sindrom
Turner mosaik lebih ringan dari sindrom
Turner klasik.
Pemeriksaan penunjang lainnya TERAPI :
meliputi: Pasien dengan dugaan sindrom Turner perlu dirujuk ke ahli
endokrinologi anak.
• PERAWAKAN PENDEK: hormon pertumbuhan diberikan dengan
• Biokimiawi: dosis 0.05 mg/kgBB/hari atau 0,35 mg/kgBB/minggu, injeksi subkutan
- Gula darah puasa 2 jam post setiap hari. Maksimal dosis 0,07 mg/kgBB/hari tergantung dari respons
prandinal terapi.
• PENAMBAHAN OKSANDROLONE 0.03-0.05 mg/kgBB/hari
- Profil lipid (maksimal dosis 2.5 mg) dapat diberikan bila terapi hormon
- Fungsi tiroid pertumbuhan dimulai pada usia 8-10 tahun dan anak sangat pendek.
Oksandrolone dapat diberikan sampai usia tulang 14 tahun. Pemberian
- Fungsi ginjal oksandrolone dapat menambah tinggi dewasa penderita sampai 2,3-4,6
cm.
• Echocardiografi untuk mendeteksi • INDUKSI PUBERTAS: terapi sulih hormon dengan pemberian
estradiol dosis rendah dimulai sesudah usia 12 tahun. Dosis awal dapat
kelainan jantung Koartasio aorta. dimulai dengan 0,05-0,07 mcg dan dapat meningkat bertahap sampai
• USG abdomen untuk melihat 0,08- 0,12 mcg/kgBB untuk memaksimalkan perkembangan payudara.
malformasi ginjal horse shoes kidney Siklik progesteron ditambahkan paling tidak 2 tahun setelah terapi
estrogen atau saat menars.
• Konsul THT • PERAWAKAN PENDEK DAN KEGAGALAN OVARIUM
• Konsul mata merupakan faktor risiko terjadinya osteoporosis, sehingga diperlukan
suplementasi kalsium (800-1000 mg) dan vitamin D (minimal 400 IU)
• Konsul gigi berdasarkan indikasi setiap hari, sesuai dengan rekomendasi harian. Penderita juga perlu
melakukan aktifitas fisik untuk menghindari obesitas dan osteoporosis
dengan terpajan matahari minimal 30 menit per hari.
(A) Oocyte cryopreservation and (B) Cortical cryopreservation. A. Oocyte cryopreservation requires ovarian
hyperstimulation followed by retrieving of oocytes and cryopreserving. Thawed oocytes are fertilized and blastocyst
stages are transferred to the uterus. B. Using cortical cryopreservation, small pieces of ovarian cortex is cryopreserved.
After thawing, cortical tissue is auto transplanted into the abdomen followed by ovarian hyperstimulation, transvaginal
oocyte retrieving, fertilization and transfer of blastocyst stages into the uterus
MONITORING :

• Laju pertumbuhan harus dipantau setiap 6 bulan. Terapi tidak berespon bila laju
pertumbuhan ≤2 cm dalam 6 bulan atau ≤4 cm dalam setahun.
• Efek samping jarang dilaporkan, tetapi beberapa melaporkan adanya risiko
diabetes melitus, sleep of capital femoral epiphysis (SCFE), idiopathic intracranial
hypertension, edema, limfedema, atau skoliosis.
• Pemantauan gula darah, profil lipid, dan fungsi tiroid, IGF-1 dilakukan setiap
tahun
dan bone mineral density (BMD) pada masa pubertas
• Terapi hormon pertumbuhan bisa diberikan sampai usia tulang (bone age) 14
tahun atau tidak responsif.
• Hasil akhir tinggi badan tanpa terapi adalah 140.8±5 cm, dengan terapi tunggal
hormon pertumbuhan adalah 147,9±7,2 cm, dan dengan terapi hormon
pertumbuhan-estrogen adalah 149.3± 6.6 cm.
• Terapi estrogen mempengaruhi efek psikologis dan perilaku.
Comparison of rates of cardiovascular pathologies in Turner
syndrome vs. the general population
TERIMA KASIH