Deteksi dini, diagnosis kelainan

kongenital yang sering ditemukan

Tidak semua persalinan
dengan hasil sesuai keinginan

3 % bayi baru lahir —> kelainan kongenital —>

morbiditas dan mortalitas tinggi
Bedakan “kongenital” dan
“genetik”

Kelainan kongenital/bawaan : kelainan yang sudah

ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor
genetik maupun non genetik
 PATOFISIOLOGI
1. Malformasi

Kelainan oleh kegagalan/ketidaksempurnaan satu atau lebih

proses embriogenesis —> kelainan struktur yang menetap
Pada satu daerah anatomi, seluruh organ, berbagai sistem tubuh
 Mayor : kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan
gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup
(malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstremitas, saluran cerna)
Minor : tidak menyebabkan problem kesehatan serius,
berpengaruh pada segi kosmetik
 Deformasi
 Disrupsi
 Displasia
2. Deformasi
 Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian
tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi
 Merubah bentuk, ukuran, posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang
normal
 Penyebab:
- keterbatasan ruang dalam uterus

- faktor ibu:primigravida, panggul sempit, abnormalitas

uterus (uterus bikornus), kehamilan kembar

- faktor janin: presentasi abnormal, oligohidramnion

 Contoh: Talipes, dislokasi sendi panggul kongenital, skoliosis kongenital,
plagiosefali, tortikolis, mandibula tidak simetris
3. Disrupsi
Defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan
yang mulanya normal
Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh
tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh
iskemia, perdarahan atau perlekatan
Penyebab tersering: robeknya selaput amnion pada
kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat
erat janin, memotong kuadran bawah fetus, menembus
kulit, muskulus, tulang, jaringan lunak
4. Displasia
 Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal,
mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh.
 Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan
biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi
enzim atau sintesis protein.
 Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen.
 Etiologi malformasi kongenital
Idiopatik 60%

Multifaktorial 20%

Kelainan gen tunggal 7.5%

Kelainan kromosom 6%

Penyakit ibu 3%

Infeksi kongenital 2%

Obat, sinar x, alkohol 1.5%

 Pengelompokkan kelainan bawaan
Menurut Gejala Klinis
a. Kelainan tunggal (single-system defects)
hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated).
Contoh celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul
kongenital dan penyakit jantung bawaan.

b. Asosiasi (Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-
sama.
Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia,
cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs
defects).
c. Sekuensial (Sequences)
 Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana
kelainan utamanya diketahui.
 Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan utamanya
adalah aplasia ginjal produksi urin (-) amnion kurang
tek.intrauterin  deformitas
d. Kompleks (Complexes)
 Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang
mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan
embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur
berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya
tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat
perkembangan embrio.
 Contoh: hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia,
Poland Anomaly, dan Moebius Syndrome
e. Sindrom
 Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau
dalam kombinasi tertentu.
 Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi
berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut
dengan sindrom.
Menurut Berat Ringannya:
a. Kelainan mayor

Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan

medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup
penderitanya

b. Kelainan minor

Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan

tindakan medis segera
Menurut Kemungkinan Hidup Bayi
a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya
anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom
down, spina bifida, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus,
labiopalastokisis, kelainan jantung bawaan, penyempitan
saluran cerna, dan atresia ani.
Menurut Bentuk/Morfologi
a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, seperti
anensefalus, atau mikrosefali.
b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis,
spina bifida
c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau
vagina
e. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia,
atresia esofagus
Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan
a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera
b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang
direncanakan
 Kelainan kongenital yang
sering dijumpai

Spina Bifida
 Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu
suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian
dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal
terbentuk secara utuh.
 biasanya disertai kelainan lain, misalnya hidrosefalus
Gambar 1. Spina Bifida
Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)
 Disebabkankegagalan atau penyatuan struktur fasial embrionik
yang tidak lengkap
 bersifat diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat
faktor non-genetik
Gambar 2. Labiopalatoskisis
Hidrosefalus
 Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang
mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan
tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat
pelebaran ventrikel
 dapat diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi atau obstruksi
aliran LCS melalui ventrikel
 Secara klinis, terlihat sebagai pembesaran kepala segera
setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala normal
tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah lahir.
 Peninggian tekanan intrakranial menyebabkan iritabilitas,
muntah, kehilangan nafsu makan, gangguan melirik ke atas,
gangguan pergerakan bola mata, hipertonia ekstrimitas bawah,
dan hiperefleksia
Gambar 3. Hidrosefalus
Anensefalus
 Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar
tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.
 Salah satu gejala janin anensefalus jika ibu hamil mengalami
polihidramnion
 Jika bayi lahir hidup, maka biasanya akan mati dalam
beberapa jam atau hari setelah lahir
Gambar 4. Anensefalus
Omfalokel
 Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga
perut ke luar dinding perut sekitar umbilicus, benjolan
terbungkus dalam suatu kantong
Gambar5. Omfalokel
Hernia Umbilikalis
 kulit dan jaringan subkutis menutupi benjolan herniasi pada
defek tersebut, pada otot rektus abdominis ditemukan adanya
celah.
 Tidak perlu tindakan dini, kecuali bila hiatus hernia cukup
lebar > 5 cm.
 Defek kecil umumnya akan menutup sendiri dalam beberapa
bulan sampai 3 tahun
Gambar 6. Hernia Umbilikalis
Atresia esofagus
 yang terbanyak (±80%) adalah atresia bag. proksimal
sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan trakea
sebagai fistula trakeo-esofagus.
 Secara klinis, pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul
dan terus meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum
terlihat bayi menjadi sesak napas, batuk, muntah, dan biru
Gambar 7. Atresia Esofagus
Atresia dan Stenosis Duodenum
 Pada pemeriksaan fisis tampak dinding perut yang memberi
kesan skafoid karena tidak adanya gas atau cairan yang masuk
ke dalam usus dan kolon.
Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum

salah satu obstruksi usus yang sering dijumpai pada

bayi baru lahir.
Angka kejadian berkisar 1 per 1.500-2.000 kelahiran
hidup.
Patofisiologi atresia usus halus diduga terjadi sejak
kehidupan intrauterine sebagai volvulus, kelainan
vaskular mesenterika, dan intususepsi intrauterine.
Obstruksi pada Usus Besar
 Hirschsprung Disease  tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada
kolon.
 Umumnya kelainan ini baru diketahui setelah bayi berumur beberapa hari atau bulan.

Atresia Ani
 disebabkan karena adanya kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal,
struktur mesoderm lateralis, dan struktur ectoderm dalam pembentukan rektum dan
traktus urinarius bagian bawah.
 Secara klinis letak sumbatan dapat tinggi, yaitu di atas muskulus levator ani, atau
letak rendah di bawah otot tersebut.
Gambar 9. Atresia Ani
Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Penyakit jantung bawaan ada beraneka ragam.

 Sebab PJB dapat bersifat eksogen atau endogen.
Faktor eksogen terjadi akibat adanya infeksi,
pengaruh obat, pengaruh radiasi, dsb
Sebagai faktor endogen dapat dikemukakan pengaruh
faktor genetik, namun peranannya terhadap kejadian
penyakit PJB kecil.
 Diagnosis
Penelaahan Prenatal
 Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, kontak
dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat
antikoagulan warfarin, serta radiasi.

Riwayat Persalinan
 Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan neonatus.

Riwayat Keluarga
 Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya, kematian bayi
yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
Pemeriksaan Fisik
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor
maupun minor.
Biasanya bila ditemukan 2 kelainan minor 10% disertai kelainan
mayor.
 bila ditemukan 3 kelainan minor 85% disertai dengan kelainan mayor.

Pemeriksaan Penunjang
Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi,
ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.
 Pencegahan
Pencegahan Primer

a. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih
dari 35 tahun

b. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil

c. Perawatan Antenatal (Antenatal Care)

d. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan

alkohol
Pencegahan sekunder
Diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan dengan cara:
1. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)

2. Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis)

 Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu dengan

aspirasi per-abdomen dengan tuntunan USG.

 Dari cairan amnion tersebut dapat dilakukan pemeriksaan

genetik/kromosom, alfa-feto-protein terhadap defek tuba neural
(anensefali, mengingomielokel), beberapa gangguan metabolic
(galaktosemia, fenilketonurua)

3. Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum (MSAFP).

 Apabila serum ini meningkat maka pada janin dapat diketahui mengalami
defek tuba neural, spina bifida, hidrosefalus, dll.
4. Biopsi korion
 untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin, kelainan
metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis
DNA, misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal kongenital.

5. Fetoskopi/kordosentesis
 Untuk mengenal kelainan kongenital setelah lahir, maka bayi
yang baru lahir perlu diperiksa bagian-bagian tubuh bayi
tersebut, yaitu bentuk muka bayi, besar dan bentuk kepala,
bentuk daun telinga, mulut, jari-jari, kelamin, serta anus bayi.
 Pengobatan
Pada umumnya memerlukan tindakan bedah.
Contoh: hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia
ani, spina bifida, hidrosefalus
Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan
bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat,
dan derajat kelainan
Pencegahan tersier
 Mengurangi komplikasi penting pada pengobatan dan
rehabilitasi
 Misalnya pada sindrom down bisa dilakukan latihan otot yang
akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan
perkembangan anak.
TERIMA KASIH