Kelainan Kongenital

Oleh :
Agus Darmawan Idris, S.Si, M.Kes
 Tujuan Perkuliahan

Memahami konsep kelainan

kongenital
 Kelainan kongenital

• Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah

suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir dan
dapat ditemukan segera setelah bayi dilahirkan
maupun dalam proses perkembangan
dan pertumbuhan awal kehidupannya

• Kelainan musculoskeletal merupakan kelainan bawaan

yang sering dijumpai di klinik sesudah kelainan sistem
kardiovaskular dan sistem susunan saraf pusat 3% dari
kelainan bawaan dapat diamati pada waktu bayi baru
lahir Pada waktu umur satu tahun bisa mencapai 6%.
GAMBARAN UMUM
• Anomali kongenital adalah
abnormalitas bawaan yang ditemui saat lahir.
• Terdapat berbagai jenis malformasi dalam
struktur, posisi atau fungsi dari suatu organ
atau sistem.
• Anomali kongenital merupakan penyebab
umum mortalitas dan disabilitas pada awal
kehidupan.
• Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik
yang diturunkan hingga gangguan teratogenik
terhadap fetus yang sedang berkembang.
 ETIOLOGI
• 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya
tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh
faktor lingkungan atau genetik / kombinasi
dari keduanya.
• Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:
 Hilangnya bagian tubuh tertentu
 Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
 Kelainan bawaan pada kimia tubuh
 FAKTOR GENETIK
• Ditransmisikan melalui gen kromosom sel telur dan sperma, kelainan-
kelainan yang spesifik sesuai dengan hukum-hukum Mendel
• Bila faktor genetik bersifat dominant, maka kelainan akan memberikan
manifestasi klinis pada anak-anak yang bersifat herediter
• Kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh karena mutasi gen
 FAKTOR LINGKUNGAN Faktor hormonal
Obat-obatan Defisiensi nutrisi

• Zat-zat kimia
• Radiasi
• Infeksi
• Faktor mekanik
• Faktor termis
• Anoksia
 DIAGNOSIS
• Diagnosis prenatal : pemeriksaan janin dalam kandungan, kelainan bawaan
yang serius pada janin dapat dideteksi sehingga memberikan pilihan kepada
orang tua untuk melakukan abortus medisinalis secara selektif
1.Pemeriksaan ultrasound
2.Skrining maternal
3.Amniosintesis
4.Pemeriksaan vilus korionik
DIAGNOSIS
• Diagnosis pada masa kanak-kanak :
pemeriksaan sistem muskuloskeletal
yang merupakan bagian integral
pemeriksaan pediatrik pada bayi
baru lahir, melalaui pemeriksaan ini
beberapa kelainan ortopedi dapat
diketahui secara dini
1. PEMERIKSAAN UMUM
2. PEMERIKSAN REGIONAL
3. PEMERIKSAAN PADA TUMBUH
KEMBANG ANAK
 FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
  Bisa resesif / dominan
  Kelainan kromosom autosomal trisomy 21 (Sindroma Down/ mongolism)
  kromosom kelamin (SindromaTurner)

2. Faktor mekanik 
Tekanan mekanik pada janin intrauterine Kelainan bentuk organ tubuh
Deformitas organ
Misal: talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

3. Faktor Infeksi
 Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) Gangguan dalam pertumbuhan organ tubuh
 Infeksi virus Rubella pada ibu hamil trimester I (bayi dengan kelainan kongenital katarak, tuli dan
kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalo virus, infeksi toksoplasmosis (gangguan pertumbuhan
pada SSP spthidro sefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)

4. Teratogenik
 Jamu, obat (misal: Thalidomide fokomelia atau mikromelia)
 Radiasi dapat mengakibatkan mutase pada gen yang dapat menyebabkan
kelainan kongenital
 FAKTOR PREDISPOSISI
5. Umur Ibu
MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg dilahirkan oleh ibu
yang mendekati masa menopause.

6. Hormonal
Ibu hipotiroidisme/penderita DM kemungkinan mempunyai bayi dengan
gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan ibu yang normal

7. Gizi
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida
Atau kelainan tabung saraf  lainnya

8. Faktor lain
Faktor janinnya sendiri dan factor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi
factor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
diduga dapat menjadi factor penyebabnya.
 MACAM - MACAM KELAINAN KONGENITAL

• Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan
sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati
maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab
utama dari kematian pada tahun pertamakehidupan bayi
• Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan
jantung, diikuti oleh spina bifida dan hypospadia
• Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak
sempurnanya pembentukan enzim.Kelainan ini berbahaya bahkan bisa
berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada
anak.Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs  (penyakit
fatal pada sistem saraf pusat) danfenilketonuria dll.
 Beberapa Bentuk KELAINAN KONGENITAL
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10.Fenilketonuria
.

Macam-Macam Kelainan Kongital

LABIOPALATOSCHIZIS
Sumbing atau orofacial cleft, merupakan malformasi kongenital pada bibir bagian atas
dan/atau kavum oral sehingga mengganggu struktur normal wajah dan fungsi oromotor.
 bibir (cleft lip atau labioschisis),
 palatum (cleft palate atau palatoschisis) atau
 kombinasi keduanya (cleft lip and palate atau labiopalatoschisis),
Malformasi ini disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, migrasi, diferensiasi, dan/atau
apoptosis dari sel yang dibutuhkan selama perkembangan janin sehingga tulang
maksilaris dan tulang nasal/palatum tidak menyambung

Clubfoot
Clubfoot adalah suatu penyakit atau kecacatan bawaan dari kaki yang
penyebabnya tidak diketahui secara pasti, Penyebab dari clubfoot adalah
kelainan genetik yang menyebabkan kekakuan otot dan tendon bagian
dalam kaki sehingga tendon menjadi pendek dan menarik kaki ke arah
dalam. 
Spina Bifida

• suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang

terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh.
• Resiko melahirkan anak dengan spina bifida
berhubungan erat dengan kekurangan asam folat,
terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
• Penonjolan dari korda spinalis dan meningens
menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan
akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau
gangguan fungsi pada bagian tubuh yang
dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian
bawahnya
 Penyakit Jantung Bawaan
•Penyakit jantung bawaan (PJB) atau congenital heart disease adalah
kelainan pada struktur dan fungsi jantung yang sudah ada sejak lahir.
Kondisi ini dapat mengganggu aliran darah dari dan ke jantung, sehingga
bisa berakibat fatal.
•Ada banyak jenis penyakit jantung bawaan. Namun, secara umum
gangguan ini dapat dibagi berdasarkan bagian yang mengalami
gangguan, yaitu:
1.Penyakit jantung bawaan dengan kelainan pada katup
2.Penyakit jantung bawaan dengan kelainan pada dinding jantung
3.Penyakit jantung bawaan dengan kelainan pada pembuluh darah
Selain tiga kategori di atas, penyakit jantung bawaan juga dapat dibagi menjadi
dua kategori, yaitu sianotik dan asianotik. Sianotik menyebabkan rendahnya
kadar oksigen dalam darah, yang ditandai dengan semburat biru di kulit serta
kesulitan bernapas. Sedangkan penderita asianotik umumnya tidak mengalami
kondisi tersebut.
 Cerebral Palsy
Kelumpuhan otak, bisa berkombinasi dengan gangguan: epilepsi, mental, belajar, penglihatan,
pendengaran, maupun bicara.

JenisCP :
•  Spastik (tipe kaku-kaku)
•  Athetoid (tidak bisa mengontrol
gerak ototnya, biasanya punya
Gerakan atau posisi tubuh yang tidak
biasa),
•  Kombinasi (campuran
spastic danathetoid)
•  Hipotonis (otot sangat lemah
sehingga seluruh tubuh selalu
terkulai)
 yibarulahirataupada Dislokasi panggul bawaan

nak
• Dislokasi pada panggul karena acetabulum dan caput femur tidak berada pada
tempat seharusnya
• Kelainan bentuk pada persendian pinggul yg ditemukan pada bayi baru lahir atau
pada awal masa kanak-kanak
DEFEK SALURAN PENCERNAAN
1. Esophageal atresia
adalah kelainan bawaan, yang berarti terjadi sebelum
kelahiran. Ada beberapa jenisnya, kebanyakan
berupa esofagus terputus dan tidak tersambung
dengan esofagus bawa dan perut. Ujung esofagus
bawah malah menyambung dengan saluran napas.
Kondisi ini disebut tracheoesophageal fistula (TEF)

2. Omfalokel
Adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya
melalui akar pusar yang hanya dilapisi oleh peritoneum
3. Penyakit Hirschsprung

terjadi karena kelainan saraf yang mengontrol

pergerakan usus besar. Hal ini menyebabkan usus

besar tidak dapat mendorong feses keluar, sehingga

menumpuk di usus besar dan bayi tidak bisa BAB.

4. Atresia Ani
adalah kelainan kongenital yang menyebabkan

anus tidak terbentuk dengan sempurna.

Akibatnya, penderita tidak dapat mengeluarkan

tinja secara normal. Kondisi ini biasanya terjadi

akibat gangguan perkembangan saluran cerna

janin saat usia kehamilan 5–7 minggu.

HIPOTIROIDISME KONGENITAL
• Penyakit bawaan akibat kekurangan
hormon tiroid yang dihasilkan
kelenjartiroid yang mempunyai peran
penting dalam pertumbuhan,
metabolisme, dan pengaturan cairan
tubuh.
Dapat menyebabkan retardasi
mental dan kegagalan pertumbuhan.
 Fenilketonuria
Suatu kelainan dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim
yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin
menjadi asam amino non esensialtirosin (enzim fenilalanin
hidroksilase)
Gejala anak berusia 3–6 bulan. Beberapa gejala yang akan muncul
adalah:
•Bau napas, urine, kulit, atau rambut yang tidak sedap
•Ruam di kulit atau eksim
•Kejang
•Tremor atau gemetar
•Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang
Jika tidak mendapatkan penanganan, Kondisi ini dapat berlanjut
ditandai dengan beberapa gejala, seperti:
•Terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan anak
•Gangguan intelektual atau keterbelakangan mental
•Ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala bayi normal (
mikrosefalus)
•Kejang yang berulang
TERIMA KASIH